Printer Friendly

Linear nevus sebaceous syndrome in a child with ocular choristoma and hemimegalencephaly/ Okuler kompleks koristom ve hemimegalensefalinin eslik ettigi lineer nevus sebaseus sendromlu cocuk olgu.

Linear nevus sebaceous syndrome (LNSS) is a phakomatosis, associated with a variety of developmental abnormalities of ocular, nervous, skeletal, cardiovascular and urogenital systems. In LNSS, choristomas and colobomas are frequently seen signs, but complex choristomas are rare. We describe a case of a 3-year-old boy with a yellow alopecic plaque on his scalp, face and neck as well as a mass in the episcleral region since birth. He also had epileptic seizures since one year old. Histopathological examination of episcleral specimen revealed choristoma. Magnetic resonance imaging of the brain identified hemimegalencephaly, hemicerebral atrophy, and lateral ventricular enlargement. (Turkderm 2011; 45: 155-7)

Key Words: Linear nevus sebaceus syndrome, choristoma, epilepsy, hemimegalencephaly

Lineer nevus sebaseus sendromu (LNSS), goz, iskelet, sinir, kardiovaskuler ve urogenital sistem anomalilerinin goruldugu nadir bir fakomatozdur. Koristom ve kolobomlar LNSS'de sik gorulen goz bulgulari olmakla beraber kompleks koristom oldukca nadirdir. Biz burada dogumdan itibaren yuz, boyun ve sacli derisinde sari renkli alopesik plagi ve histopatolojik olarak koristom ile uyumlu episkleral bolgede kitlesi bulunan ve bir yil sonra epileptik nobetleri eklenen hemimegalensefalinin eslik ettigi 3 yasinda bir erkek cocuk olgu sunuyoruz. (Turkderm 2011; 45: 155-7)

Anahtar Kelimeler: Lineer nevus sebaseus sendromu, koristom, epilepsi, hemimegalensefali

Giris

Ilk olarak 1895 yilinda Jadassohn lineer dizilimde sari renkli konjenital lezyonlar tarif etmistir. (1) Lineer nevus sebaseus sendromu (LNSS), bircok sistem anomalilerinin eslik ettigi 1000 dogumda 1 gorulen nadir bir fakomatozdur. (2) Mental retardasyon ve epileptik nobetler en sik gorulen santral sinir sistemi bulgularidir. Gozde ise en sik koristom ve kolobomlar gorulmektedir. Kompleks koristom, 2 veya daha fazla normal dokunun ektopik bir lokalizasyonda cogalmasi durumudur ve daha nadirdir. Epilepsi genellikle hemimegalensefali olan hastalarda ortaya cikar. Hemimegalensefali, serebral hemisferin tek tarafli genislemesidir.

Olgu

Uc yasinda erkek cocuk klinigimize sacli deride, yuzde ve boyunda dogumdan beri var olan sari renkli plak lezyonu nedeniyle getirildi. Hastanin soygecmisinde ozellik yoktu. Zeka gelisimi yasina gore normaldi. Sag gozde gorme kaybi mevcuttu. Dermatolojik muayenede, sag temporal bolgeden sag yanak ve boyuna uzanan sari renkli sacli deride alopesiye yol acan plak saptandi (Resim 1a, b, c). Sag goz sklerasinda irisin netligini bozan eritemli kitle mevcuttu (Resim 2). Yapilan batin ultrasonogram (USG), iskelet sistemi radyografileri, elektrokardiyografi (EKG) ve ekokardiyografide patoloji saptanmadi. Hastanin sag gozde gorme kaybi olmasina ragmen orbita manyetik rezonans (MR) incelemesi normaldi. Sacli deriden alinan punch biyopsi materyalinin histopatolojik incelemesinde papiller ve superfisyal retikuler dermiste cok sayida sebase gland saptandi. Sebase glandlarin bazilari sac folikulleri ile birliktelik gostermekteydi. Goz hastaliklari klinigi tarafindan sag skleradan alinan biyopsi materyalinin histolojik incelemesinde ise fibroz ve adipoz doku, lakrimal gland ve kikirdaktan olusan kompleks koristom saptandi. Hastanin takipleri sirasinda epileptik nobetleri ortaya cikti.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Cekilen beyin MR' inda sag hemimegalensefali, hemiserebral atrofI (sag temparoparietal lob hipoplazisi), sag subaraknoidal ve sag lateral ventrikuler genisleme saptandi (Resim 3). Tum bu lezyonlarin epileptik nobetlere sebep oldugu dusunuldu ve noroloji klinigi tarafindan hastaya sodyum valproat 500 mg/gun tedavisi baslandi.

Bu bulgular isiginda hastaya, okuler kompleks koristom ve hemimegalensefalinin eslik ettigi lineer nevus sebaseus sendromu tanisi konuldu . Bes yasinda kornea transplantasyonu ve lezyonun profilaktik olarak eksizyonu planlanan hastaya poliklinik takibi onerildi.

Tartisma

LNSS insidansi 1000 dogumda l'dir. (2) LNSS'nun olasi sebebi noral tupun ektodermden ayrilmasini takiben gebeligin 4. haftasindan once noroektodermin anormal olarak gelismesidir. LNSS'lu hastalarin %84'unde lezyonlar yuzde, yaklasik %50'sinde ise sacli deri, boyun ve alinda yerlesir. Lezyonlar bizim olgumuzda oldugu gibi cogunlukla tek tarafli yerlesme egilimindedir (nevus unius lateralis). Sacli derideki lezyonlar sac kaybina sebep olur. Yas ilerledikce lezyonlar daha belirgin, koyu renkli, verrukoz ve hiperkeratotik karakter kazanir. LNSS olusumu sporadiktir (non-Mendelian kalitim).

Norolojik bulgular, noral, glial doku ve damarsal yapilarin anormal gelisimine bagli olarak ve cogunlukla sacli deri ve yuz yerlesimi olan hastalarda ortaya cikar. En sik gorulen klinik bulgular epileptik nobetler (%75) ve mental retardasyondur (%60). (3) Epileptik nobetler genellikle yasamin ilk yili icinde ortaya cikmasina ragmen bizim olgumuzda uc yasindan sonra olusmustu. Olgularin %72'sinde hemimegalensefali, lateral ventrikul genislemesi, serebral korteks displazisi gibi kranial ve serebral anomaliler bildirilmistir. (4) Nevus yuzde hangi tarafta yerlesmisse, hemimegalensefali de ayni tarafta yer alir. Tum bu sayilan kranial ve serebral degisiklikler bizim olgumuzda da mevcuttu.

Goz anomalileri LNSS'lu olgularin %50'sinde gorulur. En sik gorulen bulgular koristom ve kolobomlardir. Koristom, normal bir dokunun olma masi gereken bir lokalizasyonda bulunmasidir. Ikiden fazla ektopik dokunun varligi ile karakterize olan ve bizim olgumuzda da var olan kompleks koristomlara ise oldukca seyrek rastlanmaktadir. (5) LNSS'da optik sinir hipoplazisi gorme kaybina yol acabilir. Epibulbar koristomlarin erken donemde eksizyonu onerilmektedir.

Ilerleyen yasla beraber, Wilm's tumoru, tukruk bezi adenokarsinomu, ozofagus ve mide karsinomu gibi malinite insidansi nda da artis bulunmaktadir. (6) Nevus sebaseus cogunlukla asemptomatiktir. Kozmetik sebepler ve malinite gelisim potansiyeli nedeniyle, bazi otorler puberteden once hatta cocukluk doneminde lezyonun profilaktik eksizyonunu onermektedirler. (7) LNSS'lu olgular ayrica iskelet, kardiovaskuler ve urogenital sistem anomalileri acisindan de takip edilmelidir. Ulkemizden de LNSS tanisi almis olgular bildirilmistir. Bu olgulardan birinde LNSS lezyonlarma ek olarak beyinde bilateral frontotemporal bolgede, sol sere bellum ve hipokampuste atrofi ve bilateral unkal displazi mevcutken (8), diger olguda ise temporoparietal bolgede alopesi, generalize hipotoni, sag ve sol gozde lipodermoid kistler, sag gozde korneal vaskularizasyon, sol goz kapagi ve sag optik diskte kolobomu bulunmaktaydi. (9) LNSS tedavi secenekleri arasinda cerrahi eksizyon, fotodinamik tedavi, karbon dioksit lazer ve dermabrazyon yer alir. (10,11)

Lineer nevus sebaseus tanisi konulan bir hasta dikkatli bir sekilde muayene edilmelidir. Bu hastalara multidisipliner (dermatoloji, noroloji, goz hastaliklari, ortopedi ve uroloji klinikleri) yaklasiImali ve beyin, orbita MR'i, elektroensefalografi, ekokardiyografi, batin ve urogenital sistem ultrasonografileri ve kemik grafikleri ile takip edilmelidir.

DOI: 10.4274/turkderm.85688

Kaynaklar

(1.) Jadassohn J: Bemerkungen zur Histologie der systematisirten Naevi und uber "Talgdrusen-Naevi". Arch Dermatol Symp 1895;33:355408.

(2.) Solomon LM, Esterly NB. Epidermal and other congenital organoid nevi. Curr Probl Pediatr 1975;6:1-56.

(3.) Van de Warrenburg Bf? Van Guiik S, Renier WO, Lammens M, Doelman JC. The linear nevus sebaceous syndrome Clin Neuro Neurosurg 1998;2:126-32.

(4.) Holden KR, Dekaban AS. Neurological involvement in nevus unius lateralis and nevus linearis sebaceus. Neurology 1972;22:879-87.

(5.) Park JM, Kim DS, Kim J, Lee MG, Oh SH: Epibulbar complex choristoma and hemimegalencephaly in linear sebaceous naevus syndrome. Clin Exp Dermatol. 2009;34:e686-9.

(6.) Domingo J, Helwig EB: Malignant neoplasms assotiated with nevus sebaceous of Jadassohn. J Am Acad Dermatol 1979;1:545-56.

(7.) Jones EW, Heyl T: Nevus sebaceous. A report of 140 cases with special regard to the development of secondary malignant tumours. Br J Dermatol 1970;82:99-117.

(8.) Ozkiris A, Evereklioglu C, Kula M, Somdas M, Erkilic K, Coskun A. Tc-99m HMPAO brain SPECT in linear nevus sebaceous syndrome. Ann Nucl Med 2003;17:703-6.

(9.) Kucukoduk S, Ozsan H, Turanli AY, Dinc H, Selcuk M: A new neurocutaneous syndrome: nevus sebaceus syndrome. Cutis. 1993;51:43741.

(10.) Ashinoff R: Linear nevus sebaceus of Jadassohn treated with the carbon dioxide laser. Pediatr Dermatol 1993;10:189-91.

(11.) Dierickx CC, Goldenhersh M, Dwyer f? Stratigos A, Mihm M, Anderson RR. Photodynamic therapy for nevus sebaceus with topical delta-aminolevulinic acid. Arch Dermatol 1999;135:637-10.

Ozlem Su, Hande Arda Ulusal, Dilek Biyik Ozkaya, Nahide Onsun

Bezmialem Vakif Universitesi Tip Fakultesi, Deri ve Zuhrevi Hastaliklar Anabilim Dali, Istanbul, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Ozlem Su, Bezmialem Vakif Oniversitesi Tip Fakurtesi, Deri ve Zuhrevi Haslaliklar Anabilim Dali, Istanbul, Turkiye

Tel.: +90 212 453 17 00/5400 E-posta: ozlemsu@atlas.nel.tr Gelis

Tarihi/Received: 11.08.2010 Kabul Tarihi/Accepted: 11.08.2010
COPYRIGHT 2011 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2011 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report/Olgu Sunumu
Author:Su, Ozlem; Ulusal, Hande Arda; Ozkaya, Dilek Biyik; Onsun, Nahide
Publication:Archives of the Turkish Dermatology and Venerology
Date:Sep 1, 2011
Words:1225
Previous Article:Correlation between serum galectin-3 levels and disease severity in psoriasis vulgaris/Psoriasis vulgaris'te serum galektin-3 duzeyleri ve hastalik...
Next Article:Laugier-Hunziker syndrome: a case report/Laugier-Hunziker sendromu: bir olgu sunumu.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2019 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters