Printer Friendly

Paraplegia associated with blue rubber bleb nevus syndrome/Blue rubber bleb nevus sendromu ile iliskili parapleji.

Giris

Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu (BRBNS) ilk kez 1958'de Bean tarafindan yayinlanmistir ve o tarihten bu yana 200'den fazla vaka bildirilmistir (1,2). Genellikle sporadik olarak olusur, fakat otozomal dominant gecis de bazi ailelerde gosterilmistir (3). Her iki cinste esit oranda gorulur (1). Deride multipl anjiyomatoz lezyonlarla ve gastrointestinal sistemde (GIS) vaskuler tumorlerle karakterizedir (3). Genellikle beyaz irkta gorulur (1,4). Lezyonlar dogumda ve erken cocukluk doneminde olusarak, yasla birlikte boyutlari ve sayisinda artis gorulur (5). Deri lezyonlari daha cok govde ve ust ekstremitelerde; multipl, kucuk, makulopapuler, mavimtrak renkte ve yumusaktir (3). Ortopedik tutuluma ait kemik erozyonlari, eklem agrisi ve amputasyona kadar gidebilen nonfonksiyonel ekstremite bildirilmistir (1,4). Santral sinir sistemi (SSS) tutulumu sonucunda gelisen kranial noropati, bas agrisi, ataksi, demans, paraparezi/parapleji olgulari nadiren bildirilmistir (3, 4, 6). Gastrointestinal sistem tutulumuna bagli demir eksikligi anemisi ile seyreden masif GIS kanama bu sendromun tipik klinik bulgusudur (3). Bu olgu sunumunun amaci, cok nadir gorulen bir hastalik olan BRBNS'yi gozden gecirmek ve nadiren gozlenen bir komplikasyonu olan torakal epidural hematoma bagli gelisen paraplejinin tani, takip ve tedavi yaklasimlarini sunmaktir.

Olgu Sunumu

On bes yasinda erkek hasta poliklinigimize bacaklarda gucsuzluk ve his kaybi nedeni ile basvurdu. Ozgecmisinde hasta, BRBNS tanisi ile cocuk gastroenteroloji bolumu tarafindan takip edilmekteydi. Hasta 1, 7 ve 8 yaslarinda uc farkli merkezde sol dizde hemanjiom nedeni ile uc kez opere edilmisti. Bir bucuk ay oncesinde uykudan uyandiran bel agrisi, her iki bacakta gelisen karincalanma ve gucsuzluk, idrar inkontinansi nedeni ile acil servise basvuran hastanin yapilan nororadyolojik tetkiklerinde torakal epidural hematom (Resim 1) tespit edilmesi uzerine hasta beyin cerrahi servisine kabul edilmisti. Preoperatif paraplejik ve T5-6 seviyesi altinda anestezi saptanan hastaya C7-T5 laminektomi yapilmis ve epidural hematom bosaltilarak biyopsi alinmisti. Biyopsi sonucu, hemorajik nekroz ile uyumlu gelmisti. Kontrol servikodorsal manyetik rezonans goruntulemesinde (MRG) T2-3 seviyesinde medullanin kontuze oldugu gorulmustu. Postoperatif plejisi, idrar ve gaita inkontinansi devam eden hastaya yatak ici pozisyonlama, sik pozisyon degistirme, dekubit profilaksi prosedurleri, pasif eklem hareket acikligi (EHA), germe, guclendirme ve solunum egzersizleri baslanmis ve T-destekli ayak istirahat ateli verilerek spinal kord yaralanmalari polikliniginde kontrol onerilmisti. Hastanin soygecmisinde ozellik yoktu. Sistem sorgulamasinda idrar ve gaita his ile kontrolu olmayan hasta, daimi kateter ve alt bezi kullanmaktaydi. Fizik muayenesinde, sag el bilegi volar yuzde ve avuc icinde multipl hemanjiomlar bulunuyordu (Resim 2). Sag ayak topuk bolgesinde evre 2 basi yarasi mevcuttu. Sol diz EHA kisitli, agrisizdi ve sislik ile isi artisi vardi. Norolojik muayenesinde bilinc acik, oryante, koopere idi. Bilateral patella ve asil refleksleri artmis, solda Babinski bulgusu pozitifti. Spastisitesi yoktu, istemli anal kontraksiyonu mevcuttu, ancak alt ekstremitede aktif hareket bulunmuyordu. Hasta, motor ve duyu muayenesi sonucunda Amerikan Spinal Kord Yaralanmasi Dernegi (ASIA) siniflamasina gore T3 ASIA C olarak degerlendirildi (7). Fonksiyonel bagimsizlik olcum (FIM) skoru 64, fonksiyonel ambulasyon skoru (FAS) 0 idi (8-10). Hasta servisimize kabul edilerek rutin laboratuvar ve goruntuleme tetkikleri istendi. Daha oncesinde de bir kez transfuzyon oykusu ve demir preparati kullanim oykusu olan hastanin laboratuvar tetkiklerinde demir eksikligi anemisi saptanmasi uzerine, hematoloji ile konsulte edilerek oral demir preparati baslandi. Basi yarasi icin gerekli onlemler alinarak tedavisi duzenlendi, yatak ici pozisyonlama gosterildi. Alt ve ust ekstremite EHA egzersizleri, ust ekstremite kas guclendirme egzersizleri, oturma dengesi egitimine baslanarak, ayni zamanda transfer egitimi de verildi. Hastaya her iki alt ekstremiteye ayak bilegi-ayak ortezi (AFO) ve posterior shell verilerek ayakta durma dengesi calisilmasi planlandi, fakat hasta tolere edemedigi icin tilt masasinda kademeli olarak ayakta durma calisilarak terapotik ambulasyon saglandi. Temiz aralikli kateterizasyon (TAK) yapilmasi planlanan hastaya uroloji ile konsulte edilerek urodinami yapilmasi planlandi. Urodinami oncesi idrar kulturunde enterobakter cloacae uremesi olan hastaya 7 gun piperasilin-tazobaktam 4,5 gr flakon gunde iki defa intravenoz olarak verildi. Kontrol kulturde ureme olmadi. Yapilan urodinami tetkiki; kapasitesi azalmis, hipokompliyan, asiri sensitif, asiri aktif detrusor kontraksiyonlari olan mesane ile uyumlu idi. Hastaya gunde iki defa oksibutinin surup ve gunde 6 defa TAK baslandi. Cekilen sol diz MRG'de multipl hemanjiomlar saptandi ve ortopedi ile konsulte edildi (Resim 3).

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Ortopedi, lezyonlara yonelik operasyon dusunmedi ve takip onerdi. Cekilen kontrol dorsal spinal MRG'de C7-T5 vertebra posterior elemanlarinda gecirilmis operasyona yonelik laminektomi defektleri, T2-T3 duzeyinde spinal kordda anteriorda belirgin incelme, T2 vertebra duzeyinde sol anterior paravertebral 1 2x22 mm boyutlu, kostalarin arkasinda kas planlari arasinda 1 1x14 mm boyutlu ve T1 1 duzeyinde sag paravertebral kas planlari arasinda T2A'da hiperintensite (hemanjiom) saptandi (Resim 4,5). Beyin cerrahisi ile konsulte edilen hastaya takip onerildi. Hastaya 25 seans rehabilitasyon programi uygulandi. Cikis muayenesinde ASIA siniflamasinda degisiklik olmadi. Terapotik ambulasyon, transferlerde bagimsizlik ve TAK uygulamasi hastanin kazanimlariydi. Hastaya ev egzersiz programi verilerek poliklinik kontrol onerisi ile taburcu edildi.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Tartisma

Blue Rubber Bleb Nevus Sendrom'u hemanjiom gibi kutanoz ve gastrointestinal vaskuler malformasyonlarla karakterize nadir gorulen bir hastaliktir (1). Genellikle sporadik olarak olusur. Otozomal dominant gecis yalnizca birkac vakada yayinlanmistir (1, 3, 5). Ayni aileden bircok bireyin etkilendigi BRBNS benzeri kutanoz, mukokutanoz, ve visseral lezyonlarin goruldugu bir ailede vaskuler malformasyon geni 9p kromozomunda haritalanmistir (3,7,8). Bizim vakamizda da literaturle uyumlu olarak aile oykusu yoktu, fakat 9p kromozumu ile ilgili genetik inceleme yapilmamisti.

Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu'nda semptom ve bulgular organ tutulumuna bagli olarak degisebilmektedir. Hastalar genellikle gizli kanamalara bagli yorgunluktan yakinir (1). Gastrointestinal sistem tutulumuna bagli abdominal agri ve kusma yaninda hematemez, melena, rektal kanama ve ekstrakutanoz lezyonlara bagli epistaksis, hemoptizi, hematuri ve menoraji gorulebilir (1, 3, 5). Gastrointestinal sistem tutulumunda hastalar genellikle demir preparatlari ve kanama epizodlari siddetli oldugunda kan transfuzyonlari ile konservatif olarak tedavi edilir. Bizim hastamiz da, GIS hemanjiomlari nedeni ile cocuk gastroenteroloji bolumu tarafindan takip edilmekteydi ve konservatif tedavi olarak oral demir preparati aliyordu. Daha once bir kez transfuzyon yapilan hastanin cerrahi girisim oykusu yoktu.

Ortopedik tutuluma bagli hastalarda kemik egilmesi, patolojik frakturler, kemikte asiri buyume ve artropati gorulebilmekte ve bu bulgular ekstremite amputasyonu ile sonuclanabilmektedir (1, 4). Bizim hastamizin da ozgecmisinde sol dizde hemanjiom nedeni ile uc kez operasyon oykusu vardi ve buna bagli sol diz EHA 'da kisitlanma ile fonksiyon kaybi gelismisti. Hastanin alt ekstremitesinde aktif hareket olmadigi icin hastaya pasif EHA egzersizleri ve kademeli germe egzersizleri verildi. Kontrol diz MRG'de hemanjiom nuksleri mevcut oldugu icin fizik tedavi modalitesi uygulanmadi.

Santral sinir sistemi ile iliskili olarak ise; 6 ve 7. kafa ciftlerinin tutulumuna bagli periferik fasiyal paralizi, diplopi ile seyreden kranial noropati ve dural arteriovenoz fistule bagli retroaurikuler yayilim gosteren oksipital bas agrisi, ataksi ve demans ile seyreden olgular bildirilmistir (3,6,8).

Santral sinir sistemi tutulumuna bagli paraparezi veya parapleji cok nadir bildirilmistir. Genel populasyonda idiyopatik hemanjiomlara otopsilerin %15'inde rastlanmaktadir. Genellikle asemptomatiktirler, fakat vertebral kollaps yaparak spinal kord kompresyonuna neden olurlarsa paraparezi veya parapleji gorulebilir (4,9). Bizim vakamizda literaturden farkli olarak epidural yerlesimli bir hematoma bagli gelisen spinal kord kompresyonu mevcuttu. Bu bolgeden yapilan biyopsinin patolojik incelemesinde hemorajik nekroz gozlendiginden, MRG'de gorulen hematomun histopatolojik ayirici tanisi yapilamadi. Ancak olgunun, klinik ve radyolojik bulgulari birlikte degerlendirildiginde etyolojik faktorun buyuk olasilikla hemanjiom oldugu dusunuldu. Ayrica cekilen kontrol dorsal MRG'de paravertebral kas planlari arasinda da multipl hemanjiomlarin gozlenmesi etyolojik nedenin hemanjiom olma olasiligini destekledi.

Rehabilitasyon programinda hastaya alt ve ust ekstremite EHA egzersizleri, ust ekstremite kas guclendirme egzersizleri, govde ve sirt kaslarina guclendirme egzersizleri verilerek oturma dengesi egitimi baslandi. Transfer egitimi verilerek transferlerde bagimsizlik, tilt masasinda kademeli olarak ayakta durma calisilarak da terapotik ambulasyon saglandi.

Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu ile iliskili mortalite ve morbiditeyi viseral organ tutulum belirler. Cogu hasta normal yasam suresine sahiptir. Viseral ve kutanoz lezyonlarin malign transformasyonu gosterilmemistir. Nadiren, akut GIS kanama ve SSS tutulumu olumle sonuclanabilir (1).

Blue Rubber Bleb Nevus Sendromu multisistemik tutulumla seyreden ve nadir gorulen bir hastaliktir. Her ne kadar GIS ve deri tutulumu on planda gibi gorunse de SSS, spinal kord ve kas-iskelet sistemi tutulumuna bagli ciddi fatal komplikasyonlar bizim hastamizda oldugu gibi gorulebilmektedir. Bu nedenle bu hastalarda ayrintili kas-iskelet sistemi ile norolojik muayeneleri ve radyolojik goruntuleme tetkiklerinin yapilmasi gerektigi kanaatindeyiz.

DOI: 10.5152/tftrd.2014.03360

Informed Consent: Written informed consent was obtained from the patient and the patient's mother who participated in this case.

Peer-review: Externally peer-reviewed.

Author Contributions: Concept--E.A., N.S.C.; Design--E.A., N.S.C.; Supervision--S.C.O., O.A.; Funding--E.A., N.S.C.; Materials --M.D.A., O.A.; Analysis and/or Interpretation--E.A., M.D.A., S.C.O.; Literature Review--E.A., S.C.O., M.D.A.; Writer--E.A., O.A.; Critical Review--N.S.C.

Conflict of Interest: No conflict of interest was declared by the authors.

Financial Disclosure: The authors declared that this case has received no financial support.

Hasta Onami: Yazili hasta onami bu olguya katilan hastanin kendisinden ve annesinden alinmistir.

Hakem degerlendirmesi: Dis bagimsiz.

Yazar Katkilari: Fikir--E.A., N.S.C.; Tasarim--E.A., N.S.C.; Denetleme--S.C.O., O.A.; Kaynaklar--E.A., N.S.C.; Malzemeler --M.D.A., O.A.; Analiz ve/veya yorum--E.A., M.D.A., S.C.O.; Literatur taramasi--E.A., S.C.O., M.D.A.; Yaziyi yazan--E.A., O.A.; Elestirel Inceleme--N.S.C.

Cikar Catismasi: Yazarlar cikar catismasi bildirmemislerdir. Finansal Destek: Yazarlar bu olgu icin finansal destek almadiklarini beyan etmislerdir.

Kaynaklar

(1.) Dobru D, Seuchea N, Dorin M, Careianu V. Blue rubber bleb nevus syndrome: case report and literature review. Rom J Gastroenterol 2004;13:237-40.

(2.) Fishman SJ, Smithers J, Folkman J, Lund DP, Burrows PE, Mulliken JB, et al. Blue rubber bleb nevus syndrome: surgical eradication of gastrointestinal bleeding. Ann Surg 2005;241:523-8. [CrossRef]

(3.) Esposito C, Giurin I, Farina A, Ascione G, Miele E, Staiano A, et al. Blue rubber bleb nevus:an uncommon cause of intestinal intussusception. Eur J Pediatr 2012;171:1139-40. [CrossRef]

(4.) Garen PD, Shan EE. Spinal cord compression in blue rubber bleb nevus syndrome. Arch Dermatol 1994;130:934-5. [CrossRef]

(5.) Dursun MYS, Tuzcu A,Canoruc F, Bilici A. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. T Klin Gastroenterohepatol 2003;14:198-201.

(6.) Kondziella D, Nordanstig A, Molne L, Axelsson M. Neurological picture: Cranial neuropathy in the blue rubber bleb nevus syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2010;81:1207-8. [CrossRef]

(7.) Kucukdeveci AA, Yavuzer G, Elhan AH, Sonel B, Tennant A. Adaption of the Functional Independent Measure for use in Turkey. Clin Rehab 2001;15:311-9. [CrossRef]

(8.) Rankin A. Functional independence measure. Physiotherapy 1993;79:842-3. [CrossRef]

(9.) Holden MK, Gill KM, Magliozzi MR, Nathan J, Piehl-Baker L. Clinical gait assesment in the neurogically impaired. Phys Ther 1984;64:35-40.

(10.) Templin CR, Stambough JB, Stambough JL. Acute spinal cord compression caused by vertebral hemangioma. Spine J 2004;4:595-600. [CrossRef]

Ebru AYTEKIN [1], Sibel CAGLAR OKUR [1], Nil SAYINER CAGLAR [1], Ozcan AYSAR [1], Mustafa Devran AYBAR [2]

[1] Saglik Bakanligi Istanbul Egitim ve Arastirma Hastanesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Klinigi, Istanbul, Turkiye

[2] Saglik Bakanligi Istanbul Egitim ve Arastirma Hastanesi, Radyoloji Klinigi, Istanbul, Turkiye

Yazisma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Ebru Aytekin, Saglik Bakanligi, Istanbul Egitim ve Arastirma Hastanesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Klinigi, Istanbul, Turkiye. Tel: +90 533 713 76 49 E-posta: ebruaytekin@hotmail.com

Gelis Tarihi/Received: Eylul/September 2012 Kabul Tarihi/Accepted: Nisan/April 2013
COPYRIGHT 2014 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2014 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report/Olgu Sunumu
Author:Aytekin, Ebru; Okur, Sibel Caglar; Caglar, Nil Sayiner; Aysar, Ozcan; Aybar, Mustafa Devran
Publication:Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation
Article Type:Report
Geographic Code:7TURK
Date:Jun 1, 2014
Words:1817
Previous Article:A case report of chronic low back pain with ochronosis: Kronik bel agrisi olan bir okronozis olgusu.
Next Article:Acute longitudinal myelitis and Guillain-Barre overlap syndrome following mumps viremia/Kabakulak enfeksiyonu ile iliskili akut longitudinal miyelit...
Topics:

Terms of use | Copyright © 2017 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters