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Nutritional intervention in berardinelli syndrome or generalized congenital lipoatrophy: case report/INTERVENCAO NUTRICIONAL NA SINDROME DE BERARDINELLI OU LIPODISTROFIA CONGENITA GENERALIZADA: RELATO DE CASO.

INTRODUCAO

A Lipodistrofia Congenita Generalizada (LCG) ou Sindrome de Berardinelli e uma desordem genetica rara, autossomica recessiva, de baixa prevalencia, acometendo 1:10.000.000 nascidos vivos, mas se acredita que de cada quatro casos existentes apenas um seja relatado (Patni, Garg, 2015), tal patologia tem como principal caracteristica a atrofia parcial ou completa do tecido adiposo subcutaneo e extrema resistencia insulinica (Damasceno e colaboradores, 2018).

A LCG foi descrita pela primeira vez em 1954, pelo medico brasileiro Waldemar Berardinelli. Comumente e diagnosticada no nascimento, logo apos, sao observadas as caracteristicas fenotipicas no recem-nascido: a hipertrofia muscular e ausencia completa ou parcial de tecido adiposo subcutaneo (Damasceno e colaboradores, 2018).

O diagnostico da patologia acompanha uma serie de alteracoes metabolicas e sistemicas, com maior destaque para diabetes mellitus, hipertensao arterial sistemica, esteatose hepatica, dislipidemia e insuficiencia renal (Barra e colaboradores, 2011).

A LCG possui caracteristicas clinicas como: hepatoesplenomegalia, esteatose hepatica, metabolismo de carboidratos alterado, resistencia insulinica, dislipidemia, hiperfagia, hipertrigliceridemia, flebomegalia, arritmias, hipoleptinemia e hipoadiponectinemia (Brown, 2016; Fiorenza, Chou e Mantzoros, 2011; Lima e colaboradores, 2017).

E caracteristicas fisicas como: face grosseira, cabelos ressecados, maos, pes, queixo, nariz e orelhas com tamanhos aumentados, xantomatose, hirsutismo, macrogenitossomia, Acantose nigricans (Fiorenza, Chou e Mantzoros, 2011; Ponte, 2016).

Com tantas alteracoes metabolicas fica bem evidenciado que a intervencao nutricional possui importante papel para o controle metabolico do paciente com LCG, pois controla o diabetes, hipertensao, dislipidemias, esteatose hepatica e possiveis lesoes renais.

Desta forma o objetivo desse artigo e relatar como a Interferencia Nutricional na Lipodistrofia Congenita Generalizada e importante para a melhora do controle do estado de saude de pacientes portadores.

MATERIAIS E METODOS

A pesquisa foi executada mediante a aprovacao do Comite de Etica em Pesquisa da Faculdade de Juazeiro do Norte conforme numero do Parecer: 2.983.799. Trata-se de um estudo de caso, exploratorio com abordagem qualitativa, realizada na cidade de Juazeiro do Norte-CE.

Apos consulta com a nutricionista e a paciente assinar o TCLE permitindo acesso as informacoes contidas no prontuario foram coletados a partir da leitura e interpretacao do prontuario, que foi baseado/adaptado da Clinica Escola de Nutricao Doutora Zilda Arns Clinica em Juazeiro do Norte-CE, informacoes do tipo: antecedentes patologicos pessoais e familiares de parentes proximos e pessoais, sinais e sintomas recorrentes e frequentes, estilo de vida como: fumante, etilista, habito de sono, medicamentos em uso, exames bioquimicos, recordatorio alimentar habitual, questionario de preferencia alimentar e avaliacao nutricional medindo peso e altura na Balanca Medica Eletronica Toledo 200k/50g 2096ppa que pesa de grama em grama e o estadiometro mede de centimetro em centimetro.

Apos ser medido foi calculado o Indice de Massa Corporea (IMC) e classificado, a partir dai foi a Taxa Metabolica Basal (TMB) acrescido fator de atividade fisica (FAT) sendo encontrado o Valor Energetico Total (VET).

Apos coletar e calcular todos os dados, foi formulado e aplicado um cardapio, cujo objetivo era a melhora das taxas metabolicas, onde foi ofertado 1155 kcal/dia divididos em 50% de carboidratos complexos, 24% de proteinas de alto valor biologico e 26% de lipideos: monoinsaturados e poliinsaturados, a quantidade de fibras foi em torno de 30 gramas e do zinco foi em torno de 14 mg, sendo caracterizada hipocalorica, normoglicidica, normoproteica e normolipidica (DRI, 2003).

A dieta continha no Desjejum: 1 porcao de fruta, 1 porcao de leite desnatado, carboidratos complexos com altos teores de fibras, e proteinas magras. Na Colacao: 1 porcao de fruta muitas vezes com casca ou bagaco para aumentar o teor de fibras. No Almoco: 2 porcoes de salada crua e 1 porcao de salada cozida, 1 porcao de tuberculos, 2 porcoes de proteina sem gordura e 1 porcao de oleo vegetal. Lanche da tarde: 1 porcao de fruta muitas vezes com casca ou bagaco para aumentar o teor de fibras. Jantar: optando por uma sopa de legumes, 1 porcao de legumes cozidos e 1 porcao de proteina e na Ceia: 1 porcao de leite desnatado OU 1 porcao com Cha.

RESULTADOS E DISCUSSAO

Paciente do sexo feminino, 26 anos, universitaria, solteira, natural e residente em Crato-Ceara, portadora da Lipodistrofia Congenita Generalizada, afirma ser portadora devido casamento dos pais que sao primos em primeiro grau, e relata mais casos na familia de LCG.

Desde a infancia usa insulina, diabetica em uso de contagem de carboidratos, apresenta hipertrigliceridemia.

Refere nao possuir nenhum tipo de alergia alimentar e/ou intolerancia alimentar. Apresenta diurese adequada sem presenca de espuma ou odor forte, de coloracao amarelada; evacuacoes presentes apenas duas vezes na semana, sofrendo de constipacao, quase nunca apresenta quadros de diarreia. Eventuais quadros de cefaleia, porem nenhuma anormalidade, e nao se queixa de tonturas.

Quanto aos sinais e sintomas gastrointestinais: nao relata sentir nauseas e/ou vomitos, refere sentir um pouco de gases e azia. Nao apresenta dores abdominais, entretanto possui abdome distendido. Nao possui dificuldades de mastigacao, porem afirma mastigar rapido, nem disfagia. Nao relata quadros de insonia. Nao apresenta parestesias cutaneas (formigamento).

Afirma quadro de amenorreia. Nao e fumante, nem etilista. Pratica caminhada os sete dias da semana, por cerca de trinta minutos. Acorda as oito horas e dorme uma hora da manha. Possui apetite regular e durante o dia nao sente fome excessiva. Em uso de insulina basal NPH com um total de 58 UI diarias, divididas em 35UI pela manha e 23UI a noite, e uma ultrarrapida Apidra (Glulisina) utilizando 1 unidade para 12 gramas de carboidrato, metodo de contagem de carboidratos.

Apresenta 44,350 quilos, com 1,53 metros de altura, IMC: 18,94kg/[m.sup.2] em bom estado geral, deambulando, consciente e orientada, hidratada, anicterica, abdomen distendido, sem dor a palpacao, com hepatomegalia. Face acromegaloide, lipoatrofia generalizada, flebomegalia, e presenca de xantomas eruptivos espalhados por todo o corpo.

Trouxe para consulta exames realizados dois meses antes, a avaliacao laboratorial incluia: Glicose de jejum, hemoglobina glicada alteradas, Colesterol total, Triglicerides alterados, VLDL, LDL nao foi possivel dosar devido a elevacao dos triglicerides, HDL abaixo do recomendado, a dosagem de eletrolitos: Potassio, Sodio, Cloro, Fosforo, Magnesio, Calcio serico, bem como Creatinina apresentam valores dentro da referencia.

Encaminhada a nutricionista pela endocrinologista, veio diagnosticada com LCG e alteracoes metabolicas instaladas, caracteristicas da sindrome. A sindrome de Berardinelli apresenta acometimentos como: resistencia a insulina, acantose nigricans, hipertrigliceridemia, esteatose hepatica, hepatoesplenomegalia, proeminencia umbilical, hipoleptinemia e hipoadiponectinemia (Brown e colaboradores, 2016; Damasceno e colaboradores, 2018; Fiorenza, Chou, Mantzoros, 2011).

Dentro de tantas alteracoes metabolicas a intervencao dietoterapica e uma forma de tratamento, aliado a pratica de atividade fisica e as medicacoes, melhoraram a qualidade de vida de pacientes portadores.

Segundo as Diretrizes da SBD (2015) a composicao nutricional do plano alimentar para pacientes diabeticos: Carboidratos totais: 45% a 60% do Valor Energetico Total (VET), e nao menos que 130 g/dia; Fibra alimentar: minimo de 20 g/dia ou 14 g a cada 1.000 kcal; Gordura total: ate 30% do VET, Colesterol menor que 200 mg/dia; Proteina: prescricao individualizada; Vitaminas e minerais: segue as mesmas recomendacoes da populacao em geral; Sodio ate 2.000 mg por dia.

Estudos demonstram que planos alimentares com menores quantidades de acido graxo saturado reduzem o colesterol total e o LDL. Mas estao relacionados com aumento de triacilglicerois e diminuicao do HDL. Ja quando ha substituicao dos carboidratos pelos acidos graxos monoinsaturados, ha reducao do LDL, niveis de triglicerideos e HDL.

Porem em planos alimentares ricos em carboidratos ocorre aumento da glicemia, da insulinemia e da trigliceridemia quando em comparacao com o aumento no consumo de acido graxo monoinsaturado. E em relacao aos minerais as maiores deficiencias dos pacientes diabeticos e quanto ao metabolismo do zinco e do magnesio, alteracoes que estao relacionadas ao aumento da hemoglobina glicada, a progressao do diabetes e complicacoes. A suplementacao de zinco parece regular a funcao das ilhotas pancreaticas e promover a homeostase glicemica.

A Sociedade Brasileira de Cardiologia (2017) afirma que a concentracao plasmatica de triglicerideos e bastante sensivel a variacoes do peso corporal e a alteracoes do plano alimentar principalmente quanto a qualidade e a quantidade de carboidratos e gorduras. As recomendacoes nutricionais para pacientes com hipertrigliceridemia, baseiam-se na reducao da gordura na dieta, devendo atingir, no maximo, 30 a 35% das calorias e a adequacao no consumo de carboidratos, com enfase na restricao de acucares.

Atualmente, as recentes diretrizes e guias internacionais apontam para os beneficios de padroes alimentares saudaveis, quantidades moderadas de gordura na dieta, eliminar acidos graxos trans, controlar o consumo de saturados, priorizar poliinsaturados e monoinsaturados, reduzir acucares e incluir carnes magras, fibras, frutas, graos e hortalicas na dieta.

O alcance das metas nutricionais no tratamento e variavel e depende da adesao a dieta e as correcoes no estilo de vida, podendo resultar na reducao de 20% da concentracao plasmatica de triglicerideos.

Alem do controle de calorias na dieta enfatiza-se a relevancia da qualidade dos nutrientes em aspectos relacionados ao desenvolvimento da obesidade, como saciedade, resposta insulinica, lipogenese hepatica, adipogenese, gasto energetico e microbiota.

Segundo Damasceno e colaboradores (2018) as orientacoes dieteticas recomendam: restricao do aporte energetico total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dar preferencia ao consumo de carboidratos complexos, fibras soluveis, triglicerideos de cadeia media e acidos graxos insaturados, alem da terapia medicamentosa.

Diante do exposto o plano alimentar foi elaborado a partir das diretrizes sendo calculado um IMC de 21,5 kg/[m.sup.2], sem muitas alteracoes de peso corporal, com caracteristicas: hipocalorica, normoproteica, normoglicidica e normolipidica com um VET de 1155 kcal/dia divididos em 50% de carboidratos complexos, 24% de proteinas de alto valor biologico e 26% de lipideos: monoiinsaturados e poliinsaturados. A quantidade de fibras foi em torno de 30 gramas e do zinco foi em torno de 14 mg.

O que se observa nos exames bioquimicos mesmo com as patologias associadas e habitos alimentares, foi que a intervencao nutricional melhorou tais resultados, e o quadro metabolico instalado obteve uma boa resposta.

CONCLUSAO

Sobre a literatura encontrada acerca da sindrome de Berardinelli ou Lipodistrofia Congenita Generalizada ainda e escassa, talvez por ser uma sindrome rara.

Sendo necessario mais estudos e artigos a respeito, principalmente relacionados a nutricao, a dietoterapia utilizada bem como a realizacao de uma boa avaliacao nutricional do paciente, para que se possa elaborar uma melhor dietoterapia para a sindrome a outras patologias associadas.

As diretrizes ja publicadas sao elaboradas para patologias isoladas, entretanto na Lipodistrofia Congenita Generalizada observamos que elas estao todas associadas: diabetes, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, entre outras.

Desse modo a boa adequacao nutricional melhora o estado metabolico e consequentemente a qualidade de vida de pacientes com ou sem a sindrome.

REFERENCIAS

(1-) Barra, C.B.; Savoldelli, S.V.; Manna, T.D.; Kim, C.A.; Magre, J.; Porta, G.; Setian, N.; Damiani, D. Sindrome de Berardinelli-Seip: descricao genetica e metabolica de cinco pacientes. Arq Bras Endocrinol Metab. Vol. 55. Num. 1. 2011. p. 54-59.

(2-) Brown, R.J.; Araujo-Vilar, D.; Cheung, Pik.; Dunger D.; Garg, A.; Jack, M.; Mungai, L.; Oral, E.A.; Patni, N.; Rother, K.I.; von Schnurbein, J.; Sorkina, E.; Stanley, T.; Vigouroux, C.; Wabitsch, M.; Williams, R.; Yorifuji, T.; The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Vol. 101. Num.12. 2016. p. 4500-4511.

(3-) Damasceno, E.B.; Figueiredo, J.G.; Franca, J.M.B.; Veras, J.C.D.; Borges, R.E. A.; Melo, L.P. Experiencia de pessoas que vivem com a Sindrome de Berardinelli-Seip no Nordeste brasileiro. Faculdade de Ciencias da Saude do Trairi. UFRN. Santa Cruz-RN. Brasil. Ciencia & Saude Coletiva. Vol. 23. Num. 2. 2018. p. 389398.

(4-) Dietary Reference Intakes: Guiding Principles for Nutrition Labeling and Fortification. 2003.

(5-) Diretrizes, Sociedade Brasileira de Diabetes. Principios para orientacao nutricional no diabetes mellitus. Sao Paulo-SP. 2014-2015.

(6-) Fiorenza, C.G.; Chou, S.H.; Mantzoros, C.S. Lipodystrophy: Pathophysiology and Advances in Treatment. Nat Rev Endocrinol. Vol. 7. Num.3. 2011. p.137-150.

(7-) Lima, J.G.; Nobrega, L.H.C.; Lima, N.N.; Santos, M.G.N.; Baracho, M.F.P.; Jeronimo, S.M.B. Clinical and laboratory data of a large series of patients with congenital generalized lipodystrophy. Diabetology & Metabolic Syndrome. Vol. 8. Num. 23. 2016.

(8-) Patni, N.; Garg, A. Congenital generalized lipodystrophies-new insights into metabolic dysfunction. Nat. Rev. Endocrinol. Vol. 11. Num. 9. 2015. p. 522-534.

(9-) Ponte, C.M.M. neuropatia autonomica cardiovascular precoce em pacientes com Lipodistrofia Generalizada Congenita. Tese de Doutorado. Fortaleza. Universidade Federal do Ceara. 2016.

(10-) Sociedade Brasileira de Cardiologia. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Atualizacao da diretriz brasileira de dislipidemias e prevencao da aterosclerose2017. Vol. 109. Num. 2. 2017.

E-mails dos autores: edna_karol@hotmail.com vaelline.braga@hotmail.com heldercardoso17@hotmail.com mildrumond@hotmail.com thyciarafontenele@gmail.com

Endereco para correspondencia: Edna Karol Rodrigues de Araujo Rua Dr. Joao Bezerra, Esplanada I, no 38. CEP: 63502-500.

Recebido para publicacao em 29/12/2018 Aceito em 13/02/2019

Edna Karol Rodrigues de Araujo [1], Ana Vaeline Patricio Braga [1] Helder Cardoso Tavares [1], Milana Drumond Ramos Santana [2,3,4] Thyciara Fontenele Marques [5,6]

[1-] Faculdade de Juazeiro do Norte, Juazeiro do Norte-CE, Brasil.

[2-] Universidade Federal da Paraiba (UFPB), Joao Pessoa-PB, Brasil.

[3-] Universidade Potiguar, Natal-RN, Brasil.

[4-] Faculdade de Medicina do ABC, Santo Andre-SP, Brasil.

[5-] Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), Campina Grande-PB, Brasil.

[6-] Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Recife-PE, Brasil.
Tabela 1--Exames laboratoriais da paciente.

Exame                Resultado      Valores de referencia

Glicose de jejum   229,95 mg/dL    Desejavel: 65 a 99 mg/dL
Hb1Ac *                   11,4%             Ideal: < 5,7 %
Colesterol total   175,19 mg/dL     Desejavel: < 200 mg/dL
HDL *               30,80 mg/dL     Aceitavel: > 60 mg/ dL
Triglicerideos     832,43 mg/dL        Otimo: < 150 mg/ dL
Creatinina           0,64 mg/dL     Ideal: 0,6- 1,10 mg/dL
Potassio             4,20 mEq/L     Ideal: 3,5- 5,10 mEq/L
Sodio              141,00 mmol/L     Ideal: 137-145 mmol/L
Cloro               103,9 mEq/L        Ideal: 98-110 mEq/L
Fosforo              4,62 mg/dL      Ideal: 2,5- 4,8 mg/dL
Magnesio             1,90 mg/dL       Ideal: 1,6-2,3 mg/dL
Calcio serico        8,68 mg/dL     Ideal: 8,6- 10,3 mg/dL

Legenda: * Hb1Ac: Hemoglobina glicada, HDL: High Density Lipoprotein.

Tabela 2--Exames laboratoriais antes e apos o acompanhamento
nutricional do paciente.

Exame              Resultado-antes    Resultado-apos

Glicose de jejum      229,95 mg/dL      79,00 mg/dL
[Hb1Ac.sup.8]            11,4%             5,1%
Colesterol total      175,19 mg/dL     165,00 mg/dL
[HDL.sup.8]           30,80 mg/dL      42,00 mg/dL
[LDL.sup.8]        Nao foi possivel     47,40 mg/dL
                   dos ar devido
                    altos niveis
                          de TGL
Triglicerideos        832,43 mg/dL     378,00 mg/dL
Creatinina              0,64 mg/dL       0,50 mg/dL

Exame               Valores de referencia

Glicose de jejum   Desejavel: 65 a 99 mg/dL
[Hb1Ac.sup.8]         Ideal: < 5,7 %
Colesterol total    Desejavel: < 200 mg/dL
[HDL.sup.8]          Aceitavel: > 60 mg/ dL
[LDL.sup.8]           Otimo: < a 100,00 mg/dL

Triglicerideos         Otimo: < 150 mg/ dL
Creatinina           Ideal: 0,6-1,10 mg/dL

Legenda: * Hb1Ac: Hemoglobina glicada, HDL: High Density Lipoprotein,
LDL: Low Density Lipoprotein.
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Author:de Araujo, Edna Karol Rodrigues; Braga, Ana Vaeline Patricio; Tavares, Helder Cardoso; Santana, Mila
Publication:Revista Brasileira de Obesidade, Nutricao e Emagrecimento
Date:May 1, 2019
Words:2501
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