Printer Friendly

Bilateral posterior iliak boynuzlar: Tirnak-patella sendromunun karakteristik bulgusu / Iliac horns: A definitive diagnostic finding for nail-patella syndrome.

Giris

Tirnak-patella sendromu (TPS), 9. kromozomun uzun kolunda konumlu (9q34.1) LMX1B genin mutasyonu ile karakterize, otozomal dominant gecisli genetik bir hastaliktir. Insidansi 1/50.000 olarak tanimlanmistir [1].

Ilk olarak 1820 yilinda Chatelain tarafindan tirnak displazisinin, diz ve dirsek displazisi ile iliskili oldugu aciklanmis ve 1883 ve 1897 yillarinda Pye-Smith ve Little tarafindan bu displazi grubunun ailesel ve herediter oldugu belirtilmistir. Sirasiyla 1933 yilinda Turner, 1939 yilinda Keiser ve 1946 yilinda Fong tarafindan tesadufen saptanan 'iliak boynuzlar', sonralari bu sendrom icin tanisal kabul edilmistir [1].

Bu hastaligin iskelet ve tirnaklarin yani sira deri, gozler ve bobrekler gibi diger birtakim organlari ilgilendiren bulgulari da mevcuttur. Bunlardan en carpici olani, hastalik icin tanisal olan ve %70-80 oraninda gorulen, bilateral posterior iliak boynuzlardir [1]. Iliak boynuzlar ile birlikte el ya da nadiren ayak tirnaklarinda displazi, patella aplazisi-hipoplazisi, siklikla radius basi dislokasyonunun eslik ettigi dirsek displazisi, TPS'nin karakteristik dortlusu (tetradi) olarak bilinmektedir [1].

Olgu sunumu

Agrisiz hematuri ve proteinuri bulgulari ile tetkik edilmek uzere radyoloji klinigine basvuran 17 yasinda erkek hastanin uriner sistem ultrasonografisinde anormal bir bulgu saptanmadi. Direkt uriner sistem grafisinde bilateral renal lojlar, ureter traseleri ve pelvik bosluk dogal olmakla birlikte, her iki iliak kanatta, apeksi laterale bakan konik sekilli simetrik kemik cikintilar (iliak boynuzlar) dikkati cekti (Resim 1). TPS icin ozgun olan bu bulgu uzerine yapilan fizik muayenede, hastanin el basparmaklarina ait tirnak displazisi, ayrica her iki elde 2-4. parmaklarin distal interfalangeal eklemlerinin dorsal yuzlerinde deri katlantilarinda silinme saptandi (Resim 2). Hastanin her iki dizi anatomik pozisyonda degerlendirildiginde patellanin kucuk ve superolateralde konumlu oldugu gozlendi. Direkt grafide her iki patella hipoplazik ve superolaterale sublukse gorunumdeydi (Resim 3). Hastanin diger iskelet radyografileri tabii olarak degerlendirildi. Ailesi sorgulandiginda; bazi kardesler, baba ve baba tarafindan akrabalarinda da benzer diz ve tirnak bulgularinin oldugu ogrenilen hastaya, hastaliginin ayrintilari ile ilgili bilgiler verildi. Gelecekte, cocuklarinin %50'sinde bahsedilen ozelliklerin gorulebilecegi anlatildi.

Tartisma

Tirnak-patella sendromu, 9. kromozomun uzun kolunda (9q) yerlesik tek bir gendeki (LMX1B) mutasyonun birden fazla fenotipik ozelligi etkiledigi (pleiotropik), otozomal dominant gecisli bir hastaliktir. Ilgili gen izole edilmeden onceki calismalarda, 9. kromozomda ABO kan grubu lokusu ve adenilat siklaz geni ile baglantisi tespit edilmis, izolasyonu ile birlikte 83 ayri mutasyonu tanimlanmistir [1-3]. Klasik dortlu bulgusu (tetradi), embriyonik dorsal mezenkimden koken alan yapilarin displazisi seklinde ortaya cikar. Hastaligin fenotipik yansimalari ve klinik ozellikleri, aile ici bireylerde ya da aileler arasinda oldukca degiskendir [1, 2]. TPS'de % 88 hastada mutant LMX1B genin ailesel aktarimi, %12 hastada ise saglam gende ("de novo") mutasyon soz konusudur [4].

TPS'li olgularda patella aplazi-hipoplazisi ile dirsek displazisi yaklasik %92 oraninda gozlenir [1]. Lateral femoral kondil hipoplazisinin eslik ettigi tekrarlayan patellar superolateral subluksayon ve dislokasyon siktir; patello-femoral artroz gelisebilir [1]. Radius basi ve/veya kapitellum hipoplazisi posterolateral subluksasyona ve dirsek hareketlerinde kisitliliga neden olabilir [1]. Karakteristik dortluden biri olarak kabul edilen bu bulgu olgumuzda mevcut degildi (Resim 4). Iliak boynuzlar; her iki iliak kemik posteriorunda, gluteus medius kasinin tutundugu yerde lokalize, simetrik piramidal cikintilar olup palpasyonda hissedilebilirler [1]. Siklikla asemptomatik olan bu kemik cikintilar yuruyus bozuklugu olusturmazlar ve tedavi gerektirmezler. TPS'de iliak boynuzlarin gorulme orani %70-80 olup, 3. trimesterde yapilan fetal ultrasonografide saptanabilirler [1, 2].

Bunlarin disinda omuz kusagi displazisi, talipes ekinovarus ya da ekinovalgus, kalkaneovalgus, pes planus, lomber lordozda belirginlesme, skolyoz, pektus ekskavatum, proksimal ekstremite kaslarinda yetersiz gelisim, eklem kontrakturleri gibi kas-iskelet anomalileri de tanimlanmistir [1-4]. Hastamizda patella hipoplazisi, superolateral patellar subluksasyon ve iliak boynuzlar disinda ek iskelet bulgusu saptanmadi.

Fizik muayenede tirnak distrofisi daimi ozelliklerden olup, gorulme sikligi yaklasik %95 olarak tanimlanmaktadir [1]. Bazi kaynaklara gore, tanisal kabul edilen bir tirnak bulgusu olan "triangular lunula", olgumuzda mevcut degildi [1]. Bunlarin disinda, cilt bulgusu olarak antekubital pterjiyum tanimlanmis olup bobrek tutulumu ile iliskili olabilecegi belirtilmistir [3]. Az bilinen ancak olgumuzda da saptadigimiz onemli isaretlerden birisi de, distal parmak eklemi dorsal yuzeylerindeki deri katlantilarinin yoklugudur [2].

Okuler tutulum; primer acik acili glokom ve okuler hipertansiyon, iriste anormal pigmentasyon (Lesser isareti), katarakt ve mikro-kornea seklinde bulgular verebilmektedir [1, 2].

LMX1B geni glomeruler bazal membranin gelisiminde ve dolayisiyla glomeruler yapinin islevinde etkindir [1-3]. Literaturde TPS hastalarinda renal tutulum %12-55 olguda bildirilmis; %5-14 olguda da bobrek yetmezligine neden oldugu belirtilmistir [2]. Renal tutulumun ilk bulgulari proteinuri ve daha az siklikla hematuridir [2, 3]. TPS ile ilgili Turkiye'den de olgu sunumlari olmakla birlikte, genis kapsamli bir calisma ya da hastaligin Turkiye'deki insidansina iliskin veri elde edilememistir [5-8].

Sonuc olarak, TPS kendine ozgu kabul edilen fizik muayene ve radyoloji bulgulariyla birlikte tanisi kolay olan, nadir bir hastaliktir. Laboratuvar tetkiklerinde hematuri ve/veya proteinuri saptanan, tani almamis cocuk ya da eriskinlerde ayirici tanida goz onunde bulundurulmalidir. Bu hastalarda prognozu daha cok bobrek tutulumu belirlemektedir. Herediter otozomal dominant gecisli bir hastalik olmasi nedeniyle, hastalik hakkinda hastanin ve yakinlarinin bilinclendirilmesi onemlidir.

Hasta Onami: Yazili hasta onami bu calismaya katilan hastadan alinmistir.

Hakem Degerlendirmesi: Dis Bagimsiz.

Yazar Katkilari: Fikir - C.D., V.K.; Tasarim - C.D., V.K.; Denetleme - B.H.; Kaynaklar - C.D.; Malzemeler - V.K.; Veri Toplanmasi ve/veya islemesi - C.D.; Analiz ve/veya Yorum -V.K.; Literatur taramasi - C.D.; Yaziyi Yazan - C.D.; Elestirel Inceleme - B.H.

Tesekkur: Yazarlar, yaziya katkilarindan oturu Prof. Dr. Baki Hekimoglu'na tesekkur ederler.

Cikar Catismasi: Yazarlar cikar catismasi bildirmemislerdir.

Finansal Destek: Yazarlar bu calisma icin finansal destek almadiklarini beyan etmislerdir.

Kaynaklar

(1.) Bongers EM, Gubler MC, Knoers NV. Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings. Pediatr Nephrol 2002; 17: 703-12. [CrossRef]

(2.) Sweeney E, Fryer A, Mountford R, Green A, McIntosh I. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. J Med Genet 2003; 40: 153-62. [CrossRef]

(3.) Lemley KV. Kidney disease in nail-patella syndrome. Pediatr Nephrol 2009; 24: 2345-54. [CrossRef]

(4.) Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2014 Nov 13]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews[R] [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.

(5.) Karli MU, Caniklioglu M, Mirzanli C, Azar N, Polat K. Nail-patella sendromu (Herediter onycho-osteo displazi). Acta Orthop Traum Turc 1990; 24: 183-5.

(6.) Karabulut N, Ariyurek M, Erol C, Tacal T, Balkanci F. Imaging of "iliac horns" in nail-patella syndrome. J Comput Assist Tomogr 1996; 20: 530-1. [CrossRef]

(7.) Tuncbilek N, Karakas HM, Okten OO. Imaging of nail-patella syndrome. Hong Kong Med J 2005; 11: 116-8.

(8.) Sener N, Debre M, Enercan M, Gogus A. Tirnak-Patella Sendromunda Patellar Olugun Degerlendirilmesi: 3 Olgu. ACU Saglik Bil Derg 2012; 3: 206-12.

Gaziantep Cengiz Gokcek Kadin Dogum ve Cocuk Hastaliklari Hastanesi, Cocuk Radyolojisi Bolumu (C.D.), Gaziantep; Kafkas Universitesi Tip Fakultesi, Radyoloji Anabilim Dali (V.K.), Kars; Diskapi Yildirim Beyazit Egitim ve Arastirma Hastanesi, Radyoloji Bolumu (B.H.), Ankara, Turkiye

Sorumlu Yazar: Cagri Damar

E-posta: cagridamar@hotmail.com

DOI: 10.5152/turkjradiol.2016.422
COPYRIGHT 2016 AVES
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2016 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:OLGU SUNUMU
Author:Damar, Cagri; Kizilgoz, Volkan; Hekimoglu, Baki
Publication:Turkish Journal of Radiology
Date:Dec 1, 2016
Words:1133
Previous Article:Budd-Chiari sendromlu hastada nadir bir yol: Transhepatik-perikardiakofrenik kollateraller / A rare route in a patient with Budd-Chiari syndrome:...
Next Article:Karaciger spesifik kontrast madde ile yapilan MR goruntuleme koledok kisti tanisini kolaylastirir: Olgu sunumu / MRI using a hepatocyte-specific...

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2019 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters