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Title Author Type Date Words
Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report/Sindrome de Wiedemann-Steiner por una nueva variante patogenica en KMT2A: reporte de un caso. Ramirez-Montano, Diana; Pachajoa, Harry Estudio de caso Jan 1, 2019 3980
Porfiria eritropoyetica/Erythropoietic porphyria. Perez-Elizondo, A.D.; Sanchez-Castillo, J.L. Aug 1, 2018 1251
Family Therapeutic Trajectories: rare hereditary diseases involving long-term suffering/Trajetorias Terapeuticas Familiares: doencas raras hereditarias como sofrimento de longa duracao. Aureliano, Waleska de Araujo Feb 1, 2018 7420
GEN-008: Diagnostico Bioquimico de las enfermedades de deposito lisosomal. Laboratorio de Bioquimica Genetica. Miranda, Luis; Zambrano, Jenny; Torres, Yessenia; Parra, Yusmarys; Rada, Mariana; Revilla, Desire; C Mar 15, 2017 1201
Frecuencia de enfermedades huerfanas en Cartagena de Indias, Colombia. Malambo-Garcia, Dacia I.; Lopez-Saleme, Rossana; Mora-Garcia, Gustavo J.; Ramos-Clason, Enrique; Maz Dec 1, 2016 5421
Se busca a quien tenga genes protectores: proyecto resiliencia. Anaya, Rene Jun 12, 2016 867
MALFORMACION DE CHIARI III: EXPERIENCIA EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO DEL VALLE. Varela Osorio, Rene Julian; Villarreal Mondragon, Andres; Montes Gonzalez, Iris Tatiana; Vasquez San Bibliografia Sep 1, 2015 4318
Frecuencias polimorficas del gen de Apolipoproteina E en el Valle del Cauca, Colombia. Rivera, Nelson; Perdomo, Vivian Andrea; Barreto, Guillermo Aug 1, 2015 3985
ENFERMEDAD DE POMPE: ?ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA? Castrillon-Castrillon, Diana Paola; Velasco-Benitez, Carlos Alberto; Naranjo, Maria Mercedes Jan 1, 2015 2460
Sindrome de Cockayne: informe de dos casos clinicos y revision de la literatura. Palencia, Cervia Margarita; Tafur, Carlos; Jaimes, Victor; Canizalez, Elizabeth; Zambrano Zambrano, Perspectiva general de la enferm Dec 1, 2011 2650
Analisis de microdeleciones en 22qll en pacientes colombianos con cardiopatia congenita no sindromica. Salazar, Marleny; Villalba, Guiovanny; Mateus, Heidi; Villegas, Victoria; Fonseca, Dora; Nunez, Fede Perspectiva general de la enferm Dec 1, 2011 4425
Teratomas congenitos en el Hospital Universitario San Ignacio, serie de casos. Olaya, M.; Gamboa, J.; Espinosa, L.; Escalante, P.; Uribe, A.M. Oct 1, 2011 3539
Medicina personalizada: farmacogenomica y farmacoepigenetica. Bravo, Susana B.; Caminos, Jorge E.; Eslava Schmalbach, Javier Hernando Editorial Aug 1, 2011 3325
Fibroma digital infantil: presentacion de un caso. Romero Rojas, Nery Perspectiva general de la enferm Mar 22, 2011 1376
Estudio genomico de la region critica del cromosoma 21 asociada con el sindrome de Down. Montoya, Julio Cesar; Soto, Juliana; Satizabal, Jose Maria; Sanchez, Adalberto; Garcia, Felipe Perspectiva general de la enferm Jan 1, 2011 5475
A hospitalizacao e o adoecimento pela perspectiva de criancas e jovens portadores de fibrose cistica e osteogenese imperfeita. de Mello, Daniele Borges; Moreira, Martha Cristina Nunes Perspectiva general de la enferm Mar 1, 2010 5227
Diagnostico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B. Morales-Machin, Alisandra; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Zabala, William; Alvarez, Francisco; Fernandez, Perspectiva general de la condic Sep 1, 2008 3574
Monocephalus dipygus en cacharros: reporte de dos casos. Oviedo S., Teresa; Gonzalez T., Marco; Oviedo P., Misael Sep 1, 2008 1135
Identificacion de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Fonseca, Dora; Silva, Claudia; Mateus, Heidi; Restrepo, Carlos M. Apr 1, 2008 2891
Discordancia entre cultivos de vellosidades corionicas, de corto y largo plazo. Presentacion de un caso y revision del tema. Quiroga de Michelena, Maria; Huertas, Erasmo; Paredes, Denisse; Diaz, Alicia Mar 22, 2008 2843
Tratamiento ambulatorio del paciente con neutropenia febril. Londono Gallo, Andres Mar 1, 2008 7422
Sindrome de Cockayne: informe de cuatro casos y revision de la literatura. Blandon, Beatriz; Serrano, Juan Carlos Aug 1, 2007 1878
Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento. Milena Bermeo, Sandra; Tamar Silva, Claudia; Fonseca, Dora Janeth; Restrepo, Carlos Martin Jul 1, 2007 5374
Incidencia estimada de las cardiopatias congenitas en ninos menores de 1 ano en el Peru. Olortegui, Adriel; Adrianzen, Manuel Jun 22, 2007 7330
Seguro cromosomico. Moller, Erwin Articulo breve Apr 1, 2007 107
Remedio para el sindrome de piernas inquietas. Aguirre, Maria Mar 1, 2007 1414
Analise morfoestrutural da musculatura da degluticao de caes golden retriever acometidos por distrofia muscular progressiva. Medina de Oliveira, Claudia; Santos, F.M.; Fontana, C.A.; Vlach, L.W.D.; Samoto, V.Y.; Alves, F.R.; Mar 1, 2007 333
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Respuesta de los hematies y otras celulas humanas a la disminucion en su actividad. Bonilla, Javier Fernando; Sanchez, Magda Carolina; Quim, Lic; Chuaire, Lilian Jan 1, 2007 12029
Distribucion geografica en cali, colombia, de malformaciones congenitas. hospital universitario del valle, marzo de 2004-febrero de 2005. Monsalve, Ana Maria; Londono, Isabel Cristina; Ocampo, Javier; Cruz, Diego Fernando; Saldarriaga, Wi Jan 1, 2007 3126
Usos de la espectrometria de masas en tandem como una tecnica novedosa para la investigacion y diagnostico de enfermedades del metabolismo intermediario. Osorio, Jose Henry Jan 1, 2007 5700
Estudio de la variante polimorfica 625G>A del gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta en una familia de Manizales. Osorio, Jose Henry; Pourfarzam, Morteza Jan 1, 2007 4003
Oxidacion de un sustrato tritiado por linfocitos para el diagnostico rapido de alteraciones metabolicas. Osorio, Jose Henry Jan 1, 2007 2498
Semejantes pero distintos: las sorpresas del genoma humano. Anaya, Rene Dec 3, 2006 825
Caracteristicas imaginologicas del paciente con anemia de Fanconi: informe de un caso. Perez Arenas, Andres Felipe; Gonzalez Mendoza, Jose Luis Aug 1, 2006 2984
PCR-heteroduplex por agrupamiento: implementacion de un metodo de identificacion de portadores de la mutacion mas comun causal de fibrosis quistica en Colombia. Manuela Jay, Lina; Mateus, Heidi; Fonseca, Dora; Restrepo, Carlos Martin; Keyeux, Genoveva Jul 1, 2006 4847
Porfiria y embarazo: descripcion de un caso clinico. Contreras-Zuniga, Eduardo; Zuluaga-Martinez, Sandra Ximena Jul 1, 2006 1642
Comentarios sobre el articulo "Hernia diafragmatica y estenosis congenita de la traquea: reporte de un caso". Sanin-Blair, Jose Enrique Apr 1, 2006 732
Piebaldismo: reporte de un caso y revision de la literature. Caballero Moreno, Ligia Mercedes; Mosquera Sanchez, Hernando Apr 1, 2006 2526
Amelogenesis imperfecta. Informe de tres casos en una familia en Cali, Colombia. Calero, Jesus Alberto; Soto, Libia Oct 1, 2005 1871
Diagnostico genetico preimplantacion: una alternativa hacia el futuro en el presente. Serrano Serrano, Claudia Juliana Aug 1, 2005 5752
Procedimiento endoscopico-quirurgico combinado en el sindrome de Peutz Jeghers. Busoni, V.; Orsi, M.; Olmos, J.; Gallo, A.; Puigdevall, J.; D'Agostino, D. Apr 1, 2005 332
Secuencia acinesia/hipocinesia fetal: discusion sobre el caso clinico del numero anterior. Velez van Meerbeke, Alberto Jan 1, 2005 1599
Genetica de la esquizofrenia: avances en el estudio de genes candidatos. Pacheco, Adriana; Raventos, Henriette Sep 1, 2004 4007
Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution. Leal, Alejandro Sep 1, 2004 5185
The dystrophinopathies in Costa Rica. Azofeifa, Jorge Sep 1, 2004 3118
Historia e investigacion de la leucemia en Costa Rica. Jimenez Bonilla, Rafael Sep 1, 2004 7824
Polimorfismos en los genes de desintoxicacion CYP1A1, CYP2E1, GSTT1 y GSTM1 en la susceptibilidad al cancer gastrico. Gonzalez, Auxiliadora; Ramirez, Vanessa; Cuenca, Patricia; Sierra, Rafaela Sep 1, 2004 6015
Genotoxicidad de tres plaguicidas utilizados en la actividad bananera de Costa Rica. Vindas, Rebeca; Ortiz, Fernando; Ramirez, Vanessa; Cuenca, Patricia Sep 1, 2004 5146
Encefalocele. Reporte de un caso. Moncada, Carlos; Colina, Adan Jan 1, 2004 2752
Pentalogia de Cantrell. Reporte de un caso. Moncada Rodriguez, Ivonelia; Ortiz Diaz, Alliskair; Velasquez, Olga; Moncada Rodriguez, Carlos Jan 1, 2004 3323
Transcriptos de fusion del gen BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide cronica. Artigas, Carmen Gloria; Melo, Angelica; Roa, Juan Carlos; Roa, Ivan; Quijada, Ingrid; Vittini, Cecil Sep 1, 2003 2797
Nefroma quistico multilocular. Presentacion de un caso. Mantilla Suarez, Juan Carlos; Rodriguez Perez, Alexandra; Moncada, Juan Carlos; Saenz Prieto, Wilson Dec 1, 2001 1487
Enfermedad de Lafora y efecto fundador en una pequena localidad neotropical. Solis, Maria Virginia Jun 1, 2000 2248
Artrogriposis multiple congenita. Reporte de un caso. Lopez, Rosmeris; del Carmen Gutierres, Maria; Quero, Oscar; Mendez, Manuel Jan 1, 2000 1669
Ehlers Danlos. A proposito de un caso *. Chocron, Edira; Gonzalez, Susan; Manzano, Naidine; Torres, Sandra; Rivero, Arcenio; Sibada, Arturo; Jan 1, 2000 2384
Un caso de sindrome de Rett *. Rojas, Daicy; Omana, Atilio; Salinas, Pedro Jose Jan 1, 2000 3416

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