Printer Friendly

Indiferencia congenita al dolor.

INTRODUCCION

Los reportes de caso han sido y seran por mucho tiempo una herramienta excepcional para la descripcion de casos excepcionales en la literatura y, asi mismo, una estrategia pedagogica muy importante en la practica de la anestesia y la medicina del dolor (1). El dolor, a su vez, es una de las principales causas de consulta. Si se le preguntara a alguien si quisiera una vida libre de dolor, seguramente la respuesta seria afirmativa, pero al analizar con mas detenimiento esta respuesta, resultan obvias las implicaciones que generaria dicha condicion, ya que, al menos en la fase aguda, el dolor ejerce un mecanismo natural de proteccion contra lesiones que pueden afectar el bienestar humano (2).

La indiferencia congenita al dolor es una condicion infrecuente en la que, a pesar de no haber anormalidades neurologicas en las vias del dolor, el individuo carece de una respuesta emocional en casos de lesion tisular (3). Esta condicion pone en riesgo desde edades muy tempranas a quienes la sufren. Los ninos pueden sufrir lesiones graves, como fracturas, quemaduras o infecciones, sin presentar dolor, con lo cual se enfrentan a potenciales complicaciones y secuelas. Con los avances recientes en la genetica de la neurobiologia del dolor, existe un interes creciente por entender los mecanismos subyacentes de esta alteracion.

A continuacion se describe el reporte de caso de una paciente que ha estado expuesta durante su ninez temprana a multiples lesiones osteo-musculares y cutaneas.

DESCRIPCION DEL CASO

Nina mestiza de 4 anos de edad. Consulto a un servicio de ortopedia por fracturas por aplastamiento en dedos de la mano izquierda, las cuales fueron manejadas inicialmente con inmovilizacion, pero sin adherencia al tratamiento, lo cual dejo deformidades residuales. Durante la anamnesis se documento una historia de multiples traumas osteomusculares y cutaneos en el tronco y en las extremidades, asi como trauma craneoencefalico leve por caida de un segundo piso, lesiones autoinfligidas en dedos y cavidad oral y un comportamiento anormal frente a actividades potencialmente daninas: presenta indiferencia a venopunciones, le gusta apagar velas con los dedos, toca planchas encendidas, toma bebidas muy calientes y rueda escaleras abajo. Todas sus lesiones han sido de dificil curacion por automutilacion y por falta de adherencia al tratamiento.

La paciente es la tercera hija de padres en consanguinidad de segundo grado (primos hermanos), con controles prenatales satisfactorios y ecografias normales. La madre presento parto vertice espontaneo a termino sin complicaciones, institucional. La paciente peso 2.500 g al nacer y midio 48 cm. Su desarrollo neuropsicomotor fue normal. Como antecedentes patologicos presento dermatitis, asma y rinitis leve que no ha requerido tratamiento. Tiene antecedentes alergicos con reaccion urticariforme a la dipirona. Sus antecedentes quirurgicos y transfusionales son negativos. Tuvo vacunacion completa para la edad. Entre los antecedentes familiares se cuenta trastorno del aprendizaje (tio paterno) y retardo mental (prima paterna).

Al examen fisico la paciente presento signos vitales normales, al igual que la evaluacion cardiopulmonar, abdominal y genitourinaria. Se detectaron lesiones en labios y lengua compatibles con trauma por mordedura y desgaste dental severo sin focos septicos (figura 1). Sus extremidades presentan deformidad de falanges proximales de tercer y cuarto dedos de la mano izquierda, secundarias a fracturas consolidadas con limitacion en la movilidad articular interfalangica. El cuarto dedo de mano izquierda tiene angulacion en varo de 10o. Los demas dedos presentan cicatrices en sus pulpejos (figura 2). Ademas se detecto hiperlaxitud articular. Presenta piel seca sin alteraciones en la sudoracion y multiples excoriaciones en diferentes fases de cicatrizacion, asi como algunas equimosis sin respuesta evocada de defensa al presionarlas (fi guras 3 y 4). Al examen neurologico se muestra consciente, alerta, orientada, con adecuado contacto, interaccion y verbalizacion, sin afectacion de pares craneanos. Los reflejos osteotendinosos son normales y simetricos y el reflejo corneal esta presente. Su sensibilidad superficial y profunda es preservada, y discrimina adecuadamente entre frio, calor y presion, pero sin respuesta evocada al agua hirviendo. No hay signos de focalizacion.

[FIGURA 1 OMITIR]

[FIGURA 2 OMITIR]

A la paciente le fueron realizados los siguientes examenes paraclinicos: resonancia magnetica nuclear (RMN) leida por un neurorradiologo como normal. Potenciales auditivos evocados del tronco cerebral (BERA) normales. Electroencefalograma (EEG) normal. Electromiografia y velocidad de conduccion nerviosa (EMG y VDC) de las cuatro extremidades sin evidencia de polineuropatia sensitiva o motora. Prueba de respuesta simpatica de la piel normal. Estudio anatomopatologico de nervio sural reportado dentro de limites normales por un neuropatologo.

La paciente fue valorada por neuropsiquiatra, donde ademas se le realizo un diagnostico de trastorno de deficit de atencion e hiperactividad, el cual, asociado al trastorno de indiferencia congenita al dolor, aumenta las posibilidades de sufrir lesiones graves, por lo que se inicio un manejo interdisciplinario de sus patologias. Tras el analisis de estos paraclinicos y de la clinica de la paciente, se logro establecer el diagnostico de indiferencia congenita al dolor.

DISCUSION

Los trastornos de la reactividad al dolor se han dividido en dos grupos: congenitos y adquiridos. Dentro de los congenitos--descritos por Dearborn en 1932 (4)--encontramos dos subgrupos: el primero son pacientes con indiferencia congenita al dolor, en quienes la via sensorial esta integra, pero la interpretacion o percepcion como sensacion dolorosa esta ausente. El segundo son pacientes con insensibilidad congenita al dolor, en quienes el estimulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a una alteracion en la capacidad discriminativa de las vias sensitivas (2). A su vez los trastornos de insensibilidad congenita reunen un grupo de patrones clinicos heterogeneos a los que se les denomina HSAN, por la sigla en ingles de hereditary sensory and autonomic neuropathy. La clasificacion fue incorporada por Dyck en 1983 y se complementa con diferentes estudios geneticos (5). Se han identificado cinco tipos de HSAN, y esta clasificacion se basa en el patron hereditario, las caracteristicas clinicas y los sistemas de neuronas mas afectados: HSAN I, neuropatia hereditaria sensorial radicular; HSAN II, deterioro para la discriminacion de estimulos de tacto y presion; HSAN III, sindrome familiar disautonomico Riley-Day; HSAN IV insensibilidad congenita al dolor con anhidrosis, y HSAN V (3).

[FIGURA 3 OMITIR]

Entre los trastornos adquiridos esta la asimbolia al dolor, la hemiagnosia dolorosa y la analgotimia. La caracteristica de los trastornos adquiridos es que las lesiones en diferentes partes del cerebro son las responsables de las manifestaciones clinicas del paciente (2,5).

Cuando se habla de los componentes de la percepcion del dolor es indispensable conocer las dos vias ascendentes mayores: el sistema lateral que pasa a traves del nucleo talamico lateral hasta la corteza somatosensorial, responsable del componente sensorio-discriminativo, y el sistema medial del dolor, que pasa a traves del nucleo talamico medial hasta la corteza anterior del cingulo y la insula, responsable de la respuesta afectiva de los estimulos dolorosos (5). Los pacientes con neuropatias perifericas presentan afectacion de ambas vias y la mayoria tiene un tipo de neuropatia hereditaria sensorial y autonomica (2).

[FIGURA 4 OMITIR]

El principal diagnostico diferencial de la indiferencia congenita al dolor se debe hacer con la insensibilidad congenita al dolor, especificamente con el HSAN V. Esta neuropatia hereditaria sensitivo-autonomica tipo V es una condicion poco comun que se caracteriza por ausencia de percepcion y de reaccion normal al dolor y a la temperatura, pero con preservacion de la percepcion al tacto, la propiocepcion y la vibracion (2).

La insensibilidad es evidente desde la infancia con fracturas, ulceras y quemaduras frecuentes. Las manifestaciones autonomicas son variables. En este tipo de sindrome la afeccion patologica primaria esta en las neuronas de pequeno calibre encargadas de transmitir el dolor y la temperatura y en las neuronas autonomicas (4). Esto se evidencia en la biopsia de nervio sural como una perdida severa de fibras mielinizadas pequenas, incluidas las fibras A delta, y una disminucion en el numero de fibras no mielinizadas (2,3). Se sabe que estos individuos eran diagnosticados erroneamente con indiferencia congenita al dolor antes de la existencia de estudios morfologicos del nervio periferico (2), ya que la gran diferencia entre la insensibilidad y la indiferencia congenitas al dolor radica en que los individuos con insensibilidad congenita al dolor tienen la alteracion descrita en la biopsia de nervio sural y los individuos con indiferencia congenita al dolor tienen una biopsia de nervio periferico completamente normal.

Los pacientes con indiferencia congenita al dolor no demuestran una respuesta de retirada ante estimulos normalmente dolorosos, y asi pueden soportar quemaduras y otras lesiones sin demostrar reaccion alguna. Sin embargo, el examen sensitivo es completamente normal (6). Uno de los sintomas cardinales es su falta de interes o de preocupacion por las lesiones (2). Como ya se explico, la biopsia de nervio periferico es completamente normal. Se considera que estos individuos tienen un deficit en la respuesta afectivo-emocional al dolor, en vez de un deficit en la discriminacion de los estimulos dolorosos (2).

Otro trastorno que hay que descartar es la asimbolia al dolor. Los pacientes con esta patologia presentan lesiones en la corteza de la insula y del cingulo anterior que producen una perdida del componente afectivo-emocional del dolor y lesiones en la corteza somatosensorial primaria y secundaria que generan perdida de la discriminacion al componente sensitivo-discriminativo del dolor (5). Para realizar el diagnostico diferencial con la indiferencia congenita al dolor se necesitan estudios imaginologicos.

Cada uno de los examenes paraclinicos realizados a la paciente (RMN, BERAS, EEG, prueba de electrodiagnostico y prueba de respuesta simpatica de la piel) fueron normales y permitieron excluir lesiones congenitas adquiridas como las responsables de la presentacion clinica (2). Esto soporta el diagnostico de indiferencia congenita al dolor, el cual es basicamente un diagnostico de exclusion.

Aunque la morfologia normal en la biopsia de nervio sural con microscopio electronico en pacientes con indiferencia congenita al dolor descarta la ausencia selectiva de nociceptores no mielinizados, este examen no descarta la posibilidad de otras anormalidades quimicas o estructurales, por ejemplo, alteraciones en los neurotransmisores o en las vias sensoriales centrales (2).

Aunque el patron de transmision genetico en la indiferencia congenita al dolor aun no se conoce, puede ser autosomico recesivo (3). En el caso reportado, se documento la consanguinidad en segundo grado (primos hermanos) existente entre los padres de la paciente, lo que aumenta --al menos teoricamente--la posibilidad de la expresion fenotipica del defecto.

Dado que aun no se conoce cura para ninguno de estos trastornos de insensibilidad o de indiferencia al dolor, lo primordial es la prevencion y la educacion tanto al paciente como a la familia y un tratamiento interdisciplinario que incluya el cuerpo medico y los servicios de psicologia y rehabilitacion funcional.

Recibido: junio 8 de 2010. Enviado para modificaciones: julio 12 de 2010. Aceptado: julio 24 de 2010.

AGRADECIMIENTOS

Agradecemos la colaboracion y el apoyo brindado para la realizacion de este reporte de caso a Beatriz Aguirre L. (Medicina Fisica y Rehabilitacion) y Luisa Fernanda Mesa F. (residente de Medicina Fisica y Rehabilitacion) por la realizacion de la EMG y VDC y de la prueba de respuesta simpatica de la piel.

Congenital Indifference to Pain

INTRODUCTION

Case reports have been and will be for a long time an outstanding tool for the description of exceptional cases in the literature and, as well, a very important pedagogical strategy in the practice of anesthesia and pain medicine (1). Pain, in turn, is one of the main causes of consultation. If we ask someone if he would like to live a life free of pain, the answer will probably be affirmative, but when we analyze with more detail this answer, the implications that such condition would generate are obvious, since, at least in the acute phase, pain exerts a natural protective mechanism against injuries that may affect human well-being (2).

Congenital indifference to pain is an infrequent condition in which, despite not having neurological abnormalities in the pain pathways, the individual lacks of emotional response in cases of tissue injury (3). This condition puts at risk those who suffer from it since very early ages. Children may suffer serious injuries, such as fractures, burns or infections, without having pain, thereby being faced to potencial complications and sequelae. With the recent advances in the genetics of pain neurobiology, there is a growing interest in understanding the underlying mechanisms of this disorder.

The case report of a patient who has been exposed during her early childhood to multiple musculoskeletal and cutaneous injuries is described below.

CASE REPORT

Four years old mestizo girl, who consulted an orthopedic service for compression fractures of the fingers on her left hand, which were initially managed with immobilization, but there was no adherence to treatment, leaving thereby residual deformities. A history of multiple musculoskeletal and cutaneous traumas of the trunk and the limbs was documented during the anamnesis, as well as a mild craneo-encephalic trauma after falling down from a second floor, self-inflicted injuries in fingers and oral cavity and an abnormal behavior against potentially harmful activities: she is indifferent to venopunctures, likes to extinguish candles with the fingers, touches switched-on irons, takes very hot drinks and rolls down the stairs. All her injuries had been difficult to heal because of self-mutilation and lack of adherence to treatment.

The patient is the third child of parents in second degree of consanguinity (first cousins), with satisfactory prenatal controls and normal ultrasound examinations. The mother had a spontaneous vertex delivery at term without complications, institutional. The patient weighed 2.500 g at birth and measured 48 cm. Her neuropsychomotor development was normal. As pathologic antecedents she had dermatitis, mild rhinitis and asthma that have not required treatment. She has allergic antecedents with an urticariform reaction to dipyrone. Surgical and transfusion antecedents are negative, and she has been fully immunized for her age. The family history includes a learning disorder (paternal uncle) and mental retardation (paternal cousin).

On physical examination the patient had normal vital signs, as well as the cardiopulmonary, abdominal and genitourinary evaluation. There where detected lesions in the lips and the tongue compatible with trauma due to bite, and severe dental wear without septic foci (figure 1). Her limbs show deformity of the proximal phalanges of the third and fourth fingers of the left hand, secondary to consolidated fractures with limitation of the mobility of the interphalangeal joint. The fourth finger of the left hand has a varus angulation of 10o. The other fingers have scars in the fingertips (figure 2). Articular hyperlaxity was also detected. She has dry skin without alterations in sweating and multiple excoriations in different phases of healing, as well as some bruising with no defense evoked response to pressure (figures 3 and 4). On the neurologic examination she appears conscious, alert, and oriented, with appropriate contact, interaction and verbalization, without involvement of craneal pairs. Osteotendinous reflexes are normal and symmetric and corneal reflex is present. Her deep and superficial sensitivity is preserved, and she adequately discriminates between cold, heat and pressure, but without an evoked response to boiling water. There are no signs of focalization.

[FIGURE 1 OMITTED]

[FIGURE 2 OMITTED]

The following paraclinical tests were done to the patient:: nuclear magnetic resonance (NMR) read as normal by a neuroradiologist Brainstem auditory evoked potentials (BERA) normal. Electroencephalogram (EEG) normal. Electromyography and nerve conduction velocity (EMG and NCV) of the four limbs with no evidence of sensorial or motor polyneuropathy. Sympathetic skin response test normal. The anatomopathologic study of the sural nerve was reported within normal limits by a neuropathologist.

The patient was evaluated by a neuropsychiatrist, who made an additional diagnosis of attention deficit and hyperactivity disorder, which, associated with the disorder of congenital indifference to pain, increases the posibiliteis of suffering serious injuries, and therefore, an interdisciplinary management of her pathologies was initiated. After the analysis of these paraclinical tests and the clinical condition of the patient, it was possible to establish the diagnosis of congenital indifference to pain.

DISCUSSION

The pain reactivity disorders have been divided into two groups: congenital and acquired. Within the congenital--described by Dearborn in 1932 (4)--there are two subgroups: the first includes patients with congenital indifference to pain, in whom the sensory pathway is intact, but the interpretation or perception as a painful sensation is absent. The second includes patients with congenital insensitivity to pain, in whom the pain stimulus is not properly transmitted to the central nervous system due to an alteration of the discriminative ability of the sensory pathways (2). In turn, the congenital insensitivity disorders gather together a group of heterogeneous clinical patterns which are called HSAN, by their acronym of hereditary sensory and autonomic neuropathy. The classification was incorporated by Dyck in 1983 and is complemented with different genetic studies (5). Five types of HSAN have been identified, and this classification is based on the hereditary pattern, the clinical features and the most affected neuronal systems: HSAN I, hereditary sensory radicular neuropathy; HSAN II, impairment of the discrimination of tactile and pressure stimuli; HSAN III, familial dysautonomia (Riley-Day Syndrome); HSAN IV congenital insensitivity to pain with anhidrosis, and HSAN V (3).

[FIGURE 3 OMITTED]

[FIGURE 4 OMITTED]

Among the acquired disorders are included the pain asymbolia, painful hemiagnosia, and analgotimia. The characteristic of the acquired disorders is that the lesions in different parts of the brain are responsible for the clinical manifestations of the patient (2,5).

When talking about the components of the perception of pain it is indispensable to know the two major ascending pathways: the lateral system that passes through the lateral thalamic nucleus until the somatosensory cortex, responsible for the sensory-discriminative component, and the medial pain system, which passes through the medial thalamic nucleus until the anterior cingulate an insular cortex, responsible for the affective response to pain stimuli (5). Patients with peripheral neurophaties have affected both pathways and most of them have a type of hereditary sensory and autonomic neuropaty (2).

The main differential diagnosis of congenital indifference to pain should be made with congenital insensitivity to pain, specifically with HSAN V. This hereditary sensory and autonomic neuropathy type V is a rare condition characterized by the absence of perception and normal reaction to pain and temperature, but with preservation of the perception of touch, proprioception and vibration (2).

Insensitivity is evident since early childhood with frequent fractures, ulcers and burns. Autonomic manifestations are variable. In this type of syndrome the primary pathological affection is in the small caliber neurons responsible for the transmission of pain and temperature and in the autonomic neurons (4). This can be evidenced in the sural nerve biopsy as a severe loss of small myelinated fibers, including the A delta fibers, and a decrease in the number of unmyelinated fibers (2,3). It is known that these individuals have been misdiagnosed with congenital indifference to pain before the existence of morphological studies of the peripheral nerves (2), since the great difference between congenital insensitivity and congenital indifference to pain lies in that individuals with congenital insensitivity to pain have the described alteration in the sural nerve biopsy and individuals with congenital indifference to pain exhibit a completely normal biopsy of peripheral nerve.

Patients with congenital indifference to pain do not show a withdrawal response to normally painful stimuli, and thus they can withstand burns and other injuries without showing any reaction. However, the sensory examination is completely normal (6). One of the cardinal symptoms is their lack of interest or concern for the injuries (2). As already explained above, the peripheral nerve biopsy is completely normal. It is considered that these individuals have a deficit in affective-emotional response to pain, rather than a deficit in the discrimination of painful stimuli (2).

Another disorder that must be ruled out is pain asymbolia. Patients with this pathology have lesions in the anterior cingulate and insular cortex that produce a loss of the affective-emotional component of pain and lesions in the primary and secondary somatosensory cortex which generate loss of discrimination to the sensory-discriminative component of pain (5). Imaging studies are required to make the differential diagnosis with congenital indifference of pain

Each paraclinical test performed to the patient (NMR, BERAS, EEG, electrodiagnostic test and sympathetic skin reaction test) was normal and allowed to exclude acquired lesions as the responsible for the clinical presentation (2). This supports the diagnosis of congenital indifference to pain, which is basically a diagnosis by exclusion.

While the normal morphology in the sural nerve biopsy with electron mycroscope in patients with congenital indifference to pain rules out the selective absence of unmyelinated nociceptors, this exam does not rule out the possibility of other chemical or structural abnormalities, for example, alterations in neurotransmitters or in central sensory pathways (2).

Although the pattern of genetic transmission in the congenital indifference to pain is not yet known, it may be autosomal recesive (3). In the reported case, it was documented the existence of second degree consanguinity (first cousins) between the parents of the patients, which increases--at least theoretically--the possibility of phenotypic expression of the defect.

Since a cure for any of these disorders of insensitivity of indifference to pain is not yet known, the top priority is the prevention and the education of both the patient and the family and an interdisciplinary treatment that includes the medical staff and the services of psychology and functional rehabilitation.

ACKNOWLEDGEMENTS

We are grateful to Beatriz Aguirre L. (Physical Medicine and Rehabilitation) for her collaboration and support in the realization of this case report and to Luisa Fernanda Mesa F. (Physical Medicine and Rehabilitation Resident) for the realization of the EMG, the NCV, and the sympathetic skin response test.

REFERENCES

(1.) Chaparro LE. Uso de los casos clinicos como estrategia didactica en la ensenanza de anestesia. Rev Col Anest. 2004;32(4):281-4.

(2.) Nagasako EM, Oaklander AL, Dworkin RH. Congenital insensitivity to pain: an update. Pain. 2003;101: 213-9.

(3.) Karkashan EM, Joharji HS, Al-Harbi NN. Congenital insensitivity to pain in four related Saudi Families. Pediatric Dermatol. 2002;19(4):333-5.

(4.) Dearborn G. A case of congenital general pure analgesia. J Nerv Ment Dis. 1932;75:612-5.

(5.) Vicente-Fatela L, Acedo MS. Trastornos de la reactividad al dolor. Rev Soc Esp Dolor. 2004;11:31-7.

(6.) Hirsch E, Moye D, Dimen JH. Congenital indifference to pain: Long term follow-up two cases. South Med J. 1995;88:851-7.

Conflicto de intereses: ninguno declarado

Adelaida Alvarez C., Medica, Universidad Pontificia Bolivariana. Medellin, Colombia. lalya511@hotmail.com.

Simon P. Aristizabal L., Medico Ortopedista y Traumatologo, Universidad Pontificia Bolivariana. Medellin, Colombia.

Luis Enrique Chaparro, Medico anestesiologo. Profesor asociado de Anestesia y Medicina del Dolor, Universidad Pontificia Bolivariana. Medellin, Colombia.

Lizeth J. Ramirez B., Medica anestesiologa de la Universidad de Caldas y fellow de Dolor y Cuidado Paliativo, Universidad del Bosque. Bogota, Colombia.

Carlos A. Sarassa V., Ortopedista y Traumatologo Universidad Pontificia Bolivariana, Ortopedista Infantil, Hospital Pablo Tobon Uribe. Medellin, Colombia.
COPYRIGHT 2010 Sociedad Colombiana de Anestesiologia y Reanimacion
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2010 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Reporte de Casos
Author:Alvarez C., Adelaida; Aristizabal L., Simon P.; Enrique Chaparro, Luis; Ramirez B., Lizeth J.; Saras
Publication:Revista Colombiana de Anestesiologia
Article Type:Report
Date:Nov 1, 2010
Words:4029
Previous Article:Coagulopatia temprana en trauma: ?llegan los pacientes coagulopaticos a la sala de cirugia?
Next Article:Plagio en el ambito academico.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2018 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters