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Sindrome de Crouzon/Crouzon Syndrome.

Introduccion

Las craneosinostosis se definen como el cierre o fusion prematura de las suturas craneales. Craneosinostosis (del griego sinostosis = cierre) y su resultado, craneoestenosis (del griego estenosis = estrechez). Es una de las anomalias mas frecuentes en la region craneofacial y puede ser en forma aislada no sindromica o puede formar parte de sindromes mas complejos como Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen y Jackson-Weiss entre otros. (1,2-4)

Es un trastorno autosomico dominante causado por una mutacion heterocigotica en el gen que codifica el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos durante el desarrollo embriologico (gen FGFR2), en el locus cromosomico 10q25-10q26. (3,4) Tiene una incidencia de 1 en 25 mil neonatos y representa el 4.8% de las craneosinostosis, la relacion mujeres frente a hombres es de 2.4:1 y en el 30 al 60 % son casos esporadicos por mutaciones fortuitas y sin historia familiar. (5)

Se han descubierto vestigios entre poblaciones prehispanicas de la costa sur del oceano pacifico, principalmente en Colombia, Ecuador y Peru, donde se encontraron estatuillas de ceramica con caracteristicas morfologicas de sindrome de Crouzon (SC) varios milenios antes de que fuera diagnosticada la enfermedad.6

El SC tambien llamado disostosis craneofacial congenita, fue descrito por el medico frances Octave Crouzon en 1912 como un trastorno genetico, caracterizado por la fusion prematura de una o varias suturas craneales, que en la mayoria de los casos son las suturas coronal y sagital. (4,6)

Las craneosinostosis obedecen a la Ley de Virchow, que menciona "que al soldarse precozmente una sutura craneal se altera el crecimiento oseo; normalmente este crecimiento tiene lugar en sentido perpendicular a cada sutura, mientras que en estos padecimientos, se realiza en sentido paralelo condicionando una alteracion anatomica". (7)

Tessier dividio al SC en tres tipos de acuerdo a la region craneofacial afectada:

1. Alto, con afeccion de la calota craneal.

2. Medio, con deformacion centrada en la region orbitaria

3. Inferior con lesiones predominantes en el macizo facial. (7)

Las alteraciones del SC pueden dividirse en manifestaciones craneales como: craneosinostosis prematura de la sutura lambdoidea y manifestarse como sienes aplastada. Esta fusion ocasiona un crecimiento limitado del cerebro, aumentando la presion intracraneal, cambiando el aspecto normal, la simetria de los huesos faciales y del craneo; ademas la severidad de la condicion varia segun cada caso, es usual encontrar caracteristicas como: el exoftalmos, hipertelorismo, estrabismo externo, deformidades orbitarias, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, maxilar con arcada dentaria en forma de "V", mandibula en forma de "U", mal oclusiones dentales de tipo II y III de la Clasificacion de Angle, en combinacion con mordida cruzada o abierta, ademas de agenesia de piezas dentarias, hipoplasia del tercio medio facial, un labio superior corto y la nariz en "pico de loro". (8)

Dentro de las manifestaciones extra-craneales se reporta fusion de las vertebras en un 18%, siendo las mas comunes C2-C3-C5-C6, anquilosis articular, acantosis nigricans, siringomiela, hidrocefalia, convulsiones y subluxacion de la cabeza radial. (9) El diagnostico puede realizarse clinicamente y con radiografias convencionales, donde pueden observarse la fusion de las suturas craneales ademas de las deformidades maxilares. (9)

No hay tratamiento definitivo del SC, por lo que el manejo multidisciplinario mejora la estetica facial y funcional del paciente; el pronostico depende de la gravedad de las manifestaciones clinicas.

Presentacion del caso

Se trato de una valoracion familiar, la madre de 30 anos llevo a valoracion a su hija de 2 anos de edad por cuadro de ortopnea, ronquido nocturno y alteraciones en la morfologia craneo-facial. En la valoracion inicial se realizo una historia clinica y exploracion fisica a ambas. Se indagaron las caracteristicas familiares y resalto que la abuela materna (fallecida) presentaba alteraciones craneo faciales, por lo que se solicito una fotografia en la que se constataron dichas alteraciones (Figura 1).

Madre

A la exploracion fisica los hallazgos clinicos fueron: huesos malares deprimidos, prognatismo, exoftalmos, hipertelorismo, mordida cruzada, espasmo de musculos motores, apinamiento dental y nariz en "pico de loro".

Se complemento el abordaje con estudios radiograficos simples, en los que se documento la presencia de alteraciones craneofaciales como hipoplasia condilea bilateral y en las ramas ascendentes del maxilar, desviacion del maxilar hacia el lado izquierdo, ausencia de premolares superiores e inferiores, asi como union de las suturas craneo-vertebrales (Figura 2).

Hija

En la valoracion clinica se integraron los siguientes hallazgos: proptosis mandibular, hipoplasia maxilar, paladar ojival, huesos malares deprimidos y hundidos, labio inferior desplazado hacia abajo y labio superior corto, cara plana, con nariz en "pico de loro", hipertelorismo y orbitas profundas. En el complemento con estudios de imagen, se encontro ausencia de los senos frontales y maxilares, hipoplasia del maxilar superior con una relacion anteroposterior invertida, en el maxilar inferior se observo una disminucion transversal de la rama montante y las partes blandas con obstruccion de la via aerea por probable tejido adenoideo (Figura 3).

Con estos hallazgos, se realizo el diagnostico de Sindrome Crouzon y de acuerdo a la clasificacion de Tessier se consideraron como SC medio e inferior. Las pacientes continuan en seguimiento medico integral por Otorrinolaringologia, Cirugia Maxilar y Oftalmologia.

Discusion y conclusiones

En el SC, los rasgos fisicos se hacen evidentes durante la ninez, normalmente a partir de los 2 anos de edad. El primer reporte de este sindrome, fue descrito en una madre y su hijo en 1912, como en nuestro caso. La piedra angular para el diagnostico son los hallazgos craneo-faciales, estudios radiologicos, el patron hereditario y las mutaciones geneticas.

La confirmacion genetica se realiza por reaccion en cadena de la polimerasa de los axones del gen FGFR2, pudiendo identificar hasta 40 mutaciones. Los casos reportados, presentaron caracteristicas clinicas comunes de este sindrome, sin embargo, se han reportado otras manifestaciones menos comunes como la presencia de conductos auditivos estrechos, hipoacusia, asi como acantosis nigricans. (10,11)

El pronostico esta relacionado directamente con el grado de afectacion anatomica y las complicaciones asociadas, el manejo multidisciplinario repercutira en mejores resultados esteticos y funcionales.

Referencias bibliograficas

(1.) Delashaw JB, Persing JA, Broaddus WC, Jane JA. Cranial vault growth in craniosynostosis. J Neurosurg. Journal of Neurosurgery Publishing Group; 1989 Feb 1;70(2):159- 65.

(2.) Vega, M.L. Craneosinostosis sagital. Pediatria Atencion Primaria. abril-junio, 2012;XIV(54): 149-152.

(3.) Charnas, L., Hofman, K. J., Rosenbaum, K. N. Crouzon syndrome: evidence of incomplete penetrance (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 45 (43), 1989.

(4.) William, R, Robin, M, Paul, R, Louise, J.A, Barry, M. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nature Genetics. 1994;8(8): 98-103.

(5.) Kalanjiam, V, Mancharan, G.V.M.G. Crouzon syndrome - A rare case report. International Journal of Health Sciences. 17-SEP-2017;11(4): 74-75.

(6.) Pachajoa, H. A Ya Rodriguez, C.A..A?Sindrome de Crouzonen poblaciones prehispanicas de Suramerica? Arch Soc Esp Oftalmol 2012, vol.87, n.5, pp.161-162. ISSN 0365-669

(7.) Suarez, C. Tratado de Otorrinolaringologia y Cirugia de Cabeza y Cuello. (2nd ed.). : Editorial Medica Panamericana; 2009.

(8.) Schneider, E, Gomez, O.E, rios, G.O.D, Jorge, V.D, Brites, S.M. Sindrome de Crouzon Diagnostico radiografico y tratamiento ortognatico de un caso clinico. Revista de la Asociacion Dental Mexicana. 2011;4(68): 188-191.

(9.) Ayala,S, C, Castro, A.F. Sindrome de Crouzon. Scielo. [Online] 2006;34(2): 121-123.

(10.) Laura j orvidas md lee b fabry ma svetlana diacova md thomas j mcdonald md, J.B, Castro, M.D, Lee, B, Fabry, M.A, Svetlana diacova, M.D. Hearing and Otopathology in Crouzon Syndrome. The Laryngoscope. January 2009;109(9): 1372 - 1375.

(11.) Fuentes, A. Treinta anos de la Clinica de Cirugia Craneofacial. Asociacion Mexicana de Cirugia Plastica, Estetica y Reconstructiva, AC. [Online] 2004;14(2): 98 - 104. Available

Chaib-Saavedra Sarah O. (a), Delgadillo-Navarro Jaime A. (b), Gonzalez-Gonzalez Jose A. (c), Navarro-Meza Maria C. (d), Orozco-Chavez Eduardo (e).

(a.) Medico Pasante del Servicio Social de la Coordinacion de Ensenanza e Investigacion Hospital Regional Valentin Gomez Farias ISSSTE.

(b.) Estudiante de Medicina del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara.

(c.) Medico Otorrinolaringologo del Hospital Regional Valentin Gomez Farias I SSSTE.

(d.) Jefa de Investigacion del Hospital Regional Valentin Gomez Farias I SSSTE. (e.) Medico Internista y Nutriologo Clinico del Hospital Regional Valentin Gomez Farias.

Autor para correspondencia

Sarah Ourida Chaib Saavedra. Hospital Regional Dr. Valentin Gomez Farias, ISSSTE, Mexico. Av. Soledad Orozco 203. Zapopan, Jal. Telefono + (52) 38360680 ext. 445.

Contacto al correo electronico: sarahchaibsaavedra@hotmail.com
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Title Annotation:Reporte de caso
Author:Chaib-Saavedra Sarah, O.; Delgadillo-Navarro, Jaime A.; Gonzalez-Gonzalez, Jose A.; Navarro-Meza, Ma
Publication:Revista Medica MD
Date:Aug 1, 2018
Words:1580
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