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Diagnostico diferencial en lesiones congenitas de la pared toracoabdominal fetal y neonatal.

Title: Differential Diagnosis in Congenital Fetal and Neonatal Thoracic-Abdominal Wall Defects

Introduccion

Las lesiones de la pared toracoabdominal se presentan usualmente de manera dramatica y a veces catastrofica, ya que pueden amenazar la vida del recien nacido [1] y ser la causa, o estar relacionados, con la muerte fetal. Representan alteraciones complejas relacionadas con diversos factores etiologicos, tanto ambientales como geneticos; muy tempranas en el desarrollo. Su diagnostico diferencial puede ser dificil, especialmente en fetos muy pequenos y con cambios por maceracion o por manipulacion durante el parto. Igualmente, el abordaje iconografico prenatal se enfrenta a un espinoso camino hacia el dictamen. En el presente articulo exploramos los criterios diagnosticos publicados previamente para cada entidad, ilustramos con ejemplos de necropsias perinatales donde nos enfrentamos al dilema y construimos una guia de utilidad para los medicos encargados del analisis de los pacientes afectados y de la consejeria a las familias.

Metodos

Se hizo busqueda en las bases de datos Medline via PubMed, Ovid, Hinari y Fabumed, utilizando las palabras clave: abdominal wall defects; omphalocele, gastrosquisis, diapragmatic hernia; OEIS complex, limb-body-wall complex; pentalogy of Cantrell. Se evaluaron articulos en ingles y en espanol, para humanos, sin restriccion de fecha y con enfasis en el diagnostico diferencial y en criterios diagnosticos.

Las necropsias fetales se hicieron con consentimiento de los padres, incluyendo la toma de fotografias, estudios iconograficos y muestras histologicas. Las fotografias protegen la identidad de los fetos y de sus familias.

Resultados

Se encontraron aproximadamente 70 articulos de los que se escogieron principalmente los que hablaran de criterios diagnosticos y diagnostico deferencial; de tipo reporte de caso, revision y articulos originales. Se incluyen fotografias del archivo de patologia perinatal del Hospital Universitario San Ignacio, que ilustran las patologias y algunas que, dada su complejidad, inspiraron el articulo.

Discusion

Dentro de la formacion del feto humano, varios de los eventos iniciales seran de terminantes, como la gastrulacion, donde una vez formado el blastocisto se definen las tres capas germinativas del embrion. Alli se precisan los campos de desarrollo madre. Un campo de desarrollo es una region o parte del embrion que responde como una unidad coordinada de interaccion embrionica y resulta en estructuras anatomicas multiples o complejas. Cada campo representa corriente-arriba la expresion de sistemas moleculares como factores de transcripcion y factores de crecimiento [2]. Sin embargo, defectos tan aparentemente cercanos tienen etiologias distintas, por ejemplo, actualmente se considera, en terminos generales, que la gastrosquisis es mas ambiental mientras que el onfalocele es mas genetico [3]. La linea media reune tambien muchos procesos criticos del desarrollo como la formacion de la notocorda, la gastrulacion, la lateralidad, por lo que en ella se expresan diversas alteraciones en varios niveles, que con esta optica, pueden entenderse.

Onfalocele (CIE-10: Q79.2, OMIM 164750)

Tambien llamado exonfalos, es el defecto del desarrollo de la pared abdominal anterior mas frecuente [4,5]. Tanto los musculos como la fascia y la piel del area umbilical estan ausentes en la zona periumbilical; ademas, los organos que pasan a traves del defecto estan contenidos en un saco que por dentro esta revestido por peritoneo parietal, y externamente, por amnios [6] (figura 1). En el vertice distal del saco se observa la continuidad del cordon umbilical, cuyos vasos discurren a traves de las membranas. Dependiendo del tamano del saco, pueden estar contenidos, ademas de asas intestinales, el higado, el bazo y el pancreas. El intestino suele ser mas corto de lo normal. La incidencia es de 2,18 en 10.000 nacimientos [7].

[FIGURA 1 OMITIR]

El onfalocele se produce por una alteracion en el retorno de los intestinos hacia la cavidad abdominal, despues de salir normalmente hacia el cordon umbilical (hernia umbilical fisiologica) en la vida fetal temprana. Su examen debe ser cuidadoso, ya que puede confundirse con otras anormalidades, como teratomas, por la presentacion como masa con tejidos diversos en su interior, incluyendo tejido adiposo [8].

En al menos un tercio de los ninos se asocia con otras anormalidades, tanto gastrointestinales como cardiacas, genitourinarias o neurologicas. Tambien se asocia con trisomias 13, 18 y 21. Se observa, asimismo, en trastornos epigeneticos como el sindrome de Beckwith-Wiedemann. La asociacion con polihidramnios sugiere otras alteraciones en el nino [9], asi como la presencia de quistes del cordon umbilical [10]; sin embargo, los mas importante en cuanto a la etiologia es la asociacion con alteraciones cromosomicas variadas; ademas de las expuestas, 45,X, 47,XXY y 47,XXX; aneuploidias parciales, como dup(3q), dup(11p), inv(11), dup(1q), del(1q), dup(4q), dup(5p), dup(6q), del(9p), dup(15q), dup(17q), entre otras [11]. Casos aislados constituyen el 10,6%, aproximadamente [12]. El pronostico del paciente depende de las asociaciones con otras entidades y defectos [13,14] y del tamano del onfalocele [15].

En el diagnostico diferencial, primero, debe descartarse la hernia umbilical fisiologica, la cual suele terminar en la semana 10; posteriormente, debe distinguirse de gastrosquisis, especialmente cuando ocurre una ruptura intrauterina del onfalocele, que encuentra la serosa intestinal engrosada y edematosa de las visceras expuestas. Al estar asociado con otras malformaciones, se deben excluir patologias como las que siguen.

Gastroquisis (CIE-10: Q79.2, OMIM 230750)

Es una condicion congenita caracterizada por un defecto completo del espesor de la pared anterior del abdomen con herniacion intestinal, usualmente situada a la derecha del ombligo [16] (figura 2). La incidencia es de 1,76 en 10.000 nacimientos [7].

Diversos organos pueden protruir a traves del defecto como estomago, intestino grueso y delgado, higado, bazo, vejiga y organos genitales. La etiologia exacta y el tiempo de ocurrencia aun son controversiales, pero se han encontrado factores de riesgo para esta condicion, como tabaquismo, consumo de drogas, estado socioeconomico bajo, mal estado nutricional y madres jovenes en el momento del primer embarazo [17-19]. Su incidencia es aproximadamente un tercio de la del onfalocele [20] y se esta viendo su aumento en los ultimos anos [21-23], en algunos sitios fuertemente relacionada con agentes ambientales [24,25].

[FIGURA 2 OMITIR]

La gastrosquisis puede ser un evento aislado (simple) o estar asociada con otras anormalidades gastrointestinales (compleja), como atresia intestinal, perforacion, necrosis o volvulus (Abdullah). Su principal diagnostico diferencial es el onfalocele, en el que los organos prolapsados se encuentran cubiertos por una membrana protectora, y el ombligo se inserta en el saco (Henrich), en los casos tipicos. En raras ocasiones se ha visto coexistencia de onfalocele y gastrosquisis [26].

Los ninos afectados con gastrosquisis requieren intervencion quirurgica lo mas pronto posible, con el fin de minimizar la perdida de fluidos y las infecciones secundarias. El pronostico depende del dano intestinal que la acompane [13,27]. A pesar de nuevas tecnologias en cuidados y cirugia neonatal, no mejora el pronostico como se esperaria [28].

Defectos diafragmaticos (Q79.0)

Este grupo incluye varias alteraciones morfologicas diafragmaticas que clinicamente producen paso del contenido abdominal a la cavidad toracica a traves de un defecto, lo que constituye una importante causa de morbimortalidad en los neonatos [29,30]. La primera descripcion de la enfermedad se hizo en 1679: Lazarus Riverus encontro en la autopsia de un paciente masculino de 24 anos un defecto diafragmatico (publicacion postuma); posteriormente Morgagni (1769) y Bochdalek (1848) documentaron otros tipos de defectos en distintas areas del diafragma. La prevalencia reportada para la enfermedad varia de 1:2100 a 1:5000 nacimientos con predominio en el sexo masculino. La mayoria de veces se presenta de manera aislada [31], aunque puede ser parte del espectro de alteraciones cromosomicas como el sindrome de Turner, el sindrome de Down y trisomias 13 y 18 [30,32]. Numerosos estudios se estan adelantando para encontrar genes especificos, hasta ahora no conocidos [33-36].

Hay series que reportan asociacion con otras malformaciones cardiacas (10,6%), aun cuando la comunicacion interventricular (4,22%) es la mas frecuente [37]. Se ha visto tambien asociada con teratogenos [36].

Existen diferentes clasificaciones morfologicas para la enfermedad: la clasica define los defectos de acuerdo con su localizacion en el diafragma: 1) hernia diafragmatica congenita Bochdalek izquierda sin saco membranoso y ocupacion completa del torax, 2) Bochdaleck derecha con ocupacion parcial del hemitorax derecho, 3) de fecto de la muscularizacion izquierda posterior con eventracion del rinon, 4) saco hemiario anterolateral derecho que ocupa tres cuartas partes del torax y 5) eventracion de la mayoria del hemidiafragma izquierdo ocupando la mitad del torax [29]. Tambien pueden clasificarse en comunicante o no comunicante, pero esta clasificacion es poco usada. El defecto tipo Bochdalek izquierdo sin saco membranoso ha sido el mas frecuentemente encontrado en diferentes series; en este tipo, la cavidad toracica se encuentra ocupada, la mayoria de las veces, por asas intestinales y estomago o por el higado, el bazo y el pancreas [32] (figura 3). Los pulmones se encuentran colapsados y el corazon desviado de manera contralateral a la hernia, lo que causa hipoplasia e hipertension pulmonar y ello amenaza la vida del neonato.

[FIGURA 3 OMITIR]

Pentalogia de Cantrell (OMIM 313850)

Fue descrita por primera vez en 1958 por Cantrell y colaboradores. Tiene una incidencia de 1 en 65.000 nacidos vivos [38] o 5,5 por millon de nacidos vivos [39] y cursa con alta mortalidad [40]. Se caracteriza por ser un espectro de cinco anomalias congenitas [41]:

1. Deficiencia del diafragma anterior.

2. Defecto de la linea media de la pared abdominal supraumbilical.

3. Defecto del diafragma pericardico (ausente).

4. Anormalidades cardiacas congenitas.

5. Defecto del esternon bajo (ausente).

Dentro de las anormalidades cardiacas la mas llamativa es la ectopia cordis, en la cual hay un desplazamiento del corazon total o parcialmente fuera del cuerpo. En un 3% este se desplaza hacia el cuello, en un 64% es toracico pero anterior al esternon, en un 18% es toracoabdominal (entre el torax y el abdomen) y en un 15% de los casos esta en la cavidad abdominal. Como hay afectacion del diafragma pericardico y del pericardio, el corazon puede hallarse no cubierto (40%) (figura 4), cubierto por una membrana serosa (30%) o cubierto por piel (30%). Las alteraciones cardiacas tambien puede incluir comunicacion interventricular (100%), comunicacion interauricular (53%), tetralogia de Fallot (20%) o diverticulo ventricular (20%).

Ademas, pueden verse malformaciones en otros sistemas como el genitourinario (extrofia de cloaca), malformaciones vertebrales, pie equino varo, defectos del cierre del tubo neural (como exencefalia) [42], labio y paladar hendidos e higroma quistico. Recientemente se publico su asociacion con asplenia [43].

Su aparicion involucra un defecto en el desarrollo de un segmento lateral del mesodermo entre los dias 14 y 18 de gestacion [38]. No se desarrolla el tabique transverso del diafragma, los pliegues mesodermicos del abdomen superior no migran ventromedialmente y hay evis ceracion de organos como consecuencia de los defectos de la pared abdominal y esternal [44].

[FIGURA 4 OMITIR]

Ahora se ha reconocido que puede presentarse incompleto, lo que disminuye su identificacion y, por lo tanto, escasean reportes de la enfermedad [38]. En estos casos, hay mayor asociacion con defectos del tubo neural [45] y se ha visto asociado con trisomia 18 [46]. El diagnostico definitivo se da ante los cinco defectos presentes (60%). Es probable con cuatro defectos presentes, incluidas anormalidades intracardiacas y de la pared abdominal ventral, y tiene expresion incompleta cuando hay varias combinaciones de defectos mencionados, entre estas anormalidad esternal [41].

Complejo de OIES (OMIM258040)

El complejo de OEIS representa un conjunto de malformaciones asociadas que incluyen 1) onfalocele, 2) extrofia cloacal, 3) ano imperforado y 4) defectos de columna (hemivertebras, ausencia de sacro o defectos de los segmentos del sacro).

Fue descrito como OEIS por Carey y colaboradores [47], en 1978; pero el primer caso reportado en la literatura fue en 1709, por Spencer [48]. Puede representar la manifestacion mas grave de un espectro de defectos de nacimiento, de secuencia extrofia-epispadias [49]. Se estima que el complejo ocurra en 1 de cada 200.000-400.000 embarazos [50]. Surge de un defecto localizado en el desarrollo temprano del mesodermo involucrado en la formacion de mesenquima infraumbilical, tabique cloacal y vertebras caudales [38] (figura 5).

Aunque su causa es desconocida, se considera que presenta un componente genetico, porque a pesar de que la mayoria de los casos son esporadicos, ha ocurrido en gemelos monocigotos [38]. Un gran numero de genes candidatos fueron analizados en estudios, y no se ha encontrado una unica recurrencia de variaciones de numero de copias, pero no se puede descartar aun una mutacion [51].

Entre otras multiples malformaciones asociadas al complejo OEIS se enfatizan escoliosis, espina bifida, agenesia de sacro, estados intersexo, ausencia de genitales externos (figura 6), once pa res de costillas, duplicacion del colon, malrotacion intestinal, ano anterior, fistula rectovaginal, criptorquidia, utero bifido, hidronefrosis, agenesia renal, rinon ectopico, doble sistema colector, hidroureteres, fistula vesico-vaginal, diatesis de la sinfisis pubica, displasia de cadera, medula anclada, lipomielocistocele, mielomeningoceles, malformacion de Chiari, hidrocefalia, deformidad en la flexion de miembros y pie equino varo [52,53].

[FIGURA 5 OMITIR]

Complejo pared abdominalmiembros o Limb Body Wall Complex (OMIM 217100)

El complejo pared abdominal-miembros se caracteriza por defectos de la pared corporal lateral asociados a anomalias tipo reduccion de miembros. Se ha estimado una prevalencia de 1:10.000 a 1:40.000 nacimientos [54], los cuales suelen ser cromosomicamente norma les. Los criterios diagnosticos descritos por van Allen y colaboradores [55], en 1987, incluyen:

1. Exencefalia/encefalocele con hendiduras faciales.

2. Toraco o abdominosquisis,

3. Defectos en miembros.

[FIGURA 6 OMITIR]

Se requieren dos de tres criterios [56,57] y se hace necesario el defecto en la pared que muestra la ausencia de una porcion de la pared corporal--incluidos piel, musculo y peritoneo [58]--, lo cual ocurre de varias formas, desde onfalocele y gastrosquisis hasta malformaciones mas complejas [59-63]. Este trastorno esta en el espectro de cordon corto o de secuencia de adhesiones placentarias [63]. Los pacientes suelen ser cromosomicamente normales [64] (figura 7).

Otras entidades

Defecto de Robinson. En este tambien hay visceras expuestas a traves de la pared abdominal. El defecto primario es la agenesia de membrana cloacal sin genitales externos y ano imperforado. La vejiga puede hallarse rota o ser megavejiga con hidroureteres, lo que conlleva displasia renal multiquistica [2].

Trauma producto de abortos clandestinos no reportados por la madre en el momento del examen fetal. Es un diagnostico diferencial, donde definir la presencia aguda en las membranas y placenta, ausencia de malformaciones y otras asociaciones conocidas puede apoyar la impresion diagnostica. Los defectos en piel suelen ser irregulares y acompanados de avulsion de tejidos blandos y perdida de organos (figura 8) y puede afectar areas y sistemas no descritos previamente como asociados. La tabla 1 resalta las principales caracteristicas de cada entidad.

[FIGURA 7 OMITIR]

[FIGURA 8 OMITIR]

Conclusion

Los pacientes que llegan en su estado fetal a los departamentos de radiologia, cardiologia, patologia, entre otros, suelen ofrecer una mayor complejidad diagnostica ante defectos de la pared toracoabdominal, por su tamano, por los cambios de muerte intrauterina, por las multiples malformaciones asociadas y por la sobreposicion de la afectacion de algunos organos o segmentos corporales. En este articulo centralizamos los criterios, los diagnosticos diferenciales y las complicaciones de varias de estas entidades, para ayudar a agudizar el diagnostico y simplificar el procedimiento.

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Correspondencia

Mercedes Olaya Contreras

olaya.m@javeriana.edu.co

MERCEDES OLAYA CONTRERAS (1), JOSE LUIS RODRIGUEZ (2), GUSTAVO GIRALDO (3), TATIANA PINEDA (3), ANA JANETH SALAZAR (2), JORGE ANDRES FRANCO (4)

(1) Medica patologa perinatal. PhD. Profesora asistente, Pontificia Universidad Javeriana-Hospital Universitario San Ignacio, Bogota, Colombia.

(2) Medico residente de Patologia, Pontificia Universidad Javeriana-Hospital Universitario San Ignacio, Bogota, Colombia.

(3) Medico residente de Genetica Humana, Pontificia Universidad Javeriana-Instituto de Genetica Humana, Bogota, Colombia.

(4) Medico patologo. Profesor asistente, Universidad Nacional de Colombia y Universidad de los Andes, Bogota, Colombia.

Recibido: 13/09/2013

Revisado: 09/12/2013

Aceptado: 12/12/2013
Tabla 1. Resumen de caracteristicas de los defectos de la pared
toracoabdominal fetal

Entidad                Criterios/             Diagnostico
                       caracteristicas

Onfalocele             Defecto central,       Bolsa con peritoneo
                       organos abdominales    por dentro y amnios
                       dentro de bolsa        por fuera. Mayores
                       amniotica.             de 10 semanas. Si la
                                              ruptura fue
                                              periparto, sin
                                              serositis en las
                                              asas intestinales.

Gastrosquisis          Defecto central,       Serosas intestinales
                       completo de la pared   con inflamacion
                       abdominal. A la        aguda y cronica.
                       derecha del ombligo.
                       Visceras expuestas.

Defectos del           1. Hernia              Defectos en el
diafragma              diafragmatica          diafragma con
                       congenita izquierda    evaluacion de la
                       sin saco membranoso    afectacion de los
                       y ocupacion completa   organos abdominales
                       del torax.             o retrope-ritoneales
                                              en la cavidad
                       2. Hernia              toracica.
                       diafragmatica
                       congenita derecha
                       con ocupacion
                       parcial del
                       hemitorax derecho.

                       3. Defecto de la
                       muscularizacion
                       izquierda posterior
                       con eventracion del
                       rinon.

                       4. Saco hemiario
                       anterolateral
                       derecho que ocupa
                       tres cuartas partes
                       del torax.

                       5. Eventracion de la
                       mayoria del
                       he-midiafragma
                       izquierdo que ocupa
                       la mitad del torax.

Pentalogia de          Deficiencia del        Diagnostico
Cantrell               diafragma anterior.    definitivo: 5
                                              defectos presentes
                       Defecto de la linea    (60%).
                       media de la pared
                       abdominal              Diagnostico
                       supraumbilical.        probable: 4 defectos
                                              presentes, entre
                       Defecto del            estos, anormalidades
                       diafragma              intracardiacas y de
                       pericardico            la pared abdominal
                       (ausente).             ventral.

                       Anormalidades          Expresion
                       cardiacas              incompleta: varias
                       congenitas.            combinaciones,
                                              incluyendo
                       Defecto del esternon   anormalidad
                       bajo (ausente).        esternal.

Complejo de            Onfalocele.            Presencia de cloaca
OEIS                   Extrofia cloacal.      y defectos de
                       Ano imperforado.       columna
                       Defectos de columna.

Complejo pared         Exencefalia/           Dos de tres
abdominal-miembros     encefalocele con       criterios,
                       hendiduras faciales.   obligatoria la
                                              toraco o
                       Toraco o               abdominosquisis.
                       abdominosquisis        Puede verse
                       (lateral).             reduccion de
                                              miembros.
                       Defectos en
                       miembros.
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Title Annotation:ARTICULO ORIGINAL
Author:Olaya Contreras, Mercedes; Rodriguez, Jose Luis; Giraldo, Gustavo; Pineda, Tatiana; Salazar, Ana Jan
Publication:Revista Universitas Medica
Date:Apr 1, 2014
Words:5020
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