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PORENCEFALIA, REPORTE DE CASO.

Porencephaly, report of a case

Introduccion

La porencefalia es una rara enfermedad, caracterizada por malformaciones en el sistema nervioso central determinadas por la formacion de quistes o cavidades llenas de liquido cefalorraquideo en el parenquima cerebral, causando alteraciones neurologicas graves a quienes lo padecen [1,2]. Dichos defectos son ocasionados por eventos isquemicos o hemorragicos durante el desarrollo fetal o la vida posnatal que originan muerte del tejido cerebral con posterior necrosis de licuefaccion y reabsorcion del tejido cerebral muerto [2,3]. Otras causas de porencefalia incluyen infecciones del sistema nervioso central, defectos en la migracion neuronal, la presentacion de traumas hemorragicos e incluso asociaciones con el consumo de cocaina durante la gestacion, atribuido a la vasoconstriccion que esta puede ocasionar [1,3,4]. Dentro de estas la causa mas conocida y estudiada es la porencefalia congenita la cual se atribuye a mutaciones en el gen COL4A1 que codifica el colageno tipo IV de la alfa-1, constituyente importante en la membrana basal vascular, favoreciendo su perturbacion en momentos de estres como el parto [1,3,5]. Entre el 16 y el 21 % de los casos de porencefalia son ocasionadas por mutaciones en este gen [3,6]. Por otro lado es importante mencionar que en embarazos gemelares la muerte fetal asincronica predispone a una probabilidad mayor de presentar eventos vasculares que den como resultado la porencefalia sobre todo en casos en que esten presentes malformaciones arteriales, siendo esta la principal causa inicialmente reconocida [7,8,9].

En cuanto al cuadro clinico presentado, se ha descrito que va depender del area cerebral comprometida y de la extension de la malformacion; reportandose entre los sintomas mas comunes la hemiplejia contralateral al lobulo afectado [3,6]. Encontrando que el manejo segun la literatura revisada no tiene una guia que determine como abordar este tipo de pacientes, sin embargo varios estudios hacen enfasis en un manejo de tipo sintomatico, dirigida a la etapa del desarrollo en la que se diagnostique; campo en el que la fisioterapia general, asistencia logopedica y apoyo conductual positivo a largo plazo tienden a ser pilares principales [10,11]. Por otro lado en cuanto la prevalencia de la porencefalia reportada, en Estados Unidos, paises europeos y Japon (Miyagi) se muestra similitud con una tasa de 5,2 por 100.000 nacidos vivos, tasa que es reportada segun estudio realizado en asiaticos durante el periodo comprendido entre el 1 de Enero del 2007 a Diciembre 30 del 2011 [3] sin encontrarse estudios de esta condicion en Latinoamerica o en Colombia que permita su comparacion.

A continuacion, se presenta un caso diagnosticado en el Hospital San Rafael de Tunja de porencefalia en Femenina de 31 anos de edad; para lo cual sus familiares firmaron el consentimiento informado.

Caso clinico

Paciente femenina de 31 anos de edad, acude a institucion de salud de primer nivel en su municipio por presentar tres episodios tonicoclonicos. En el centro de salud se evidencia que la paciente presenta eclampsia, signos de dificultad respiratoria y una Saturacion de oxigeno del 80%, por lo cual inician intubacion orotraqueal, manejo con sulfato de magnesio y remiten a un centro de salud de segundo nivel donde realizan extubacion programada y remiten posteriormente a un hospital de tercer nivel para manejo definitivo. Como antecedentes de importancia, los familiares refieren: poliomielitis adquirida al ano de edad, a partir de la cual presenta deficit motor en miembros inferior y superior derecho, historia gineco-obstetrica G4. A1. P2. C1, con embarazo de 35,3 semanas de gestacion por ecografia.

A la revision por sistemas no se evidencian datos de interes; al examen fisico paciente alerta, consciente, orientada, hidratada, sin signos de dificultad respiratoria, fuerza muscular de 3/5 en miembro superior derecho posiblemente por antecedente de polio en primer ano de edad y de 5/5 en las demas extremidades, cifras tensionales de 106/63 mmHg, frecuencia cardiaca de 76 pulsaciones por minuto, frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto, ruidos cardiacos ritmicos sin soplos, ruidos respiratorios sin agregados pulmonares, abdomen blando no doloroso a la palpacion, altura uterina de 31 cm, feto longitudinal cefalico derecho, con frecuencia cardiaca fetal de 155 latidos por minuto; la paciente es valorada por el servicio de ginecologia quienes consideran que cursa con eclampsia pre-parto, alto riesgo obstetrico y actividad uterina pretermino, por lo cual se continua manejo neuroprotector con sulfato de magnesio, fenitoina y manejo antihipertensivo; ademas se realiza una Tomografia Axial computarizada (TC) y un electroencefalograma (EEG), este ultimo sin alteraciones; pero de forma incidental en la tomografia axial computarizada se encuentra reemplazado casi la totalidad del hemisferio cerebral izquierdo por una gran zona de encefalomalacia quistica antigua con calcificaciones puntiformes (Figura 1), asociada a desviacion de las estructuras de la linea media hacia la izquierda y a importante dilatacion del ventriculo ipsilateral; con preservacion del talamo y de las estructuras del tallo encefalico. A nivel de la region frontal derecha se evidencia una zona focal de comportamiento heterogeneo predominantemente hipodensa con zonas centrales mal definidas de hiperdensidad, asociada a efecto de masa, con borramiento de los surcos corticales y perdida de la diferenciacion entre sustancia gris y sustancia blanca. La lesion descrita mide aproximadamente 36x34 mm en sus mayores ejes anteroposterior y transversal, considerandose un posible absceso cerebral versus un tumor cerebral (Figura 2).

Posteriormente la paciente se torna estuporosa, con deterioro de su estado neurologico, Glasgow 11/15, tension arterial de 116/59 mmHg, frecuencia cardiaca de 64 latidos por minuto, frecuencia respiratoria de 19 respiraciones por minuto; por lo cual es valorada por el servicio de neurologia y neurocirugia quienes consideran que la lesion cerebral observada no es contraindicacion para la cesarea, por lo cual la paciente es llevada a sala de cirugia para realizar dicho procedimiento, obteniendo feto femenino vivo con un estado de salud general normal. Consecutivamente la paciente es trasladada unidad de cuidados intensivos para continuar vigilancia de su estado de salud.

Despues de la cesarea, la paciente recupera su estado de conciencia, con un Glasgow 14/15, presentando desorientacion, logorrea, coprolalia y agitacion psicomotora. Se solicita videotelemetria y TC cerebral contrastada para definir manejo quirurgico de la lesion del lobulo frontal derecho. Tiempo en el cual, la paciente presenta nuevo deterioro de su estado de conciencia, con Glasgow 6/15 y alcalosis respiratoria por lo cual es llevada a unidad de cuidados intensivos donde se realiza intubacion orotraqueal y se decide realizar la reseccion de la lesion cerebral de emergencia enviandolo posteriormente una muestra de esta a patologia para su estudio; donde segun el reporte se obtienen 4 cortes de reseccion lobulo cerebral frontal, en los que se evidencia un proceso inflamatorio con formacion de diferentes abscesos, acompanado de estructuras basofilas filiformes compatibles con un proceso infeccioso severo del parenquima cerebral abscedado tipo piogeno. Por lo anterior se inicia manejo farmacologico con vancomicina 500 miligramos cada 6 horas y meropenem 2 gramos cada 8 horas durante 42 dias. Posteriormente la paciente empieza a evolucionar progresivamente hacia la mejoria, aunque con secuelas dadas por la reseccion quirurgica, indicando manejo por neurologia y proporcionandole finalmente el egreso de la institucion.

Discusion

El caso presentado pone en manifiesto a una paciente de 31 anos sana, a excepcion del deficit motor de los miembros superior e inferior derechos atribuido segun sus familiares a la poliomielitis que adquirio a la edad de 1 ano, antecedente que no pudo ser demostrado por la ausencia estudios que confirmaran la presencia del virus y en este caso podria ser manifestacion de la porencefalia. En cuanto a su evolucion, al cursar con episodios tonico-clonicos que se asociaron a una posible eclampsia por su estado de embarazo para lo cual es tratada, se decide solicitar TC que permitiera descartar otra etiologia, evidenciandose una lesion porencefalica unilateral, que compromete el territorio vascularizado por la arteria cerebral anterior, media y posterior izquierda ademas de una masa en el lobulo frontal derecho que ejerce un efecto de masa, confirmandose por patologia como un absceso y el cual seria el causante del deterioro de conciencia, trastornos psicomotores y presentacion de los episodios tonico-clonicos, cuya etiologia puede deberse a la proximidad con la boveda osea del quiste porencefalico que puede predisponer a infeccion por contiguidad a la masa encefalica [12].Este reporte de caso tiene gran relevancia ya que por un lado es el primer caso reportado en Boyaca de quiste porencefalico diagnosticado de forma tardia y por otro lado debido a que contrario a otros reportes de caso expuestos por Tonni G. et al. y Low C. et al. [13,14] donde indican la manifestacion de esta enfermedad en los primeros meses de vida e incluyen manifestaciones tempranas como hemiplejias, epilepsia, alteraciones en el crecimiento y retraso mental [1, 15,16]; manifestaciones que aparte de la hemiplejia no presentaba nuestra paciente, siendo un ejemplo del poder regenerativo y compensatorio que el cerebro humano puede llegar a tener si las lesiones ocurren en determinados periodos de la vida como lo demuestra Ledezma M et al [1].

En cuanto a la etiologia que pudo ocasionar la porencefalia en esta paciente se debe mencionar que la ausencia de manejo clinico no permite confirmar o descartar alguna hipotesis sobre su origen, para lo cual seria necesario estudios mas avanzados, teniendo presente ademas que la porencefalia es una entidad rara, que se diagnostica principalmente pre o postnatal, caracterizandose por medio de tecnicas de imagen, una gran perdida de masa encefalica que rara vez cursa sin una sintomatologia clara; encontrando al revisar la literatura que casos como este fueron reportados por Douzenis et al. quien presenta una paciente de 25 anos de edad con porencefalia frontotemporal desde su nacimiento con ausencia de trastornos del habla o retraso mental grave, quien nunca recibio tratamiento antiepileptico, no obstante cursaba con una ligera paresia espastica en su brazo derecho, una pobre vida laboral, y la cual es diagnosticada con un trastorno psicotico asociado a la localizacion de su lesion porencefalica. Un caso similar fue reportado por Noyan et al [15] en 2016 sobre una mujer con 43 anos de edad, quien segun describen tenian dificultades menores o nulas de su vida cotidiana y fueron intervenidas por presentar sintomatologia psicotica asociada a la localizacion del quiste porencefalico. Lo cual demuestra que la porencefalia es un hallazgo relevante para tener en cuenta en pacientes que presenten episodios ocasionales tanto psiquiatricos como neurologicos sin ningun antecedente previo. En este contexto nuestra paciente fue tratada llevandola a una remision total de sus episodios convulsivos con monoterapia farmacologica. Tal como lo resaltan Shimizu et al. [16] en una serie de casos de pacientes con porencefalia con convulsiones leves logran el control con monoterapia, manifestando que esto se debe a que la corteza migra normalmente y el area de destruccion se encuentra delimitada y bien diferenciada en pacientes con porencefalia. En cuanto al resultado normal del EEG en nuestra paciente, debe tenerse presente estudios que confirman anomalias en EEG en presencia de porencefalia, los cuales determinan una lesion focal en el parenquima cerebral, con discrepancia de los resultados, llevandolo a ser un estudio inespecifico para una correlacion clinica [14]. Sin embargo si se determino una correlacion entre la presencia de atrofia y la frecuencia de las descargas epilepticas, lo cual puede ser una caracteristica importante a evaluar en pacientes con porencefalia y crisis epilepticas, buscando un manejo mas adecuado en pacientes que pudieran progresar a epilepsia refractaria.

Por otro lado los diagnosticos diferenciales que se tuvieron en cuenta para un correcto diagnostico de porencefalia estan: la esquizencefalia, entidad refractaria a tratamiento farmacologico en crisis epilepticas, lo cual se explica porque la lesion quistica ocurre antes de la migracion neuronal durante el desarrollo embrionario, caracterizandose porque es una cavidad lisa con ventriculo adyacente, con hendidura cortical forrada en sustancia gris heteropica extendida entre el ventriculo [16,17]. Adicionalmente se debe tener en cuenta lesiones quisticas intracraneales, como los quistes aracnoideos los cuales estan localizados en espacio intraaracnoideo, desplazando el parenquima cerebral, reportandose en caracterizaciones realizadas en animales que estos no suelen comunicarse con los ventriculos y estan rodeados de tejido y aracnoides normal [18]. Platt et al describen quistes epidermoides caracterizados por un recubrimiento que logra realce de sus limites, ademas contiene en su interior desechos constituidos por queratinocitos y colesterol [19]. Asi mismo por epidemiologia e historia clinica deben tenerse en cuenta las lesiones tumorales o parasitarias [14,19].

En el diagnostico se ha reportado la importancia del uso de criterios ecograficos para conocer el momento de la lesion si es antenatal, periparto o en periodo neonatal; asi mismo el uso de Resonancia Magnetica (RM) cerebral prenatal y postnatal buscando una determinacion de la condicion fetal subyacente [13]. De manera particular la RM fetal permite diferenciar el quiste porencefalico de quistes aracnoides, y de lesiones tumores, sobre todo si esta se realiza en el tercer trimestre de embarazo [17]. En adultos el diagnostico se logra principalmente por la realizacion de TC [19].

Para finalizar cabe destacar que el desarrollo clinico de la paciente, consigue evidenciar como la toma de decisiones estuvo orientada a lograr mantener la vida tanto del feto como de su progenitora, realizando de forma secuencial acciones que permitieran mantener la estabilidad clinica de los dos implicados. Tambien se debe mencionar que el diagnostico de poliomielitis, guiado por la clinica y el pobre acceso a centros de salud con equipos especializados llevo a que no se realizaran pruebas de imagen que evidenciaran la lesion con la posterior correlacion del deficit motor que presentaba con el quiste porencefalico. Demostrando la importancia de realizar estudios complementarios a los pacientes que presenten alteraciones motoras, psiquicas o sensoriales a temprana edad, para realizar un diagnostico temprano y darle un manejo adecuado a quien padezca esta afeccion, siendo posible la optimizacion de la funcionalidad de los pacientes.

DOI: https://doi.org/10.30554/archmed.18.1.2497.2018

Agradecimientos

Al Departamento de Radiologia y Patologia del Hospital San Rafael de Tunja, Boyaca.

Conflictos de interes: sin conflictos de interes.

Fuentes de financiacion: este articulo ha sido financiado por sus autores.

Literatura citada

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MARIA ESPERANZA SISA ALVAREZ (1); VICENTE DE JESUS ALJURE REALES (2); FERNANDA SUAREZ DAZA (3); SOFIA CATALINA SANCHEZ (4); DAVID STEVEN SIERRA (5); JUAN CARLOS VEGA QUEZADA [6]

Recibido para publicacion: 12-12-2017--Version corregida: 04-05-2018--Aprobado para publicacion: 07-05-2018

(1) Estudiante de X semestre Medicina Universidad Pedagogica y Tecnologica de Colombia (UPTC). Grupo de Investigacion en Neurociencias (GIN-UPTC) maria.sisa@uptc.edu.co

(2) Radiologo Hospital San Rafael de Tunja, Colombia. Docente (UPTC) y Universidad de Boyaca, Colombia. vicente. aljure@uptc.edu.co

(3) Estudiante de X semestre Medicina (UPTC). Asociacion Cientifica de Estudiantes de Medicina (ACEMED-UPTC). fernandasuarezdaza@gmail.com

(4) Estudiante de X semestre Medicina (UPTC). Grupo de Analisis en Resistencia Bacteriana de Boyaca (GRAB). sofi951204@gmail.com

(5) Estudiante de X semestre Medicina (UPTC). dssierrav@hotmail.es

(6) Patologo Hospital San Rafael de Tunja, Colombia. Jcvega33@yahoo.com

Correspondencia:

Maria Esperanza Sisa Alvarez, Carrera 11#11-70 Barrio Aquimin, Tunja-Colombia. Telefono: 314 33 757 33. Correo: maria.sisa@uptc.edu.co

Leyenda: Figura 1. TC cerebral de corte sagital. Se observa una extensa zona de hipodensidad proximo al LCR (8 UH) que se extiende por los territorios vasculares de la arteria cerebral anterior, media y posterior del lado izquierdo. Que no se asocia a efecto masa. Ademas de la cabeza del caudado que esta delineando el contorno de asta frontal. Fuente: Autores.

Leyenda: Figura 2. TC cerebral corte sagital. Se aprecia zona de densidad heterogenea predominante hipodensa que ocupa el giro frontal medio derecho, condiciona a borramiento de surcos corticales, perdida de diferenciacion sustancia gris sustancia blanca y desviacion de las estructuras de la linea media a la izquierda, con desplazamiento del tercer ventriculo. Fuente: Autores.
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Title Annotation:REPORTE DE CASO
Author:Sisa Alvarez, Maria Esperanza; De Jesus Aljure Reales, Vicente; Suarez Daza, Fernanda; Catalina Sanc
Publication:Archivos de Medicina
Date:Jan 1, 2018
Words:3576
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