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Sindrome de down y sindactilia. Una asociacion poco frecuente.

[ILUSTRACION OMITIR]

Paciente de 8 anos, hijo de madre de 41 anos y 19 anos al momento de la concepcion, quien asiste a control. Al examen fisico se encuentra paciente con fenotipo de sindrome de Down (SD) y sindactilia cutanea que compromete la totalidad del tercer y cuarto dedo bilateral y clinodactilia del quinto dedo, trae radiografia de manos donde se evidencia sindactilia osea de falanges proximales del tercer y cuarto dedo bilateral. Adicionalmente los estudios para cardiopatia son negativos y tiene un cariotipo donde se reporta una trisomia 21 libre.

El SD es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), se presenta en 1 de cada 700 nacimientos y es caracterizado por retardo mental y unos rasgos fisicos peculiares que le dan un aspecto reconocible [1, 2]. Las malformaciones asociadas incluyen generalmente las craneofaciales, cardiovasculares y de las extremidades, siendo la sindactilia una malformacion no asociada a este sindrome. La sindactilia corresponde a la union de 1 o mas digitos y es causada por una detencion de la muerte celular programada y puede clasificarse como simple o compleja dependiendo del grado de fusion y del compromiso oseo, siendo causada la sindactilia por una detencion de la muerte celular programada [3].

Bibliografia

[1.] Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. Oxford University Press; USA. 2004.

[2.] Centers for Disease Control and Prevention. Improved national prevalence estimates for 18 selected major birth defects--United States, 1999-2001. Morbidity and Mortality Weekly Report. 2006; 54:1301-1305.

[3.] Morovic I, CG. Cirugia de mano en pediatria. Rev Chil Pediatr. 2005; 76(1):86-90.

HARRY PACHAJOA, MD, PhD(A) (1)

(1) Profesor--Jefe Departamento de Ciencias Basicas Medicas. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Icesi.

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Title Annotation:IMAGEN DE LA MEDICINA
Author:Pachajoa, Harry
Publication:Revista Universitas Medica
Date:Jan 1, 2011
Words:318
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