Printer Friendly

Effect of meconium ileus on the clinical prognosis of patients with cystic fibrosis diagnosed at younger than 12 months/Mekonyum ileusunun 12 ay altinda tani alan kistik fibrozlu hastalarda klinik seyire etkisi.

Giris

Yenidoganda mekoyum ileusu (MI) karin sisligi, kusma, 24 saatte mekonyum cikisinda gecikme ile belirgindir. Mekonyum ileuslarinda %24 ile %43 oraninda kistik fibroz (KF) saptanmistir (1). Tanisi yenidogan doneminde MI varligi (MI+), yenidogan taramasi aile oykusu, daha sonraki donemde gelisme geriligi, sindirim sistemi ve solunum sistemi bulgulari ile konur. Kistik fibrozlu hastalarda, yasam icin ozellikle sindirim sistemi bulgularinin varliginin solunum sistemi bulgularinin varligina gore seyir acisindan daha anlamli oldugu dusunulmustur. Kistik fibrozda MI sikligi %7-20 arasinda degismektedir (2-4).

Kistik fibrozda erken taninin seyir uzerinde olumlu etkisi oldugu dusunulmektedir. Ayrica MI ile tani alan cocuklarda solunum islev testlerinin azalmasi ve akcigerin radyolojik bulgulari gibi akciger bulgularinin kotulesmesinin gosterilmesi de MI'nin KF'nin daha ciddi bir sekli oldugunu dusundurmustur (5).

Mekonyum ileusu ile tani konulan KF'li hastalarin akciger bulgularinin, akcigere ait yakinmalari ile tani konan hastalara gore daha yavas ilerledigi saptanmistir (6). Ayrica MI ile tani alan hastalarda beslenme, akciger hastaligi, sindirim sistemi tutulumu, karaciger tutulumu acisindan fark saptanmazken bazi arastiricilar tarafindan bu hastalarda karacigere ait anomalilerin daha sik oldugu gosterildi

Mekonyum ileusunun eslik ettigi bulgulari kotulesen akciger hastalarinin durumunun KF genotipi ile aciklanabilece gi dusunulmustur. G551D ve R117H mutasyonunun oldugu durumda MI az gorulurken, [DELTA]F508 ve G542X mutasyonu varliginda ise MI'nin daha cok goruldugu gozlenmistir (7,8).

Biz de bu calismada bir yas altinda tani alan MI (+) ve MI(-) ve bir yas altinda erken tani alan hastalarin KF mutasyonlari, vucut kitle indeksi (VKI), buyume, mikrobiyal kolonizasyonlari, hastanede yatis sikligi, takipteki VKI, zorlu ekspirasyonun 1. saniyesinde atilan volumleri (FEV1) karsilastirip MI'nin KF'li hastalarda kotu seyir degeri tasiyip tasimadigini ve her iki grup arasinda mutasyon bakimindan fark olup olmadigini arastirmayi amacladik.

Gerec ve Yontem

Bu calismada Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Gogus Hastaliklari Bolumu'nde 1987-2005 yillari arasinda 12 ay altinda KF tanisi alip takip edilen 214 hastadan MI tespit edilen 22 hasta ile diger nedenlerle tani alan 192 hastanin klinik ozellikleri, kolonizasyonlari, hastaneye yatis sikliklari ve buyumelerini karsilastirdik. Calismaya alinan hastalarin dosyalari geriye donuk olarak incelendi. Hastalarda KF tanisi, klinik bulgular, Gibson Cook yontemi ve/veya pilokarpin elektroforez yontemiyle olculen iki pozitif ter testi ve/veya mutasyon tespiti ile konulmustur. Hastalar 3-6 ay araliklarla (ilk yil ayda bir, daha sonraki donemde 3-6 ay aralarla olacak sekilde) kontrole gelmisti. Mekonyum ileusu bulgusu ve diger bulgularla tani alan KF'li tum cocuklar ayni klinikte ayni tedavi yontemleri ile ayni zaman surecinde takip ve tedavi edildi.

Hastalarin anne baba akrabaligi, kardes KF varligi, tani aninda boy, agirlik olcumleri, boy ve agirlik persantilleri, VKI, akciger bulgulari, malnutrisyon varligi, anemi, transaminazlarin seviyesi, takip sureleri, takip sirasindaki balgam kulturleri, bronsektazi varligi, hastanede yatma durumlari, psodo-Bartter gelisimi, karaciger tutulumu, son yaslari, son vucut agirligi, boy olcumleri ve persantilleri ile VKI'leri geriye donuk olarak karsilastirildi. Alti yasindan sonra yapabilenlerde solunum islev testleri yapildi ve FEV1 degerleri karsilastirildi. CFTR genotipleri incelendi ve MI (+) grup ile MI (-) ve erken tani alan grup karsilastirildi. Mutasyon analizinde 37 mutasyon calisildi, [DELTA]F508 homozigot, heterozigot, diger ve tesbit edilemeyenler olanlar olarak belirlendi. Kronik kolonizasyon son bir yil icinde kulturde en az bir ay araliklarla arka arkaya alinan uc farkli kulturde ayni mikroorganizmanin uremesi olarak tanimlandi. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureuskolonizasyonu MI (+) grupla MI (-) grup arasinda karsilastirildi. Istatistik veriler SPSS veri tabaninda calisildi. Sayisal degerlere student t testi, tekli degerlere ki kare testi uygulandi.

Bulgular

Bir yas altinda KF tanisi alan hastalarimizdan 22'si MI (+), 192'si ise diger bulgular ile tani alan hastalardan olusmustu. Mekonyum ileusu ile tani alan hastalarin 11'i kiz, 11'i erkek, MI (-) olmadan basvuran hastalarin ise 85'i kiz, 107'i erkekti.

Mekonyum ileuslu hastalarin tani vucut agirligi persantili -3p ile 25p arasinda (~3-10p), MI (-) grupta (-3p ile 95p arasinda (~3-10p) idi. Tani boy persantili MI (+) grupta -3p ile 25-50p arasinda (~3-10p), MI (-) grubunda -3p ile 95p (~10p) idi. Mekonyum ileuslu grubun tani VKI'si 8,9-18,7 (12,32 [+ or -] 2,36), MI (-) grubun ise 9-20 (12,69 [+ or -] 2,17) idi.

Son VKI MI (+) grupta 10,21-29,06 (15,97 [+ or -] 3,66) (ortanca 15,78) MI (-) grupta 9,16-28,01 (15,33 [+ or -] 2,65) (ortanca 12,77) idi. Son yaslari MI (+) grupta 2-193 ay (45 [+ or -] 47) (ortanca 29 ay) , MI (-) grupta 1-216 ay (56 [+ or -] 54) (ortanca 37 ay) ay idi. Son vucut agirligi persantili MI (+) grupta ~10p-25p, MI (-) grupta ~10p idi. Son boy persantili ise MI(+) grupta ve MI (-) grupta ~10-25p idi. Mekonyum ileus'lu grupta solunum islev testi yapabilen bes hastada son FEV1 70-96 (87 [+ or -] 40), MI (-) grupta solunum islev testi yapabilen 49 hastada son FEV1 25-133 (75 [+ or -] 36) idi.

Hastalarin izlem suresi MI (+) grupta 0-181 (41 [+ or -] 46) (ortanca 26 ay) ay, MI (-) grupta 0-259 (52 [+ or -] 151) (ortanca 33) ay idi. Hastalardan MI (+) grupta Staphylococcus aureus kolonizasyonu uc hastada, MI (-) grupta ise 20 hastada mevcuttu. Pseudomonas aeruginosa kolonizasyonu ise MI (+) grupta uc, MI (-) grupta 23 hastada vardi.

Mekonyum ileuslu grupta akciger enfeksiyonu nedeniyle yatan hasta sayisi 13, MI (-) grupta 113 idi, akciger enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatis sayisi ise MI (+) grupta 27, MI (-) grupta 293 idi. Ayni sekilde psodo-Bartter (PSB) nedeniyle hastanede yatan M (+) KF sayisi 12, MI (-)'li 117 idi, PSB nedeniyle hastanede yatis sayisi MI(+) grupta 24, MI (-) grupta 205 idi. Hastalarin son takibinde MI (+) iki hastada, MI (-)'li 78 hastada bronsektazi saptandi. Karaciger hastaligi MI (+) grupta iki, MI(-) grupta alti hastada saptandi. Takipte MI (+)'li grupta olen olmadi, MI (-)'li grupta ise sekiz KF'li hasta kaybedildi. Hastalarin ozellikleri Tablo 1'de gosterildi.

Kardes oykusu MI (+) grupta bir, MI (-) grupta 32 hastada mevcuttu. Anne-baba akrabaligi MI (+) grupta dokuz, MI (-) grupta 81 hastada vardi.

Mekonyum ileusunun sik gozlendigi G542X mutasyonu MI (+)'li grupta saptanmadi, MI (-) grupta iki hastada homozigot, iki hastada heterozigot olarak saptandi. Yine MI (+)'liginin sik gozlendigi [DELTA]F508 mutasyonu MI (+)'li grupta dort hastada homozigot, dort hastada heterozigot, MI (-)'li grupta 23 hastada homozigot, 43 hastada heterozigot olarak bulundu. Mekonyum ileusunun az goruldugu G551D ve R117H mutasyonu her iki grupta da saptanmadi (Tablo 2).

Tani akciger bulgulari, malnutrisyon, anemi, anne baba akrabaligi, kardes oykusu arasinda ve mutasyon analizi, [DELTA]F508 homozigot ve heterozigot mutasyonlari arasinda istatistiksel olarak fark saptanmadi. Mekonyum ileuslu KF'de sik gorulen tani kilosunda dusukluk ve VKI'de iki grup arasinda fark saptanmadi. Hastalarin tani boylari MI (-) grubunda MI (+) grubuna gore istatistiksel olarak anlamli bulundu.

Hastalarin son VKI, yas, FEV1, vucut agirligi ve boy persantilleri arasinda istatistiksel olarak fark saptanmadi. Staphylococcus aureus kolonizasyonu, Pseudomonas aeruginosa kolonizasyonu, karaciger tutulumu arasinda istatistiksel olarak fark saptanmazken, bronsektazi gelisiminin ve PSB tablosunun MI (-) grupta istatistiksel olarak anlamli olarak yuksek oldugu bulundu.

Tartisma

Kistik fibrozda yeni dogan doneminde MI ilk bulgu olarak karsimiza cikmaktadir. Amerika Ulusal Kistik Fibroz Vakfi, kayitlarinda 17 857 hastada MI sikligini %16 bulmustur (11). 1979-1991 yillari arasinda MI KF'den olumlerin %1-2'sini olusturmaktadir (12). Fush ve Langeda (13) benzer olum orani bildirmislerdir. Kistik fibrozun erken tanisinin hastalanma oranini azalttigi ve ileriki yasamda beslenme durumunun iyilesmesine yardimci oldugu gosterilmistir (9). Waters ve ark.'lari (10) KF'de erken taninin ve MI'nin hastaligin seyrinde onemli oldugunu dusunmustur. Yenidogan doneminde MI bulgulari olan KF'lilerde klinik gidisin etkilenecegine ve bu etkinin olumsuz yonde olacagina dair bulgular, tarama ile tani alan KF'ler kontrol grubu oldugunda saptanmistir. Mekonyum ileusu ile malnutrisyon arasinda ise acik bir iliski saptanmistir (19). Bizim calismamizda MI ile KF tanisi koyulan bir yas alti 22 cocukla, yine bir yas altinda diger bulgularla tani alan 192 KF'li cocuk hasta seyir acisindan ve buyume acisindan degerlendirildi ve her iki grupta VKI, mutasyon analizi, Staphylococcus aureus kolonizasyonu, Pseudomonas aeruginosakolonizasyonu, akciger enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatis arasinda herhangi bir fark saptanmadi. Sadece MI (-) grupta bronsektazi gelisimi ve PSB daha sikti ve tani boylarinin da MI (-) grupta anlamli olarak daha yuksek oldugu saptandi.

Literaturde bazi mutasyon tipleri ile MI'nin birlikteliginin daha sik gozlendigi, bazi mutasyonlarla birlikteliginin ise daha az oldugu belirtilmistir. Oliveira'nin (15) calismasinda dokuz MI (+)'li hastanin ucunde de [DELTA]F508 homozigot saptandi. Ayni calismada MI (-) grupta %12 homozigot, %24 heterozigot [DELTA]F508 mutasyonu saptandi ve takip suresince %24 MI (+)'li hasta oldu ve MI'nin seyirde olum icin ciddi oldugu dusunuldu. Mekonyum ileusu olmayan grupta yasam suresi 62 [+ or -] 14 iken, MI (+)'li grupta 32 [+ or -] 18 idi. Bu hastalarin yasam surelerinin de kisa oldugu goruldu (15).

Bazi calismalarda ciddi mutasyon tasiyan hastalarda MI olusabilecegi dusunulmustur (8,16). G551 D ve R117 H mutasyonunda MI gorulme sikligi azalmis iken [DELTA]F508 ve G542X mutasyonunda MI daha sik gorulmustur. Fakat bizim calismamizda [DELTA]F508 homozigot ve heterozigot grupta MI (+) ve MI (-) grup arasinda istatistiksel olarak herhangi bir fark saptanmadi.

Literaturde MI'nin eslik ettigi ve akciger belirti ve bulgularinin belirgin oldugu durum KF'li hastalarin genotipi ile aciklanabilir. Yenidogan taramasi ile tani alan [DELTA]F508 homozigot mutasyonlu cok kucuk cocuklarda diger fenotiplerle karsilastirildiginda, daha erken solunum yolu tikanma bulgulari gosterilmistir (14). Ayni zamanda Mohon ve ark.'larinin (14) calismasinda cok kucuk yasta tani alan [DELTA]F508 homozigot mutasyonu olan KF'li cocuklarda, diger genotiplere gore erken solunum yolu tikanma bulgulari saptanmistir (7,8,14,15).

Kistik fibrozda kardes calismalari kromozom 19'da MI icin duzenleyici genlerin olduguna isaret etmistir (17). Mekonyum ileusu oykusu olan cocuklardaki daha ciddi akciger hastaliginin varligini duzenleyici genlerle aciklamaya calismislardir (18). Ilk cocukta MI varsa diger kardesde MI olmaya egilim artmis olarak bulunmustur (5,10). Bizim cali smamizda anne baba akrabaligi ve kardes KF varligi arasinda MI (+)'li grupla MI (-)'li grup arasinda belirgin fark saptanmamistir.

Mekonyum ileuslularin boyu literaturde zamaninda dogmus bebeklerde ciddi olarak uzun olarak bulunmustu ve boy Z skoru fazla idi. Bizim hastalarimizin da tani doneminde boy persantilleri erken tani alan diger gruba gore yuksek bulundu. Literaturde dogum kilolari arasinda iki grup arasinda fark yoktu. Agirlik Z skoru tum MI'li hastalarda MI (-) olanlardan dusuktu. Bu istatistik olarak beslenme degisiklikleri ile iliskili ciddi istatistik farki gosteriyordu (16). Kerem ve ark.'larinin (4) calismasinda ise MI (+)'lilerde genellikle dogum agirligi MI (-)'den daha dusuktur. Mekonyum ileuslu grupta distal intestinal tikaniklik, karaciger buyuklugu, dalak buyuklugu, KF iliskili diabetes mellitus ve karaciger transaminaz degerleri ve kan sekerinde fark yoktu. Literaturde olum oranlarinda da her iki grup arasinda fark saptanmamisdi (5). Yalniz bu calismada beslenme durumu iyi olmasina ragmen akciger bulgulari ciddi olarak kotu idi ve FEV1 belirgin olarak dusuktu. Ayni zamanda solunum yolu bakteriyel kolonizasyon ozelligi MI (+)'li grupla kontrol grubu arasinda farkli degildi (5). Bizim calismamizda ise MI (+) grupta FEV1'de ve solunum yolu bakteriyel kolonizasyonunda MI (-)'e gore herhangi bir fark saptamadik. Ayni zamanda erken donemde tani alan bu iki grupta buyumede, VKI'de de fark yoktu. Bunu da her iki grubun erken donemde tani alinca ayni siklik ve ayni protokolle takip ve tedavi edilmelerine ve erken solunum yolu mikroorganizma saptanmasinda yogun antibiyotik tedavi almalarina, uygun fizyoterapi yapmalarina bagli olabilecegini dusunduk. Bronsektazi gelisimindeki MI (-) grubunda anlamli olarak fark olmasini ise kolonizasyon ve hastanede akciger enfeksiyonu nedeniyle yatisda fark olmamasi nedeniyle tam olarak aciklayamadik.

Literaturde onceki yillarda MI (+)'liler daha cok intravenoz tedavi almak icin hastaneye yatirilmislar fakat MI (-)'liler ile aralarinda anlamli fark saptanmamis, ayni zamanda hastanede kalis surelerinde de fark saptanmamistir (5). Bizim calismamizda da her iki grubun hastanede yatis sureleri ve yatis sayilari bakimindan herhangi bir fark saptanmadi. Mekonyum ileusunun KF'nin daha ciddi seklinin erken isareti olabilecegi Teper ve ark.'lari (18) tarafindan belirtilmistir. Mekonyum ileuslu cocuklarda MI (-)'li gruba gore ciddi akciger islevlerindeki dusukluk nedeniyle bu sekilde oldugu dusunuldu. Teper ve ark.'lari (18) calismasinda akciger islevlerinin azalmasinin MI (+)'li cocuklarda gosterilmesi MI (+)'nin KF'nin daha ciddi tipinin isareti olabilecegi dusuncesini destekledi. Spirometrik olcumler tum MI (+)'li KF'li cocuklarda dusuktu. Bu sonuclar Teper ve ark.'lari (18) tarafindan ozellikle duzenleyici genlerin varligi ve yoklu gu ile aciklanmistir ve MI'nin KF'nin daha ciddi fenotipini gosterdigini dusunmuslerdir. Bu hastalarin akciger islevlerini korumada erken ve dikkatli olunmasi gerektigine dikkat cekmislerdir. Fakat bizim calismamizda MI (+)'li cocuklarda takip suresince akciger komplikasyonlarinin gelismesi acisindan MI (+)'li grupla arasinda herhangi bir fark saptanmadi. Fuchs ve Langer (18) da calismalarinda MI (+) ve MI (-) cocuklarda solunumsal durumda fark saptamamislardir. Fakat akciger islev anomalilerini temel klinik bulgularla erken yasta tani alan cocuklarda bildirilmislerdir. Waters ve ark.'lari (10) akciger islevlerini yenidogan tarama yontemi ile tani alan KF'lilerde daha iyi buldular. Tani aninda MI ile tani alanla, saglikli kontrol arasinda akciger islevleri acisindan fark tespit etmemislerdir. Hudson ve ark.'lari (6) ise MI ile tani alan KF'li cocuklarda solunum bulgulari ile tani alanlara gore akciger problemlerinin daha yavas ilerledigini gosterdi. Hudson ve ark.'larinin (6) calismasinda erken taninin kisa donem seyri duzelttigi fakat uzun suredeki akciger bulgularindaki bozulma surecine etkisi olmadigini gostermistir. Hudson ve ark.'lari (6) gibi bizim calismamizda da MI (+)'li grupta ve MI (-) grupta akciger islevlerinden FEV1'de fark tespit edilmedi. Bu da her iki grup hastanin da 12 ay altinda tani almasi nedeniyle akcigerlerini korumak amaciyla egitim aldigi ve erken balgamda mikroorganizma uremesi durumunda "eradikasyon" tedavisi aldigi seklinde degerlendirildi. Ayni zamanda 12 ay altinda tani alan hastalarda MI'nin akciger bulgulari, karaciger tutulumu, hastanede yatma, buyume- gelisme icin risk etmeni olmadigi dusunuldu. Hastalarimiz benzer akciger durumu, yeterli beslenme destegi ve benzer gelismeyi gosterdiler. Ayrica bizim calismamizda MI (+)'li grupla MI (-)'li grup arasinda Staphylococcus aureus ve Pseudomonas aeruginosa kolonizasyonu ve akciger enfeksiyonu nedeniyle hastanede yatis arasinda fark saptanmadi fakat MI (-)'li grupta bronsektazi M (+)'li gruba gore istatistiki olarak da anlamli olarak daha fazla saptandi.

Brezilyada yapilan calismada MI'li hastalarin KF tanisini 3,6 ayda gec olarak aldigi belirtilmistir. Bu geciken tani alan hastalar yenidogan yogun bakim birimi olmayan yerlerde dogan hastalardi. Bu hastalar bizde oldugu gibi dusuk sosyoekonomik durumla, evde dogmakta ve gec gonderilen hasta grubunu olusturmaktadir ve bu hastalarda klinik muhtemelen olumsuz etkilenebilmektedir. Bazi yazarlar da erken taninin ciddi solunum komplikasyonlarini etkileyip bu hastalarin erken olumune neden olabilecegini belirtmislerdir (2,12).

1970'den once MI (+) grupta %70'in uzerinde yuksek cerrahi olum hizi vardi ve uzun sureli yasam MI (-) hastalarla karsilastirildiginda ciddi olarak dusuktu (20). Evans ve ark.'lari (21) calismalarinda KF'li cocuklarda yenidogan doneminde MI olmasinin uzun donemde beslenme durumunu etkilemedigini gostermislerdir. Mc Partlin ve ark.'lari (21) KF'de erken taninin hastaligin seyrinde olumlu fayda saglamadigini belirtmislerdir.

Bizim 192 hastadan olusan MI (-) grubumuzda MI (+) gruptan farkli olarak daha once bildirilmeyen PSB gelisiminin daha sik oldugunu saptadik. Bu da 12 ay altinda ilk tani alan MI (-) grupta PSB'nin daha sik oldugu hastalarin genellikle ilk olarak ulkemiz ikliminin sicak olmasi nedeniyle dehidratasyonla metabolik alkolozla tani aldigi dusunuldu. Kronik solunumsal ve sindirim sistemi bulgulari KF'nin en sik tutulum seklidir ancak hafif ve orta duzeyde sindirim sistemi ve solunum sistemi bulgulari olan bebeklerde ciddi asid-baz ve elektrolit bozuklugu hastaligin baslangic bulgusu olabilir. Bu yas grubunda aciklanamayan metabolik alkaloz tablosu ayirici tanisinda KF ve PSB goz onunde bulundurulmalidir. Bu olaylar ozellikle sicak ve kuru iklimlerde, terde sivi ve elektrolit kaybinin fazla miktarda oldugu yaz mevsimlerinde gorulmesine ragmen bazi bolgelerdeki kulturel farkliliklar sebebiyle kis aylarinda fazla kiyafet giydirme nedeniyle bu soguk mevsimlerde de gorulebilmektedir (23).

Fustik ve ark.'lari (22) Makedonya'da 12 ayin altinda yeni tani alan KF hastalarinda PSB kliniginin %16,5 hastada ortaya ciktigini bu basvurularin yaz aylari ve sicak hava ile iliskisini bildirmislerdir. Yalcin ve ark.'lari (23) da ayni yas grubundaki Turk cocuklarinda bu orani %18,1 olarak bildirmislerdir.

Kistik fibroz olgularinda PSB, ozellikle kucuk cocuklarda daha sik gorulmektedir. Bunun nedeni olarak, cogunlukla bu donemde sadece anne sutu ya da dusuk sodyum icerigi nedeniyle anne sutune benzeyen formulalar ile beslenme ve fazla terleme sorumlu tutulmaktadir. Buyuk cocuklarda elektrolit bozuklugunun daha fazla aldosteron salinimi ve disaridan daha kolay tuz alimi ile karsilanmasi, bu yas grubunda hastaligin daha az tespit edilmesine sebep olmaktadir. Kucuk cocuklarda araya giren kusma ve ishal ataklari tabloyu bu yas grubunda daha siddetlendirmekte, bu tani ile erken basvuruya yol acmaktadir.

Sonuc olarak bu hastalar cok merkezli olarak ve ortak tedavi yaklasimiyla tedavi edilip, takip edildiginde bizim calismamizda oldugu gibi erken tani alan MI (+) grupla MI (-) grubu arasinda onemli fark yasanmamaktadir. Bu nedenle de ilk olarak MI ile tani alan KF'li hastalarin kotu seyir gosterecegini soylemek mumkun degildir ve bizim serimizde MI (+) hastalarda belirgin bir mutasyonda siklik saptanmadi. Erken donemde tani alan tum hastalarin iyi bir takip ve gerekli tedavi ile iyi seyredebilecekleri dusunuldu.

DOI: 10.4274/Turk Ped Ars.45.105

Gelis Tarihi/Received: 19.10.2009 Kabul Tarihi/Accepted: 15.03.2010

Kaynaklar

(1.) Keckler SJ, St Peter SD, Spilde TL, et al. Current significance of meconium plug syndrome. J Pediatr Surg 2008; 43: 896-8. (Abstract) / (Full Text) / (PDF)

(2.) Bettinelli ME, Civardi A, Costantini D, et al. Survival in cystic fibrosis: preliminary report from an Italian multicenter study. Acta Univ Carol Med 1990; 36: 215-6. (Abstract) / (PDF)

(3.) Wood RE, Boat TF, Doershuk CF. Cystic fibrosis. Am Rev Respir Dis 1976; 113: 833-78. (Abstract)

(4.) Kerem E, Corey M, Kerem B, Durie P, Tsui LC, Levison H. Clinical and genetic comparisons of patients with cystic fibrosis, with or without meconium ileus. J Pediatr 1989; 114: 767-73. (Abstract) / (PDF)

(5.) Li Z, Lai HJ, Kosorok MR, Laxova A, Rock MJ, Splaingard ML, Farrell PM. Longitudinal pulmonary status of cystic fibrosis children with meconium ileus. Pediatr Pulmonol 2004; 38: 277-84. (Abstract) / (PDF)

(6.) Hudson I, Phelan PD. Are sex, age at diagnosis, or mode of presentation prognostic factors for cystic fibrosis? Pediatr Pulmonol 1987; 3: 288-97. (Abstract) / (PDF)

(7.) The cystic fibrozis genotype-phenotype consortium. Correlation between genotype and phenotype in patients with cystic fibrosis. N Engl J Med 1993; 329: 1308-13. (Abstract) / (Full Text)

(8.) Feingold J, Guilloud-Bataille M. Genetic comparisons of patients with cystic fibrosis with or without meconium ileus. Clinical Centers of the French CF Registry. Ann Genet 1999; 42: 147-50. (Abstract) / (Full Text)

(9.) Wilcken B, Chalmers G. Reduced morbidity in cystic fibrosis. Lancet 1986; 22; 1: 439. (Full Text)

(10.) Waters DL, Wilcken B, Irwing L, et al. Clinical outcomes of newborn screening for cystic fibrosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80: 1-7. (Abstract) / (Full Text)

(11.) Wood BP. Cystic fibrosis. Radiology 1997; 204: 1-10. (Abstract) / (PDF)

(12.) Halliburton CS, Mannino DM, Olney RS. Cystic fibrosis deaths in the United States from 1979 through 1991. An analysis using multiple-cause mortality data. Arch Pediatr Adolesc Med 1996; 150: 1181-5. (Abstract) / (PDF)

(13.) Fuchs JR, Langer JC. Long-term outcome after neonatal meconium obstruction. Pediatrics 1998; 101: E7. (Abstract) / (Full Text) (PDF)

(14.) Mohon RT, Wagener JS, Abman SH, Seltzer WK, Accurso FJ. Relationship of genotype to early pulmonary function in infants with cystic fibrosis identified through neonatal screening. J Pediatr 1993; 122: 550-5. (Abstract) / (PDF)

(15.) Oliveira MCLA, Reis FJC, Monteiro APAF, Pena FJ. Effect of meconium ileus on the clinical prognosis of patients with cystic fibrosis. Braz J Med Biol Res 2002; 35:31-8. (Full Text)

(16.) Kerem B, Rommens JM, Buchanan JA, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 1989; 245: 1073-80. (Full Text)

(17.) Zielenski J, Corey M, Rozmahel R, et al. Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19q13. Nat Genet 1999; 22: 128-9. (Full Text)

(18.) Tepper RS, Hict P, Eigen H, Scoot P, Grosfeld J, Cohen M. Infants with cystic fibrosis: pulmonary function at diagnosis. Pediatr Pulmonol 1988; 5: 15-8. (Abstract) / (PDF)

(19.) Lai HC, Kosorok MR, Laxova A, Davis LA, FitzSimmon SC, Farrell PM. Nutritional status of patients with cystic fibrosis with meconium ileus: a comparison with patients without meconium ileus and diagnosed early through neonatal screening. Pediatrics 2000; 105: 53-61. (Abstract) / (Full Text) / (PDF)

(20.) Munck A, Gerardin M, Alberti C, et al. Clinical outcome of cystic fibrosis presenting with or without meconium ileus: a matched cohort study. J Pediatr Surg 2006; 41: 1556-60. (Abstract) / (Full Text) / (PDF)

(21.) Evans AK, Fitzgerald DA, McKay KO. The impact of meconium ileus on the clinical course of children with cystic fibrosis. Eur Respir J 2001; 18: 784-9. (Abstract) / (Full Text)

(22.) McPartlin JF, Dickson JA, Swain VA. Meconium ileus: Immediate and long-term survival. Arch Dis Child 1972; 47: 317. (Full Text)

(23.) Fustik S, Pop-Jordanova N, Slaveska N, Koceva S, Efremov G. Metabolic alkalosis with hypoelectrolytemia in infants with cystic fibrosis. Pediatr Int 2002; 44: 289-92. (Abstract) / (Full Text) / (PDF)

(24.) Yalcin E, Kiper N, Dogru D, Ozcelik U, Aslan AT. Clinical features and treatment approaches in cystic fibrosis with pseudo-Bartter syndrome. Ann Trop Paediatr 2005; 25: 119-24. (Abstract)

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Sevgi Pekcan, Selcuk Universitesi Meram Tip Fakultesi, Cocuk Gogus Hastaliklari Bilim Dali, Konya, Turkiye Tel.: +90 332 223 70 86 E-posta: sevgipekcan@yahoo.com

Sevgi Pekcan, Nural Kiper *, Mehmet Kose **, Ayse Tana Aslan***, Nazan Cobanoglu *, Ebru Yalcin *, Deniz Dogru *, Ugur Ozcelik *

Selcuk Universitesi Meram Tip Fakultesi, Cocuk Gogus Hastaliklari Bilim Dali, Konya, Turkiye

* Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Gogus Hastaliklari Unitesi, Ankara, Turkiye

** Erciyes Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Kayseri, Turkiye

*** Gazi Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Gogus Hastaliklari Bilim Dali, Ankara, Turkiye
Tablo 1. On iki ay altinda tani alan mekonyum ileuslu
hastalar ile mekonyum ileusu olmayan kistik
fibrozlu hastalarin ozellikleri

Ozellikler                                Mekonyum
                                       ileuslu hastalar

Hasta sayisi                                    22

Cins K/E                                     11/11

Tanidaki vucut                            8,9-18,7
kitle indeksi                       (12,32 [+ or -] 2,36)

Ortalama izlem                   0-181 (41 [+ or -] 46) ay
suresi

Staphylococcus                                   3
aureuskolonizasyonu

Pseudomonas                                      3
aeruginosakolonizasyonu

Akciger enfeksiyonu ile yatis                   27

Akciger enfeksiyonu ile                         13
yatan hasta sayisi

Psodo-Bartter                                   24
sendromu ile yatis

Psodo-Bartter sendromu                          12
ile yatan hasta sayisi

Son vucut                              10,21-29,06
kitle indeksi                       (15,97 [+ or -] 3,65)

Karaciger tutulumu                               2

Bronflektazi                                     2

Osteoporoz                                       1

VKI 18 [up arrow]                                4

VKI 16-18                                        5

VKI 14-16                                        7

VKI 14-10                                        3

VKI 10[down arrow]                              --

Akrabalik                                        9

[DELTA]F508 homozigot                            4

[DELTA]F508 heterozigot                          4

G542 homozigot                                  --

G542heterozigot                                 --

Tanidaki beyaz kure                     6800-26600

Son FEV1                                   5 hasta
                                 70-96 (87 [+ or -] 40)
Son yas                          2-193 (45 [+ or -] 47)

Tani SGOT                       21-669 (91 [+ or -] 113)

Tani SGPT                        9-816 (91 [+ or -] 173)

Kardes oykusu                                    1

Olum                                             0

Ozellikler                          Mekonyum ileusu
                                   olmayan hastalar

Hasta sayisi                                  192

Cins K/E                                   85/107

Tanidaki vucut                               9-20
kitle indeksi                      (12,69 [+ or -] 2,17)

Ortalama izlem                  0-259 (52 [+ or -] 151)
suresi

Staphylococcus                                 20
aureuskolonizasyonu

Pseudomonas                                    23
aeruginosakolonizasyonu

Akciger enfeksiyonu ile yatis                 293

Akciger enfeksiyonu ile                       116
yatan hasta sayisi

Psodo-Bartter                                 205
sendromu ile yatis

Psodo-Bartter sendromu                        117
ile yatan hasta sayisi

Son vucut                              9,16-28,01
kitle indeksi                      (15,33 [+ or -] 2,65)

Karaciger tutulumu                              6

Bronflektazi                                   78

Osteoporoz                                      2

VKI 18 [up arrow]                              23

VKI 16-18                                      51

VKI 14-16                                      66

VKI 14-10                                      47

VKI 10[down arrow]                              5

Akrabalik                                      81

[DELTA]F508 homozigot                          23

[DELTA]F508 heterozigot                        43

G542 homozigot                                  2

G542heterozigot                                 2

Tanidaki beyaz kure                     5500-33100
                                   (12600 [+ or -] 4987)

Son FEV1                                   49 hasta
                                25-133 (75 [+ or -] 36)
Son yas                          1-216 (56 [+ or -] 54)

Tani SGOT                        3-737 (71 [+ or -] 75)

Tani SGPT                       13-497 (64 [+ or -] 63)

Kardes oykusu                                  32

Olum                                            8

Tablo 2. Mekonyum ileuslu ve mekonyum ileusu olm
grubun mutasyon ozellikleri

Mutasyon                  MI(+)   MI(-)

[DELTA]F508 homozygot       4     23
[DELTA]F508 heterozygot     4     43
G542X                       0      2
G551D                              2  (heterozigot)
R117H                       0      0
COPYRIGHT 2010 Galenos Yayincilik
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2010 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Original Article/Ozgun Arastirma
Author:Pekcan, Sevgi; Kiper, Nural; Kose, Mehmet; Aslan, Ayse Tana; Cobanoglu, Nazan; Yalcin, Ebru; Dogru,
Publication:Turkish Pediatrics Archive
Article Type:Report
Geographic Code:7TURK
Date:Jun 1, 2010
Words:3738
Previous Article:A nine-year-old boy with double vision, speech disturbance, fatigue and strength loss of extremities/Cift gorme, konusma bozuklugu, halsizlik, kol ve...
Next Article:The effect of early parenteral amino acids, on growth and neurodevelopment of very low birth weight infants/Erken aminoasit desteginin cok dusuk...
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2018 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters