Printer Friendly

Bir Mukopolisakkaridoz Tip II Olgusunda Zor Hava Yolu Yonetimi/Management of Difficult Airway in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type II.

Giris

Mukopolisakkaridoz Tip II (MPS II) veya Hunter sendromu, ilk kez 1917 yilinda tanimlanan, X'e bagli resesif gecis gosteren, nadir gorulen bir lizozomal depo hastaligidir. Hastalik, iduronat-2-sulfataz enzim eksikligi nedeniyle yikilamayan dermatan ve heparan sulfat gibi glukoazminoglikanlarin (GAG) solunum, sinir, dolasim ve kas-iskelet sistemlerinde birikmesi ile karakterizedir. (1-3) Insidansi 1:100.000-170.000 olarak bildirilmistir. (4,5) Tani, klinik suphe uzerine idrar ve doku GAG duzeylerinin analizi, enzim aktivitesinin azaldiginin gosterilmesi ve genetik inceleme ile konulur. Bulgular genellikle 2-4 yas doneminde ortaya cikar. (3) Dudaklardan akcigerlere kadar hava yolunun herhangi bir yerinde degisen derecelerde ve es zamanli birden fazla seviyede GAG depolanmasi ve buna bagli degisken derecelerde hava yolu tikanikliklari gorulur. Uyku apnesi, sinuzit ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlari ile bu hastalarda tipik olarak gorulen makrosefali, boyun kisaligi, kaba yuz gorunumu, makroglossi, adenotonsiller hipertrofi, farengeal ve larengeal sislikler, laringo trakeobronkomalazi ve bunlara ek olarak temporomandibular eklem ankilozu ve atlanto-aksiyel dislokasyon riskleri nedeniyle bu hastalarin hava yolu manipulasyonlari zordur. (3,6-9) Hava yolu obstruksiyonunun MPS II hastalarinda onemli morbidite ve mortalite nedeni oldugu iyi bilinmektedir. (9) Akut hava yolu obstruksiyonu durumunda diger mudahaleler basarisiz oldugunda veya hava yolu tikanikligi birden cok alani icerdiginde solunum yolunu korumak icin trakeostomi acilmasi gerekebilmektedir. (8) Bu yazida, ani gelisen solunum sikintisi nedeniyle acil trakeostomi acilmasi gereken bir MPS II hastasi sunulmustur.

Olgu Sunumu

On iki yasinda erkek hasta, uyurken nefes alip vermekte zorlanma sikayetiyle Hacettepe Universitesi Cocuk Acil Poliklinigine basvurdu. Hastanin bir yasindan itibaren MPS II tanisiyla Hacettepe Universitesi Metabolizma Bolumu takibinde oldugu, 2007-2011 yillari arasinda enzim replasman tedavisi aldigi, 2013 yilindan bu yana uyku apnesi nedeniyle takip edildigi, ekokardiyografik incelemesinde ikinci derece aort yetmezligi, mitral valv prolapsusu, interventrikuler septumda subaortik segmenter hipertrofi oldugu, kraniyal ve servikal manyetik rezonans goruntulemelerinde nazofarenkste hava yolunu tama yakin kapatan adenoid hipertrofi, lingual tonsillerde hipertrofi, foramen magnumda ve ust servikal spinal kolonda darlik saptandigi (Resim 1), poliklinik kontrollerine duzenli getirilmeyen hastanin hic mekanik ventilator destegi almadigi, herhangi bir cerrahi girisim oykusu olmadigi ogrenildi.

Acil servisteki ilk degerlendirmesinde viral ust solunum yolu enfeksiyonu bulgulari saptandi. Yasamsal bulgulari normal olmasina ragmen hasta gozleme alindi. Izleminde uykuya meyil, uyandirilamama hali olmasi uzerine tekrarlanan muayenesinde hastanin asidotik soludugu ve akcigerlerinin iyi havalanmadigi goruldu. Hemen bakilan kan gazi analizinde karbondioksit retansiyonu saptanan hastaya balon maske ile pozitif basincli ventilasyon uygulandi ve acil entubasyonu planlandi. Mallampati skoru 3 olan hastanin hava yolu manipulasyonunun zor olacagi on gorulerek kulak burun bogaz (KBB) bolumune de haber verildi. Endotrakeal entubasyon ve larengeal maske (LMA) girisimleri basarisiz olan hastaya yatak basinda KBB bolumunce trakeostomi acilmasinin ardindan hava yolu acikligi saglandi. Serviste izleme alinan hasta, tedavisinin tamamlanmasinin ardindan taburcu edildi. Hasta onayi alinmistir.

Tartisma

Mukopolisakkaridoz Tip II, primer olarak erkekleri etkileyen, iduronat-2-sulfataz enzim eksikligi sonucunda gelisen, dermatan ve heparan sulfatin cesitli doku ve organlarda birikmesine bagli dokularda kalinlasma ve organlarda yetmezlige neden olan suregen progresif multisistemik tutulumla seyreden bir hastaliktir. Hastalik belirtileri genellikle kaba yuz gorunumu, boy kisaligi, iskelet deformiteleri, eklem sertligi ve mental retardasyonu icerir. Hepatomegali, norolojik deformiteler, isitme kaybi, kalp kapak defektleri, myokardial hastaliklar ve karpal tunel sendromu diger ozellikleri arasinda yer almaktadir. (2)

Mukopolisakkaridoz Tip II tanisi genellikle erken cocukluk doneminde konulur, ancak bazi hastalarda tani gecikebilir. Tani siklikla ozel klinik bulgularla konulur. Kantitatif olarak idrar glikozaminoglikanlarin olculmesi sik kullanilan bir testtir. Kesin tani serumda, beyaz kan hucrelerinde veya deri biyopsisinden elde edilen fibroblastlarda iduronat-2-sulfataz enzim aktivitesinin olcumuyle konulur.

Hastalarda genellikle adenotonsillektomi, suregen hidrosefali, sinir tuzaklanmasi (karpal tunel sendromu), abdominal duvar fitiklari, trakeostomi ve eklem kontrakturu acisindan cerrahi girisim gerekmektedir. Hastalarda gorulen hava yolu guvenligi ile ilgili sorunlar genellikle ust ve orta hava yollarindaki dokularda mukopolisakkaritlerin birikimi, makroglossi ve sik tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarindan kaynaklanmaktadir.

Hava yolu sorunlari suregen kulak ve sinus enfeksiyonlarina bagli kalin sekresyonlar ile daha da kotulesebilir. Progresif hava yolu obstruksiyonu, agir hipoksemili uyku apne sendromuna ve sag kalp yetmezligine neden olabilir. (3) Bir arastirmada MPS Tip II'li hastalarda restriktif akciger hastaligi, torasik distrofi, akciger hipertansiyon ve obstruktif uyku apnesine bagli hava yolu sorunlari ve akciger disfonksiyon oranlari %53 olarak gorulmustur. (4) Bu acidan hastalarin hava yolu guvenligini saglama konusunda cesitli girisimler yapilabilmektedir. Tonsillerin ve adenoidlerin cerrahi olarak cikarilmasi hava yolu obstruksiyonunun ve uyku apne bulgularinin azalmasina yardimci olabilir, ancak bu sorunlar tekrarlayabilmekte ve cerrahi girisimler cogunlukla zor entubasyon nedeniyle komplike olmaktadir. Olgumuzun bu basvurusuna kadar herhangi bir cerrahi girisim oykusu, invaziv veya non-invaziv solunum destegi ihtiyaci olmamistir. Ancak poliklinik kontrollerine duzenli getirilmediginden uyku apne sendromu hastalarina yapilan standart yaklasim bu hastada uygulanamamisti.

Ani gelisen solunum sikintisi halinde entubasyon, LMA, fleksibl fiberoptik entubasyon veya trakeostomi gibi ileri hava yolu uygulamalari kullanilarak hava yolu acikliginin saglanmasi yasamsal onem tasimaktadir (Resim 2). (5) Walker ve ark. (6) larengeal maske ile hava yolunun kisa sureli prosedurlerde ve hava yolu obstrukte olan bircok MPS'li hastada oldukca kullanisli oldugunu gostermistir. Chen ve ark. (7) 16 yasindaki bir MPS'li hastanin basarisiz entubasyonunun ardindan LMA ile basarili sekilde resusite edildigini bildirmistir. Bununla birlikte bircok olguda bizim olgumuzda oldugu gibi LMA'nin hava yolu obstruksiyonunun yonetiminde basarisiz oldugu da gosterilmistir. (8)

Hava yolunun guvenligini saglamada geleneksel olarak kullanilan diger bir yontem ise endotrakeal entubasyondur. Ancak MPS Tip II hastalarinda entubasyonu zorlu olan hasta oraninin %25, basarisiz entubasyon oraninin %8 oldugu gorulmustur. (6) Mukopolisakkaridoz olgularinin otolaringolojik sorunlari yonunden degerlendirildigi bir diger calismada ise Mallampati skoru 3-4 olan hastalarin cogunlugunu MPS II ve MPS VI hastalarinin olusturdugu gorulmustur. (9-10) Hastamizin da Mallampati skoru 3 olarak degerlendirilmis, entubasyonun zor olacagi ongorulmus ve entubasyon denemeleri basarisiz olmustur.

Planlanmis bir cerrahi girisim oncesi hava yolunu korumak icin, ilerleyici ust solunum yolu tikanikligini tedavi etmek icin ve entubasyonun basarisiz oldugu acil hava yolu yonetiminde cerrahi hava yolu uygulamalari tercih edilebilir. Trakeostomi islemi sonrasi cevre dokuda granulasyonlar, lokal yara enfeksiyonu ve mekanik travmadan kaynaklanan deri ulseri gibi komplikasyonlar gorulebilir. Malik ve ark. (9) yaptigi calismada MPS Tip II tanisi olan ve trakeostomi uygulanan hastalarda, komplikasyonlar acisindan diger hasta gruplarindan onemli farkliliklar gorulmedigi bildirilmistir. Krikotiroidotomi ise MPS'li hastalarda onerilmemektedir. Krikoid ve tiroid kartilaj bazen kalinlasmis ve MPS birikimlerine bagli olarak deforme olabilir. Yapilan hizli diseksiyon zorlasir ve vokal kordlara zarar verebilir. (11)

Fleksibl fiberoptik entubasyon, buyuk cocuklarda ve yetiskinlerde kullanilabilecek diger bir secenektir. Hava yolu acikligi saglanmasi zor olan hastalarda skopi ile glottis direkt gorulerek hava yolu guvenligi daha iyi saglanir, ancak oral kaviteden gecisi zor olabilir. (12) Bu hastada fleksibl fiberoptik bronkoskopi hava yolu yonetiminde bir alternatif olabilirdi ancak LMA girisiminin basarisiz olmasi nedeniyle cerrahi hava yolu tercih edildi.

Sonuc olarak; MPS Tip II hastalarinin riskleri goz onune alindiginda hava yolu guvenligi acisindan en iyi standartlarda bakim yapilabilmesi icin, bu gibi hastalari yoneten tecrubeli ve cok disiplinli bir ekibin hava yolu yonetimine dahil olmasi yasamsal onem tasimaktadir. Hava yolu acikligi saglanmasinda yasanan zorluklar MPS Tip II tanili hastalarda beklenen bir klinik durum oldugundan, cocuk acilde calisan hekimlerin zor hava yolu yonetimi konusunda hazirliginin olmasi da oldukca onemlidir.

Etik

Hasta Onayi: Alinmistir.

Hakem Degerlendirmesi: Editorler kurulu disinda olan kisiler tarafindan degerlendirilmistir.

Yazarlik Katkilari

Cerrahi ve Medikal Uygulama: D.H., B.Y., A.Z.B., Konsept: D.H., Dizayn: D.H., Veri Toplama veya Isleme: D.H., B.Y., Analiz veya Yorumlama: D.H., S.S., O.T., Literatur Arama: D.H., B.Y., Yazan: D.H., B.Y.

Cikar Catismasi: Yazarlar tarafindan cikar catismasi bildirilmemistir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafindan finansal destek almadiklari bildirilmistir.

Kaynaklar

(1.) Schwartz IV, Ribeiro MG, Mota JG, Toralles MB, Correia P, Horovitz D, et al. A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II. Acta Paediatr. 2007;96:63-70.

(2.) Tuschl K, Gal a, Paschke E, Kircher S, Bodamer OA. Mucopolysaccharidosis type II in females: case report and review of literature. Pediatr Neurol. 2005;32:270-2.

(3.) Neufeld E and Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, assoc eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed. New york: Mc Graw-Hill, 2001. p.3421-54.

(4.) Herrick LA, Rhine EJ. The Mucopolysaccharidoses and anaesthesia: A report of clinical experience. Can J Anaesth. 1988;35:67-73.

(5.) Donoghue A, Nagler J, Yamamato LG: Chapter 3 Airway. In: Bachur RG and Shaw KN (Ed.): Fleisher & Ludwig's textbook of pediatric emergency medicine. Baltimore, Lippincott Williams & Wilkins, 2015;7:94-109.

(6.) Walker RW, Darowski M, Morris P, Wraith JE. Anaesthesia and mucopolysaccharidoses. A review of airway problems in children. Anaesthesia. 1994;49:1078-84.

(7.) Chen CH, Huang GS, Lee CK, Huang YS, Wong CS. Use of Laryngeal Mask airway for the resuscitation of a Hunter Syndrome patient during general anaesthesia induction. J Med Sci. 2003;23:351-4.

(8.) Busoni P, Fognani G. Failure of the laryngeal mask to secure the airway in a patient with Hunter's syndrome (mucopolysaccharidosis type II) Pediatr Anaesth. 1999;9:153-5.

(9.) Malik V, Nichani J, Rothera MP, Wraith JE, Jones SA, et al. Tracheostomy in mucopolysaccharidosis type {II} (Hunter's syndrome) Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013;77:1204-8.

(10.) Gonuldas B, Yilmaz T, Sivri HS, Gucer KS, Kilinc K, et al. Mucopolysaccharidosis: Otolaryngologic findings, obstructive sleep apnea and accumulation of glucosaminoglycans in lymphatic tissue of the upper airway. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78:944-9.

(11.) Diaz JH, Belani KG. Perioperative management of children with Mucopolysaccharidoses. Anesth Analg. 1993;77:1261-70.

(12.) Taguchi S, Kusunoki S, Fukuda H, Hamada H, Kawamoto M. Difficult tracheal intubation using airway scope in a pediatric patient with Hunter syndrome. Masui. 2009;58:1278-81.

[iD] Damla Hanalioglu (1), [iD] Batuhan Yeke (2), [iD] Ahmet Ziya Birbilen (2), [iD] Serap Sivri (3), [iD] Ozlem Teksam (2)

(1) Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Cocuk Acil Bilim Dali, Ankara, Turkiye

(2) Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Ankara, Turkiye

(3) Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Metabolizma ve Beslenme Unitesi, Ankara, Turkiye

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Damla Hanalioglu, Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi, Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Cocuk Acil Bilim Dali, Ankara, Turkiye

E-posta: dhanoglu@gmail.com ORCID ID: orcid.org/0000-0003-3278-5394

Gelis Tarihi/Received: 22.02.2018 Kabul Tarihi/Accepted: 15.05.2018

DOI: 10.4274/cayd.galenos.2018.22931
COPYRIGHT 2019 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2019 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Olgu Sunumu / Case Report
Author:Hanalioglu, Damla; Yeke, Batuhan; Birbilen, Ahmet Ziya; Sivri, Serap; Teksam, Ozlem
Publication:Journal of Pediatric Emergency and Intensive Care Medicine
Date:Jun 29, 2019
Words:1657
Previous Article:Cocuklar Icin Potansiyel ve Dogal Siyanur Zehiri; Kayisi Cekirdegi/Potential and Natural Cyanide Poison for Children: Apricot Kernels.
Next Article:A Surprising Outcome of a Patient with Psychosis: Progressive Emphysema Associated with Pneumorrhachis/Psikozlu Hastada Sasirtici Bir Sonuc:...
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2021 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters