Printer Friendly

True polycoria associated with urogenital system anomalies/ Urogenital sistem anomalileri ile birlikte gorulen gercek polikori.

Giris

Saglam sfinkter kasi bulunan, birden fazla pupilla anlaminda kullanilan "gercek polikori" anaomalisi ile cok seyrek karsilasilmaktadir (1). Urogenital sistem anomalilerine eslik eden gercek polikori literaturde bildirilmemistir. Bu calismada urogenital sistem anomalilerine eslik eden bir gercek polikori olgusu sunulmaktadir.

Olgu Sunumu

Dokuz yasinda erkek hasta 1 haftadir gecmeyen, sol alt kadranda kolik tarzinda agri, bulanti ve kusma ile uroloji klinigine basvurdu. Yapilan fizik muayenesinde sol kostavertebral acida ve ureter trasesinde hassasiyet saptandi. Solda skrotum bos izlendi. Bimanuel muayenede inguinal kanalda testis palpe edildi. Tam idrar tahlilinde mikroskobik hematuri saptandi. Uriner sistem grafisinde sol bobrek lojunda ve ureter trasesinde birden cok opasi-te gozlendi. Batin ultrasonografisinde sol bobrekte ve sol ureter alt ucunda hiperekojen opasiteler ve orta derecede hidroureteronefroz gorunumu izlendi. Fizik muayene, tam kan sayimi, tam idrar tahlili ve radyolojik bulgulara dayanarak sol ureter ve bobrekte birden cok tas ve sol inmemis testis teshisi kondu. Hastanin ure (35 mg/dl) ve kreatinin (2,0 mg/dl) seviyesindeki hafif yukselme ve arteryel kan basincinin 130/80 mm Hg olmasi nedeniyle, hastadan goz konsultasyonu istendi.

Yapilan oftalmolojik muayenede sag tashihsiz gorme keskinligi 1,0, sol gozde en iyi duzeltilmis gorme keskinligi ise (1,25 (1,50 80 derece) diyoptri ile) 0,7 duzeyindeydi. Sag on segment bulgulari dogaldi. Sol gozde ise 2 adet pupilla vardi. Hastanin babasi, dogustan sol goz renginin sagdan farkli oldugunu bildigini, fakat cocugun sikayeti olmadigindan hic goz hekimine basvurmadiklarini soyledi. Her iki gozde goz ici basinci apla-nasyon tonometresiyle 15 mm Hg olarak olculdu. Fundus muayenesinde her iki goz dogaldi. Sag gozde direkt ve indirekt isik refleksleri normaldi. Sol gozde her iki pupillada direkt ve indirekt isik refleksi aliniyordu. Yapilan damlali muayenede, sol gozde her iki pupillada da genisleme tespit edildi. Her iki pupillanin isiga ve midriyatik (phenylephrine %2,5) damlaya karsi yanit vermesi gercek polikori teshisini koydurdu (Resim 1, 2). Hastanin sag gozdeki pupillasi normal olup, biyomikrosko-pik muayenede isik tutuldugunda 3,5 mm capindaydi. Sol gozdeki iki pupilla, merkezi 2,5 mm capinda bir bolgede yer almaktaydi. Buyuk olan pupilla biyomikroskop isigi altinda 1,8 mm, kucuk olan pupilla ise 0,5 mm capinda olup, buyuk olanin temporal komsulugunda yer almaktaydi.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Hastaya inmemis testisi icin orsiopeksi ve ureter taslari icin uretererenoskopi ameliyatlari yapildi. Etyolojik arastirmaya yonelik yapilan hormon tetkikleri Folikul stimulan hormon (FSH), Luteinizan hormon (LH) ve Gonadotropin salgilayici hormon (GnRH) ve kraniyel (Magnetik rezonans) MR goruntuleri dogaldi.

Tartisma

Yalanci polikori, gercek pupilla genislediginde pasif olarak daralmasiyla karakterizedir. Esansiyel iris atrofisinin karakteristik bulgusudur. Tipik olarak, pupilla periferik on sinesinin oldugu tarafa dogru cekilir ve diger kadranlarda irise uygulanan traksiyon, iriste delik meydana getirerek, yalanci polikoriyi olusturur (2). Seckel sendromu, posterior polimorf distrofi ve juvenil glokoma eslik eden yalanci polikori olgulari bildirilmistir (3-5). Gercek polikori ise, tek iriste iki veya daha fazla pupillanin isiga ve midriyatik damlaya ayni yaniti vermesi ile karakterizedir. Uluslar arasi literaturde gercek polikori ile ilgili dort calismaya rastladik. Jaffe ve ark. on polar katarakta, Foos ve ark. ise glokom ve retina dekolmanina eslik eden gercek polikori olgulari bildirmislerdir (6-7). Yerli literaturde gercek polikori olgusuna rastlamadik.

Gozun prenatal gelisiminde iris stromasi yedinci haftada noral krest hucrelerinden gelisirken, sifinkter ve dilatator kasi sirayla dorduncu ve altinci ayda noroektodermden gelisir (8). Gercek polikorinin olusma mekanizmasi tam olarak bilinmemektedir. Pupilla kenarindan ayni sifinkter kasinin bolunmesi, iris kolobomunun parsiyel olarak kapanmasi veya erken embriyolojik donemde noroektoderm hucrelerinin anormal pozisyonlarda kas hucrelerine farklilasmasi one surulen teorilerdir (1). Gercek polikoride siklikla, kucuk pupilla ile esas pupilla arasinda belirgin bir uzaklik vardir (9). Bu durumlarda sifinkter kaslarinin bagimsiz gelistigi aciktir. Bizim olgumuzda ise pupillalarin yakin komsulugu, ayni sifinkter kasinin bolunmesi ihtimalini on plana cikariyor. Hastada iki pupillanin yakinligi nedeniyle diplopi ve isikta kamasma sikayetleri yoktu. Pupilla capindaki azalma ile gorme keskinligi arasinda dogru orantili bir iliski bildirilmistir (10). Buna gore olgumuzda sol gozde agir olmayan goz tembelliginin, esas pupillanin capindaki kucukluge bagli olabilecegi dusunuldu.

Gercek polikori ile urogenital sistem anomalileri arasindaki iliskiyi, prenatal donemde iris ve urogenital sistem gelisiminin farkli ve genis bir donemi kapsamasindan dolayi, ayni embriyolojik donemde meydana gelen bir gelisim anomalisi olarak aciklamak mumkun degildir (8). Testislerin karin boslugundan skrotuma inmesi ikinci ayda baslayarak dogum oncesinde sonlanir. Inmemis testis etyolojisinde prenatal donemde hormonal degisiklikler one surulmustur (8). Ureter taslari ise cocukluk doneminde nadirdir, varliginda hastalarin kapsamli olarak metabolik acidan degerlendirilmesi gerekir. Olgumuzda herhangi bir hormonal ve metabolik bozukluk tespit edilmedi.

Iris ve urogenital sistem gelisiminin farkli embriyolo-jik donemleri kapsamasindan ve olgumuzda herhangi bir hormonal ve metabolik bozuklugun saptanmamasindan dolayi, goz ve urogenital sistem gelisiminden sorumlu ortak bir gen olan Paired box 2 geni (PAX2)'nin veya diger bilinmeyen gen mutasyonlarinin sorumlu olabilecegini dusunduk. PAX2 geni 10. kromozomun uzun kolu uzerinde 102,495,457 baz ciftinden 102,579,687 baz ciftine kadar uzanir (11). Goz, kulak, beyin, omurilik ve urogenital sistemin embryolojik gelisimi icin gerekli bir proteinin uretiminde onemlidir (12). PAX2 genindeki mutasyonlara bagli olarak bobrek ve goz anomalileri ve cesitli kanserler ortaya cikabilir (12). Renal kolobom sendromundan sorumlu 20'den fazla PAX2 genine ait mutasyon tespit edilmistir (12). Hastanin sol tarafindaki urogenital sistem ve gercek polikori beraberligini, ortak bir gen olan PAX2 geninin herhangi bir lokusundaki mutasyonla aciklamak mumkun olabilir. Fakat 12 egzondan olusmus, oldukca buyuk ve heterojen bir gen olan PAX2 genindeki olasi mutasyonlarin fazlaligi genetik olarak calismamizi engelledi (11). Bu sebeple olgunun genetik bir mutasyonla aciklanabilmesi, eldeki bulgularla sadece bir olasilik olarak gozukuyor.

Gercek polikori ile urogenital sistem anomalileri arasindaki iliskinin goruldugu bu olgunun, pupillanin embriyolojik gelisiminin aydinlatilmasi konusunda yol gosterici olabilecegi kanisindayiz.

DOI: 10.4274/tjo.40.304

Kaynaklar

(1.) Islam N, Mehta JS, Plant GT. True polycoria or pseudopolycoria? Acta Ophthalmol Scand. 2007;85:805-6. [Abstract]/[Full Text]/[PDF]

(2.) Hitchings RA. Secondary glaucoma. In: Spalton DJ, Hitchings RA, Hunter PA, eds. Atlas of clinical ophthalmology. Singapore Mosby. 2002;8:2-8.

(3.) Robbin DS. Seckel's syndrome with pseudopolycoria. Ophthalmic Paediatr Genet. 1985;6:135-9. [Abstract]/[PDF]

(4.) Patel AK, Loh RS, Morrell AJ. Posterior polymorphous dystrophy with polycoria and corectopia. Eye (Lond). 2004;18:856-7. [Abstract]/[Full Text]/[PDF]

(5.) Rodrigues MM, Spaeth GL, Weinreb S. Juvenile glaucoma associated with goniodysgenesis. Am J Ophthalmol. 1976;81:786-96. [Abstract]

(6.) Jaffe NS, Knie P. True polycoria. Am J Ophthalmol. 1952;35:2535. [Abstract]

(7.) Foos RY, Kiechler RJ, Allen RA. Congenital nonattachment of the retina with hydrophthalmia, hypoplastic vitreous body and true polycoria. Am J Ophthalmol. 1968;65:202-10. [Abstract]

(8.) Eye. In: Sadler TW. Langman's medical embryology. Egypt: Mass publishing Co; 1993:338-46.

(9.) Loewenfeld IE. Iris Damage. The Pupil. Anatomy, Physiology and Clinical Applications, Vol. I. Detroit. Wayne State University Press. 1993:902-6.

(10.) Miller SD & Judisch GF. Persistent pupillary membrane: successful medical management. Arch Ophthalmol. 1979;97:1911-3. [Abstract]/[PDF]

(11.) Sanyanusin P, Norrish JH, Ward TA, Nebel A, McNoe LA, Eccles MR. Genomic structure of the human PAX2 gene. Genomics. 1996;35:258-61. [Abstract]/[PDF]

(12.) Nishimoto K, Iijima K, Shirakawa T et al. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia. J Am Soc Nephroli. 2001;12:1769-72. [Abstract]/[Full Text]/[PDF]

Huseyin Gursoy, Barbaros Baseskioglu *, Hikmet Basmak

Eskisehir Osmangazi Universitesi Tip Fakultesi, Goz Hastaliklari Anabilim Dali, Eskisehir, Turkiye

* Eskisehir Osmangazi Universitesi Tip Fakultesi, Uroloji Anabilim Dali, Esidsehir, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Huseyin Gursoy, Eskisehir Osmangazi Universitesi Goz Hastaliklari Anabilim Dali, Meselik, Eskisehir, Turkiye Gsm: +90 532 453 49 03 E-posta hhgursoy@hotmail.com Gelis Tarihi/Received: 26.01.2010 Kabul Tarihi/Accepted: 28.06.2010
COPYRIGHT 2010 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2010 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report/Olgu Sunumu
Author:Gursoy, Huseyin; Baseskioglu, Barbaros; Basmak, Hikmet
Publication:Turkish Journal of Ophthalmology
Article Type:Case study
Geographic Code:7TURK
Date:Sep 1, 2010
Words:1221
Previous Article:Trachoma in Turkey and Australia-a tale of two countries/ Turkiye ve Avustralya'da trahom-iki ulkenin hikayesi.
Next Article:Preseptal cellulitis related to tick infestation/ Kene enfestasyonuna bagli preseptal selulit.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2021 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters