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Aumento de la translucencia nucal y flujo reverso del ductus venoso en cardiopatia congenita. Reporte de un caso en caracas, Venezuela.

RESUMEN

Introduccion: el aumento de la translucencia nucal (TN) fetal, en la gestacion entre las 11 y 14 semanas, es una expresion fenotipica comun de anormalidades cromosomicas, incluyendo la trisomia 21. Sin embargo, incluso en ausencia de aneuploidia, el engrosamiento nucal es un dato relevante desde el punto de vista clinico, porque se asocia con un aumento en el resultado perinatal adverso causado por una variedad de malformaciones fetales, displasias, deformaciones, disrupciones y de sindromes geneticos. Se presenta este caso con el objetivo de resaltar la importancia de la TN como marcador de patologias diferentes de las aneuploidias cuando la misma se encuentra por encima del percentil 99.

Discusion: una vez descartada la aneuploidia, el riesgo del resultado perinatal adverso no disminuye de forma estadistica, si este engrosamiento nucal alcanza los 3,5 milimetros o mas (percentil 99). Este aumento del riesgo ocurre de manera exponencial a medida que aumenta la TN.

Sin embargo, si el feto sobrevive, el riesgo de presentar una cardiopatia congenita es elevado. Por lo tanto, un ultrasonido entre las 20 a 22 semanas puede revelar las diferentes anormalidades cardiacas. Palabras clave: translucencia nucal, cardiopatia congenita, ductus venoso.

Increased foetal nuchal translucency and reverse flow of the ductus venosus in congenital cardiopathy

SUMMARY

Introduction: increased foetal nuchal translucency (NT) from 11 to 14 weeks' gestation is a common phenotypic expression of chromosome abnormality, including trisomy 21. Nevertheless, in the absence of aneuploidy, nuchal thickening is clinically relevant because it is associated with increased adverse perinatal result caused by a variety of foetal malformations, dysplasias, deformations, disruptions and genetic syndromes.

The object of presenting this case was to show the importance of NT as a marker for different aneuploid pathologies when being above the 99th percentile.

Discussion: once the presence of aneuploidy has been eliminated, the risk of an adverse perinatal result does not become statistically reduced until nuchal measurement of translucency reaches 3.5 millimeters (99th percentile). Risk increases exponentially as NT increases. Nevertheless, if the foetus survives, there is an increased risk of congenital cardiopathy occurring. Ultrasound at 20-22 weeks can reveal cardiac abnormality.

Key words: nuchal translucency, congenital heart disease, ductus venosus.

INTRODUCCION

La etiologia de los defectos cardiacos es heterogenea y depende probablemente de la interaccion entre multiples factores geneticos y ambientales.1,2 El 5% de las cardiopatias estan asociadas con aberraciones cromosomicas en la poblacion pediatrica. Esto aumenta al 25% en las series fetales. La relacion de las patologias cardiacas con las trisomias (T) es de 99% en la T 18; 90% en la T 13 y de 50% en la T 21. (1,2) El tamizaje o diagnostico precoz de estas malformaciones es importante para definir el pronostico fetal y neonatal, asi como planear el manejo neonatal. De alli la importancia de la translucencia nucal como marcador prenatal precoz de aneuploidias. (3-7) Independientemente de la asociacion de TN aumentada y cromosomopatia, se ha descrito el valor diagnostico temprano de esta observacion y la presencia de malformaciones en el periodo prenatal. (3,7) El aumento de la TN tambien ha sido descrito como un marcador de anomalias cardiacas y otros defectos. (4,9-13) La identificacion in vivo de la falla cardiaca puede ser por medio del ultrasonido doppler que revela la presencia de un flujo anormal durante la contraccion auricular en el ductus venoso (DV) entre las 11 y 14 semanas. (14,15) No obstante, Mavrides y colaboradores han reportado una prevalencia de onda de flujo anormal en el DV en el 4,49% en embarazos normales. (16) El objetivo de presentar este caso es ver la importancia de la TN como marcador de patologias diferentes al de las aneuploidias cuando la misma se encuentra por encima del percentil 99, y tener en cuenta que el aumento por encima del percentil 95 no aumenta de manera significativa el diagnostico de cromosomopatias, creciendo de forma exponencial el diagnostico de cardiopatias congenitas.

REPORTE DE CASO

Paciente de 28 anos G 5, P 1, A 3. Acude a control ecografico por retraso menstrual de 7 semanas. Al ultrasonido (US) se observo embrion con actividad cardiaca presente sin alteraciones en su morfologia. Presenta screening serico con riesgo elevado de cromosomopatia. A las 12 semanas se realiza cribado de cromosomopatia, el cual revela un LCR de 54,6 mm, TN: 7,8 mm, DV con flujo reverso durante la contraccion atrial, vesicula vitelina de 7 x 6 mm.

Figuras 1 y 2

[FIGURE 1 OMITTED]

[FIGURE 2 OMITTED]

A las 16 semanas se realiza amniocentesis genetica, cuyo resultado es un cariotipo 46 XY (masculino normal). Al US se visualiza dextrocardia y crecimiento en el percentil 50. A las 22-24 semanas se evalua corazon fetal por ecocardiografia y se confirma la dextrocardia, ademas, se diagnostica comunicacion interventricular membranosa y transposicion de grandes vasos, drenaje venoso anomalo de las pulmonares y comunicacion interauricular tipo ostium secundum. Figura 3

[FIGURE 3 OMITTED]

Se realizo nueva evaluacion a las 33 semanas, encontrando doppler materno fetal normal. A las 38 semanas se hizo cesarea electiva, obteniendo un recien nacido masculino que peso 3.200 gramos y midio 50 cm con Apgar de 8 puntos al minuto y 5 minutos. La ecocardiografia neonatal confirmo la dextrocardia, transposicion de grandes vasos, comunicacion interventricular (CIV) y la comunicacion interauricular (CIA). El recien nacido fue evaluado en la Unidad de Cardiologia Congenita. Fue sometido a cirugia cardiovascular con cortocircuito sistemico pulmonar. La evolucion posoperatoria fue normal. En las evaluaciones de seguimiento no se encontraron alteraciones en su crecimiento y desarrollo.

DISCUSION

La relacion entre la TN aumentada y la prevalencia de defectos cromosomicos, abortos o muerte fetal y otras anormalidades mayores es directamente proporcional a la magnitud de la TN. (8,17-19) Esto es mayor si encontramos un flujo anormal en el DV. Algunos estudios han informado que el aumento de la TN fetal esta relacionada con una incidencia elevada de anormalidades fetales muy importantes. (20-27) Probablemente una asociacion verdadera entre anormalidades cardiacas mayores, hernia diafragmatica, onfalocele, anomalia de body stalk, defectos esqueleticos, sindrome de Noonan, sindrome de Smith-Lemli-Opitz, y el aumento de la TN es sustancialmente mas elevada que en la poblacion general. (28) En tanto en otras anormalidades como la anencefalia, holoprocencefalia, gastosquisis, anormalidades renales y espina bifida pueden no ser muy diferentes al de la poblacion general. En cuanto a la TN aumentada y la prevalencia de defectos cardiacos mayores, varias publicaciones demostraron que cuando la TN se encontraba por debajo del percentil 95 para la edad, existia una relacion del 1,6/1000 nacidos. En los fetos con una TN por encima del p 95 la prevalencia de defectos cardiacos mayores fue del 1% para TN de 2,4 - 3,4 mm; 3% para TN de 3,5 - 4,5 mm; 7% para TN de 4,5 - 5,4 mm; 20% para TN de 5,4 - 6,4 mm y 30% para TN de 6,5 o mas. (12,19,29-33) La implicacion clinica de estos hallazgos en el caso reportado es que el incremento de la TN en forma desmedida, percentil 99 o mas, constituye una indicacion para una ecocardiografia fetal como lo indica Nicolaides en su publicacion del 2005. (34) Ciertamente la prevalencia total de defectos cardiacos mayores por encima de este percentil es de 1% a 2% similar a la encontrada en embarazos afectados por diabetes mellitus o con una historia previa de algun descendiente afectado. Los hallazgos de TN aumentada no estan confinados a un tipo especifico de defecto cardiaco. Defectos cardiacos mayores como la tetralogia de Fallot, transposicion de grandes vasos y coartacion de la aorta son raramente detectadas por rutina durante el examen de las cuatro camaras. Sin embargo, la alta proporcion de estas anormalidades se presenta con aumento de la TN y DV con flujo anomalo. (20,35)

Asi en los casos en que se encuentran estos hallazgos en la evaluacion temprana, esta indicado el uso de la ecocardiografia entre las 22-24 semanas de la gestacion, dada su elevada asociacion.

Recibido: junio 18/07 - Aceptado: febrero 20/08

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Cristian Sosa, M.D. *, Libardo Gomez, M.D. *, Carlos Bermudez, M.D. *, Juan Perez-Wulff, M.D. *

* Unidad de Perinatologia, Hospital Universitario de Caracas, Universidad Central de Venezuela, Caracas, Venezuela. Correspondencia: Cristian Sosa M.D. Universidad Central de Venezuela, Hospital Universitario de Caracas, Unidad de Perinatologia, piso 10. Caracas, Venezuela. Telefono: 58-212-606-7442. Movil: 0412-774-18-20. Fax: 58-212-985-4527. Correo electronico: csosasosa@gmail.com
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Title Annotation:Reporte de caso
Author:Sosa, Cristian; Gomez, Libardo; Bermudez, Carlos; Perez-Wulff, Juan
Publication:Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia
Date:Jan 1, 2008
Words:2523
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