Printer Friendly

Conjunctival impression cytology in patients with ectodermal dysplasia/Ektodermal displazili olgularda konjonktiva basi sitolojisi.

Giris

Ektodermal displazi; epidermis ve onun eklerinin anomalileri ile ter bezlerinin yoklugu ya da daha siklikla azalmasi ile belirgin ektodermal kokenli doku ve organlari etkileyen bir hastalik grubudur (1). En siklikla gorulen tipi, Christ, Siemens ve Touraine tarafindan tariflenen hipo ya da anhidrotik ektodermal dizplazidir (2). Epidermis ve onun eklerinin (sac, tirnaklar, ekrin ve sebase bezler) anomalileri ile birlikte vucut isisinda artmaya yol acan ter bezlerinin yoklugu ya da daha siklikla azalmasi, bu az gorulen otozomal baskin kalitsal hastaligin ana ozellikleridir (1). Ektodermal displazili olgularda sasilik, telekantus, blefarofimozis, entropiyon, dakriyosistit, blefarit, konjonktivit, goz kapakcigindaki bezlerde islev bozuklugu, korneal opasite ve katarakt gibi goz bulgulari gorulebilir (3-9). Yineleyen korneal erozyonlar, opafikasyonlar, damarlanma ve delinmeler cesitli okuler yuzey bozukluklarini etkiler. Bununla birlikte ektodermal displazili olgularda gozdeki yuzey bozukluklarinin nedeni tam bilinmemektedir (6,7). Olgularin kornea zedelenmesini engellemek amaciyla yapay gozyasi ile izlenmesi gerekmektedir.

Basi sitolojisi konjonktiva kaynakli goz Hastaliklarinin tanisinda kullanilan hizli, kolay uygulanabilen, ekonomik ve girisimsel olmayan bir tekniktir. Gozun yuzey epitelinden seluloz asetat filtre kagitlari kullanilarak yapilan konjonktival basi sitolojisinin yan etkisi veya kontrendikasyonu bulunmamaktadir (10-12). Bu calismada nadir gorulen ektodermal displazi sendromunun ozelliklerini uc olgu nedeniyle tartismak ve olgularda konjonktiva etkilenmesini girisimsel olmayan bir yontem olan basi sitolojisi teknigi ile saptamak istenmistir.

Gerec ve Yontem

Dicle Universitesi Tip Fakultesi Goz Hastaliklari ve Protetik Dis Sagligi ve Hastaliklari Bilim Dallari'nda izlemde olan ektodermal displazili uc hastanin alti gozu calisma kapsamina alindi. Olgulardan bilgilendirilmis onam alindiktan sonra basi sitoloji yontemi uygulandi. Ornekler her iki goze %0,4'luk "oxibupracaine hydrochlorid" damlatilarak yerel anestezi saglandiktan sonra 0,20[micro]m por capli seluloz asetat filtre kagida (Sartorius, 11107-50-N) alindi. Seluloz asetat filtre kagitlari 3x4 mm, dikdortgen seklinde kesilip, mat yuzeyi konjonktivaya gelecek sekilde, Dissiz bir penset yardimiyla alt kenari limbustan 2 mm uzakta olacak sekilde saat 12'de ust bulber konjonktivaya 3-4 sn sure ile hafifce bastirildi. Filtre kagidi yavasca konjonktiva uzerinden kaldirildi. Islanan ve uzerinde sitolojik duzeyde konjonktiva epitel ornegi tasiyan filtre kagitlari, sabitleme amaci ile hucre ornekleri yukari bakacak sekilde, iclerinde %70'lik etil alkol, %37'lik formaldehit ve glisiyal asetik asitin 20:1:1 oranindaki karisimindan iceren flakonlara boyanmak icin konularak, alkolun buharlasmasini onlemek amaci ile +4[degrees]C'de buzdolabinda saklandi (10-12). Ornekler, flakon siselerden kaselerin icine aktarildiktan sonra periodik acid schiff (PAS) ve hematoksilen eozin (H&E) ile boyandi. Ornekler, Olympus BH-2 ile isik mikroskobunda incelendi.

Bulgular

Olgu 1

Alti yasinda erkek cocuk, saclarda seyrelme, deri kurulugu ve Dis sorunlari nedeniyle hastanemize basvurdu. Anne-baba akraba evliliginden (kuzen cocuklari) yedi kardesi vardi. Iki erkek kardesi ektodermal displazili (2 ve 3 nolu olgularimiz) olup, iki kiz ve iki erkek kardesi saglikli idi. Ektodermal displazili olgumuzun fizik muayenesinde alin belirgin, saclar seyrek, acik renkli ve kuru idi. Yine kirpik ve kaslar seyrelmis, semer burun, dudaklar disa donuk ve kalin, agiz muayenesinde Dislerde mine hipoplazisi, hipodonti saptandi. Deri muayenesinde agir hipohidroz, deri kurulugu ve termoregulasyon sorunu vardi. Tam kan ve biyokimyasal degiskenleri normal idi.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Olgu 2

On dort yasinda erkek cocuk, fizik muayenesinde sac, kirpik ve kaslar belirgin seyrelmis, yasli gorunumlu, burun koku basik, dudaklar disa donuk ve kalin, agiz muayenesinde agiz kurulugu, Dislerde agir hipodonti vardi. Yine deri muayenesinde hipohidroz, deri kuru ve el iclerinde hiperkeratoz, ayak ve el tirnaklari ince ve koprulu idi. Tam kan ve biyokimyasal degiskenleri normal idi.

Olgu 3

On sekiz yasinda erkek cocuk, ailede ektodermal displazili ilk olgu idi. Bu olgumuzun fizik muayenesinde sac, kirpik ve kaslarin daha belirgin seyrelmis oldugu, agiz muayenesinde belirgin mine hipoplazisi ve hipodonti, deri muayenesinde agir hipohidroz, deri kurulugu ve belirgin termoregulasyon sorunu vardi. Hemogram ve biyokimyasal tetkikleri normal saptandi.

Olgularimizin konjonktiva basi sitolojisi ornekleri Resim 1,2,3,4,5,6'da gosterilmistir. Genel olarak epitel hucre yogunlugunda azalma, epitel hucrelerinde anizositoz ile birlikte cekirdek sitoplazma oraninda cekirdek lehine degisim saptandi. Bazi hucrelerin tek cekirdekli, Bazi hucrelerin ise cok cekirdekli olarak poligonal ve fuziform sekillerde izlenmesi hucresel sekil farkliliklari yonunden onemliydi. Epitel hucreleri arasinda goblet hucrelerinin olmamasi da metaplaziye giDisi gostermesi yonunden onemli olarak degerlendirildi.

Tartisma

Embriyonal Gelisim esnasinda ektodermal orijinli doku ve organlari etkileyen bozukluklar grubu olan ektodermal displazide; saclar, Disler, tirnaklar, ter bezleri ve gozler etkilenir (1). Ektodermal displazili olgularda okuler patolojiler arasinda goz kapakcik bezlerinin kaybi, poliyozis, nazolakrimal kanal hipoplazisi, keratopati, ankiloblefaron, ve kapak hipoplazisi bildirilmistir (3-8).

Ektodermal displazili olgularda gozun yuzey Hastaliklarinin etiolojisi acik degildir (7). Kronik konjonktivit ve dakriyosistit gibi enfeksiyonlar, azalmis veya tumuyle kaybolmus lakrimal ve meibomian bez islevi, embriyojenezis asamasinda korneal epitelin olasi birincil Gelisimsel bozuklugu suclanan etkenler arasindandir (13-15).

Ota ve ark. (7), ektodermal displazi sendromlu olgularda, goz kapakcigindaki bezlerin yoklugu ve gozyasi salinimindaki dengesizligin lipit tabakasindaki anormallikler ile beraber gozun yuzeyinde epiteliyal sorunlara yol acacagini vurgulamislar.

Konjonktiva Hastaliklarinin tanisinda sitolojik incelemenin yeri onemlidir. Sitolojik incelemenin iyi yapilabilmesi icin gozun yuzeyinden iyi ornekler alinmasi gereklidir. Sitolojik ornekler; kazima yontemi, pipet yontemi, pamuk uclu aplikator ile yayma yontemi ve basi sitolojisi yontemi ile alinabilir. Konjonktival kazima (Scraping) yontemi, girisimsel bir yontem olup kucuk yas grubundaki hastalarda kullanilmasi oldukca zor ve risklidir (16-18). Pipet yontemi, uygulanmasi oldukca zor ve deneyim gerektirmektedir. Bu yontem ile daha cok dokulmus olu hucreler alinir ve yeni tam belirlenemeDisi icin sonuclar genellikle yetersizdir. Pamuk uclu aplikator ile yayma yonteminde ise hucreler aplikator ucundaki pamuk icerisinde kaybolmakta ve yeterli ayrintilar ortaya cikarilamamaktadir (18,19). Ilk defa Egbert (11) ve Thatcher (20) tarafindan 1977 yilinda basit konjonktiva biyopsisi olarak tanimlanan basi sitolojisi, cesitli patolojilere bagli olarak Gelisen konjonktiva epitelindeki hucresel duzeydeki degisikliklerin tanisi ve takibinde kullanilan girisimsel olmayan, kolayca tekrarlanabilen ve guvenli bir yontem olarak bildirilmistir. Konjonktivanin sitolojik basisi, Konjonktivanin yuzeyel tabakalarinin sitolojik duzeyde incelenmesi amaciyla seluloz asetat filtre kagidini konjonktiva yuzeyine yapistirarak, epitel orneklerinin alinmasi esasina dayanmaktadir. Bu yontemin konjonktiva epitel yapisi, sitoplazma cekirdek orani, hucre yapisi ve ozellikle goblet hucre yogunlugu hakkinda bilgi vermesi nedeniyle goz Hastaliklarinin irdelenmesi konusunda onemli oldugu vurgulanmistir (11,18,20).

Literaturde ektodermal displazili olgularda konjonktiva basi sitolojisine ait bir calismaya rastlanmamistir. Calismamizda ektodermal displazili olgularda basi sitolojisi teknigi ile goz kuruluguna bagli histolojik bulgular saptanmistir. Goz yasinin salgilanmasina yardimci olan goblet hucrelerinin orneklerde gozlenmemis olmasi da gorusu desteklemistir. Olgu sayisinin artirildigi daha genis serilerle bulgularimizin daha guclenecegi dusuncesindeyiz. Bu dusunceyle basi sitolojisinin, ektodermal displazinin goz izleminde, girisimsel olmayan bir yontem olarak kullanilabilecegi sonucuna varabiliriz.

DOI: 10.4274/tpa.1402

Kaynaklar

1. Priolo M, Lagana C. Ectodermal dysplasias a new clinical-genetic classification. J Med Genet 2001; 38: 579-85.

2. Ali G, Kumar M, Verma R, Khajuria V, Wadhwa MB. Anhidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Seimens-Touraine syndrome)-case report with a review. Indian J Med Sci 2000; 54: 541-4.

3. Hill VA, Nischal KK, Collin Harper JI. An unusual ectodermal dysplasia with unique eye defects. Br J Dermatol 2005; 152: 365-7.

4. Moshegov CN. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome. Arch Ophthalmol 1996; 114: 1290-1.

5. McNab AA, Potts MJ, Welham RA. The EEC syndrome and its ocular manifestations. Br J Ophthalmol 1989; 73: 261-4.

6. Mawhorter LG, Ruttum MS, Koenig SB. Keratopathy in a family with the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Ophthalmology 1985; 92: 1427-31.

7. Ota Y, Matsumoto Y, Dogru M, et al. Management of evaporative dry eye in ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Optom Vis Sci 2008; 85: 795-801.

8. Saw VP Dart JK, Sitaru C, Zillikens D. Cicatrising conjunctivitis with anti-basement membrane autoantibodies in ectodermal dysplasia. Br J Ophthalmol 2008; 92: 1403-10.

9. Kasmann B, Ruprecht KW. Ocular manifestations in a father and son with EEC syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235: 512-6.

10. Tseng SCG. Staging of conjonctival squamouse metaplasia by impression cytology. Ophthalmol 1985; 92: 728-33.

11. Egbert PR, Lauber S, Maurice DM. A simple conjunctival biopsy. Am J Ophthalmol 1977; 84: 798-01.

12. Nelson JD, Havener VR, Cameron JD. Cellulose asetate impression cytology of the ocular surface-dry eye state. Arch Ophthalmol 1976; 101: 1869-72.

13. Wiegmann OA, Walker FA. The syndrome of lobster claw deformity and nasolacrimal obstruction. J Pediatr Ophthalmol 1970; 7: 79-85.

14. Mondino BJ, Bath PE, Foos RY, Apt L, Rajacich GM. Absent meibomian glands in the ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lippalate syndrome. Am J Ophthalmol 1984; 97: 496-500.

15. Baum JL, Bull MJ. Ocular manifestations of the ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip-palate syndrome. Am J Ophthalmol 1974; 78: 211-6.

16. Durmus M, Bardak Y Aydin G, ve ark. Psoriyazisin oftalmolojik bulgulari ve konjonktiva mukoza tutulumunun scraping yontemiyle sitolojik incelenmesi. Turk j Ophthal 1998; 28: 45-9.

17. Hosseini H, Kumar PV, Geramizadeh B, Nowroozizadeh B, Ramzi M. Conjunctival scrape cytology findings in patients with chronic graft-versus-host disease following allogeneic bone marrow transplantation. Acta Cytol 2010; 54: 272-6.

18. Soker S. Impresyon Sitolojisi. Dicle Tip Dergisi 2007; 34: 220-5.

19. Tsubota K, Takamura E, Hasegawa T, et al. Detection by brush cytology of mast cells and eosinophils in allergic and vernal conjunctivitis. Cornea 1991; 10: 525-31.

20. Thatcher RW, Darougar S, Jones BR. Conjunctival impression cytology. Arch Ophthalmol 1977; 95: 678-81.

Sevda Soker, Ugur Keklikci *, Ayse Mese **, Murat Akkus, Yusuf Nergiz

Dicle Universitesi Tip Fakultesi, Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dali, Diyarbakir, Turkiye

* Dicle Universitesi Tip Fakultesi, Goz Hastaliklari Anabilim Dali, Diyarbakir, Turkiye

** Dicle Universitesi Dis Hekimligi Fakultesi, Protetik Dis Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Diyarbakir, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Sevda Soker, Dicle Universitesi Tip Fakultesi, Histoloji ve Embriyoloji Anabilim Dali, Diyarbakir, Turkiye

E-posta: ipeksoker@hotmail.com Gelis Tarihi/Received: 27.12.2010 Kabul Tarihi/Accepted: 17.03.2011

Turk Pediatri Arsivi Dergisi, Galenos Yayinevi tarafindan basilmistir./Turkish Archives of Pediatrics, published by Galenos Publishing
COPYRIGHT 2012 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2012 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report/Olgu Sunumu
Author:Soker, Sevda; Keklikci, Ugur; Mese, Ayse; Akkus, Murat; Nergiz, Yusuf
Publication:Turkish Pediatrics Archive
Article Type:Report
Geographic Code:7TURK
Date:Mar 1, 2012
Words:1552
Previous Article:Convulsion in infants as a result of oral use of garden sage/Ada cayi yaginin agizdan kullanimina bagli sut cocugunda konvulziyon.
Next Article:Neonatal respiratory distress/Solunum sikintisi olan bir yenidogan.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2018 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters