Printer Friendly

Case report: Camurati-Engelmann disease and osteoporosis/ Camurati-Engelmann hastaligi ve osteoporoz: olgu sunumu.

Summary

Progressive diaphyseal dysplasia, also known as Camurati-Engelmann disease (CED), is a rare autosomal dominant bone disorder caused by mutations in the transforming growth factor beta 1 (TGF- [beta]1) gene and characterized by cortical thickening of the diaphysis of tubular bones with sparing of the epiphysis and low bone mineral density. In this case report we presented a 23 year-old girl who has diagnosed as CED by genetic department and referred to our outpatient clinic with neck pain, dorsal pain, limbs pain and low bone mineral density.

Key words: Camurati-Engelmann disease, Progressive diaphyseal dysplasia

Ozet

Camurati-Engelmann hastaligi (CEH), transforming buyume faktoru beta 1 (TGF- [beta]1) geninde mutasyonun neden oldugu, epifizlerin korundugu uzun kemiklerin diafizlerinde kortikal kalinlasma ile karaktehze ve dusuk kemik yogunlugu ile kendini gosteren progresif diafizyel bir displazi olup nadir gorulen bir kemik hastaligidir. Biz bu olgumuzda 23 yasinda genetik bolumunde CEH tanisi konulup poliklinigimize boyun, sirt, kol ve bacaklarda agri sikayetleri ve dusuk kemik yogunlugu ile gonderilen bir CEH olgusunun, nadir gorulmesi ve ayrici tanida dikkat edilmesi nedeniyle sunuyoruz.

Anahtar kelimeler: Camurati-Engelmann hastaligi, Progressif diafizyel displazi

GiriS

CEH, ilk kez Cockayne tarafIndan 1920'de tanimlanan otozomal dominant gecisli bir progresif diafizyel displazi durumudur (1). Camurati, bu hastaligin alt ekstremitelerde simetrik osteitis ile seyreden genetik yapidaki bir bozuklugun neden oldugunu ilk kez ortaya koymustur (2). CEH'in nadir gorulen bir kemik hastaligi oldugu ve tipik olarak cocukluk caginda ortaya ciktigi bildirilmistir (3). CEH, uzun kemiklerin diafizlerinde simetrik hiperostozis, skleroz ve ilerleyici kortikal genisleme ile karakterizedir (4,5). Bu durum kortikal kalinlasma, meduller kavitede kalinlasma ve diafizyel segmentte skleroz ve genisleme ile kendini gosterir (4).

CEH'li hastalarda patognomik olarak gorulen uzun kemiklerin diafizlerinde bilateral kortikal kalinlasma olmasinin disinda siklikla ordekvari yuruyus, kas gucsuzlugu ve iskelet agrisi eslik eder. Ayrica kas kitlesinde azalma egzoftalmi, fasiyal paralizi, isitme zorlugu ve gorme kaybi gibi sikayetler gorulebilir. Hastalarin laboratuar bulgularinda serum alkalen fosfataz seviyelerinde artma ve eritrosit sedimentasyon hizlarinda yukselme gorulebilir (6-9).

Radyolojik olarak uzun kemiklerin diyafiz ve metafizlerinde simetrik osteoskleroz gozlenir. Kemik sintigrafisinde, tutulan bolgelerin radyoaktivitesinde belirgin artis ortaya cikar.

Biz bu olgumuzda poliklinigimize genetik bolumunden boyun, sirt agrisi, kalca, diz ve ayak agriso dikayeti ve duduk kemik yogunlugu ile gonderilen bir CEH olgusunu nadir gorulen ve metabolik ve genetik kemik hastaliklari yonunden ayirici tanida dikkat edilmesi gereken bir durum olarak sunuyoruz.

Olgu Sunumu

23 yasinda kadin dusuk kemik mineral yogunlugu, boyun ve sirt agrisi, kalca, diz ve ayaklarda agri sikayetleri ile poliklinigimize genetik bolumunden sevk edildi. Hastanin akraba evliligi sonucu normal dogumla dunyaya geldigi ve dogustan beri isitme kaybi oldugu ve 10 yasinda iken dislerinin dokulmeye basladigi ogrenildi. Hastaya 13 yasinda iken Genetik bolumunde CEH tanisi konuldugu belirlendi. Hastanin iki sene once sag suprakondiler humerus kirik nedeniyle cerrahi fiksasyon yapildigi saptandi.

Fizik muayenesinde sirtta gibbus deformitesi ile birlikte kifoskolyotik posturde oldugu, ayaklarda pes planovalgus, dizlerde genu valgum, sag tibia'da disa rotasyon ve kilic kini tibia gorunumu mevcuttu (Resim 1,2,3,4).

Hastanin kisa boylu (138 cm) ve zayif oldugu (agirligi 31 kg) olarak saptandi. Hastanin ordekvari yurudugu goruldu. Boyun eklem hareket acikligi (EHA) acik ve agrisiz olan hastanin, bel EHA tum yonlere 2.ve 3. derecede kisitli ve agrili oldugu bulundu. Norolojik muayenede bir anormallik saptanmadi.

Hastanin laboratuar analizinde eritrosit sedimentasyon hizi 31 mm/saat, C-reaktif protein (CRP) 0,53 mg/dL (0,01-0,82 mg/dL), ure 10 (10-50 mg/dL), kreatinin 0,5 (0,6-1,1), 25(OH) vitamin D seviyesi 8,1 mg/dL (30-40 ng/mL), Alkalen fosfataz 472 U/L (40 150 U/L) parathormon seviyesi 64 pg/mL (12-72 pg/mL) kalsiyum 8,9 mg/dL (8,5-10,5 mg/dL) fosfor 2,4 mg/dL (2,34,7 mg/dL) tam idrar tahlilinde; 5-6 kalsiyum oksalat kristali ve 3 lokosit saptandi. Kemik yogunlugu incelemesi DXA'da lomber bolgede T skoru -4,1 sol femur boynu T skoru -2,6 olarak bulundu. Hastanin genetik olarak CEH tanisi ve belirgin osteoporozu olmasi nedeniyle, bu konuda yaptigimiz literatur taramasinda kalsitonin ve bifosfonatlarin tedavide basarili bir sekilde kullanildigi ogrenildi (10). Bu nedenle hastamiza kalsitonin tedavisi (kalsitonin nazal sprey 200 IU ve kalsiyum 1000mg + 880 IU vitamin D) baslandi. Hastaya hastaliginin genetik yapisi anlatildi. Kifoskolyozu icin skolyoz, osteoporozu icin de osteoporoz egzersizleri gosterildi, Hastanin sikayetlerinde 1 ay icinde belirgin azalma oldugu gozlendi.

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

[ILLUSTRATION OMITTED]

Tartisma ve Sonuc

CEH nadir gorulen genetik bir hastalik olup, lokomotor sistemde deformiteler, yurume bozuklugu ve kemik kirilganliginda artis ile kendini gosterebilir. Hastalarda sadece lokomotor sistem bulgulari degil sistemik bulgularda gelisebilir. Hastalarin iskelet kaslarinda kan damar duvarlarinin kalinlasmasi ile ilgili olarak otoimmun bir hastaligi akla getiren miyopatik degisiklikler sonucu atrofi gorulebilir (11). Bizim olgumuzda kaslarda atrofi belirgindi. Bu yonu ile de hastaligin miyopatilerden ayirt edilmesi gerekir. Ayirici tanidaki diger hastaliklar multipl diyafizyel sklerozis (Ribbing hastaligi) kraniodiafizyel hastalik, infantil kortikal hiperostozis (Caffey hastaligi), hipervitaminoza bagli hiperostotik lezyonlar dusunulmelidir (11-15).

Olgumuzda klinik, radyolojik ve genetik olarak tani dogrulanmistir. Progresif diafizyel displazi nadiren kemik malignitesi ile iliskili olabilir ve buna Hardcastle sendromu denir. Bizim olgumuzda kemik malignitesi saptanmadi (16).

Hastalarin kafatasi kemiklerindeki amorfoz dansite artmasi sonucu kraniyal sinirlerin sikismasina bagli semptomlar gelisebilir. Ayrica hastalarda timpanik kaviteler ve dis kulak yolunun daralmasi sonucu isitme kaybi ve ciddi otitis media olusabilir (17,18). Bizim olgumuzun da sik otitis media gecirdigi ve isitme kaybi mevcut oldugu belirlendi.

Genc yasta iskelet agrilari, kemik deformiteleri, kas atrofisi ve dusuk kemik yogunlugu ile gelen hastalarda metabolik kemik hastaliklari disinda CEH dusunulmesi gerekir.

Bu hastalarin tedavisinde antirezorptif tedavi ve kalsitonin kullanilmasi, deformiteler ve kifoskolyoz icin de uygun rehabilitasyon programina alinmasi, hastaligin genetik konsultasyonunun yapilmasi ve hasta ile yakinlarinin aydinlatilmasi uygun gorulmustur.

Gelis Tarihi/Received: 02.08.2011 Kabul Tarihi/Accepted: 26.08.2011

Kaynaklar

(1.) Cockayne EA. Case for diagnosis. Proc R Soc Med 1920;13:132-6.

(2.) Camurati M. Di un raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chirurgia degli Organi di Movimento 1922;6:662-5.

(3.) Janssens K, Vanhoenacker fj Bonduelle M, Verbruggen L, Van Maldergem L, Ralston 5, et al. Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006;43:1-11.

(4.) Brat HG, Hamoir X, Matthijs R Lambin P Van Campenhoudt M. Camurati-Engelmann disease: a late and sporadic case with metaphyseal involvement. Eur Radiol 1999;9:159-62.

(5.) Vanhoenacker FM, Janssens K, Van Hul W, Gershoni-Baruch R, Brik R, De Schepper AM. Camurati-Engelmann disease. Review of radioclinical features. Acta Radiol 2003;44:430-4.

(6.) Ramanan AV Hall MJ, Baildam EM, Mughal Z. Camurati- Engelmann disease- a case report and literature review. Rheumatology (Oxford) 2005;44:1069-72.

(7.) Simsek 5, Janssens K, Kwee Ml, Van Hul W, Veenstra J, Netelenbos JC. Camurati-Engelmann disease (progressive diaphyseal dysplasia) in a Moroccan family. Osteoporos Int 2005; 16:1167-70.

(8.) Mastragelopulos N, Bahr R, Pfister U. Camurati-Engelmann disease (progressive diaphyseal dysplasia). Differential diagnostic problems. Unfallchirurgie 1989;15:104-7.

(9.) Nishimura G, Nidhimura H, Tanaka % Makita X Ikegawa S, Ghadami M, et al. Camurati-Engelmann disease type II: Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones. Am J Med Genet 2002;107:5-11.

(10.) Dannenmaier B, Weber B. Observations on the Camurati-Engelmann syndrome. Demonstration of changes of the petrous bone using high-resolution computed tomography Roto 1989;151:175-8.

(11.) Silvermann FN, Kuhn JP Abnormalities of density of cortical diaphyseal structure and matephyseal modelling. In Caffey's pediatric x-ray diagnosis. 9th ed. Vol.2 1992;43:1692-95.

(12.) Ribbing S. Hereditary multiple diaphyseal sclerosis. Acta Radiol 1949;31:522.

(13.) Greenspan A. Scoliosis and anomalies with general effect on the skeleton. Orthopaedic Radiology 2nd ed. 1992;28:2822-7.

(14.) Hundley JD, Wilson FC. Progressive diaphyseal dysplasia. Review of literature and report of seven cases in one family. J Bone Joint Surg Am 1973;55:461-74.

(15.) Hall CM and Shaw DG. Skeletal dysplasia. In Diagnostic Radiology 3rd ed. Vol2 1996;81:1751-68.

(16.) Norton Kl, Wagreich JM, Granowetter L, Martignetti JA. Diaphyseal medullary stenosis (sclerosis) with bone malignancy (malignant fibrous histiocytoma): Hardcastle syndrome. Pediatr Radiol 1996;26:675-7.

(17.) Higashi K, Matsuki C. Hearing impairment in Engelmann's disease. Am J Otol 1996;17:26-9.

(18.) Wright M, Miller NR, McFadzaen RM, Riordan Eva-R Lee AG, Sanders MD, et al. Papilledema a complication of progressive diaphyseal dysplasia: a series of three case reports. Br J Ophthalmol 1998;82:1042-8.

Nurettin Irem Onek, Kerem Gun, Murat Uludag, Tugce Ozekli Misirlioglu, Ulku Akarirmak, Hidayet Sari, Silvia Zamberlan

Istanbul Universitesi Cerrahpasa Tip Fakultesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Anabilim Dali, Istanbul, Turkiye
COPYRIGHT 2011 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2011 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

 
Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Author:Ornek, Nurettin Irem; Gun, Kerem; Uludag, Murat; Misirlioglu, Tugce Ozekli; Akarirmak, Ulku; Sari, H
Publication:Turkish Journal of Osteoporosis
Article Type:Case study
Geographic Code:7TURK
Date:Aug 1, 2011
Words:1398
Previous Article:Are vitamin D levels of the patients with stroke always associated with their functional status?/Inmeli hastalarin D vitamini duzeyleri fonksiyonel...
Next Article:A neglected risk factor in patients with osteoporosis: cigarette smoking/ Osteoporozlu hastalarda gozardi edilen bir risk faktoru: sigara kullanimi.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2018 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters