Printer Friendly

Jaffe Campanacci syndrome and non-convulsive status epilepticus: a case report /Jaffe Campanacci sendromu ve nonkonvulzif status epileptikus: bir olgu sunumu.

Giris

Status epileptikus epileptik nobet aktivitesinin 30 dakikadan daha uzun surmesi veya iki nobet arasinda bilincin acilmadan seriler halinde devam etmesidir. Sebep oldugu yuksek oranda mor-bidite ve mortalite nedeniyle norolojik acillerden biridir. Konvulzif ve nonkonvulzif status epileptikus olarak ikiye ayrilir (1,2).

Nonkonvulzif Status Epileptikus (NKSE) otuz dakikadan fazla suren mental durum degisikligi ve davranis bozuklugu ve bu klinik tabloya eslik eden EEG'de epileptiform aktivite ile karakterize uzamis epileptik durumdur (1,2). Basit parsiyel, kompleks parsiyel ve absans nobetlerden olusabilir. Herhangi bir yasta ortaya cikabilir, yaslilarda yetiskinlerden daha sik gorulmektedir (1). Yillik in-sidansi 1.5-18.5/100000 olarak bildirilmektedir (3). Tum statuslu olgularin %25-50'sinin NKSE oldugu tahmin edilmektedir (1). NKSE'un klinik ozellikleri norolojik ve psikiyatrik bircok hastalikla ayirici tanisini guclestirmektedir. NKSE'li hastalarda ajitasyon, letarji, agresif davranis, konusmada azalma, mutizm, konfuzyon, deliryum ya da bos bakma tarzindaki bilinc degisikliklerine goz kirpma, goz etrafinda segirme, fasiyal ya da ekstremitelerde myoklonus tarzinda kasilmalar, gunluk yasamda tuhaf karsilanabilecek davranislar, uygunsuz gulmeler, aglamalar, sarki soylemeler tarzinda davranis degisiklikleri, anoreksi, bulanti, kusma gibi vejetatif belirtiler eslik edebilir (1-4). Olgularin cogunda epilepsi oykusu vardir. Nonkonvulzif Status Epileptikus her turlu me-tabolik, toksik, infeksiyoz ya da hipoksik iskemik beyin hasari sonucunda gorulebilir (1,3-5). Olgularin cogu intravenoz benzodiazepine yanit verir. Direncli olgularda diger antiepileptik ilaclar kullanilabilir (1,3,4).

Jaffe Campanecci sendromu ilk olarak 1958 yilinda Jaffe tarafindan daha sonra da 1978'de Campanacci tarafindan tanimlanmistir (6). Kalitimi ve nedeni tam olarak bilinmemektedir. Genellikle 5-15 yas arasinda ve erkeklerde kizlardan daha fazla oranda gorulur (7). Non-ossifiye fibromlar (NOF) ve cafe au lait lekeleri ile karakterizedir (6). NOF'lar en sik distal femur ve prok-simal tibia gibi uzun kemiklerde gorulur. Genellikle tek tarafli olmakla birlikte bazen cift tarafli olarak da gorulebilir. Mental retar-dasyon az sayida hastada bildirilmistir. Jaffe-Campanacci sendromu Norofibramatosis Tip 1 (NF1) ile benzer ozellikler gosterir. NF1'de ek olarak Lisch nodulleri, aksiler cillenme, kutanoz fibromlar, aile oykusu ve optik gliomlar olur (7). NF1'e benzemesine ragmen Jaffe Campanacci sendromunda epileptik nobet daha once bildirilmemistir. Biz bu yazimizda nonkonvulzif status epi-leptikus tablosu ile gelen Jaffe Campanacci sendromlu bir olguyu sunuma deger bulduk.

Olgu Sunumu

Kirk bir yasindaki kadin hastanin, klinigimize basvurmadan 1 gun once 2-3 dakika suren konusmama, etrafa anlamsiz bakma tarzinda sikayeti olmustu. Bilinc kaybi, ekstremitelerde kasilma ve otomatizma tarif edilmiyordu. Gun icinde bu sikayeti bircok kez tekrarlamis, giderek etrafa olan ilgisi azalmis ve surekli dalginlik hali baslamisti.

Ozgecmisi sorgulandiginda 1 sene once de benzer sikayetlerinin 2 gun sure ile aralikli olarak tekrarladigi ve kendiliginden gectigi ogrenildi. 3 yil once multipl kemik kisti nedeniyle incelenen hastaya Jaffe - Campanacci sendromu tanisi konmus ve fibromlar eksize edilmis. Aile oykusu sorgulandiginda; anne-baba akrabaligi yoktu. 6 kardes olan hastanin diger aile bireylerinde bilinen bir hastalik yoktu. Bir dusuk oykusu vardi, yasayan 3 cocugundan biri motor-mental retarde idi.

Hastanin norolojik muayenesinde; bilinci acik, kooperasyonu zayifti. Cevreye ilgisi azalmis, apatikti, sorulara kisa cevaplar veriyordu. Kranial sinirve motor muayenesi normaldi. Patolojik refleks yoktu.

Karaciger, bobrek fonksiyonlari, elektrolit duzeyleri normaldi. Acil serviste cekilen bilgisayarli beyin tomografisi normaldi.

Elektroensefalografik incelemesinde zemin aktivitesi normaldi, surekli olarak jeneralize diken-dalga aktivitesinin ortaya ciktigi, bu aktivitenin IV diazepam sonrasi baskilandigi saptandi (Sekil 1, 2). Beyin MR goruntulemesinde sentrum semiovale duzeyinde subkortikal yerlesimli milimetrik boyutta nonspesifik glio-tik odaklar, kalvaryumda diploe mesafesinde genisleme izlendi.

Hastaya nonkonvulzif status epileptikus tanisiyla toplam 20 mg diazepam IV olarak verildi. Sikayetleri azalan hasta tam olarak duzelmeyince 15 mg/kg IV fenitoin yuklemesi (750 mg) yapildi ve idame tedavide valproik asid 1000 mg/gun'e gecildi. Bu tedavi ile hastanin klinigi saatler icinde tamamen duzeldi. Takip eden gunlerde cekilen kontrol EEG'leri normaldi.

Jaffe-Campanacci sendromunda literaturde goz ve kalp tutulumu da bildirildigi icin, hastanin goz ve kalp incelemeleri yapildi. Patoloji saptanmadi.

Tartisma

Status epileptikus sebep oldugu yuksek oranda morbidite ve mortalite nedeniyle norolojik acillerden biridir. Konvulzif ve nonkonvulzif status epileptikus olarak ikiye ayrilir. NKSE, kompleks parsiyel ve absans nobetleri icerir (1). NKSE en az 30 dakika suren elektroensefalografik kaniti olan, konvulziyon olmaksizin devamli ya da aralikli epileptik aktivite olarak tanimlamistir. EEG ile korele degil ise olasi, korele ise kesin NKSE olarak kabul edilir (8).

Nonkonvulzif status epileptikus konfuzyonel durum seklinde olusabilir. Bu nedenle klinik olarak taninmasi zordur. Hastalarin siklikla gecmislerinde nobet hikayesi yoktur. Baslangici anidir ve tum hastalarda degismis ruh hali ve tipik olarak gunler ve haftalar suren davranis degisiklikleri vardir. Nonkonvulzif sta-tustaki hastalar her ne kadar durgun iseler de karakteristik olarak uyaniktirlar. Bu durum anormal davranis, hareket ve tavir degisiklikleri ile ilk kez meydana gelirse siklikla halisunasyon-larla birlikte paranoya ve katatoni gibi psikiyatrik bozukluk olarak degerlendirilir. Hafiza kaybi, dezoryantasyon ve ruh halinde degisiklikler on planda o hasta demans, inme, metabolik-toksik ensefalopati gibi tanilari alabilir. Tanisal olarak NKSE EEG'si, fokal ya da jeneralize, genellikle 2 Hz'den daha fazla diken-ya-vas-dalga desarjlari ile karakterize devamli nobet aktivitesi olarak tanimlanmistir (8). Nonkonvulzif status tanisi intravenoz diazepam (5-10mg) veya lorazepam (1-2 mg)'a EEG de epileptiform aktivitenin kaybolmasi ve mental durumun normale donmesi gibi yanitlarla dogrulanir (4).

Jaffe-Campanacci sendromu non-ossifiye fibromlar, cilt lez-yonlari ve bazen de mental retardasyonla giden bir sendromdur. Genellikle femur, humerus ve tibia gibi buyuk kemikleri tutmaktadir ancak fibula, pelvis, radius ve ulna gibi kemik tutulumlari da bildirilmistir. Bu nadir gorulen sendromda agir olgularda kriptor-sizm, hipogonadizm, okuler bozukluklar, alopesi, kardiyovaskuler ve renal anormallikler bildirilmistir (6,7,9). Kalitimi ve nedeni tam olarak bilinmemektedir. Genellikle erkeklerde kizlardan daha faz la oranda gorulur. Deri lezyonlari cafe au lait lekelerine benzeyen kahverengi siyah arasi degisen renklerde ve genellikle govde de bulunmakla birlikte tum vakalarda gozlenmeyebilir. Norofibroma-tosis de gorulen anjiom ve norofibrom gibi kutanoz bulgular Jaf-fe Campanacci Sendromunda da gorulebilir. Bu bulgularla no-rofibromatozisin bir formu olabilecegini dusundurmektedir (7). Jaffe Campanacci sendromu tanisi konulan hastalar norofibro-matosis acisindan da arastirilmalidir. Norofibromatozis Tip 1, Tuberoskleroz ve Sturge Weber gibi norokutanoz sendromlar ve epilepsi/status epileptikus birlikteligi pek cok vakada bildirilmistir (10-12).

[FIGURE 1 OMITTED]

[FIGURE 2 OMITTED]

Bizim hastamizda ani baslayan etrafindakilerle iletisime girmeme, bos bakinma, yakinlarini tanimama, yemek yememe gibi davranis ve bilinc degisiklikleri ile acil servise basvurmus ve psi-kotik bozukluk on tanisi ile psikiyatri tarafindan degerlendirilmisti. Hastada sikayetler devam ederken cekilen EEG de surekli je-neralize epileptik anormallik gorulmesi ve bu aktivitenin diaze-pam uygulanmasi baskilanmasi ile nonkonvulzif status epileptikus tanisi kondu.

Jaffe-Campanacci sendromu non-ossifiye fibromlar, cilt lez-yonlari ve bazen de mental retardasyonla giden bir sendromdur. Norofibromatosis tip 1'e benzer ozellikler sergiler. Ancak Jaffe-Campanacci sendromu ve epilepsi birlikteligi literaturde bildirilmemistir. Biz de davranis degisiklikleri ve bilinc bozulmasi ile gelen, EEG ile tanisi kesinlestirilmis bir nonkonvulzif statuslu hastanin Jaffe Campanacci sendromu birlikteligini ve NF1 ile benzerligini sunmaya deger bulduk.

Kaynaklar

(1.) Maganti R, Gerber P, Drees C et al. Nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Behav 2008; 12:572-86. [Abstract] / [PDF]

(2.) Komsuoglu S, Ozmenoglu M, Ozcan C et al. Complex partial status epilepticus. Clinical Electroencephalography 1988;19:167-71.

(3.) Drislane FW. Presentation, evaluation and treatment of nonconvulsive status epilepticus. Epilepsy Behav 2001; 1:301-14. [Abstract] / [PDF]

(4.) Kaplan PW. The Clinical Features, Diagnosis, and Prognosis of Non-convulsive Status Epilepticus. Neurologist 2005; 11:348-61. [Abstract]

(5.) Matur Z, Gurses C, Baykan B ve ark. Farkli etiyolojik nedenlere bagli nonkonvulziv status epileptikus. Epilepsi 2003; 9:27-33. [Abstract] / [PDF]

(6.) Hau MA, Fox EJ, Cates JM et al. Jaffe-Campanacci syndrome. A case report and review of the literature. J Bone Joint Surg Am 2002; A84:634-8. [Abstract] / [Full Text] / [PDF]

(7.) Colbyl RS, Saul RA. Is Jaffe-Campanacci Syndrome Just a Manifestation of Neurofibromatosis Type 1? Am J Med Genet A 2003; 123:60-3. [Abstract] / [Full Text] / [PDF]

(8.) Granner MA, Lee SI. Nonconvulsive Status Epilepticus: EEG Analysis in a Large Series. Epilepsia 1994; 35:42-7. [Abstract] / [PDF]

(9.) Al-Rikabi AC, Ramaswamy JC, Bhat VV. Jaffe-Campanacci syndrome. Saudi Med J 2005; 26:104-6. [Abstract]

(10.) Coley SC, Britton J, Clarke A. Status epilepticus and venous infarction in Sturge-Weber syndrome. Childs Nerv Syst 1998; 14:693-6. [Abstract] / [PDF]

(11.) Shepherd CW, Gomez MR, Lie JT et al. Causes of death in patients with tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc 1991; 66:792-6. [Abstract]

(12.) Mastrangelo M, Mariani R, Spalice A et al. Complex epileptic (Foix-Chavany-Marie like) syndrome in a child with neurofibromatosis type 1 (NF1) and bilateral (opercular and paracentral) polymicrogyria. Acta Paediatr 2009; 98:760-2. [Abstract]

Ozden KAMISLI, Suat KAMISLI, Sibel ALTINAYAR, Yuksel KABLAN, Cemal OZCAN

Inonu Universitesi Turgut Ozal Ozal Tip Merkezi, Noroloji Anabilim Dali, Malatya, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Ozden Kamisli, Inonu Universitesi Turgut Ozal Ozal Tip Merkezi, Noroloji Anabilim Dali, Malatya, Turkiye

E-posta: drozdenkamisli@yahoo.com Gelis tarihi/Received: 15.09.2009 Kabul tarihi/Accepted: 05.11.2009
COPYRIGHT 2010 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2010 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report
Author:Kamisli, Ozden; Kamisli, Suat; Altinayar, Sibel; Kablan, Yuksel; Ozcan, Cemal
Publication:Archives of Neuropsychiatry
Article Type:Case study
Date:Mar 1, 2010
Words:1385
Previous Article:Augmentation of clozapine with pimozide: a case of a treatment-resistant schizophrenic patient/Klozapin tedavisini pimozid ile guclendirme yaklasimi:...
Next Article:Rare neurological syndromes associated with systemic lupus erythematosus/Sistemik lupus eritematozus ile iliskili nadir norolojik sendromlarin...
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2022 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters |