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DOC: Enfermedades Metabolicas.

Enfermedades metabolicas

Se entienden por enfermedades metabolicas o del metabolismo aquellas que interfieren con los procesos bioquimicos del organismo involucrados en el crecimiento y conservacion de la buena salud de los tejidos organicos, en la eliminacion de productos de desecho y en la produccion de energia para llevar a cabo las funciones corporales. Asi, por ejemplo, el cuerpo puede tener un exceso o un deficit de determinadas sustancias (proteinas, grasas, hidratos de carbono). Este desequilibrio a menudo interfiere con las funciones normales de los tejidos y organos del ser humano.

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Bioquimica

Metabolismo energetico

Sistema endocrino

V. tamb.

[LIST]**Bioquimica****Metabolismo energitico****Sistema endocrino**

"Errores congenitos del metabolismo": Descubrimiento de un cientifico

Hace casi cien anos, un cientifico britanico, Archibald Garrod, sugirio la posibilidad de que el ser humano pudiera heredar informacion genetica capaz de ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los rasgos que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos. Generalmente, los padres no manifiestan en su organismo el problema metabolico que heredan los hijos. Ahora bien, tanto el padre como la madre son portadores sanos del gen 'mutante' (vocablo que quiere decir alterado o anormal) de la enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta en los hijos.

El gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para los hijos cuando estos tienen que metabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias nutritiuas. La hipotesis de Garrod fue revolucionaria para su epoca, pues hasta entonces nadie habia sugerido que los procesos metabolicos podian tener nada que ver con la herencia genetica. Ademas, estaba muy generalizada la creencia de que las enfermedades se debian unicamente a 'cosas' externas al cuerpo, tales como las bacterias y los virus.

En conferencias que dicto Garrod en 1908, describio una serie de enfermedades metabolicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las enzimas son proteinas que aceleran o regulan determinadas reacciones bioquimicas. En tres de las enfermedades descritas por Garrod-la alcaptonuria, la cistinuria y la pentosuria-la orina del enfermo presentaba concentraciones anormalmente elevadas de ciertos acidos y azucares, lo que indicaba que el organismo no habia podido procesarlos correctamente. Esto, a su vez, sugirio la posibilidad de que las enzimas necesarias para procesar estas sustancias faltaran o, de estar presentes, no funcionaran en debida forma. El Dr. Garrod dio a estas afecciones el nombre de 'enfermedades metabolicas congenitas,' nombre que ha persistido hasta nuestros dias.

Ha transcurrido casi un siglo desde que el Dr. Garrod hizo su descubrimiento, y mientras tanto los investigadores cientificos han identificado mas de doscientas alteraciones geneticas que originan otros tantos trastornos metabolicos.

?Como se desarrolla normalmente el metabolismo?

El comun de la gente come y bebe todos los dias sin detenerse mucho a pensar en lo que pueda suceder despues dentro de su organismo, excepto que el estomago y los intestinos intervienen en la digestion de lo que la persona consume. Pero, en realidad, la digestion es apenas el comienzo. Una vez que la comida y la bebida han sido transformadas en sustancias utilizables por el organismo, empieza el proceso denominado metabolismo. De hecho, el metabolismo consiste en una serie de procesos bioquimicos que permiten al cuerpo aprovechar los nutrientes de los alimentos ingeridos para llevar a cabo las funciones de crecimiento, mantener sanos los tejidos, eliminar los desechos y producir la energia necesaria para moverse, correr, saltar, jugar... y una lista mas larga de actividades. El proceso en su conjunto es muy complejo, puesto que en el se producen en sucesion cientos de reacciones bioquimicas que transforman los alimentos en materias que el organismo necesita para llevar a cabo sus funciones vitales. Tal vez seria util considerar el metabolismo como una especie de 'efecto domino,' o sea, un conjunto de reacciones en un orden de sucesion predeterminado, con el fin de lograr el resultado buscado. El metabolismo consta de dos fases principales: la construccion de celulas y tejido organico a partir de los alimentos (anabolismo) y la degradacion de sustancias para su aprovechamiento (catabolismo).

Anabolismo La fase constructora, denominada tambien, como hemos visto, anabolismo, comprende todos los procesos que tienen lugar cuando el organismo utiliza los nutrientes para crear y desarrollar los nuevos tejidos organicos. Estos procesos suponen la transformacion de sustancias simples en otras mas complejas. Por ejemplo, en la digestion se liberan de los alimentos sustancias llamadas aminoacidos. Por medio del metabolismo, el cuerpo convierte estas sustancias en proteinas esenciales para el desarrollo y salud del organismo. Asi, pues, las proteinas constituyen el material indispensable para la elaboracion de todo tejido vivo, incluidos los musculos, la piel y los organos internos. Tambien son proteinas las enzimas, muchas hormonas* y los anticuerpos*, esenciales para el funcionamiento normal del organismo.





Catabolismo La fase de descomposicion, o catabolismo, comprende procesos que llevan direccion contraria a la de los anabolicos, es decir, que degradan sustancias complejas en otras mas simples, con lo que liberan energia utilizable para el trabajo, el movimiento o la produccion de calor. Por ejemplo, en el higado* y en los musculos se acumula un hidrato de carbono denominado glucogeno. Cuando el cuerpo necesita energia con cualquier fin, descompone el glucogeno en glucosa, que es una forma de azucar. Seguidamente, la glucosa se metaboliza o descompone en las celulas del organismo y libera la energia necesaria para llevar a cabo las funciones corporales.



Enzimas que 'desaparecen" Ninguno de los procesos que intervienen en el metabolismo se podria llevar a cabo sin la presencia de unas proteinas producidas por las celulas del organismo llamadas enzimas, por medio de las cuales se aceleran o regulan las reacciones bioquimicas. Cada una de las enzimas se compone, a su vez, de aminoacidos, que son los materiales basicos de todas las proteinas. La secuencia de los aminoacidos de una enzima viene determinada por los genes de la persona. Quienes tienen enfermedades metabolicas congenitas, es decir, de nacimiento, heredan la mutacion (alteracion) de un gen especifico. Esa mutacion hace que el cuerpo no produzca una determinada enzima, que se considera inactiva. Por tanto, la actividad de esa enzima en el cuerpo desaparece total o parcialmente.

Convendria equiparar las enzimas a las palabras, y los aminoacidos a las letras del alfabeto. Cuando se deletrea mal una palabra, sus letras no estan en el orden correcto, por lo que el significado resultara confuso. Cuando se 'escribe mal' una enzima, los aminoacidos no estan correctamente ordenados, por lo que la enzima no puede funcionar bien. La operacion metabolica concreta regulada por esa enzima no se produce en debida forma.

Hay cientos de esas 'palabras mal escritas,' que pueden dar lugar a diversas clases de trastornos metabolicos. Unos son mas graves que otros; muchos son susceptibles de tratamiento; pero otros no. De no tratarse la enfermedad, determinadas sustancias-ya sean hidratos de carbono, azucares, grasas o proteinas-incorrectamente procesadas se acumulan excesivamente en el cuerpo, o bien, al contrario, no se produce de ellas la cantidad necesaria. En uno u otro caso, el resultado es un desequilibrio que plantea problemas de funcionamiento y de crecimiento de numerosos tejidos y organos, incluso los del cerebro.

Enfermedades metabolicas

Los ejemplos concretos de enfermedades metabolicas son utiles para dar una idea general de estas afecciones. Describirlas todas, llenaria este libro. Pero he aqui algunas de las mas comunes:

Cuando son de importancia capital la deteccion temprana y una dieta especial: La fenilcetonuria (PKU). Las etiquetas de los refrescos dieteticos y otros productos alimenticios que contienen el edulcorante aspartamo llevan una advertencia que dice: 'Para los fenilcetonuricos: Contiene fenilalanina.' Esto advierte a los que padecen la enfermedad metabolica denominada fenilcetonuria que el aspartamo contiene el aminoacido fenilalanina. Los que tienen la enfermedad carecen de una enzima que normalmente convierte el citado aminoacido en otra sustancia que se llama tirosina. En otras palabras, el cuerpo del fenilcetonurico no puede procesar correctamente la fenilalanina. Este aminoacido es necesario para el crecimiento normal de los lactantes y ninos de corta edad, asi como para la produccion normal de proteinas a lo largo de la vida. Ahora bien, si se acumula una cantidad excesiva de ella en los tejidos cerebrales, los altera y a la larga produce retraso mental. Tambien es la causante de que la piel y la orina despidan un olor a humedad y asimismo de erupciones cutaneas.

Por fortuna, el medico puede determinar, casi inmediatamente despues del parto, si el recien nacido tiene PKU. En los anos sesenta del siglo pasado, se perfecciono en EE.UU. un analisis de laboratorio para los recien nacidos que consiste en obtener una pequena muestra de sangre y mezclarla con una cepa bacteriana incapaz de crecer sin la presencia de la fenilalanina. La prueba es positiva si las bacterias se reproducen. Solo uno de cada 10 000 ninos nacidos en EE.UU. padece de PKU, lo cual clasifica a la enfermedad entre las raras, aunque aun asi, la suma total de afectados alcanza a varios centenares de bebes al ano.

Si estos bebes reciben en seguida una dieta especial, es casi seguro que no presentaran el retraso mental que de lo contrario habrian presentado en epocas pasadas. Se han eliminado de esta dieta todos lo alimentos de alto contenido proteinico, que tambien suelen incluir elevadas cantidades de fenilalanina, tales como carnes, pescado, aves de corral, leche, huevos, quesos, helado, frutos secos y numerosos productos que contienen harina normal. Sin embargo las restricciones particulares varian de una persona a otra, segun la gravedad de la afeccion. Es una dieta dificil de seguir, pero de importancia crucial para la salud y para evitar el retraso mental. Los ninos fenilcetonuricos a menudo tienen que tomar una leche de formula especial que sirve de sustituto nutritivo de los alimentos que no pueden comer.

Gracias a la deteccion temprana de la enfermedad y a las restricciones dieteticas cuidadosas, en la actualidad, los ninos que padecen de PKU crecen normalmente, aprenden en la escuela, cursan estudios universitarios y se pueden desarrollar en profesiones importantes en su edad adulta. Salvo la dieta especial que han de seguir siempre, estos ninos pueden hacer todo cuanto hacen los demas ninos que no tienen PKU.

Noruega, 1934: Una madre con dos ninos que padecen retraso mental pronunciado van a ver al Dr. Asbjorn Folling. La mama esta desesperada por el estado de sus hijos, pues nadie ha podido explicarle de forma satisfactoria que es lo que tienen. Ella tambien se pregunta que sera ese olor extrano que los hijos parecen despedir siempre. Tras analizar la orina de los ninos, el Dr. Folling descubre que segregan una sustancia que no esta presente en la orina normal. Aunque no tenia acceso a los analisis quimicos avanzados de que se dispondria a fines de siglo, con el tiempo este facultativo logro identificar la sustancia como un tipo de aminoacido denominado acido fenilpiruvico. En seguida se pregunto si la acumulacion del acido tenia algo que ver con el retraso mental de los ninos.

Tras recoger cientos de muestras de orina de otros pacientes con retraso mental, el Dr. Folling descubrio que ocho de ellos excretaban en la orina el mismo acido. Seguidamente, publico un trabajo cientifico en el que describio la relacion existente en estos pacientes entre la concentracion del acido y el retraso mental. Lanzo tambien la hipotesis de que la presencia del acido se debia a que eran incapaces de metabolizar la fenilalanina. Posteriormente, confirmo la hipotesis cuando, en colaboracion con un colega, descubrio la manera de utilizar las bacterias para analizar las elevadas concentraciones de fenilalanina en la sangre.

Asi fue como el Dr. Folling acabo descubriendo la fenilcetonuria (PKU), y con ello transformo la vida de futuras generaciones de ninos que nacerian con este trastorno. Demostro tambien que el retraso mental podia atajarse si se detectaba la fenilcetonuria inmediatemente despues del nacimiento del nino y si las concentraciones de fenilalanina se podian regular mediante alteraciones de la dieta alimenticia.

En 1962, el presidente norteamericano John F. Kennedy otorgo al Dr. Folling el Premio Joseph P. Kennedy en reconocimiento de sus logros cientificos y por su lucha contra el retraso mental. Por esa misma fecha, otro cientifico, el Dr. Robert Guthrie utilizo los descubrimientos del Dr. Folling para perfeccionar una prueba eficaz de deteccion de la enfermedad, prueba que se empezo a practicar a principios de la decada de los 90 del siglo pasado. Posteriormente, el Dr. Guthrie trabajo con gran diligencia para establecer programas de deteccion de la fenilcetonuria en EE.UU. y en muchos otros paises. En su pais, la prueba de deteccion es ahora obligatoria para todos los ninos.

Cuando la orina es de olor dulce, como el del jarabe de arce La fenilcetonuria es solo una de varias enfermedades metabolicas que se producen cuando el organismo carece de una enzima necesaria para el procesamiento de algun aminoacido. Otra de estas afecciones es la llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, en que el paciente carece de la enzima necesaria para metabolizar tres aminoacidos-la valina, la leucina y la isoleucina. Estos amino acidos son esenciales para el crecimiento y desarrollo del organismo, y cuando no se metabolizan correctamente, pueden acumularse en el cuerpo, por lo que la orina despide un olor similar al del jarabe de arce (muy utilizado en EE.UU. como jarabe para los panqueques) o al del azucar quemado. Si esta afeccion no se trata puede ocasionar retraso mental, incapacidad fisica, e incluso la muerte.

Alrededor de 1 de cada 225 000 ninos tienen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce al nacer, lo que hace a esta enfermedad menos frecuente incluso que la PKU. No solo la orina huele a jarabe de arce, sino que estos ninos tienen poco apetito y son sumamente irritables. Algunos estados de la Union exigen la prueba de deteccion de esta afeccion, y otros todavia no. Es muy importante detectar y tratar esta afeccion precozmente, porque de lo contrario puede provocar convulsiones, perdida del conocimiento, lesiones cerebrales, y en casos extremos, la muerte. El tratamiento consiste en una dieta cuidadosamente regulada, con prohibicion de los productos alimenticios de alto contenido proteinico que incluyan los tres aminoacidos que el organismo no puede metabolizar. Como sucede con los ninos con PKU, los que padecen esta enfermedad a menudo reciben para su lactancia una leche artificial que suple los nutrientes que ellos necesitan y que estan contenidos en los alimentos prohibidos.

Lactantes que no toleran la leche: Galactosemia Para la mayoria de los lactantes y ninos de corta edad, la leche materna (o una formula de leche infantil) y luego la leche de vaca suministran los nutrientes esenciales para el funcionamiento y crecimiento corporal. Pero los nacidos con la enfermedad metabolica denominada galactosemia carecen de suficiente cantidad de la enzima que descompone el azucar de la leche, llamada galactosa. Normalmente el higado produce la galactosa, pero si no la produce en suficiente cantidad, la enzima se acumula en la sangre, pudiendo crear graves problemas si la enfermedad no se detecta y trata.

Los sintomas de galactosemia suelen aparecer en los primeros dias de vida, tan pronto como el recien nacido empieza a tomar leche materna o artificial. El nino vomita a menudo, se le hincha el higado, y la piel y los ojos adquieren color amarillento (ictericia). Otros posibles sintomas son: infecciones, irritabilidad, insuficiente peso para su edad y diarrea. Si no se diagnostica rapidamente, la galactosemia puede ocasionar graves lesiones en la piel, los ojos, los rinones y el cerebro. Esa es la razon por la cual muchos estados de Union hacen obligatorio el analisis de sangre de todos los recien nacidos, con el fin de detectar la enfermedad. Aproximadamente 1 de cada 20 000 lactantes nacen con ella, y el tratamiento consiste en excluir de la dieta alimenticia todo producto lacteo o que contenga leche. Esta medida reduce el riesgo de lesiones permanentes, pero asi y todo, a medida que el bebe va creciendo, seguira teniendo problemas de crecimiento, de lenguaje y de funciones mentales.

Intolerancia a la fructosa La galactosemia es solo otra de las enfermedades metabolicas en las cuales el organismo no puede procesar el azucar en forma apropiada. Una tercera enfermedad de esta indole es la intolerancia a la fructosa, por la cual el organismo no puede metabolizar una cierta forma de azucar contenida en las frutas, jugos o zumos de frutas, azucar en polvo y azucar de mesa, miel, jarabe de maiz y otros productos. Como en el caso de la galactosemia, la intolerancia a la fructosa se trata por medio de una dieta que excluye ciertos alimentos. Es necesario limitar rigurosamente el consumo de fructosa para evitar posibles danos al higado y a los rinones, asi como el retraso mental.

Se recuerda a Jorge III (1738-1820) como el Rey de Inglaterra contra quien se rebelaron y lucharon los colonos norteamericanos en busca de su independencia. Se le recuerda tambien como un rey que experimentaba violentas crisis de locura, que acabaron por incapacitarlo para continuar su reinado. En distintas epocas de su vida, tambien sufrio de intensos dolores, hiperactividad y excitacion, paralisis e ideas delirantes. Sus 'ataques de nervios' se sucedieron durante los ultimos 3 o 4 decenios de su vida, que llego a su fin en 1820, a la edad de 81 anos.

Algunos historiadores de hoy creen que el problema del Rey Jorge residia en su cuerpo y no en su mente. Al estudiar las cartas que escribio el monarca y examinar los comentarios de los medicos que lo atendieron, los psiquiatras modernos han descubierto que los sintomas del Rey Jorge incluian no solo ataques de nervios sino tambien orina de color rojo, lo que insinuaba que debia de padecer una enfermedad metabolica llamada porfiria. En 1967, dos psiquiatras britanicos publicaron un articulo titulado A Clinical Reassessment of the Insanity of George III and Some of Its Historical Implications (Nueva evaluacion clinica de la locura de Jorge III y algunas de sus repercusiones historicas) en el que apoyaban la misma tesis. Nuevas investigaciones historicas sugieren que otros integrantes de la familia real tal vez sufrian del mismo mal.

Es posible que los libros de historia esten equivocados al llamar al monarca 'el Rey Loco.' La medicina no estaba aun lo suficientemente avanzada para poder determinar de que manera los procesos bioquimicos del cuerpo afectan a la mente. Hoy sabemos que las personas con porfiria tienen, en realidad, un problema de la sangre que, en algunos casos, interfiere con el funcionamiento normal del cerebro.

Problemas planteados por el metabolismo de los hidratos de carbono El organismo humano toma un azucar simple, la glucosa, la convierte en un hidrato de carbono llamado glucogeno, y lo almacena en el higado y los musculos. Cada vez que el cuerpo necesita energia para llevar a cabo sus actividades, ciertas enzimas 'retransforman' el glucogeno en glucosa. Algunas personas tienen dificultades con una o mas de estas enzimas, lo que da lugar a la glucogenosis (enfermedad de almacenamiento de glucogeno).

Existen siete clases de glucogenosis, ocasionadas por otras tantas enzimas. Un ejemplo lo tenemos en la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), enzima normalmente localizada en el higado y necesaria para liberar la glucosa de este organo y enviarla al torrente sanguineo, donde sera metabolizada para producir energia. La carencia de esta enzima puede hacer descender la concentracion de azucar en la sangre a cifras peligrosas si no se consumen alimentos que contengan suficiente glucosa cada pocas horas.

En la carencia de G6PD y en otras enfermedades por glucogenosis, el glucogeno se almacena en cantidades excesivas en diversas partes del cuerpo, lo que ocasiona problemas en el higado, los musculos, las celulas sanguineas, el corazon, el cerebro u otros organos. El tratamiento de esta afeccion suele consistir en modificaciones de la dieta.

Sangre en desequilibrio: Porfiria El organismo humano utiliza una sustancia bioquimica especial, llamada porfirina, para elaborar el hemo, que es la sustancia portadora del oxigeno de la sangre a los tejidos. Ocho enzimas distintas intervienen en el proceso metabolico que transforma ese grupo hemo en porfirina. Cuando falta o no funciona bien una de esas enzimas, se produce una acumulacion excesiva de porfirina en el cuerpo, que finalmente se eliminara con la orina o las heces. Como consecuencia de esto, no se produce suficiente hemo para conservar la salud del paciente. Esta enfermedad metabolica se conoce por el nombre de porfiria.

Las personas que sufren de porfiria pueden experimentar sintomas que afectan a la piel, al sistema nervioso u otros organos internos, o bien a todos ellos. En la piel, aparecen a veces ampollas, o se produce picazon, hinchazon o extremada sensibilidad al sol. Cuando se afecta el cerebro, ello da lugar a alucinaciones*, confusion mental*, convulsiones, depresion, angustia y paranoia*. Otros sintomas fisicos son dolor en el pecho o en el estomago, calambres musculares, debilidad y orina de color violaceo o rojizo.







Para diagnosticar la porfiria, el medico suele solicitar analisis de sangre, de orina o de heces. Existe un farmaco, la hemina, parecida al hemo, que se puede administrar junto con otros medicamentos para aliviar los sintomas. A veces resulta util una dieta rica en hidratos de carbono.

?Que significa todo esto?

Ademas de las que acabamos de describir, hay muchas otras enfermedades metabolicas. No obstante la gran variedad, los siguientes ejemplos tipifican la serie de acontecimientos que tienen lugar en estas afecciones:[LIST]**La persona hereda una mutacion, o anomalia, genetica****Como resultado de esta herencia, el organismo no produce una determinada enzima, o esta no funciona correctamente.****Por lo tanto, es anormal, o no se produce, cierta fase del proceso metabolico.****La sustancia que debia ser metabolizada (transformada o cambiada) se acumula en el organismo, o ciertas otras sustancias que necesita el cuerpo no se producen en la cantidad suficiente, o ambas cosas a la vez.**

El organismo se 'desequilibra,' por asi decirlo, y esto puede ocasionar danos si no se corrige el problema con una dieta alimenticia y medicamentos apropiados. En algunos casos resulta imposible corregir el desequilibrio, lo que puede causar danos permanentes o incluso la muerte.

V. tamb.

[LIST]**Aterosclerosis****Convulsiones****Defectos congenitos****Diabetes****Enfermedades de la glandula tiroides****Enfermedades geneticas****Fenilcetonuria****Hipoglucemia****Ictericia****Obesidad****Porfiria****Retraso mental****Trastornos del crecimiento**
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Publication:Enfermedades y Trastornos de la Salud
Article Type:Perspectiva general de la enferm
Date:Jan 1, 2007
Words:4647
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