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Neuropsychological profile of an adult with Chorea-Acanthocytosis: a case study/Perfil neuropsicologico de um adulto com Coreia-Acantocitose: um estudo de caso/Perfil neuropsicologico de un adulto con Corea-Acantocitosis: un estudio de caso.

Introducao.

O termo Neuroacantocitose (NA) abrange um grupo heterogeneo de doencas nas quais alteracoes no sistema nervoso central e periferico ocorrem de forma coincidente com a acantocitose: hemacias com protrusoes em forma de espiculas (Jung, Danek & Walker, 2011). O presente trabalho propoe-se a discutir o perfil neuropsicologico de um adulto com Coreia-Acantocitose (CoAc), uma das formas de NA. Ha poucos estudos destinados a apresentar o perfil neuropsicologico destes casos, sendo este muitas vezes descrito a partir de uma avaliacao breve (Danek, Sheesley, Tierney, Uttner & Grafman, 2005b; Karlsounis & Hardie, 1996; Medalia et al., 1989).

As sindromes relacionadas a NA sao raras, mas provavelmente sub-diagnosticadas e sub-relatadas (Stevenson & Hardie, 2001; Danek, Bader, Velayos-Baeza & Walker, 2012). Os achados mais caracteristicos dos pacientes com NA sao de um fenotipo semelhante a Doenca de Huntington, com a presenca de movimentos involuntarios hipercineticos, manifestacoes psiquiatricas e alteracoes cognitivas (Jung, Danek, & Walker, 2011). A CoAc e uma doenca genetica neurodegenerativa de heranca autossomica recessiva causada por mutacao no gene VPS13A, sendo prevalente em menos de um caso para um milhao (Jung, Danek & Walker, 2011; Walker et al., 2006). A idade de inicio da CoAc e variavel, geralmente ocorrendo na terceira decada de vida, sendo os primeiros achados alteracoes cognitivas ou comportamentais sutis. Os movimentos involuntarios incluem principalmente coreia e discinesias orofaciais e linguais. O quadro pode estar associado a epilepsia, amiotrofia, arreflexia generalizadas e elevacao de enzimas musculares (Danek et al., 2005a; Troiano & Trevisol-Bittencourt, 1999).

Pacientes com NA podem apresentar mudancas comportamentais semelhantes ao de pacientes com esquizofrenia, tais como ideias paranoides, pensamento incoerente, agitacao, alucinacoes auditivas e visuais (Bruneau, Lesperance, & Chouinard, 2003). Alem disso, alguns casos parecem ter um potencial suicida semelhante ao observado nos pacientes com doenca de Huntington (Troiano & Trevisol-Bittencourt, 1999). Danek et al. (2004) analisaram as informacoes disponiveis na literatura sobre 23 casos portadores de Sindrome de McLeod e CoAc, as principais formas de NA. Os autores encontraram que metade dos casos apresentou alteracoes neurocomportamentais, logo no inicio da manifestacao da doenca. Mudancas de personalidade foram observadas em tres casos. Um caso foi diagnosticado com esquizofrenia na adolescencia, tendo mais tarde, apresentado alteracoes motoras neurologicas. Todos, exceto dois pacientes, manifestaram caracteristicas neuropsiquiatricas, tais como desinibicao (incluindo desinibicao sexual), diminuicao das habilidades sociais, agressividade e comportamento imaturo. Alem disso, foram observadas caracteristicas de apatia (tres casos), hiperatividade, impulsividade e agitacao. A partir desses dados, percebe-se que a ampla sintomatologia de alteracoes comportamentais da CoAc, que compartilha caracteristicas com outras enfermidades psiquiatricas, aumenta a dificuldade para a adocao de criterios de diagnostico diferencial, tanto no inicio do quadro, como em estagios mais avancados de manifestacao da sindrome.

Em relacao aos aspectos cognitivos, a NA tem sido caracterizada como uma demencia do tipo subcortical, com deficits nas funcoes executivas, memoria de trabalho e habilidades visuo-construtivas (Bruneau et al., 2003; Bayreuther, Borg, Ferrero-Vacher, Chaussenot, Lebrun, 2010). Geralmente, observa-se uma discrepancia entre o nivel intelectual previo e o atual desses pacientes, em que ha um declinio cognitivo acentuado (Danek et al., 2004). Como consequencia dos deficits cognitivos advindos com a manifestacao da doenca, ocorrem deficits funcionais (atividades de vida diaria), produzindo grande impacto na vida do individuo e de sua familia. Contudo, Kartsounis e Hardie (1996) observaram um perfil neuropsicologico bastante heterogeneo em 19 casos de adultos com NA. Dentre esses pacientes, os pesquisadores encontraram oito casos com nivel intelectual inferior, cinco com deficit significativo de memoria e dois com deficits nas habilidades visuo-perceptivas. Esses pacientes apresentavam em comum preservadas as habilidades de linguagem e deficits importantes nas funcoes executivas.

Diversos estudos tem destacado uma sindrome disexecutiva nos pacientes com CoAc, caracterizada por dificuldades no planejamento, na alternancia de comportamentos, no raciocinio, na atencao e na flexibilidade mental (Tekin & Cummings, 2002; Walterfang et al., 2011). De acordo com Danek et al. (2004), a medida que a doenca avanca, ha uma maior vulnerabilidade a interferencias no teste de Stroop. Esse resultado pode indicar aumento da rigidez mental nesses pacientes. Tarefas de fluencia verbal, Teste Wisconsin de Classificacao de Cartas e da Torre de Londres mostraram resultados heterogeneos entre os pacientes, embora tenha se observado deficits entre eles. Dificuldades de linguagem, heminegligencia, apraxia, ou deficit perceptual, por outro lado, nao foram observados nos casos de CoAc (Danek et al., 2004).

Embora os pacientes com NA nao apresentem problemas para realizar as tarefas de linguagem, pode haver algum disturbio da fala normalmente acompanhado de distonia oromandibular e discinesia orolingual, que pode comprometer a articulacao da fala alem de gerar dificuldades com a alimentacao e degluticao (Aasly & Skandsen, 1999). Nesse contexto, Lakhan e Gross (2007) apresentaram um caso de um adulto com CoAc, de 46 anos de idade, cuja expressao vocal apresentava uma qualidade nasal acentuada e arrastada, alem de prosodia irregular.

Em sintese, a NA e um grupo de doencas progressiva, com apresentacao clinica variada, tornando seu diagnostico muitas vezes dificil de estabelecer. Muitos pacientes permanecem com diagnosticos de coreia de origem desconhecida, enquanto outros sao tratados para transtornos psiquiatricos (Aasly & Skandsen, 1999; Bruneau et al., 2003; Danek et al., 2004). Nesse contexto, dados da avaliacao neuropsicologica dos casos de NA podem auxiliar no diagnostico diferencial dentre outros quadros neuropsiquiatricos.

Diante da escassez de estudos que descrevem os aspectos cognitivos dos portadores desta doenca, buscou-se neste artigo apresentar o perfil neuropsicologico de um adulto com CoAc. Alem das funcoes cognitivas tradicionalmente avaliadas, tais como memoria, atencao e linguagem, o atual estudo tambem investigou habilidades de teoria da mente e compreensao do discurso, nao discutidas em pesquisas anteriores sobre CoAc. A capacidade de inferir estados mentais, como pensamentos e sentimentos, a formulacao de uma teoria da mente (Poletti, Enrici, & Adenzato, 2012; Stone, Baron-Cohen, Calder, Keane, & Young, 2003), bem como a habilidade pragmatica de entender uma historia que demanda inferencias sobre as intencoes do protagonista (Champagne-Lavau & Joanette, 2009), estao relacionadas a cognicao social e apresentam relacoes importantes com circuitos neuronais frontais (Baron-Cohen & Knight, 1998; Roca et al., 2011). Portanto, espera-se que este estudo forneca subsidios para uma melhor compreensao do perfil cognitivo da CoAc e seus efeitos, bem como investigar aspectos cognitivos pouco explorados.

Historia do Caso.

Descricao do Paciente.

Adulto do sexo masculino, 33 anos, branco, 11 anos de escolaridade, canhoto, solteiro, natural de Porto Alegre (Rio Grande do Sul, Brasil). Reside com pai, mae e irmao mais velho. Os pais sao primos em primeiro grau e o unico irmao tinha historia de epilepsia na infancia. Nao tem historia familiar de doenca semelhante. Apresentou desenvolvimento neuropsicomotor adequado para sua idade. Concluiu os estudos ate o ensino medio, sem dificuldades escolares. Trabalhou a maior parte de sua vida adulta como supridor em supermercados. Esta aposentado por incapacidade laboral ha tres anos.

Os sintomas neurologicos iniciaram aos 20 anos, quando teve crise epileptica tonico-clonica. Nesta epoca iniciou o uso de anticonvulsivantes. Aos 24 anos teve nova crise epileptica semelhante que foi seguida do que referiu como "crises menores" descritas como crises de ausencia. Em 2008 iniciou com automatismos orais e tiques autolesivos e em 2009 lacerou a porcao anterior da lingua. Devido a esses comportamentos autolesivos alem de irritabilidade, tristeza excessiva, tentativas e ameacas de suicidio e oscilacoes de humor, foi internado em um servico de psiquiatria em marco de 2009. Teve internacoes recorrentes devido a estes mesmos sintomas entre 2009 e 2011.

Em reavaliacao em 2011 feita durante hospitalizacao psiquiatrica o exame motor mostrava paresia da musculatura proximal dos membros inferiores (MsIs) com forca grau IV (escala MRC--Kovelis et al., 2008), com tonus e trofismo muscular preservado. Os reflexos profundos eram vivos e simetricos, a excecao do reflexo aquileu que era ausente bilateralmente. Nao tinha alteracoes sensitivas. Tinha estrabismo divergente e movimentos de flexao-estensao da cabeca, bem como movimentos orolinguais suprimidos voluntariamente quando solicitado pelo examinador.

Foi submetido a exame eletroneuromiografico (ENMG) que demonstrou sinais de neuropatia periferica inicial. Houve aumento transitorio de Creatina Cinase (CK), realizada anteriormente a ENMG. A avaliacao do perfil do cobre, ferro e acido urico foram normais. A Ressonancia Magnetica de Encefalo (1,5 Tesla) realizada em 2011 demonstrou sinais de atrofia do nucleo caudado e SPECT cerebral demonstrou reducao perfusional e/ou funcional frontal bilateral e em nucleos caudatos.

Devido a suspeita de Neuroacantocitose, foi submetido a pesquisa de acantocitos em esfregaco periferico com tecnica convencional e analise em 30 min com presenca de cerca de 20% de acantocitos e em tecnica com diluicao 1:1 com solucao salina 0.9% e 10 U/mL de heparina (Dobson-Stone et al., 2011) com presenca de 50% de acantocitos. Este resultado confirmou a suspeita clinica de NA. Foi realizada imunofenotipagem eritrocitaria para antigeno Kell, excluindo a Sindrome de McLeod. A analise de lipoproteinas excluiu hipo ou abetalipoproteinemia e os achados de neuroimagem associados a clinica do mesmo, a deficiencia de pantotenato cinase (PKAN), confirmando desta forma o diagnostico de Coreia-Acantocitose (CoAc).

Devido aos constantes movimentos orobucofaciais e laceracoes na lingua, os dentes de sua arcada dentaria inferior foram retirados cirurgicamente. Consequentemente passou a alimentar-se por sonda por alguns meses, antes de poder deglutir alimentos pastosos. O paciente apresentava compulsao alimentar, segundo os familiares, indo a cozinha procurar alimentos com muita frequencia, e teve dificuldade em se adaptar a nova condicao para fazer as refeicoes.

De acordo com a mae, o paciente frequentemente encontrava-se apatico e excessivamente triste, tendo feito pelo menos tres tentativas de suicidio, de forma impulsiva, atirando-se da escada de casa, pulando da janela de seu quarto e perfurando o abdomen com faca de cozinha. Em casa, apresentava dificuldades visuoespaciais, batendo-se nos moveis e derrubando objetos. Quando caminhava na calcada, e ao atravessar a rua, mostrava-se impulsivo, com dificuldade para aguardar os carros passarem antes de atravessar a rua.

Antes do inicio da doenca, o paciente participava de um grupo de amigos, mas apos o inicio dos sintomas sua vida social fora do dominio familiar tornou-se bastante limitada. O paciente passou a frequentar grupo de pacientes psiquiatricos em um Centro de Atencao Psicossocial (CAPS). No inicio de 2012 apos internacao por broncopneumonia o paciente foi a obito. O paciente foi encaminhado pelo Servico de Neurologia para o Servico de Neuropsicologia em maio de 2011 para avaliacao, a fim de compreender seu perfil cognitivo e auxiliar em seu tratamento e prognostico. A partir das queixas da familia, da equipe medica e da observacao clinica do comportamento do paciente, organizou-se uma bateria de avaliacao neuropsicologica.

Procedimentos da avaliacao neuropsicologica do caso.

A avaliacao foi realizada no Ambulatorio de Neuropsicologia de um hospital publico da cidade de Porto Alegre (Rio Grande do Sul, Brasil). Foram realizadas seis sessoes de avaliacao (com duracao de 50 minutos cada) com o paciente, bem como entrevistas com a mae e o irmao do paciente, a fim de obter dados sociodemograficos e de saude. Durante os atendimentos, o paciente sempre se mostrou animado e colaborativo. Os testes e tarefas foram selecionados de acordo com as queixas dos familiares, e modificados com base nos resultados obtidos ao longo da testagem. Foram respeitados os preceitos eticos de pesquisa com seres humanos, tendo o paciente e os familiares autorizado a utilizacao dos dados da avaliacao para fins de pesquisa, mediante assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido.

Instrumentos.

Entrevista de anamnese: questionario, desenvolvido pela equipe do ambulatorio de neuropsicologia, com questoes sobre caracteristicas socioculturais, condicoes de saude, tais como sintomas fisicos, psiquiatricos e cognitivos, atuais e previos.

Teste de Inteligencia.

Escala Weschler de Inteligencia para Adultos (WAISIII) (Wechsler, 1997; Nascimento, 2000): instrumento amplamente utilizado na avaliacao cognitiva de adultos para mensurar inteligencia verbal e nao-verbal, alem do quociente de inteligencia (QI). Foram aplicados os seguintes subtestes: Vocabulario, Semelhancas, Aritmetica, Digitos, Compreensao, Cubos, Arranjo de Figuras, Codigos, Raciocinio Matricial e Sequencia de Numeros e Letras.

Tarefas de atencao.

Teste AC de Atencao Concentrada (Cambraia, 2009): avalia capacidade atencional, bem como velocidade de processamento e a omissao de estimulos. Trata-se de um teste de cancelamento de simbolos, em que o participante deve riscar tres estimulos diferentes dentre varios na folha de resposta, durante cinco minutos.

Teste de Trilhas (Trail Making Test--TMT): avalia a atencao, velocidade e flexibilidade mental. Nesta tarefa, de lapis e papel, o participante deve ligar numeros que estao distribuidos aleatoriamente em uma folha de papel (Parte A) e alternar a ligacao de numeros e letras (Parte B) (Reitan, 1958; Strauss, Sherman, & Spreen, 2006).

Teste D2 de Atencao Concentrada (Brickenkamp & Zilmer, 1998; Welter, 2002): Teste de cancelamento de simbolos, confiavel no estabelecimento de diagnosticos, nos casos de comportamentos em que a capacidade de atencao e a velocidade de resposta estao envolvidas.

Tarefas de memoria.

Memoria Logica I e II e Memoria Visual do Weschler Memory Scale-Revised (Wecshler, 1997): tarefa que avalia a memoria explicita, visual e auditiva, em adultos e adolescentes (Strauss et al., 2006). A parte verbal e composta por historias que o paciente deve contar imediatamente apos o relato do examinador (memoria imediata) e apos trinta minutos (memoria tardia). A parte visual e avaliada por meio de quatro figuras, que o participante deve desenhar apos apresentacao durante cinco segundos (memoria imediata) e reproduzi-las apos trinta minutos (memoria tardia).

Teste de Aprendizagem Auditivo-Verbal de Rey RAVLT (Magalhaes & Hamdan, 2010; Malloy-Diniz, Cruz, Torres, & Cosenza, 2000; Rey, 1958; Salgado et al., 2011): teste que avalia memoria recente e tardia, aprendizagem, interferencia, retencao e memoria de reconhecimento. Consiste em uma lista de quinze substantivos, que o participante deve evocar, apos a verbalizacao feita pelo examinador.

--Figura Complexa de Rey (Oliveira, 1999): avalia as habilidades praxicas, perceptivas e mnemonicas visuais. Tambem e usado na avaliacao de planejamento (funcoes executivas). Inicialmente o participante deve copiar uma figura complexa (praxia e percepcao visual) e, em seguida, deve reproduzi-la apos tres minutos (memoria imediata). Tem por objetivo verificar o modo como o individuo apreende os dados perceptivos que lhe sao apresentados e o que foi conservado espontaneamente pela memoria (Osterrieth, 1945; Rey, 1941).

Tarefas de funcoes executivas.

Fluencia Verbal--fonemica e semantica (Brucki, Malheiros, Okamoto, & Bertolucci, 1997): solicita-se a producao espontanea de palavras sobre uma condicao restrita (fluencia de associacao verbal). O objetivo deste teste e avaliar a capacidade do avaliando utilizar estrategias para recordar palavras de acordo com diferentes criterios (ortografico e semantico) e alterar suas estrategias conforme o criterio e alterado (Strauss et al., 2006).

Teste de Stroop--Versao Victoria (Regard, 1981): mensura o controle cognitivo a partir da manutencao de um objetivo e da supressao de uma resposta habitual, em favor de uma menos familiar (Strauss et al., 2006).

Teste dos cinco pontos--Five Point Test (Fernandez, Moroni, Carranza, Fabbro, & Lebowitz, 2009): avalia flexibilidade cognitiva e planejamento. E um teste de lapis e papel, em que e dada uma folha ao participante, na qual constam quarenta agrupamentos de cinco pontos. Solicita-se que o participante faca o maior numero de desenhos diferentes utilizando no minimo dois dos cinco pontos agrupados, durante quatro minutos.

--Bateria de Avaliacao Frontal (FAB) (Beato, Nitrini, Formigoni, & Caramelli, 2007): bateria utilizada para avaliacao breve de sindrome disexecutiva (um conjunto de deficits nas habilidades controle de impulsos, monitoramento, planejamento, tomada de decisao, entre outros componentes das funcoes executivas). A bateria consiste em tarefas de conceituacao, flexibilidade mental, programacao, sensibilidade a interferencia, controle inibitorio e autonomia ambiental.

Teste Wisconsin de Classificacao de Cartas (WCST) (Cunha et al., 2005; Heaton, 1981): avalia a capacidade de raciocinio abstrato e a capacidade para modificar as estrategias cognitivas em resposta a contingencias ambientais mutaveis. Para esta tarefa, o avaliando precisa associar as 128 cartas de um baralho especial com quatro cartas-chave, de acordo com alguma regra que nao e revelada. A cada ensaio administrado, o avaliador verbaliza se sua associacao foi correta ou incorreta.

Questionario para Avaliacao Comportamental Disexecutiva (Behavioral Assessment of Dysexecutive Syndrome) (Souza & Schmidt, 1996; Wilson, Alderman, Burguess, Emslie, & Evans, 1996): Bateria de tarefas desenvolvida para avaliar os efeitos da sindrome desexecutiva. Foi utilizado apenas o questionario, preenchido por um familiar, que investiga comportamentos como impulsividade e dificuldade de planejamento.

Tarefas de habilidades comunicativas.

--Bateria Montreal de Avaliacao da Comunicacao--Bateria MAC (Fonseca, Parente, Cote, Ska, & Joanette, 2008): O objetivo desta bateria e permitir a identificacao e a descricao dos problemas da comunicacao. Foram aplicadas as tarefas Interpretacao de Metaforas (avalia a capacidade de interpretar o sentido figurado ou nao-literal de sentencas metaforicas), Discurso Narrativo (avalia a capacidade de armazenamento e de compreensao de material linguistico complexo), Prosodia Emocional--Compreensao (avalia a capacidade de perceber e identificar padroes de entonacao emocional) e Interpretacao de Atos de Fala Indiretos (avalia a capacidade de compreensao de linguagem indireta, de acordo com o contexto situacional).

Tarefas de Teoria da Mente.

--Teste "Lendo a Mente com os Olhos" (Baron-Cohen, Wheelwright, Hill, Raste, & Plumb, 2001): esta tarefa consiste em identificar emocoes e estados mentais de outras pessoas, observando fotografias apenas de seus olhos. O paciente deve olhar as fotos de pares de olhos, e escolher, entre quatro alternativas, qual o estado mental representado na foto.

--Filme de Interacao entre Imagens (Castelli, Frith, Happe, & Frith; 2002): paradigma de avaliacao que utiliza animacoes de figuras geometricas (um triangulo vermelho grande e um triangulo azul pequeno) interagindo entre si. Sao exibidas cenas com diferentes tipos de interacao. Apos cada exibicao e mostrada ao participante quatro palavras distintas, solicitando-se que escolha qual delas melhor descreve a cena recem assistida. Foram exibidas duas cenas: "Persuasao" em que uma forma tenta persuadir a outra e "Luta" em que as duas formas geometricas brigam entre si.

Escala de Humor.

--Inventario de Ansiedade de Beck (BAI) (Beck & Steer, 1987; Cunha, 2001): escala de auto-relato utilizada para medir a intensidade dos sintomas de ansiedade. Consiste em uma lista de vinte e um sintomas, que o paciente deve responder se absolutamente nao estao presentes, levemente, moderadamente ou gravemente presentes.

Resultados da avaliacao neuropsicologica do caso.

O desempenho do participante em cada uma das tarefas avaliadas foi comparado as normas por idade e escolaridade, dos referidos instrumentos, obtendose escores de desempenho quantitativo. Alem disso, realizou-se a interpretacao qualitativa do desempenho nas tarefas, a fim de melhor conhecer seu perfil neuropsicologico, conforme descrito na Tabela 1. Na coluna desempenho considerou-se deficit um escore Z menor ou igual a--1,5, conforme sugerido por Schoenberg et al. (2006), ou escore em percentil de acordo com as normas dos testes utilizados.

Pode-se ver que para os tres tipos de QI, houve menor valor nos estudantes com TDAH. O QI Verbal dos estudantes com o transtorno foi de 112,33 (dp= 15,4). Conforme o teste t de Student, existe diferenca significativa entre os QI's quando sao comparadas as criancas com TDAH e sem a patologia, onde as criancas com TDAH apresentaram resultados inferiores nos QI's global, verbal e de execucao. Dado semelhante foi encontrado no de Coutinho, Mattos, Malloy-Diniz (2009) que comparou dois grupos de jovens: um que tinha TDAH e um grupo controle que nao tinha o transtorno. Atraves da analise de dados, foram encontradas diferencas significativas entre o grupo com TDAH e o grupo controle em todos os escores verbais. Sendo importante considerar que QI e preditor especifico do rendimento academico, conferindo pior prognostico quando associado ao TDAH (Pereira, Araujo & Mattos, 2005).

Atraves da analise da Tabela 1, de acordo com o Teste T de Student, deve haver diferenca significativa nos QI's, ao comparar os estudantes com e sem TDAH. As criancas com o transtorno apresentam resultados inferiores no QI (em media), onde e: p<0,001 para QIG e QIE e p=0,001 para QIV.

Como pode-se ver na Tabela 2, em relacao aos indices fatoriais, foi visto que os estudantes com TDAH apresentaram diferencas significativas, isto e, resultados inferiores para os indices: ICV, IOP, IRD e IVP, ao se comparar co os estudantes que nao apresentaram o diagnostico. Tambem, de acordo com o Teste T de Student, deve haver diferenca significativa nos indices fatoriais comparando as criancas com e sem TDAH, onde os participantes com o transtorno apresentaram resultados inferiores nos indices fatoriais (em media) (p= 0,001 para CV e p<0,001 para os demais). A Analise do Teste T Student foi realizada atraves comparacao entre dois grupos (com e sem TDAH) quanto a variaveis quantitativas (indices fatoriais) com distribuicao normal.

Observou-se que o paciente apresentou nivel intelectual dentro do esperado (nivel medio), mas deficits significativos nos testes neuropsicologicos. Qualitativamente observaram-se, durante a avaliacao, caracteristicas como pensamentos repetitivos e perseverativos que interferiram de modo importante nos resultados das tarefas. Nas tarefas de atencao concentrada na modalidade visual, por exemplo, demonstrou deficit (nivel medio inferior) no Teste AC e anulou o Teste D2, pois tentou realiza-lo de forma inflexivel, nao seguindo a instrucao dada pelo examinador. Nas tarefas discursivas o paciente apresentou erros por desatencao e dificuldade de compreensao.

Em memoria visual o paciente demonstrou desorganizacao para copiar a figura apresentada, e o desenho de memoria tardia foi quase irreconhecivel. Em memoria verbal percebeu-se que o paciente nao se beneficiou do contexto, mas da repeticao dos estimulos. Os estimulos distratores parecem ter interferido no armazenamento. Recordou de historias, porem de forma distorcida, tanto na recordacao imediata, quanto na recordacao tardia.

Nas tarefas que avaliam habilidades da teoria da mente o paciente demonstrou dificuldades em inferir acoes, intencoes e estados de terceiros. No questionario da escala BADS apresentou nivel moderado de impulsividade, com caracteristicas de "achar dificil parar de fazer coisas, mesmo sabendo que nao deveria faze-las" e "nao tem consciencia, ou nao se preocupa em saber o que os outros acham do seu comportamento". Por fim, o paciente demonstrou nivel moderado de ansiedade na escala BAI.

Discussao.

A partir dos resultados da avaliacao neuropsicologica realizada, percebem-se deficits em diversas funcoes neuropsicologicas do caso, conforme tambem indicam estudos de Danek et al. (2005b) e Karlsounis e Hardie (1996). Estes autores encontraram deficits em atencao concentrada, memoria verbal, memoria visual, planejamento e flexibilidade cognitiva, bem como pensamentos obsessivos e sintomas psiquiatricos em pacientes com NA (ou CoAc).

Memoria (de curto e longo prazo) e aprendizagem tambem parecem estar afetadas na presenca de CoAc (Danek et al., 2004). Contudo, o caso avaliado no presente estudo apresentou deficit somente em memoria tardia na tarefa de reconto de historia, mas prejuizos significativos em memoria visual (imediata e tardia). Danek et al. (2004) relatou um caso semelhante ao avaliado no presente estudo, sexo masculino, com 36 anos de idade, com adequado nivel intelectual (QI total igual a 99), que desenvolveu problemas de memoria, principalmente afetando a memoria de curto prazo e a aquisicao de novas aprendizagens. Mais tarde, esse mesmo paciente apresentou caracteristicas obsessivas e compulsivas. Dentre os casos avaliados por Danek et al. (2004) este e o que apresentava maior frequencia de crises epilepticas e que ingeria diversas medicacoes. Contudo, os autores sugerem que os deficits de memoria dos casos de CoAc nao necessariamente estariam relacionados a epilepsia, uma vez que casos avaliados sem estarem fazendo uso de medicacao ou com ausencia de crises epilepticas tambem apresentaram deficits significativos na memoria de curto e longo prazo.

Exames de neuroimagem mostram que a NA afeta os nucleos da base e as estruturas subcorticais que apresentam associacoes com as areas corticais. O comprometimento dessas regioes afeta as habilidades cognitivas, emocionais e motoras dos pacientes (Walterfang et al., 2011), corroborando o perfil deste caso. Disturbios cognitivos, que consistem tipicamente de lentidao no pensamento e comportamento, esquecimento e sintomas neuropsiquiatricos, como mudanca de personalidade, comportamentos obsessivo-compulsivos e estereotipia podem ser atribuidos a disfuncao dos circuitos frontosubcorticais devido a degeneracao do corpo estriado (Sano, 2008). Nove em dez casos apresentaram deficit nas tarefas de funcoes executivas no estudo de Stevenson e Hardie (2001), alem de apresentarem comportamento impulsivo, caracterizando-os com uma demencia subcortical.

Prejuizo nas funcoes frontais foi observado tanto nos testes neuropsicologicos, quanto no comportamento diario desse caso. O paciente apresentava dificuldade em diversificar e flexibilizar, geralmente, demonstrando atitudes perseverativas. Por exemplo, no teste WSCT nao modificava sua estrategia na categorizacao das cartas do baralho, mesmo apos feedback negativo do examinador. Sua rigidez mental tambem influenciou nos prejuizos encontrados nas tarefas de atencao concentrada, pois a tarefa de cancelamento foi realizada de acordo com alguma regra estipulada pelo paciente. Ainda, de acordo com o relato dos familiares, o paciente de monstrava dificuldade em aceitar a nova dieta alimentar, alem de ter dificuldade em se adequar a regras sociais, como esperar os carros passarem para atravessar a rua. Um adequado desempenho no teste de Stroop, como observado neste caso, pode estar relacionado a um aumento na rigidez mental dos casos de CoAc, dado que tambem foi verificado por Danek et al. (2004).

As diferencas encontradas na avaliacao deste caso, em relacao aos casos descritos na literatura, referem-se aos deficits em teoria da mente, discurso narrativo (reconto de historia), interpretacao de atos de fala indiretos (capacidade de compreensao de linguagem indireta, de acordo com o contexto situacional) e prevalencia da repeticao na aquisicao de novas informacoes, nao discutidas em estudos anteriores. Os deficits observados nessas tarefas podem estar relacionados aos prejuizos em funcoes executivas e teoria da mente deste paciente. A habilidade de Teoria da Mente e descrita por Igliori e Damasceno (2006) como uma "inteligencia social" que permite aos individuos interpretar o comportamento dos outros, atribuir estados mentais a terceiros, assim como fazer inferencias sobre suas intencoes, desejos e crencas, permitindo predizer suas acoes. As dificuldades em fazer uma Teoria da Mente estao relacionadas, principalmente, a danos dos circuitos frontais (Stone & Baron-Cohen, 1998). Contudo, Igliori e Damasceno (2006) destacam que nao necessariamente lesoes frontais causam deficit em teoria da mente, mas sim quando estas levam a alteracoes nas habilidades sociais. Por outro lado, Fillipeti, Lopez & Richaud (2012) em sua revisao de literatura sobre aspectos cognitivos e neuroanatomicos da empatia destacam que existem evidencias da associacao entre as habilidades de Teoria da Mente e de funcoes executivas. Os componentes das funcoes executivas, tais como inibicao, atualizacao e alternancia, demonstram ser exigidos nas tarefas de Teoria da Mente (compreensao de historias e leitura da mente nos olhos), conforme estudos de Bull, Phillips e Conway (2008) com participantes adultos. Ainda, Saxe, Schulz e Jiang (2006) indicaram que o controle executivo e necessario para realizar tarefas de Teoria da Mente (atribuicao de crencas), embora as tarefas de representacoes dos outros dependem de outras habilidades cognitivas. Assim, pode-se pensar que as dificuldades nas tarefas de Teoria da Mente e de funcoes executivas deste caso de CoAc podem estar relacionadas a interdependencia dessas funcoes cognitivas, o que consequentemente o levou a apresentar dificuldades para realizar ambas tarefas.

Observa-se que as funcoes executivas contribuem de forma importante para a empatia (reconhecer o que as outras pessoas pensam) atraves da flexibilidade cognitiva e da autorregulacao (Decety & Jackson, 2004). Portanto, sugere-se que as caracteristicas de impulsividade do paciente parecem explicar em parte suas dificuldade em beneficiar-se das pistas contextuais, Teoria da Mente e interpretacao de atos de fala indiretos. Ao comportar-se de maneira impulsiva o paciente diminui a probabilidade de perceber estimulos mais sutis como expressoes faciais alteradas e o que as outras pessoas desejam expressar. Em um longo periodo de vida, este padrao comportamental poderia impedir que as funcoes executivas, bem como repertorios de Teoria da Mente, se desenvolvessem adequadamente, em que a impulsividade tornar-se-ia mais resistente a mudanca. As relacoes aqui aventadas entre impulsividade, funcoes executivas e variaveis ambientais devem ser tratadas como uma hipotese de trabalho, e testada em estudos futuros.

Ressalta-se que este estudo e um relato de um unico caso, sendo necessaria a aplicacao da mesma bateria ou de baterias semelhantes de avaliacao neuropsicologica em series de casos com CoAc, ou mesmo comparando com grupos de doencas que fariam parte do diagnostico diferencial para confirmar a sua validade externa (esquizofrenia e Doenca de Huntington, por exemplo). Salienta-se a importancia de estudar sinais precoces das alteracoes cognitivas ou comportamentais mais sutis que surgem no inicio da manifestacao da sindrome, tais como comportamentos impulsivos e repetitivos. Alem destas caracteristicas, um historico familiar de epilepsia tambem pode fornecer indicativos da presenca dessa doenca de heranca genetica recessiva. Para investigar os aspectos cognitivos na suspeita da presenca de CoAc, sugere-se a utilizacao de uma bateria de avaliacao neuropsicologica que inclua tarefas que mensurem memoria (de curto e longo prazo), funcoes executivas (flexibilidade, planejamento, alternancia e inibicao) e tarefas de Teoria da Mente, como crencas e intencoes (componentes cognitivos) e sentimentos e emocoes (componentes afetivos). Esta habilidade nao tem sido explorada em estudos com pacientes com CoAc, ate o momento, e parece haver uma forte relacao entre deficit cognitivo e componentes da Teoria da Mente em doencas neurologicas, que envolvem lesoes corticais e fronto-subcorticais (Poletti et al., 2012). A busca de uma melhor caracterizacao do quadro neuropsicologico desses pacientes podera contribuir para um diagnostico mais preciso e para o desenvolvimento de propostas de intervencao neuropsicologica para esses casos, assim como orientacoes para seus familiares.

DOI: 10.7714/cnps/6.2.301

Received: 18/10/2012

Accepted: 17/12/2012

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Thirza Baptista Frison [1]

Samuel Eggers [1]

Jaqueline de Carvalho Rodrigues [1][2]

Jerusa Fumagalli de Salles [1][2]

Jonas Alex Morales Saute [3][4]

Carlos Roberto de Mello Rieder [3][7][5][8]

Luiz Nelson Teixeira Fernandes [5][6]

Lenisa Brandao [1]

[1] Ambulatorio de Neuropsicologia do Hospital de Clinicas de Porto Alegre

[2] Programa de Pos Graduacao em Psicologia da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)

[3] Programa de Pos-Graduacao em Ciencias Medicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)

[4] Servico de Genetica Medica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre

[5] Servico de Neurologia do Hospital de Clinicas de Porto Alegre

[6] Departamento de Medicina Interna da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)

[7] Servico de Neurologia da Universidade Federal de Ciencias da Saude de Porto Alegre (UFCSPA)

[8] Programa de Pos-Graduacao em Reabilitacao da Universidade Federal de Ciencias da Saude de Porto Alegre (UFCSPA)
Tabela 1. Desempenho do paciente nas funcoes cognitivas avaliadas

   Instrumento                       Escore Bruto     Desempenho

WA1S-III (QI total)                      231            Medio

   QI Verbal                             103        Medio Superior
     Vocabulario                          41            Medio
     Semelhancas                          18            Medio
     Aritmetica                           13        Medio superior
     Digitos                              15        Medio superior
     Compreensao                          16            Medio
   QIde Execucao                         128            Medio
     Cubos                                31            Medio
     Arranjo de Figuras                   10            Medio
     Codigos                              55            Medio
     Raciocinio Matricial                 21           Superior
     Sequencia de Numeros e Letras        11        Medio superior
Teste AC                                  64           Deficit
Trail Making Test
   Parte A (tempo)                        MI           Deficit
   Parte B (tempo)                      1/13"          Deficit
WMS 1 ell (Memoria Logica)
   Imediata                               17           Adequado
   Tardia                                 6            Deficit
WMS Visual
   Imediata                               16           Deficit
   Tardia                                 10           Deficit
RAVLT
   Aprendizagem                           56           Adequado
   Memoria Tardia                         8            Adequado
Figura Complexa de Rey
   Copia                                 20,5          Deficit
   Memoria tardia                        5,5           Deficit
FV ortografico                       43 palavras       Adequado
FV semantico                         16 palavras       Adequado
Stroop Test
   Tempo Leitura Palavra                  9"           Adequado
   Tempo Leitura Cor                     14"           Adequado
   Tempo Leitura Cor-Palavra             28"           Adequado
Five Point Test                           26           Deficit
FAB                                       17           Adequado
WCST
   Numero de categorias                   3            Deficit
   Acertos                                72           Deficit
   Erras                                  56            Defcit
Bateria MAC
   Prosodia emocional (Compreensao)       11           Adequado
   Interpretacao de Metaforas             19           Adequado
   Discurso Narrativo                     5            Deficit
   Interpretacao de Atos de Fala          15            Defcit
Indiretos
Eyes Test                                 19           Deficit
Interacao entre Imagens                   0            Deficit

Nota. WAIS III = Escala de Inteligencia Weschler para Adultos;
AC = Teste de Atencao Concentrada; WMS = Escala Weschler
de Memoria; RAVLT = Teste de Aprendizagem Auditivo-Verbal
de Rey; Figura de Rey = Figura Complexa de Rey; FV = Fluencia
Verbal; FAB = Bateria de Avaliacao Frontal; WCST = Teste Wisconsin
de Classificacao de Cartas; BADS = Bateria de Avaliacao
da Sindrome Disexecutiva; BAI = Inventario de Ansiedade de Beck.
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Title Annotation:Brief Report/Casos
Author:Frison, Thirza Baptista; Eggers, Samuel; Rodriguez, Jaqueline de Carvalho; de Salles, Jerusa Fumagal
Publication:Revista Electronica Cuadernos de Neuropsicologia
Date:Dec 1, 2012
Words:6546
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