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Phonological awareness assessment in Williams syndrome/Avaliacao da consciencia fonologica na sindrome de Williams.

* INTRODUCAO

A Sindrome de Williams (SW) e uma doenca genetica causada por uma delecao multigenica hemizigotica no cromossomo 7q11.23, abrangendo, em 95% dos casos, de 1,5 a 1,6Mb (delecao de aproximadamente 26 genes), com prevalencia acima de 1:7.500 nascidos vivos [1-4] O diagnostico da SW e feito por avaliacao clinica, geralmente durante a infancia e baseado em caracteristicas do fenotipo que incluem bochechas proeminentes, narinas antevertidas, labios volumosos e sintomas cardiovasculares, principalmente a estenose supravalvar aortica. Outras alteracoes tipicas da sindrome sao disfuncoes neurocomportamentais, alteracoes do crescimento, disfuncoes gastrintestinais e renais [5-7]. O diagnostico definitivo deve ser confirmado por meio de exames genetico-moleculares. Embora haja casos mais severos, a maioria das pessoas com SW apresenta deficiencia intelectual (DI) de leve a moderada [8].

Nos ultimos anos a SW tem recebido grande atencao por causa de seu perfil cognitivo especifico [9-13]. Em termos do fenotipo neurocognitivo, a SW aparece frequentemente descrita por um perfil de "picos e vales", em que e possivel verificar que as pessoas com SW sao relativamente proficientes nas habilidades concretas de linguagem e ha melhor desempenho na linguagem expressiva do que na receptiva, o que esta em nitido contraste com dificuldades nas habilidades sintatico-pragmaticas da linguagem, limitacoes linguisticas estruturais e funcionais, deficits de habilidades viso-espaciais e executivas (memoria de trabalho e planejamento) e prejuizo severo na aprendizagem [12-14].

Estudos sobre consciencia fonologica em individuos com SW tem mostrado que o processamento fonologico desempenha um papel importante na sua aprendizagem da leitura [15-17]. A consciencia fonologica, alem de ser uma reflexao intencional sobre a fala, constitui-se de diferentes niveis, ou seja, a segmentacao da lingua falada pode se dar em diferentes unidades: a frase pode ser segmentada em palavras, as palavras em silabas e as silabas em fonemas [18,19]. De fato, saber que a lingua possui um sistema sonoro especifico, que essas mesmas unidades se repetem em diferentes palavras faladas e que a ortografia pode ser convertida em fonologia e um aspecto relevante na aquisicao da leitura. Assim, o processamento fonologico e necessario para a habilidade de ler por meio da decodificacao das letras ou grupos de letras em seus sons correspondentes. Essa habilidade, por sua vez, e a chave da capacidade de ler palavras fluentemente [19-21].

Dada a relevancia da consciencia fonologica para a aquisicao da linguagem escrita e dada a escassez de estudos nacionais acerca da avaliacao da consciencia fonologica em criancas com SW, o presente estudo teve como objetivo avaliar o desempenho de criancas e adolescentes com SW em provas de consciencia fonologica e analisar esse desempenho em funcao da idade, escolaridade e habilidades intelectuais (quociente estimado de inteligencia).

* METODOS

O presente estudo obteve aprovacao do Comite de Etica em Pesquisa, da Universidade Presbiteriana Mackenzie, estando o projeto devidamente registrado sob o numero CEP/UPM no. 1191/11/2009 e CAAE no. 0090.0.272.000.09. De acordo com as normas eticas de pesquisa com humanos, todos os participantes e seus responsaveis legais foram previamente informados do teor e objetivos do estudo, assinando o termo de consentimento livre e esclarecido.

Participantes

Participaram deste estudo 22 criancas e adolescentes com diagnostico de SW, sendo 11 (50%) do sexo masculino e 11 (50%) do sexo feminino, com idade entre sete e dezoito anos (M= 11,6; DP=3,7). Todos estavam matriculados em escolas, sendo que 12 (54,6%) frequentavam o ensino regular na rede publica, 5 (22,7%) escolas particulares, e os outros 5 (22,7%) escolas de educacao especial. Cada crianca foi avaliada individualmente, em um unico encontro, de cerca de 1 hora e 30 minutos com intervalos entre as tarefas.

Instrumentos e Procedimentos

Para caracterizar a amostra quanto ao seu potencial intelectual foram aplicados os subtestes cubos e vocabulario das escalas de Inteligencia Wechsler, WISC-III [22] ou WAIS III [23] dependendo da idade, com o objetivo de se obter um QI estimado [24].

No segundo momento, foi aplicada a Prova de Consciencia Fonologica por Producao Oral (PCFO) [19] que e composta por dez subtestes, com quatro itens cada. A aplicacao de cada tarefa foi precedida por dois exemplos iniciais em que o examinador explicava a crianca o que devia ser feito:

1) sintese silabica, na qual a crianca deve unir silabas faladas pelo aplicador, dizendo que palavra resulta da uniao;

2) sintese fonemica, na qual a crianca deve unir os fonemas falados pelo aplicador;

3) rima, na qual se deve julgar, dentre tres palavras, quais sao as duas que terminam com o mesmo som;

4) aliteracao, na qual se deve julgar, tambem dentre tres palavras, quais sao as duas que comecam com o mesmo som;

5) segmentacao silabica, na qual se deve separar uma palavra falada pelo aplicador nas suas silabas componentes;

6) segmentacao fonemica, na qual se deve separar uma palavra falada pelo aplicador nos seus fonemas componentes;

7) manipulacao silabica, na qual a crianca deve adicionar e subtrair silabas de palavras dizendo qual foi formada;

8) manipulacao fonemica, na qual a crianca deve adicionar ou subtrair fonemas de palavras dizendo qual foi formada;

9) transposicao silabica, na qual deve-se inverter as silabas das palavras dizendo qual a palavra formada; e

10) transposicao fonemica, na qual deve-se inverter os fonemas das palavras dizendo qual a palavra formada.

A fim de avaliar o padrao de respostas de cada participante foi analisado o numero total de respostas corretas no teste da PCFO. Os resultados individuais foram entao comparados com os dados de normatizacao [25] obtidos a partir do desempenho de criancas da Educacao Infantil e Ensino Fundamental nessas tarefas, com conversao dos escores brutos em pontuacao padrao (media 100 e desvio padrao de 15). Foram utilizadas a analise de Wilcoxon para comparacao das medias de desempenho em funcao da escolaridade (Grupo SW x Grupo normativo) e a analise de correlacao de Pearson para descrever as associacoes entre os fatores idade, escolaridade e indicadores de habilidades intelectuais. Foram considerados significantes resultados com valores de p [less than or equal to] 0,05.

* RESULTADOS

Observa-se, na Tabela 1, o perfil geral das 22 criancas e adolescentes com SW, com relacao ao sexo, idade, escolaridade, habilidades intelectuais (QI estimado) e desempenho total na PCFO. As criancas e adolescentes que compuseram a amostra obtiveram valores do QI estimado compativel com classificacoes inferiores, que caracterizam deficiencia intelectual de leve a moderada de acordo com padronizacao do teste.

Com relacao a classificacao na PCFO, a comparacao dos desempenhos das criancas com SW com os dados normativos em funcao da idade 25 revelou que tres participantes apresentam classificacao considerada baixa e os outros dezenove participantes apresentaram classificacao considerada 'muito baixa'. No entanto, considerando que os individuos com SW, na maioria dos casos, nao cursam a serie equivalente a sua idade, optou-se por fazer nova comparacao. Assim, considerou-se a idade media equivalente a cada serie escolar. Ou seja, considerou-se: 7 anos = 1a serie; 8 anos = 2a serie; 9 anos = 3a serie; 10 anos = 4a serie; 11 anos = 5a serie; 12 anos = 6a serie; 13 anos = 7a serie; e 14 anos = 8a serie. Procedeu-se entao a comparacao com os dados normativos em funcao da serie, de modo que os participantes com SW foram comparados a criancas mais jovens, porem cursando a mesma serie. Com relacao a classificacao na PCFO, a comparacao dos desempenhos das criancas com SW com os dados normativos em funcao da escolaridade [25] revelou que um participante apresenta classificacao considerada baixa e os outros vinte e um participantes apresentaram classificacao considerada 'muito baixa'. Estes achados demonstraram que as criancas com SW tiveram desempenho abaixo do esperado na PCFO em relacao a pontuacao padronizada em funcao idade, assim como do nivel escolar, mesmo quando comparados a individuos mais jovens. A Tabela 1 apresenta a classificacao dos sujeitos em funcao da idade e da escolaridade.

Os alunos da escola de educacao especial (EE) foram comparados com a serie correspondente a sua idade: 8a 10m com 1a serie; 11a com a 5a serie, de 13a7m com a 7a serie e acima de 14a com a 8a serie.

Observa-se na Tabela 2 que os aspectos fonemicos da consciencia fonologica apresentaram um grau mais alto de dificuldade em relacao aos aspectos silabicos.

Na amostra em estudo, o grupo apresentou percentuais dos aspectos de sintese silabica, rima, aliteracao e segmentacao silabica relativamente altos, diferente dos aspectos de sintese fonemica, segmentacao fonemica, manipulacao fonemica e transposicao fonemica, relativamente baixos.

Tabela 3 sumaria os resultados do grupo com SW na PCFO para cada serie escolar. Analise de Wilcoxon revelou diferenca significante (Z = - 4,110; p < 0,001) entre o desempenho do grupo SW e resultado esperado em funcao da escolaridade com base nos dados normativos da PCFO 25.

Foi feita tambem uma analise de correlacao de Pearson entre o desempenho total na PCFO e fatores idade (meses), anos de estudo/escolaridade (1a a 8a) e indicadores de habilidades intelectuais. Como pode ser visto na Tabela 4, nao foram observadas correlacoes significantes.

* DISCUSSAO

Os resultados mostraram que os sujeitos com SW, em comparacao com dados normativos, obtiveram desempenho rebaixado em praticamente todos os subtestes da PCFO. Apenas no subteste Sintese Silabica os sujeitos com SWB apresentaram desempenho adequado em relacao aos indices dos dados normativos. Esse dado sugere que a consciencia silabica e adquirida antes da consciencia fonemica tambem na amostra de individuos com SW, como ocorre em pessoas com desenvolvimento tipico 18. Ainda, as habilidades silabicas parecem estar menos prejudicadas que as habilidades gerais de inteligencia, como mostrado na Tabela 1.

E importante ressaltar, contudo, que este subteste e o de execucao mais simples, ja que as habilidades de analise silabica e outras habilidades supra-segmentares tendem a se desenvolver de modo mais natural, visto que as silabas sao unidades que requerem menor esforco para analise [18]. Os menores escores foram encontrados nos subtestes Sintese Fonemica, Manipulacao Fonemica e Transposicao Fonemica. Esse fato pode ser explicado levando-se em consideracao que os fonemas sao as menores unidades da lingua, o que pode ser uma das razoes que dificultam sua percepcao e que os segmentos foneticos e fonemicos requerem um alto grau de analiticidade. Entretanto, ainda nao estao bem estabelecidas as possiveis relacoes entre habilidades de consciencia fonemica e habilidades de consciencia silabica em criancas com SW [2]. Os prejuizos nas habilidades de consciencia fonologica encontradas no grupo com SW podem fazer parte do fenotipo de linguagem caracteristico da sindrome, em que muitas vezes ha dominio sofisticado de sintaxe e vocabulario, contudo ha deficits meta cognitivos, visto que, os proprios individuos nao compreendem as implicacoes imediatas de frases e sentencas construidas por eles mesmos [14,15,26].

Tanto a idade quanto a escolaridade influenciam no desenvolvimento da consciencia fonologica, ou seja, os dois fatores contribuem para o desenvolvimento de competencias metafonologicas [27]. Na analise de correlacao de Pearson entre desempenho em CF e as variaveis idade, escolaridade (1a a 8a) e QI, entretanto, nao foram observadas correlacoes significantes. Os achados corroboram aos encontrados em outros estudos [28,29]. De acordo com os dados normativos [25] ha progressao nos escores conforme o aumento da escolaridade em todos os subtestes da PCFO, o que determina o crescimento nos valores de acertos totais. Ja os sujeitos com SW apresentaram irregularidade em todos os itens analisados, o que indica que, diferentemente do grupo controle, neste grupo nao se verifica relacao entre o aumento da escolaridade e o numero de acertos na PCFO.

Os dados do presente estudo foram analisados sem considerar o grau de leitura e escrita dos participantes. A consciencia fonologica depende do sistema de escrita que esta sendo ensinado e a consciencia fonemica so parece ser alcancada com a introducao de um sistema alfabetico [18,21,25,27]. Essa capacidade e desenvolvida gradualmente conforme a crianca experimenta situacoes ludicas e e instruida formalmente em atividades grafofonemicas [17]. Assim, pode-se interpretar que, quando uma crianca toma consciencia, analisa e manipula segmentos ou pedacos da fala, alem de ter percebido que a linguagem oral se constitui de palavras, silabas e fonemas, ela desenvolveu ou esta desenvolvendo e utilizando a sua consciencia fonologica [18-21,25]. E possivel, ainda, considerar, que o processo de aprendizagem nao e o mesmo e nao ocorre ao mesmo tempo para todas as criancas e esta diferenca pode estar diretamente relacionado aos fatores intrinsecos, os quais por sua vez, dependem das influencias ambientais ou socioeconomicas e culturais.

* CONCLUSAO

Os dados desse estudo corroboram os encontrados na literatura, que sugere que individuos com SW apresentam dificuldades em tarefas de processamento fonologico. Os resultados aqui relatados tem implicacoes importantes para programas de intervencao e planejamento educacional voltados ao ensino de habilidades de leitura e escrita para as criancas com SW. Por exemplo, e necessario considerar em tais programas a deficiencia intelectual apresentada por essa populacao, ainda mais no contexto brasileiro em que a inclusao escolar apresenta falhas graves em termos de escolarizacao de criancas com necessidades educacionais especiais. E necessario tambem, incluir programas de estimulacao continua, inclusive com intervencoes precoces dirigidas a criancas com SW em idade pre-escolar, adequacao de metodos de ensino e de curriculo adaptado.

Continuacoes desse estudo sao necessarias na tentativa de ampliar a caracterizacao do perfil das habilidades de processamento fonologico na SW. Alguns dos pontos que poderiam ser contemplados por pesquisas posteriores sao: aumento da amostra; realizacao de analise mais detalhada do ponto de vista metalinguistico; avaliacao de habilidades de leitura e escrita para aqueles que frequentam a escola no Ensino Fundamental e os efeitos de intervencao utilizando o metodo fonico para ampliar habilidades de consciencia fonologica.

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Miriam Segin (1), Natalia Martins Dias (2), Alessandra Gotuzo Seabra (1), Maria Cristina Triguero Veloz Teixeira (1), Luiz Renato Rodrigues Carreiro (1)

http://dx.doi.org/ 10.1590/1982-021620151756515

Recebido em: 05/05/2015

Aceito em: 03/07/2015

Endereco para correspondencia:

Luiz Renato Rodrigues Carreiro

Rua da Consolacao, 896, predio 28, 1 andar

Sao Paulo--SP

CEP: 01302-907

E-mail: renato.carreiro@gmail.com

(1) Universidade Presbiteriana Mackenzie, Sao Paulo, SP, Brasil.

(2) Centro Universitario FIEO, Osasco, SP, Brasil.

Fontes de auxilio: CAPES, Mackpesquisa Conflito de interesses: inexistente
Tabela 1--Caracterizacao dos participantes, incluindo genero,
escolaridade, QI, escore total na pcfo e classificacao de cada
sujeito em relacao aos dados normativos

N    Sexo   Idade    Serie   QI   PCFO    Classificacao
                                  Total       PCFO
                                             (Idade)

1     F      7a5m     1a     77   09,5       Abaixo
2     M      7a9m     1a     62   11,0       Abaixo
3     F       8a      1a     83   05,5    Muito abaixo
4     M      9a1m     1a     56   13,5     Muitoabaixo
5     M     16a3m     1a     45   11,0    Muito abaixo
6     F     8a10m    1aEE    80   12,5    Muito abaixo
7     M      8a1m     2a     68   06,5    Muito abaixo
8     M      9a2m     2a     85   22,0       Abaixo
9     M     12a10m    2a     49   08,0    Muito abaixo
10    F     17a10m    2a     48   09,0    Muito abaixo
11    M      9a9m     3a     65   11,5    Muito abaixo
12    F     10a10m    3a     56   16,0    Muito abaixo
13    F      14a      3a     68   19,0    Muito abaixo
14    F     11a2m     4a     54   06,0    Muito abaixo
15    F     14a2m     4a     62   18,5    Muito abaixo
16    M     12a11m    5a     68   21,5    Muito abaixo
17    F      11a     5aEE    59   11,0    Muito abaixo
18    M      15a      6a     56   19,0    Muito abaixo
19    M     16a10m    6a     56   06,0    Muito abaixo
20    F     13a7m    7aEE    45   04,0    Muito abaixo
21    M     17a11m   8aEE    65   08,0    Muito abaixo
22    F     18a3m    8aEE    62   11,0    Muito abaixo

N    Classificacao
          PCFO
     (Escolaridade)

1     Muito abaixo
2     Muito abaixo
3     Muito abaixo
4     Muito abaixo
5     Muito abaixo
6     Muito abaixo
7     Muito abaixo
8        Abaixo
9     Muito abaixo
10    Muito abaixo
11    Muito abaixo
12    Muito abaixo
13    Muito abaixo
14    Muito abaixo
15    Muito abaixo
16    Muito abaixo
17    Muito abaixo
18    Muito abaixo
19    Muito abaixo
20    Muito abaixo
21    Muito abaixo
22    Muito abaixo

N: Numero do participante; QI: Quociente de inteligencia; PCFO: Prova
de consciencia fonologica; M: Sexo masculino; F: Sexo feminino; EE:
Escola de educacao especial.

Tabela 2--Analise descritiva dos aspectos de consciencia fonologica

Aspecto                 N    Media   DP    Minimo   Maximo

Sintese silabica        22    3,8    0,4     3        4
Sintese fonemica        22    1,0    0,9     0        3
Rima                    22    0,9    1,2     0        4
Aliteracao              22    1,0    1,3     0        4
Segmentacao silabica    22    3,0    1,4     0        4
Segmentacao Fonemica    22    0,5    0,8     0        3
Manipulacao Silabica    22    1,2    0,9     0        3
Manipulacao Fonemica    22    0,3    0,6     0        2
Transposicao Silabica   22    0,3    0,8     0        3
Transposicao Fonemica   22    0,1    0,3     0        1

N: Numero de participantes; DP: Desvio padrao.

Tabela 3--Media de acertos total na PCFO do grupo com Sindrome de
Williams e grupo normativo

PCFO     Serie     N   Idade media           SW

PCFO    1a serie   6      9a1m       10,50 [+ or -] 2,8
Total   2a serie   4      11a6m      11,38 [+ or -] 7,1
        3a serie   3      11a3m      15,50 [+ or -] 3,7
        4a serie   2      12a7m      12,30 [+ or -] 8,8
        5a serie   2      11a5m      16,25 [+ or -] 7,4
        6a serie   2      15a5m      12,50 [+ or -] 9,1
        7a serie   1      13a7m      4,00 [+ or -] 0,0
        8a serie   2      17a7m      9,50 [+ or -] 2,1

PCFO     Serie     Esperado para a
                    serie escolar

PCFO    1a serie         12
Total   2a serie         16
        3a serie         22
        4a serie         26
        5a serie         29
        6a serie         27
        7a serie         32
        8a serie         32

Tabela 4--Analise de correlacao de Pearson dos resultados na prova de
consciencia fonologica com os fatores idade (meses), escolaridade (1a
a 8a) e indicadores de habilidades intelectuais

            Idade    Escolaridade    QI

PCFO    r   -0,011      -0,06       0,294
        p   0,962       0,801       0,184

TOTAL   N     22          22         22

N: Numero de participantes; QI: Quociente de inteligencia; PCFO:
Prova de consciencia fonologica; p: significancia; r: coeficiente de
correlacao.
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Author:Segin, Miriam; Dias, Natalia Martins; Seabra, Alessandra Gotuzo; Teixeira, Maria Cristina Triguero V
Publication:Revista CEFAC: Atualizacao Cientifica em Fonoaudiologia e Educacao
Date:Sep 1, 2015
Words:3747
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