Printer Friendly

Systemic and ophthalmologic findings in patients with Iris coloboma/Iris kolobomlu olgularda sistemik ve oftalmolojik bulgular.

Summary

Purpose: Ocular coloboma is a rare malformation resulting from defective closure of the embryonic optic fissure. It can affect iris, retina, choroid, optic disc or ciliary body. This study reviews the clinical diagnosis and the accompanying ocular and systemic abnormalities in cases of iris coloboma.

Material and Method: Sixteen eyes of ten patients referred to our clinic and diagnosed as iris coloboma were included in the study and were reviewed retrospectively.

Results: Seven cases were sporadic, and three cases were familial. Isolated iris coloboma was present in only one case, and chorioretinal involvement was present in all the others. Seven cases had involvement of the optic disc. Other ocular anomalies were unilateral microphthalmia in 3 cases, unilateral anophthalmia in 1 case, and unilateral microcornea in one case. Strabismus was present in the familial cases.

Discussion: In patients, diagnosed with iris coloboma, routine eye examination should be completed, refractive errors should be corrected, and these patients must be followed for amblyopia. If strabismus is concominant, surgery can be performed. For potential complications, patients should be checked at regular intervals. (Turk J Ophthalmol 2015; 43: 19-22)

Key Words: Iris coloboma, ocular anomaly, systemic anomaly

Ozet

Amac: Okuler kolobom embriyonik optik yarigin kapanma defekti sonucunda olusan nadir bir malformasyondur. Iris, koroid, rerina, oprik sinir ve siliyer cismi tutabilir. Bu calismada klinigimize basvuran degisik okuler tutulumu olan kolobomlu olgularin klinik ozellikleri, eslik eden bulgulari ve rakipleri acisindan sunulmasi planlanmistir.

Gerec ve Yontem: Calismamizda klinigimize basvuran ve iris kolobomu tanisi alan 10 olgunun 16 gozu rerrospektif olarak degerlendirimisrir.

Sonuclar: Olgularin 7' si sporadik, 3 u ailesel idi. Olgularin birinde iris kolobomu izole iken, digerlerinde iris kolobomuna koryorerinal kolobom eslik ermekte idi. Yedi olguda optik disk tutulumu mevcuttu. Eslik eden goz bulgulari icinde 3 olguda tek tarafli mikroftalmi, 1 olguda tek tarafli anoftalmi, 1 olguda da tek tarafli mikrokornea saptandi. Ailesel olgularda eslik eden sasilik mevcuttu.

Tartisma: Goz klinigine basvuran ve kolobom tanisi alan olgularda rutin goz muayenesi tamamlanmali, refraksiyon kusurlari duzeltilmeli, ambliyopi acisindan takip edilmeli, varsa eslik eden sasiligin cerrahisi uygulanmali ve takiplerde olasi komplikasyonlar acisindan duzenli araliklarla kontrol edilmelidir. (Turk J Ophthalmol 2013; 43: 1922)

Anahtar Kelimeler: Iris kolobomu, okuler anomali, sisremik anomali

Giris

Okuler kolobom embriyonik optik yarigin kapanma defekti sonucunda olusan nadir bir malformasyondur. (1,2) Etyolojisi oldukca heterojendir. Genellikle otozomal dominant katilim gostermekle beraber otozomal resesif, X'e bagli gecisler ve sporadik olgular da bildirilmistir. (1-3) Iris; koroid, retina, optik sinir ve silier cismi tutabilir. Klasik bir kolobom tuttugu okuler kismin genellikle alt kadranini kismi olarak etkiler. Okuler kolobomla birliktelik gosterebilen diger klinik bulgular mikroftalmi, katarakt ve anoftalmidir. (3,4) Kolobomlar izole olabilecegi gibi, sistemik hastaliklarla da beraberlik gosterebilir. (5) Gelisebilecek komplikasyonlarin sikligi ve siddeti kolobomun etkiledigi bolge ve bu alanin boyutuna gore degismektedir. (6) Bu calismada klinigimize basvuran degisik okuler tutulumu olan kolobomlu olgularin klinik ozellikleri, eslik eden bulgulari ve takipleri acisindan sunulmasi planlanmistir.

Bulgular

Calismamiza klinigimize basvuran ve iris kolobomu tanisi alan 10 olgunun 16 gozu dahil edilmistir. Olgularin 6'si erkek, 4'u kiz idi. Ortalama yaslari 67,5 ay [+ or -] 85,13 ay (2 ay-17 yas) idi. Olgularin 7'si sporadik, 3'u ailesel idi. Bunlarin 4'unde tek tarafli, 6'sinda iki rarafli iris kolobomu mevcuttu. Optik disk (OD) tutulumu olan ve gorme keskinligi degerlendirilebilen 2 olguda (olgu 9 ve 10) gorme keskinligi 20/200 idi. Gorme keskinliginin degerlendirilemedigi ve OD tutulumu olan kucuk yastaki olgularda ise obje takibi, OD tutulumu olmayan gozlere gore daha zayif olarak izlendi.Yapilan sikloplejinli refraksiyon muayenesinde ortalama sferik ekivalan +0,39 [+ or -] 3,27 D idi. Tek tarafli olgulardan birinde diger gozde anoftalmi mevcuttu (Resim 1a,1b). Iki tarafli olgulardan birisinde izole iris kolobomu saptandi. Diger olgularin ise rumunde iris kolobomuna koryoretinal kolobom eslik etmekte idi (Resim 2a, 2b) Optik disk kolobomu 7 olgunun 9 gozunde mevcuttu. Eslik eden oftalmolojik bulgular icinde 3 olguda tek tarafli mikroftalmi, 1 olguda tek tarafli anoftalmi ve 1 olguda tek tarafli mikrokornea saptandi. Ailesel olan 3 olguda ayni zamanda koloboma eslik eden sasilik mevcuttu (Resim 3). Bunlardan alternan 40 prizma diyoptri ezotropyasi olan kardese her 2 ic rektus kasina geriletme cerrahisi uygulandi. Bu kardeslerin anne, baba ve diger iki kardesinin on ve arka segment muayenesi dogaldi. Bu ailede akraba evliligi mevcuttu. Sistemik degerlendirmede olgularin yalniz birinde (olgu 3) hidrosefali ve hipospadias izlendi. Ancak bu olgu sendromik bir hastalik tanisi almadi. Kolobomlarin yerlesim yeri ve boyutuna gore degisen komplikasyonlar gelisebileceginden, olgular duzenli araliklarla takibe alindi. Olgular ve klinik ozellikleriyle ilgili detayli bilgi tablo-1'de ozetlenmistir.

Tartisma

Okuler kolobomlar embriyonik optik fissurun 5 ila 7. haftada kapanmamasi sonucu ortaya cikarlar. (7) Iris, koroid, retina, optik sinir ve silier cismi tutabilir. (3) Okuler kolobomlarin insidansi 10000 dogumda 0,7'dir. (7,8) Kolobomun tuttugu yer ve boyutuna gore gelisebilecek komplikasyonlarin sikligi ve siddeti de degismektedir. (6)

Konjenital iris kolobomlari nadir olup, her iki cinste esit dagilim gosterir ve %60 hastada iki tarafli tutulum yapar. (8) En sik alt ve ic kadranda yer alir. Nadir de olsa lens opasitesi, sasilik, mikrokornea, mikroftalmi, nistagmus gibi okuler anomaliler, ayrica kardiyovaskuler anomaliler, sindaktili, polidaktili, kraniyofasiyal distrofi ve anal atrezi gibi sistemik anomaliler eslik edebilir. (3,8) Bu yuzden sistemik tutulumlar acisindan hastayi sorgulamak gerekmektedir.

Koryoretinal kolobom sikligi ise %0,14 olarak bildirilmistir. (9) En sik alt nazal kadranda yerlesmektedirler. Optik diskin kolobomla iliskisi gorsel prognoz acisindan onemlidir. (10) Bunun disinda mikrokornea, mikroftalmi ve anoftalminin eslik etmesi, makulanin tutulumu, katarakt ve retina dekolmani (RD) da gorsel prognozu olumsuz yonde etkileyen faktorlerdir. (6,7) Retina dekolmani koryoretinal kolobom olgularinin %23-43'unde bildirilmistir. (11) Bizim serimizde dekolman izlenmedi. Retina dekolmani genellikle sonradan ve yirtikli RD seklinde ortaya cikar. Cok daha nadir olarak kolobomla iliskili koroid neovaskuler membran gelisen olgular da bildirilmis, harta ranibizumab ve lazer fotokoagulasyon ile tedavi edilmistir. (12) Bu sebeple hem eslik eden bulgular acisindan, hem de iyi bir takiple olasi komplikasyonlar acisindan dikkatli olmak gereklidir.

Optik sinir kolobomlari koryoretinal kolobomlardan daha az siklikta gorulmektedir. (6) Optik disk kolobomlarinda gorme degisik nedenlerle azalabilir. Bunlar retina dekolmani, seroz makaulopati ve makula odemidir. Nadiren jukstapapiller subretinal membran olusup gormeyi dusurebilir. (13) Optik disk kolobomlari oprik pit, tilted disk gibi konjenital ayrirt edilmelidir. (1)

Bizim olgularimizdan sadece birisinde izole iris kolobomu mevcut olup, diger olgularda iris, optik disk ve koryoretinal kolobomlar degisen derecelerde birliktelik gostermekte idi. Literaturle uyumlu sekilde mikrokornea ve mikroftalminin eslik ettigi olgularda gorme keskinligi olumsuz etkilenmisti. Bir olgumuzda nistagmus, ailesel olan olgularimizda ise yine lireraturle uyumlu bicimde klinik tabloya ezotropya ve ekzotropya eslik etmekte idi. Daha once Nakamura ve arkadaslarinin yaptigi bir calismada 33 hastanin ll'inde (%33) ambliyopi, 10'unda (%30) sasilik koloboma eslik eden okuler bulgular olarak bildirilmistir. (14) Olgularimizin hicbirinde rakip ettigimiz sure icinde herhangi bir komplikasyon gelismedi. Uygun refraksiyon duzeltmesi ile hastalarin duzenli kontrolleri devam etmektedir.

Sonuc olarak goz klinigine basvuran ve kolobom tanisi alan olgularda rutin goz muayenesi tamamlanmali, refraksiyon kusurlari duzeltilmeli, ambliyopi acisindan takip edilmeli, varsa eslik eden sasiligin cerrahisi uygulanmali ve takiplerde olasi komplikasyonlar acisindan duzenli araliklarla kontrol edilmelidir. Olgular eslik edebilecek sistemik hastaliklar acisindan degerlendirilmeli ve diger aile bireyleri de kolobom acisindan taranmalidir.

DOI: 10.4274/tjo.43.93275

Kaynaklar

(1.) Pagon RA. Ocular coloboma. Surv Ophthalmol. 1981;25:223-36.

(2.) Sroll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Epidemiology of congenital eye malformarions in 131 760 consecutive births. Ophthalmic Paediatr Genet. 1992;13:179-86.

(3.) Wang P, Liang X, Yi J, Zhang Q. Novel SOX2 mutation associated with ocular coloboma in a Chinese Family. Arch Ophthalmol. 2(K)8;126:70913.

(4.) Chang L, Blain D, Bettuzzi S, Brooks BP. Uveal coloboma: clinical and basic science update. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17:447-70.

(5.) Yasar T, Cinal A, Andi I. Bilgisayarli Tomografi bulgulari ile birlikte bir optik disk kolobomu (morning glory sendromu). Ret-Vit. 2000;8:181-3.

(6.) Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmol. 2000;45:175-94.

(7.) Kaderli B. Herediter olmayan konjenital anomaliler ve retina dekolmanlan. Ret-Vit. 2005;13:83-8.

(8.) Nixcaman DH. Cataract extraction in a case of congenital coloboma of the iris. BrJ Ophthalmol. 1968;52:625-7.

(9.) Jesberg DO, Schepens CL. Retinal detachment associated with coloboma of the choroid. Arch Ophthalmol. 1961;65:163-73.

(10.) Gopal L, Badrinarh SS, Sharma T, et al. Surgical managemenr of retinal detachments related to coloboma of the choroid. Ophthalmology. 1998;105:804-9.

(11.) Daufenbach DR, Ruttum MS, Pulido JS, Keech RV. Chorioretinal colobomas in a pediatric population. Ophthalmology. 1998;105:1455-8.

(12.) Goodwin P, Shields CL, Ramasubramanian A, Brown GC, Shields JA. Ranibizumab for coloboma-related choroidal neovascular membrane in a child. J AAPOS. 2009;13:616-7.

(13.) Saatci O, Berk T, Kaynak S, Ergin M. Izole optik disk kolobomu ve jiikstapapiller diskiform lezyon. Ret-Vit. 1994;2:83-5.

(14.) Nakamura KM, Diehl NN, Mohney BG Incidence, ocular findings, and systemic associations of ocular coloboma: a population-based study. Ateh Ophthalmol. 201 l;129:69-74.

Sevda Ertekin, Idil Goksel, Nurgul Kus, Ayse Ayca Sari

Mersin Universitesi Tip Fakultesi, Goz Hastaliklari Anabilim Dali, Mersin, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Sevda Erteckin, Mersin Universitesi Tip Fakultesi, Goz Hastaliklari Anabilim Dali, Mersin, Turkiye Tel.: +90 324 337 43 00 E-posta: sevdaertekin@gmail.com Gelis Tarihi/Received 02.07.2012 Kabul Tarihi/Accepted: 09.10.2012

Tablo 1. Kolobomlu hastalarin demografik ozellikleri ve
oftalmolojik muayene bulgulari

        Yas     Cinsiyet    Lateralite        Kolobom alam

1      5 ay         K           Sol             Sol I, KR

2      3 ay         E        Bilateral     Sag: I, KR.OD Sol:
                                                I, KR.OD

3      6 ay         E        Bilareral     Sag-sol: 1 Sag: KR
                                               Sol: KR, OD

4      11 ay        E        Bilateral         Sag-sol: I

5      2 yas        K        Bilateral       Sag-sol: I Sag:
                                             KR Sol: KR, OD

6     15 yas        E           Sag            Sag: I, KR

7      2 ay         E           Sag           Sag: I,KR,OD,

8      5 yas        K        Bilateral      Sag-sol: I,KR,OD

9     15 yas        K        Bilareral       Sag-sol: I Sag:
                                             KR, OD Sol: KR

10    17 yas        E        Bilatetal    Sag: I,KR,OD Sol: KR

       Refraksiyon degeri      Gorme keskinligi

1      +2,50 -1,00 x 80/          Obje takibi
        +6,50 -2,50 x 25

2      +3.00 -1,00 x90 /          Obje takibi
        +3,00 -1,00 x90

3      +2.00 -2.00 x160/          Obje takibi
        -4.75 -4.50 x35

4           +2.75 /               Obje takibi
        + 3.25 -0.50 x75

5      -2.50 -1.00 x180/          Obje takibi
        -5.25 -0.75 xl40

6        +0.50-0.75 xl5         Sag-sol: 10/10
             +0.50

7        + 3.50-1.50x20       Degerlendirilemedi

8      + 2.50 -2.50 x10/        Sag-sol: 10/10
       + 3.50 -2.00 x 180

9       +3.25 -3.75x30/       Sag: 1/10 Sol: 4/10
        + 3.25 -5.75x30

10       -5.50-1.75x30        Sag: 1/10 Sol:1O/10
             -1.00

      Eslik eden goz anomalisi     Kalitim

1          Sol mikrokornea         sporadik

2      Nistagmus, mikroftalmi      sporadik

3                 -                sporadik

4                 -                sporadik

5                                  sporadik

6                 -                sporadik

7           Sol anoftalmi          sporadik

8        Alternan ezotropya        ailesel

9        Sag XT, mikroftalmi       ailesel

10       Sag ET, mikroftalmi       ailesel

I: iris, KR: koryoretinal, OD: optik disk, XT: ekzotropya,
ET: ezotropya
COPYRIGHT 2013 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2013 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Original Article/Ozgun Arastirma
Author:Ertekin, Sevda; Goksel, Idil; Kus, Nurgul; Sari, Ayse Ayca
Publication:Turkish Journal of Ophthalmology
Article Type:Report
Geographic Code:7TURK
Date:Jan 1, 2013
Words:1795
Previous Article:Evaluation of the effects of menstrual cycle on anterior chamber parameters as measured with Pentacam/Menstruel siklusun on kamara parametreleri...
Next Article:Outcomes of cataract surgery in vitrectomized eyes/Vitrektomize gozlerde katarakt cerrahisi sonuclarimiz.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2020 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters