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Sindrome West.

West syndrome

Introduccion

El Sindrome West (SW) es una encefalopatia epileptica grave de la infancia y relativamente poco frecuente que afecta a 1 de cada 4000 recien nacidos vivos. (1) Debe su nombre al medico ingles William James West (1793-1848), quien describio por primera vez el cuadro en un articulo publicado en The Lancet en 1841 en el que describe el padecimiento que sufria su propio hijo. (2) Esta enfermedad suele aparecer entre los tres y seis meses de edad, e incluso hasta los dos anos. La presentacion clinica es de inicio brusco con un empeoramiento progresivo del estado de salud del infante. (1)

Esta patologia se caracteriza por tres manifestaciones clinicas principales: espasmos infantiles, retraso en el desarrollo psicomotor y patron de hipsarritmia en el electroencefalograma (EEG). Gibbs y Gibbs describieron el patron electroencefalografico por primera ocasion en el ano de 1952 como puntas y ondas lentas de gran amplitud, desordenadas, que varian de un momento a otro tanto en duracion como en localizacion? El cuadro clinico de inicio es variable y de dificil diagnostico ya que puede confundirse con otros padecimientos, como colico abdominal y reflujo gastroesofagico. Por lo general, los musculos flexores y extensores del brazo y los movimientos de la cabeza son afectados al inicio de la enfermedad. La minoria de pacientes puede cursar con un desarrollo psicomotor normal hasta el momento de la presentacion clinica de la enfermedad (alrededor del 10% de los pacientes en la variedad criptogenica), pero el deterioro suele ser inevitable. (4)

Etiologia y clasificacion

La etiologia del SW ha sido clasificada como sintomatica y criptogenica por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (o ILAE, por las siglas en ingles de la International League Against Epilepsy). Se denomina SW sintomatico a la enfermedad debida a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables o a otros trastornos como errores innatos del metabolismo, mientras que se reserva el termino criptogenico para los casos en los que se supone dicha lesion pero no se consigue evidenciarla o localizarla. La ILAE no admite la existencia de casos idiopaticos (sin causa o lesion identificable), aunque algunos autores los han publicado.

El SW sintomatico es el mas comun, las causas de este padecimiento pueden ser trastornos prenatales (mas frecuentes), perinatales o postnatales. (6) Dentro de las patologias prenatales que dan lugar al SW, encontramos la displasia cerebral (holoprosencefalia, ezquizencefalia y el sindrome Aicardi), la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el sindrome Sturge-Weber y el sindrome Miller Dieker, infecciones por citomegalovirus, herpes simple, sifilis, rubeola y toxoplasmosis, fenilcetonuria, sindrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa o piruvato-deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, encefalopatia po r glicina, homo citrulinemia, hiperornitinemia, hiperglicinemia no cetosica, deficiencia de biotinidasa, adrenoleucodistrofia neonatal y leucodistrofia leucocromatica. La hipoxia y/o la isquemia cerebral prenatales (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular, entre otras) son tambien causantes del SW. (7)

El SW cuya etiologia tiene origen entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento es considerado como perinatal. Algunos trastornos incluidos en esta etapa son la necrosis neural, leucomalacia periventricular, poroencefalia, encefalomalacia multiquistica y el status marmoratus. El SW de origen postnatal es contemplado como aquel cuya etiologia tiene lugar despues de la primera semana del nacimiento; la meningitis bacteriana, meningoencefalitis viral, absceso cerebral, hemorragia subdural, hemorragia subaracnoidea, tumores intracraneales y trauma craneoencefalico son patologias desencadenantes. (6)

Otra clasificacion muy empleada en esta enfermedad es aquella que habla de SW primario, secundario y tardio. El SW primario es aquel que aparece antes de los 3 primeros meses de vida y cursa con mejor pronostico, el secundario cuya aparicion es entre los 7-8 meses y hasta los 2 anos, por ultimo, el tardio es aquel que se manifiesta a partir de los dos anos en adelante.

Fisiopatologia

La fisiopatologia del SW se desconoce, por lo que se han escrito y postulado ciertas hipotesis que intentan explicar este proceso. Por lo general, se cree que los espasmos epilepticos son una respuesta no especifica a cualquier dano de parte del cerebro inmaduro. (8) La edad en que aparecen las manifestaciones del SW coincide con el lapso critico de formacion de las dendritas y la mielinizacion, lo que puede contribuir a la fisiopatologia de este padecimiento. (9) Se ha planteado tambien que una falta de equilibrio entre los neurotransmisores del tallo cerebral puede ser responsable de los espasmos y de la hipsarritmia en el SW, ya sea por el incremento de la actividad de los sistemas adrenergicos y/o serotoninergicos o por la disminucion de la actividad del sistema colinergico. Un elemento importante que apoya esta teoria es la disminucion de la duracion del sueno REM (del ingles rapid eye movement) en estos pacientes y que en esta etapa del sueno se ha observado la desaparicion de los espasmos y la reduccion del patron de hipsarritmia en el EEG. (10, 11)

Otra hipotesis se basa en estudios del metabolismo cerebral por medio de tomografia por emision de positrones (PET) en los que se ha observado la participacion de estructuras subcorticales en el origen de los espasmos y la hipsarritmia, por un incremento simetrico de la actividad metabolica en el nucleo lenticulado y en el tallo cerebral. (12) En estudios del flujo sanguineo cerebral por medio de tomografia computarizada por emision de foton unico (SPECT, por sus siglas en ingles) y del metabolismo cerebral con PET se han observado zonas de perfusion y metabolismo cortical anormal en el SW. (13) Se ha postulado la existencia de anomalias del sistema inmunitario, ya que se ha evidenciado un incremento en la frecuencia de la expresion del antigeno HLA-DRW-52 y un aumento en el numero de celulas B activadas; al mismo tiempo se ha planteado que una falta de equilibrio en los niveles sericos de las citocinas puede estar involucrado en la inmunopatologia del SW, pues en pacientes con esta entidad se han encontrado niveles sericos elevados de IL-2, TNF-[alfa] e IFN-[gamma]. (14, 15)

[FIGURA 1 OMITIR]

La hipotesis actual mas aceptada se relaciona con la sobreproduccion de hormona liberadora de corticotropinas (CRH), ya que su sobreproduccion provoca hiper-excitabilidad neuronal y crisis convulsivas. La ACTH exogena y los glucocorticoides suprimen la sintesis de CRH, por lo cual se puede explicar su efectividad en el tratamiento de los espasmos infantiles. (16)

Manifestaciones clinicas

La triada caracteristica del SW consta de: espasmos infantiles, retraso del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el EEG (figura 1). Los espasmos se suelen caracterizar por la contraccion brusca, generalmente bilateral y simetrica de los musculos del cuello, tronco y extremidades; se acompanan de una breve perdida de la conciencia. Existen tres tipos principales de espasmos: en flexion, extension (menos comunes) y mixtos (mas comunes). (4, 17)

Los espasmos en flexion se caracterizan por la flexion brusca, simultanea del cuello y tronco con flexion simetrica bilateral, abduccion o aduccion de las extremidades superiores y flexion aduccion de las extremidades inferiores. Cuando solo participan los musculos flexores del cuello el espasmo puede manifestarse como un movimiento de cabeceo. Cuando participan los musculos de la cintura escapular el espasmo puede manifestarse como un movimiento parecido a un encogimiento de hombros. Los espasmos en extension provocan una brusca extension del cuello y del tronco con extension y abduccion de las cuatro extremidades. En los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexion o extension del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de las extremidades superiores o inferiores se oponen a la postura primaria. Por ejemplo, la flexion del cuello, tronco y extremidades superiores con extension de las extremidades inferiores constituye un espasmo mixto (4, 17, 18).

Es importante mencionar que un mismo nino puede mostrar mas de un tipo de espasmo o incluso el tipo de espasmo puede variar en un mismo periodo de crisis. Los espasmos asimetricos consisten en la desviacion lateral de la cabeza o los ojos con la participacion de las extremidades superiores. Aunque espasmos aislados pueden ocurrir, lo mas frecuente es que se presenten en salvas o continuos. Las salvas de espasmos ocurren al despertar o antes de dormir. Son menos frecuentes durante el sueno y solo se presentan durante el sueno lento, nunca durante el sueno paradojico. Los espasmos pueden limitarse a una desviacion ocular vertical breve o a nistagmus y asociarse con irregularidades respiratorias. (4, 18)

Otros fenomenos observados son una sonrisa, mueca o expresion facial confusa o asustada que se antepone a los espasmos. El llanto se presenta frecuentemente al final de una salva de espasmos. La somnolencia puede ocurrir despues de una salva prolongada y severa. Entre los factores que los pueden precipitar se encuentran los ruidos repentinos y la estimulacion tactil. Tambien se han senalado con menos frecuencia, el hambre, la excitacion y el excesivo calor ambiental. (4, 17)

Se ha referido que un gran numero de pacientes con SW presentan retardo psicomotor antes del inicio de los espasmos; el desarrollar regresion en el desarrollo psicomotor cuando los espasmos aparecen, representa mayor riesgo en los pacientes. Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la perdida del seguimiento visual, de la prension voluntaria de los objetos y la aparicion de hipotonia. (4, 17)

Diagnostico

El diagnostico se sospecha por la clinica, que suele ofrecer una importante pista diagnostica en la mayoria de los casos, al realizarse el EEG se confirma el diagnostico, ya que es el estudio esencial para la confirmacion de la enfermedad al observar el patron de hipsarritmia, que es el signo electroencefalografico patognomonico. (4)

Tratamiento

El SW es una enfermedad epileptica de la infancia de dificil control ya que no responde a los antiepilepticos convencionales. Existe una serie de farmacos que han demostrado su efectividad para el control de este padecimiento como la ACTH, prednisolona, hidrocortisona, vigabatrina, nitrazepam y acido valproico. (19)

Las guias actuales para el manejo de SW proponen un plan terapeutico farmacologico divido en tres lineas de eleccion, las cuales estan indicadas dependiendo de las caracteristicas de cada paciente y su respuesta a los farmacos. La ACTH (no disponible en Mexico) y el acido valproico son medicamentos de primera linea, la vigabatrina de segunda linea (primera linea en casos de esclerosis tuberosa y enfermedades metabolicas), los farmacos de tercera linea son utilizados si persisten los espasmos, entre ellos estan las benzodiacepinas como nitrazepam, clonazepam (que no son muy utilizadas por los efectos adversos), el topiramato y la lamotrigina. (20)

En los casos en los que no hay respuesta al tratamiento farmacologico o se encuentra contraindicado, se plantea la posibilidad de un abordaje quirurgico para extirpar la zona de lesion cerebral. Este procedimiento suele ser una tecnica eficaz en la resolucion de las crisis, aunque su eficacia en la mejora del desarrollo psicomotor es controvertida. (21)

Pronostico

El pronostico es malo, ya que el retraso psicomotor ocurre en el 90% de los casos y con frecuencia se asocia con trastornos de conducta y rasgos autistas. El 55 a 60% de los pacientes con SW desarrollaran otros tipos de epilepsia como el sindrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis parciales complejas. Un elemento importante que contribuye a emitir un pronostico, es si el paciente inicialmente se clasifica como criptogenico o sintomatico, ya que el pronostico es mejor en los casos criptogenicos y es aun mas favorable si hay desaparicion de las crisis y un desarrollo psicomotor normal. En los casos criptogenicos la demora en el comienzo del tratamiento se asocia con un pronostico peor desde el punto de vista cognitivo del paciente. La mortalidad de este sindrome es del 5%. (4, 22)

Conclusiones

El sindrome West a pesar de ser una entidad patologica descrita hace ya mas de 165 anos actualmente se encuentra rezagada en terminos de diagnostico temprano y tratamiento oportuno, por lo que su pronostico sigue siendo poco alentador. Este fenomeno es atribuido a multiples factores como el alto grado de complejidad etiologica del padecimiento, su fisiopatologia y tratamiento. En la actualidad existen estudios que proporcionan herramientas para conocer la fisiopatologia de esta enfermedad y con ello mejorar sus medidas terapeuticas

Referencias bibliograficas

(1.) Kossoff Eric H. Infantile Spasms. The Neurologist 2010; 16: 69-75.

(2.) West WJ. On a peculiar form of infantile convulsions. Lancet 1841; 1:724- 725.

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(4.) Albia J, Pozo A, Desiderio-Pozo L, Desi-Pozo A. Sindrome de West: etiologia, fisiopatologia, aspectos clinicos y pronosticos. Rev Cubana Pediatr 2002; 74(2):151-161.

(5.) Stafstrom CE. Infantile spasms: a critical review of emerging animal models. Epilepsy Curr 2009; 9:75-81.

(6.) Engel J Jr. ILAE Commission Report. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42:1-8.

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(20.) Li-Ping Z, Qing L, Jiong Q, Fang-Cheng C, Zhi-Sheng L, Eilhard M. Evaluation of pen-label topiramate as primary or adjunctive therapy in infantile spasms. Clin Neuropharmacol 2008; 31: 86-92.

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(22.) Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, eds. Les syndromes epileptiques de l'enfant et de l'adolescent, 4 ed. London, UK. John Libbey, 2005:76-89.

Martinez-Quezada David Israel, Medico Interno de Pregrado del Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde; colaborador Becario del Area de Investigacion Inmunologica del Departamento de Fisiologia del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS) de la Universidad de Guadalajara; instructor del Laboratorio de Cardiologia del Departamento de Clinicas Medicas del CUCS, Universidad de Guadalajara. Del Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde. Hospital 278, El Retiro; Guadalajara, Jalisco, Mexico. CP. 44280. Telefono 3614-5501. Contacto al correo electronico
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Author:Martinez-Quezada, David Israel
Publication:Revista Medica MD
Date:Jul 1, 2010
Words:2822
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