Printer Friendly

Hypothyroidism and muscle pseudohypertrophy: Kocher-Debre Semelaigne syndrome/Hipotiroidi ve kas psodohipertrofisi: Kocher-Debre Semelaigne sendromu.

Giris

Hipotiroidili olgularin ilk basvuru sikayetlerinin hem cocuklar, hem eriskinler icin kas-iskelet sistemine ait semptomlar olabilecegi bildirilmistir (1,2,3). Hipotiroidiye bagli miyopatinin hipotiroidili olgularda yuksek oranda (%30-%80) bulundugu, proksimal kas gucsuzlugu, hafif egzersizle baslayan kas agrilari, kas kramplari, derin tendon resekslerinde azalma gibi semptomlara yol actigi bildirilmistir (4,5). Hipotiroidiye bagli miyopatili olgularin %10'unda kas dokusunda olusan odem nedeniyle gorulen yalanci hipertrofiye rastlanildigi bildirilmistir (1,6). Hipotiroidili cocuklarin kaslarinda gozlenen psodohipertrofi Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarak bilinmektedir (7). Boy kisaligi nedeniyle basvuran 13 yas 4 aylik kiz hastamizda saptamis oldugumuz hipotirodinin yol actigi kas hipertrofisinin gozden kacirilmamasi gereken onemli bir bulgu oldugunu ortaya koymak istedik.

Olgu

On uc yas dort aylik kiz hasta, poliklinigimize boyunun ve kilosunun akranlarina gore geri olmasi nedeniyle basvurdu. Olgunun boy kisaliginin ilkokula basladiktan sonra fark edildigi, daha once bu nedenle tetkik edilmedigi ogrenildi. Ozgecmisinde gelisim basamaklarinin akranlarinin gerisinde oldugu, basini 3. ayda dik tutabildigi, 10. ayda desteksiz oturmaya basladigi, gec konusmaya basladigi (2,5 ya ogmda), gec yurudugu (4 yasinda), okuma-yazmayi zor rendigi, ilkokuldan sonra okula devam etmedigi ogrenildi. Soygecmisinde miadinda normal spontan vajinal yolla 3,500 gram dogdugu anoksik dogum oykusu ve yenidogan sariligi gecirme oykusu bulunmadigi, akraba evliligi olmadigi, ailede tiroid hastaliklari gibi onemli hastaliklara ait oyku bulunmadigi ogrenildi. Fizik muayenede boy 133 cm (<3P), vucut agirligi 33 kg (<3P), TA 105/80mmHg, Nabiz 88/dk idi Olguda ilk olarak kaba yuz gorunumu dikkat cekmekteydi (Resim 1). Yaygin cilt kurulugu mevcuttu. Alt ekstremitelerde bilateral gastroknemius ve kuadriseps kaslarinda hipertrofisinin oldugu gozlendi (Resim 2 ve 3). Ozellikle dorsal omuz ve sirt kaslarinin gorunumu kiz cocuklar icin alisilmadik sekilde genislemis sekildeyd (Resim 4). Hareketlerinde yavaslik tarisenen olgunun alt ekstremitelerde kas gucu 4/5 olarak saptanirken derin tendon resekslerinin azaldigi gozlendi. Boy yasi 9 yas 3 ay olan olgunun, Greulich-Pyle atlasiyla deerlendirilen sol el, el-bilek grafisinde kemik yasi 10 yas ile uyumlu olarak degerlendirildi. Yapilan laboratuvar incelemelerinde tiroid hormonlari TSH:>100 mIU/L (N:0,54,8), sT4:0,72 ng/dl (N:0,8-2,2), sT3:2,3 pg/ml (N:2,0-4,0), antitiroglobulin ve antitiroid peroksidaz antikorlari negatif bulundu. Biyokimyasal analizlerinde serum kreatin fosfokinazi belirgin artmis bulundu; CPK:456 IU/L (N:25140), diger kas enzimlerinin de hafif artmis oldugu gozlendi; AST:56 IU/L (N:10-30), ALT:45 IU/L (N:10-30), LDH:578 U/L (N:150-450), Ca:9,1 mg/dl (N:8,8-10,4), P:4,2 mg/dl (N:2,5-4,8), ALP:503 U/L (N:64-564). Tam kan sayiminda lokosit 8970/[mm.sup.3], Hb:11,8 mg/dl, Hct:%35, trombosit: 240000/[mm.sup.3]. Tiroid ultrasonografisinde her iki tiroid lojunda parankime ait gorunum izlenemedi. Tiroid sintigrafisinde tiroid bezi gozlenmedi. Alt ekstremitelerde, gastroknemius ve kuadriseps kaslari uzerine uygulanan EMG'de patoloji saptanmadi. Cekilen EKG ve telekardiyografi normal olarak degerlendirildi. Yapilan IQ testinde zeka bolumu 65 puan olarak belirlendi. TSH:>100 mIU/L (cok yuksek), sT4:0,72 ng/dl (dusuk), sT3:2,3 pg/ml (alt sinirda) olan hastamiza, tiroid aplazisine bagli hipotirodi tanisi konularak 100 [micro]g/[m.sup.2] dozunda Na-L-Tiroksin replasmani baslandi.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Tartisma

Uzun sureli tedavisiz kalan hipotiroidili olgularda degisik derecelerde miyopati gelistigi bilinmektedir (8). Tiroid hormonlarinin oksidatif metabolizma uzerinde etkili oldugu, buna kanit olarak iskelet kasinda mitokondriyal membran uzerinde T3 reseptorlerinin bulundugu gosterilmistir (9). Kaslarda enerji uretimi icin gerekli olan enzimlerin aktivitelerinin azalmasi ve anormal miktarda glikojen birikiminin miyopatinin patofizyolojisinde temel rol oynadigi dusunulmektedir (10,11). Kaslarda gorulen psodohipertrofinin kaslarda biriken mukopolisakkaritlere, artan bag dokusu kitlesine ve odeme bagli oldugu dusunulmektedir (12). Kocher-Debre-Semelaigne sendromu uzun suren, tedavi verilmeyen hipotiroidizme bagli kaslarin hipertrofisi ile seyreden nadir gorulen bir hastaliktir. Kazanilmis miyopatilerin %5'i tiroid hormon eksikligine bagli olarak gelismektedir (13). Hipotiroidiye bagli miyopatilerin cok seyrek olmadiginin bilinmesi, tanisi gec kalmis, tedavisiz kalmis olgular icin kas tutulumunun gozden kacirilmamasi gerektigini hatirlatmaktadir. Tiroid hormon eksikligine bagli miyopatiler icin gorulme yasi siklikla 18 ay-10 ya o arasinda olsa da, daha erken yaslarda ve neonatal dnemde de gorulen olgular yayinlanmistir (8). Psodohipertrofinin ekstremite, govde, el ve ayak kaslarini tutmakla birlikte o ogunlukla kol ve bacak kaslarini tuttugu bildirilmistir. Psdohipertrofinin en cok gozlendigi kas gastroknemiustur (14). Olgumuzda her iki alt ekstremitede, bilateral gastroknemius ve kuadriseps kaslarinda hipertrofi oldugu dikkat cekmekteydi (Resim 2 ve 3). Ozellikle dorsal omuz ve sirt kaslarinin gorunumu kiz cocuklar icin alisilmadik sekilde genislemi u ve benzer tablolar icin tanimlamis olan, "herkul" gorunmundeydi (Resim 4). Alt ekstremitelerde saptanan psodohipertrofinin yani sira kas gucsuzlugunun (4/5) olmasi ve derin tendon resekslerinin azalmasi hipotiroidiye bagli miyopatinin fizik muayene bulgulari olarak degerlendirildi. Olgumuzda tespit ettigimiz kas enzimlerinin CPK, LDH ve AST'nin yuksek olmasi hipotiroidili olgular icin eskiden beri bilinmektedir ve tedavi verilmesiyle gerileyen miyopatiyle birlikte kas enzimleri de normale donmektedir (15,16). Bazi olgularda cok yuksek CPK duzeylerine rastlanildigi bildirilmistir (17,18). Hastanin boy kisaliginin hipotirodiye bagli oldugu dusunuldugunden tiroid hormonu replasmani yapildiktan sonra boyca uzama hizinin takip edilmesine karar verildi. Okul basarisinin kotu olmasi, IQ testinde dusuk zeka puani saptanmasi, uzun sure tedavi verilmeyen hipotirodisine baglandi. Hastanin tiroid aplazisinin olmasi nedeniyle hipotiroidiye daha erken donemde tani konmasi beklenirdi. Gec tani almasi nedeniyle, uzun suren hipotiroidinin daha agir bulgulara neden oldugu dusunuldu. Hipotiroidili olgularin %6'sinda perikardiyal efuzyon oldugu, miksodem vakalarinin erken doneminde bu oranin %30'a hatta %80'e ciktigi ileri surulmustur (19). Bizim olgumuzda EKG ve telekardiyografide perikardiyal efuzyon dusundurecek bulguya rastlanmadigindan ekokardiyografiyle degerlendirilmesine gerek duyulmadi. Kocher-Debre-Semelaigne sendromu hipotiroidiye bagli miyopatiler icinde seyrek gorulen bir tablodur, uzun sure tedavisiz kalmis olgular icin gozden kacirilmamasi gerekir. Tani klinik bulgularin ve myopatik degisikliklerin varligi ile konulur. CPK ve SGOT enzim duzeyleri yukselir, fakat karakteristik bir histopatolojik degisiklik yoktur. Tiroid hormon replasman tedavisiyle klinik semptomlar ve psodohipertrofi geri donusumludur (20,21). Bu vakalarda ailenin sosyo-kulturel yonden yetersiz olmasi ve saglik hizmetlerine ulasamama gibi durumlar hipotiroidizm tanisinda gecikmelere neden olmaktadir.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Gelis Tarihi/Received: 14.05.2008 Kabul Tarihi/Accepted: 25.11.2008

Kaynaklar

(1.) Klein I, Levey G. Unusual manifestations of hypothyroidism. Arch Intern Med 1984; 144: 123-8.

(2.) Golding DN. Hypothyroidism presenting with musculoskeletal symptoms. Ann Rheum Dis 1970; 29:10-4.

(3.) Neeck G, Riedel W, Schmidt KL. Neuropathy, myopathy and destructive arthropathy in primary hypothyroidism. J Rheumatol 1990;17:1697-700.

(4.) Lochmuller H, Reimers CD, Fischer P. Exercise induced myalgia in hypothyroidism. Clin Invest 1993; 71:999-1001.

(5.) Kung AWC, Ma JTC, Yu YL. Myopathy in acute hypothyroidism. Post Med J 1987;63:661-3.

(6.) Driscoll C, Schenken JR. Hypothyroid myopathy: an unusual elevation of creatine kinase. J Iowa Med Soc 1979; 69: 240-5.

(7.) Debre R, Semelaigne G. Syndrome of diffuse muscular hypertrophy in infants causing athletic appearance: its connection with congenital myxedema. Amer J Dis Child 1935; 1351: 50-4.

(8.) Tullu MS, Udgirkar VS, Muranjan MN, Sathe SA, Kamat JR. Kocher-Debre-Semelaigne syndrome: hypothyroidism with muscle pseudohypertrophy. Indian J Pediatr 2003;70:671-3.

(9.) Siciliano G, Monzani F, Manca ML, Tessa A, Caraccio N, Tozzi G, Piemonte F, Mancuso M, Santorelli FM, Ferrannini E, Murri L: Human mitochondrial transcription factor A reduction and mitochondrial dysfunction in Hashimoto's hypothyroid myopathy. Mol Med 2002; 8: 326-33.

(10.) Monzani F, Caraccio N, Siciliano G, Manca L, Murri L, Ferrannini E. Clinical and biochemical features of muscle dysfunction in subclinical hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 3315-8.

(11.) Ghilardi G, Gonvers JJ, So A: Hypothyroid myopathy as a complication of interferon alpha therapy for chronic hepatitis C virus infection. Br J Rheumatol 1998; 37:1349-51.

(12.) Afifi AK, Najjar SS, Mire-Salman J, Bergman RA. The myopathology of Kocher Debre Semelaigne syndrome: Electromyography, Light- and Electron-Microscopic study. J Neurol Sci 1974; 22: 445-70.

(13.) Virmani A, Gambhir A, Iyer PU. Kocher Debre Semelaigne syndrome mimicking primary muscle disease. Indian Pediatr 1990; 27: 88-9.

(14.) Najjar SS: Muscular hypertrophy in hypothyroid children: The Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome. J Ped 1974; 85:236-9.

(15.) Graig FA, Smith JC. Serum creatine phosphokinase activity in altered thyroid states. J Clin Endocrinol 1965; 25: 723-31.

(16.) Khaleeli AA, Gohil K, McPhail G, Round JM, Edwards RH. Muscle morphology and metabolism in hypothyroid myopathy: Effects of treatment. J Clin Pathol 1983; 36: 519-26.

(17.) Scott KR, Simmons Z, Boyer PJ. Hypothyroid myopathy with a strikingly elevated serum creatine kinase level. Muscle Nerve 2002; 26: 141-4.

(18.) Finsterer J, Stollberger C, Grossegger C, Kroiss A. Hypothyroid myopathy with unusually high serum creatine kinase values. Hormone Res 1999; 52: 205-8.

(19.) Kabadi UM, Kumar SP. Pericardial effusion in primary hypothyroidism. Am Heart J 1990; 120: 1393-5.

(20.) Luiz N. Kocher Debre Semelaigne syndrome. Indian Pediatr 1998; 35: 1115-6.

(21.) Khatua SP, Gangwal A, Khatua S. Kocher Debre Semelaigne syndrome. Indian Pediatr 1984; 21: 337-9.

Tolga Altug Sen, Resit Koken, Hamide Melek *, Tevfik Demir, Ozlem Guraksin, Hafza Ucar, Gulay Gun, Faruk Alpay

Afyon Kocatepe Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Afyonkarahisar, Turkiye

* Uludag Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Cocuk Kardiyoloji Bilim Dali, Bursa, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence:

Dr. Tolga Altug Sen

Ordu Bulvari, Camli Apt, No: 62, D:28

03200 Afyonkarahisar, Turkiye

Tel.: +90 272 214 20 65/3014

Faks: +90 272 213 30 66

E-posta: tolgasen69@yahoo.com
COPYRIGHT 2009 Galenos Yayincilik
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2009 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

 
Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report/Olgu Sunumu
Author:Sen, Tolga Altug; Koken, Resit; Melek, Hamide; Demir, Tevfik; Guraksin, Ozlem; Ucar, Hafza; Gun, Gul
Publication:The Journal of Current Pediatrics
Article Type:Clinical report
Geographic Code:7TURK
Date:Jun 1, 2009
Words:1500
Previous Article:Nutrition in children with cancer/Cocuk kanser hastalarinda beslenme.
Next Article:A case of Wilson disease presenting with dysarthria/Konusma bozuklugu ile basvuran bir Wilson hastaligi olgusu.
Topics:


Related Articles
Multiple pterygium syndrome: a case report, comparison with fetal akinesia sequence and pterygium syndrome/Multiple pterygium sendromu: olgu sunumu,...

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2018 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters