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Amelogenesis imperfecta: revision de la literatura.

Amelogenesis imperfecta: Literature review

INTRODUCCION

Amelogenesis imperfecta (AI) es el termino empleado para describir un grupo desordenes hereditarios que afectan el desarrollo del esmalte de tal forma que se ve comprometida su cantidad (macro-estructura anatomica) y calidad (micro-estructura histologica) (1,2), afectando el aspecto clinico de todos o casi todos los dientes, tanto temporales como permanentes, de forma irregular (3). Fue descrito inicialmente por J. P. Weinmann en 1945 como una anomalia de desarrollo del esmalte dental de origen ectodermico, debido a que los tejidos dentales de origen mesodermico (dentina, cemento y pulpa) se encuentran normales (4).

Del mismo modo, las caracteristicas propias de esta displasia ectodermica, han sido asociadas con alteraciones de otros tejidos dentales como la dentina, el cemento y el hueso alveolar, con alteraciones anatomicas de otras estructuras de la cavidad oral y con desordenes morfologicos y metabolicos de otros sistemas del organismo (2,5,6), sin que aun haya sido definida la naturaleza de sindrome generalizado (7). En la actualidad, se sabe que el origen de esta condicion patologica (tamano, forma y color) se produce por alteracion a nivel genetico, en donde los genes implicados actuan durante el proceso de formacion y maduracion del esmalte (amelogenesis) (8). La AI ha sido descrita como una alteracion dominante o recesiva, tanto autosomica como ligada al cromosoma X, por lo que es considerada como un desorden genetico heterogeneo, en el que estan envueltas diferentes mutaciones en uno o en diferentes genes (6,9,10). En los seres humanos, defectos en el gen AMELX causan AI ligada al cromosoma X, mientras que mutaciones en el gen ENAM provocan AI autosomica dominante (1113). Asimismo, se han identificado otros genes que pueden participar activamente en el desarrollo de este sindrome, entre los que se encuentra DLX3, FAM83H, MMP-20, KLK4 y WDR72 (14).

Si bien en un inicio los estudios se centraron en la descripcion de la alteracion histologica del esmalte, una vez determinado su origen genetico, surgio el interes por la identificacion de los genes implicados en procura de definir la etiologia. Hoy en dia la investigacion se ha re-direccionado a la asociacion de la AI con otras alteraciones en diferentes regiones del cuerpo, sin embargo, al revisar la literatura disponible (en su mayoria reportes de casos), se deduce que la AI es una condicion de rara aparicion, siendo la proporcion de 1:700 a 1:16.000 casos (15-18), con alguna prevalencia hacia poblaciones de origen caucasoide (19). En Colombia, se desconoce la frecuencia de esta anomalia (20).

El presente revision de la literatura se describe el origen genetico de la AI y su importancia en el diagnostico clinico.

ESMALTE DENTAL

Tejido biologico acelular altamente mineralizado de origen ectodermico que recubre la corona anatomica de los dientes de los mamiferos para proteger el organo dentinopulpar. Es secretado por los ameloblastos, celulas altamente especializadas derivadas del epitelio oral que cumplen funciones morfogeneticas (determinacion de la forma y tamano de la corona), funciones inductoras (diferenciacion de las celulas de la papila dental a odontoblastos), funciones formativas (contribuyen con la sintesis de los componentes organicos del esmalte y su mineralizacion), funciones de maduracion (reducen su tamano para permitir la maduracion del esmalte); funciones protectoras (conforman el epitelio reducido del esmalte que cubre la totalidad de la corona y protege la corona del diente durante la erupcion); y funciones desmoliticas (degradacion del colageno de los tejidos periodontales para favorecer la erupcion) (21,22).

Se encuentra constituido por un 95% de material inorganico (cristales de hidroxiapatita solubles), de un 1% a 2% de material organico (proteinas como amelogenina, enamelina, ameloblastina, tuftelina y parvalbumina), y de un 3% a 5% agua. Como tejido mineralizado cuenta con una unidad funcional denominada baston o varilla de esmalte, la cual corresponde una serie de cristales de hidroxiapatita paralelos al eje longitudinal del baston, empaquetados en un patron de organizacion de forma cilindrica y dispuesta en forma de hileras con alineacion horizontal.

En cuanto a sus propiedades fisicas se puede destacar su dureza (5 escala Mohs -3.1 a 4.7 GPa-), el modulo de elasticidad bajo (45 GPa), su color traslucido, su impermeabilidad y su radiopacidad en las imagenes radiograficas y tomograficas (2325). En comparacion con los demas tejidos mineralizados (dentina, hueso y cartilago) no cuenta con colageno y no experimenta procesos de resorcion y remodelacion (26).

La formacion del esmalte se da por la biomineralizacion o deposito de minerales en la matriz extracelular, proceso por el cual se da la modulacion morfologica durante la fase secretora, el deposito del contenido quimico durante la fase de transicion de la matriz extracelular y la constitucion de la arquitectura biologica de los cristales de hidroxiapatita de calcio durante la fase de maduracion (27,28).

Dicho proceso de formacion del esmalte o amelogenesis, comprende la secrecion de la matriz extracelular organica y amorfa por parte de los ameloblastos la cual se mineraliza de forma inmediata, la maduracion o crecimiento ulterior de los cristales de hidroxiapatita y perdida sustancial de agua y proteinas, y la formacion del esmalte propiamente dicho en la que se agrega mucho mas mineral (2).

Amelogenesis

La amelogenesis es el proceso por el cual se forma el esmalte mediante la secrecion inicial de la fase organica de la matriz extracelular (componente no fibrilar--glucosaminoglicanos, proteoglicanos y glico-proteinas--y componente fibrilar--colageno y fibra elastica--) y su posterior mineralizacion a traves de la fase organica a traves del deposito de calcio y fosfato) (23-25).

La amelogenesis corresponde al ciclo vital de los ameloblastos, los cuales evidencian seis estadios o etapas de desarrollo: 1. El primer estadio o morfo-genetico ocurre en el estadio de campana e implica la interaccion de las celulas del organo dental y de la papila dental para establecer la forma de la corona dental; 2. El segundo estadio o de diferenciacion describe como las celulas del epitelio interno del esmalte se diferencian en ameloblastos y se ubican uno al lado del otro sobre una lamina basal que desaparece con el inicio de la amelogenesis; 3. El tercer estadio o de sintesis y secrecion del esmalte implica formacion de vesiculas secretorias en el aparato de Golgi de los ameloblastos y su posterior liberacion contra la dentina del manto. Conforme los ameloblastos se alejan de la dentina, la secrecion de las vesiculas se dara a traves de los procesos celulares de Tomes. En la medida que se deposita la matriz del esmalte y ocurre su inmediata mineralizacion se conforman una lineas de crecimiento o estrias de Retzius, que reflejan los sucesivos incrementos en la formacion del esmalte; 4. El cuarto estadio o de maduracion sucede cuando se da el espesor definitivo de la matriz del esmalte y tal como se explico consiste en la perdida de componente organico (agua, proteinas) y mayor deposito de componentes inorganicos (cristales de calcio); y 5. Un quinto estadio o de proteccion en donde el esmalte queda totalmente configurado en una estructura cristalina traslucida compuesta principalmente por los prismas o varillas de esmalte; esta ultima, unidad basica del esmalte, consiste en un cristal alargado de forma mas o menos cilindrica que se dispone de forma radiada a partir de la union amelodentinaria y que es producido por un ameloblasto (por lo general hay una correspondencia de 1:1 entre el numero de prismas o cristales del esmalte y el numero de ameloblastos); y 6. Finalmente, en un sexto estadio o de desmolisis, queda el esmalte mineralizado por completo y recubierto en su parte externa por los ameloblastos que conforman una cuticula o membrana de Nasmyth, la cual se pierde al momento de erupcionar el diente, perdiendose tambien la posibilidad de formar nuevo esmalte (23-25,29).

Del mismo modo, la amelogenesis puede ser descrita a traves de la participacion de las diferentes proteinas que regulan geneticamente la mineralizacion a partir del deposito de cristales de hidroxiapatita de calcio en la matriz extracelular de los tejidos bio-mineralizados durante los procesos de amelogenesis (esmalte), dentinogenesis (dentina), cementogenesis (cemento) y osteogenesis (hueso alveolar), mediada por ameloblastos, odontoblastos, cementoblastos y osteoblastos respectivamente (30).

Entonces, la mineralizacion de la matriz extracelular del esmalte, implica la formacion biologica de cristales a partir de un proceso sucedaneo, 1. Delimitacion del espacio en el que los ameloblastos son estimulados y comienzan la secrecion de la matriz extracelular a partir de sus prolongaciones de Tomes; 2. Existencia de una matriz organica preformada que constituye un armazon estructural de proteinas (especialmente la amelogenina) secretadas por los ameloblastos y que se ensamblan en nano-esferas; 3. Sobre-saturacion de la matriz extracelular por la creacion de una solucion saturada de iones calcio y fosfato secretados por los ameloblastos; 4. Control de la enucleacion o auto-ensamblaje de nucleos de cristales controlados por las proteinas matriciales enamelina, tuftelina, amelogeninas, ameloblastinas y sialofosfoproteinas dentinales; 5. Control del crecimiento, morfologia y orientacion de los cristales por parte de la matriz extracelular; y 6. Control de la finalizacion del crecimiento y maduracion de los cristales de hidroxiapatita y degradacion proteolitica de contenido organico excesivo de la matriz extracelular (26,31).

Este proceso secuencial y progresivo de crecimiento longitudinal de los cristales de hidroxiapatita, que se inicia desde la union amelodentinaria y que termina en la superficie del esmalte, se encuentra mediado por la presencia de amelogenina, quien promueve la aglutinacion de los cristales de hidroxiapatita para constituir la varilla que constituira el 96% de la composicion total del esmalte correspondiente a la fase inorganica o mineral (23-25).

Otro regulador importante es la fosfatasa alcalina, enzima hidrolasa que estimula los procesos de bio-mineralizacion funcionando como plantilla estructural (ante la ausencia de colageno) y favoreciendo el transporte de iones calcio y fosfato desde los vasos sanguineos e induciendo la precipitacion de dichos iones hacia la matriz extracelular organica para constituir los cristales de hidroxiapatita (32).

Amelogenina

Tal como se ha hecho referencia, los procesos de bio-mineralizacion de los seres vivos implican la saturacion de una matriz extracelular organica mediante la precipitacion y cristalizacion de iones de calcio y fosfato entre otros (27). Para que se lleve a cabo este proceso, en las celulas secretoras de los tejidos mineralizados (ameloblasto para el caso del esmalte) se debe presentar el inicio de la formacion de nucleos de cristales de calcio dentro de vesiculas matriciales, la enucleacion heterogenea de dichos nucleos y el crecimiento ulterior de los cristales de hidroxiapatita, los cuales romperan la membrana de las vesiculas matriciales y se empaquetaran entre los componentes organicos de la matriz extracelular (23).

La mineralizacion es regulada por diferentes genes para tres proteinas principales del esmalte (amelogenina, ameloblastina, enmaelina), cinco proteinas de la dentina y del hueso (sialofosfoproteina dentinal DSPP, fosfoproteina dentinal DMP1, integrina sialoproteina IBSP, fosfoglicoproteina MEPE, osteopontina SPP1), las caseinas de la leche y las proteinas salivales, todos ellos codificadores de fosfoproteinas que regulan la secrecion y precipitacion de calcio en la matriz extracelular de los tejidos mineralizados (30,31,33). Dichas proteinas son reconocidas como SCPP (Secretory Calciumbinding Phospho Protein) (30).

Para el caso del esmalte, las amelogeninas son un grupo de estas proteinas hidrofobas, reguladas por los genes AMELX Xq22 y AMELY Yp11, ricas en prolina, histidina y glutamina, que constituyen el 90% de las proteinas matriciales extracelulares secretadas por el ameloblasto. Fueron descritas inicialmente por J. E. Eastoe en 1960 para denominar la masa proteica del esmalte en vias de desarrollo (26). Posteriormente, estas proteinas fueron identificadas como las unicas especificas del epitelio del organo del esmalte reguladas por las interacciones epitelio-mesenquimales (epitelio oral forma la lamina dental que regionalmente se invagina en el mesenquima derivado de las celulas de la cresta neural) (27,34-36), y secretadas por ameloblastos para mineralizar la matriz extracelular mediante su sintesis desde el sistema endomembranoso (reticulo endoplasmico y aparato de Golgi) y su excrecion por vesiculas secretorias que finalmente cruzan la membrana celular (37).

De estas proteinas, las amelogeninas tienen la funcion de controlar la mineralizacion de la matriz extracelular y regular el crecimiento, orientacion y tamano de los cristales de hidroxiapatita (38-41), a partir de la accion de las enamelinas (10% de las proteinas matriciales extracelulares secretadas ricas en acido glutamico, acido aspartico, serina y glicina), encargadas de regular la iniciacion de la mineralizacion de esmalte (42).

AMELOGENESIS IMPERFECTA

Siendo entonces el esmalte dental un tejido altamente mineralizado, su formacion obedece a un proceso regulado; el cual requiere la secrecion, por parte de los ameloblastos, de amelogenina, ameloblastina y enamelina (17,43). Es por ello, que mutaciones especificas en los genes que codifican estas proteinas, conllevan a la aparicion de diferentes alteraciones en el esmalte, condicion conocida como AI (6).

Esta anomalia de caracter hereditario en su forma mas leve, causa decoloracion y anormalidad morfologica en las coronas de los dientes; sin embargo, en sus formas mas severas, el esmalte puede resultar escaso, inclinarse de acuerdo a su aspecto hacia las variantes hipoplasico, hipomineralizado o hipomaduro (dependiendo del estadio de formacion del esmalte afectado), y perderse facilmente despues de la erupcion dental durante las diferentes funciones del sistema estomatognatico (44).

Clasificacion

Desde su descripcion inicial en 1945 a la fecha, se han reportado diversas formas de clasificar la AI, basandose exclusivamente en el fenotipo, pese a que este puede variar o superponerse entre las familias afectadas. Inicialmente se diferenciaron las caracteristicas clinicas de acuerdo a la afectacion del esmalte o de la dentina, una vez fue definida la AI y circunscrita unicamente al esmalte, la clasificacion se baso en la apariencia clinica macroscopica de este tejido, denominandolo hipoplasico e hipocalcificado. En consideracion con esto, algunos investigadores han integrado al fenotipo el modo de herencia y los defectos moleculares y bioquimicos para mejorar su conocimiento y diagnostico, con la limitante de que estos aspectos, en algunas formas de AI aun son desconocidos (45). Es asi como la clasificacion mas aceptada en la actualidad es la propuesta por C. Witkop en 1988 (19).

Dicha clasificacion considera el fenotipo, el mecanismo de desarrollo y la forma de herencia a partir de cuatro tipos principales de AI: 1. Tipo I o hipoplasica; 2. Tipo II o hipocalcificada; 3. Tipo III o hipomadura; y 4. Tipo IV o hipomadura-hipoplasica con taurodontismo. Estos cuatro tipos a su vez se subdividen en 15 subtipos en funcion del fenotipo, y secundariamente, del modo de herencia (46) (Tabla 1). Como es de esperar, los fenotipos de AI varian de acuerdo a la variacion del gen afectado, la ubicacion del mismo en el cromosoma y el tipo de mutacion. Resultado de esto ocasionara cambio en la proteina correspondiente e implicada en el proceso de amelogenesis (47).

La AI hipoplasica resulta de una falla en la etapa secretora durante la formacion de la matriz extracelular del esmalte en la primera etapa de la amelogenesis, lo que en consecuencia resulta en una disminucion local o generalizada del espesor del esmalte de los dientes afectados (2,10,11,46). Clinicamente se observa el esmalte delgado con presencia irregular (localizado o generalizado), en el que la superficie presenta variaciones en el aspecto (lisa, rugosa o con hoyos) (1).

La AI hipocalcificada es causada por un defecto en la incorporacion inicial de los nucleos de cristales durante la segunda etapa de la amelogenesis, en cuyo caso el esmalte debil, friable y con baja resistencia al desgaste, queda de un espesor normal pero con un contenido mineral deficiente (2,10,11,46). Clinicamente, el esmalte presenta un aspecto de "copos o motas de algodon" debido a la insuficiente mineralizacion (1).

En la AI hipomadura ocurre una alteracion en la remocion de la proteina extracelular que afecta el deposito de minerales durante la tercera etapa de la amelogenesis, lo que genera un esmalte de grosor y dureza normal, con manchas opacas de color amarillo-cafe o rojo-cafe, que tiende mas a la fractura que al desgaste (1,2,10,11,46).

No obstante e independiente de la clasificacion que se emplee durante el diagnostico, si se tiene en cuenta la definicion de la AI como un grupo de condiciones de origen genetico que afectan la estructura y el aspecto clinico del esmalte de los dientes, resulta esencial entender que el modo probable de herencia es integral, condicion que es fundamental para que al momento del diagnostico de AI se incluya inicialmente el consejo genetico, y posteriormente se trabaje en la solucion clinica de los compromisos morfo-funcionales y esteticos (45).

Caracteristicas clinicas y radiologicas

Tal como se hecho mencion, el esmalte afectado por la AI puede ser hipoplasico, hipocalcificado o ambos, y los dientes afectados pueden presentar decoloracion, disminucion del espesor normal y desintegracion pre, peri o post-eruptiva (6); lo que predispone a una mayor proclividad de retencion de placa (textura rugosa) y por ende a una mayor susceptibilidad al desarrollo de caries, causar sensibilidad excesiva, y ocasionar perdida de la dimension vertical por desgaste de los dientes, comprometiendo la estetica dento-buco-maxilo-facial de los pacientes (44).

Radiograficamente, en los casos de AI con alteraciones del tipo hipoplasia e hipocalcificacion, no se observa la banda radiopaca de esmalte en la superficie de la dentina, y cuando esta se presenta, se observa discontinua y falta de contraste respecto a la dentina subyacente. Del mismo modo pueden observarse las camaras y los conductos pulpares amplios, y el cierre apical tardio en la mayoria de los casos. No obstante, todas las caracteristicas, tanto radiograficas como histologicas del esmalte, dependen del tipo de amelogenesis que se diagnostique (1).

Tipo de herencia Amelogenina:

Aunque el gen amelogenina se encuentra en los cromosomas humanos X (AMELX Xq22) e Y (AMELY Yp11); no se encuentran reportes de AI con mutaciones en el cromosoma Y, dado que en este cromosoma solo se llevan a cabo el 10% de las transcripciones de amelogenina (48). Al menos 14 mutaciones se han descrito del gen amelogenina, cinco correspondientes a sustituciones de nucleotidos, siete deleciones pequenas y dos deleciones grandes.

Una delecion de cinco kilobases puede eliminar cinco de los siete exones del gen de amelogenina, lo que genera una mutacion que afecta la funcion de la amelogenina y en consecuencia se desarrolla un esmalte de grosor normal pero poco mineralizado (clinicamente se observa decolorado) (26).

Si se da una supresion de nueve pares de bases en el gen AMELX se desarrolla un esmalte hipoplasico normalmente mineralizado pero muy delgado (49). Las deleciones de C-nucleotidos en diferentes codones ocasionan la perdida del C-terminal de la amelogenina, lo que desarrolla un esmalte hipoplasico o hipomineralizado (asociado a AI hipoplasica) (3,50). Tambien se han reportado varias mutaciones de sustitucion en diferentes lugares, dos en el exon 6 (de C a A y de A a T) que desarrollan un esmalte hipomaduro (asociadas a AI hipomadurativa) (51,52); y otras tres sustituciones en el exon 5 (de C a T) (53), en el exon 6 (de G a T y de G a A) (51) que han sido descritas en individuos de una misma familia con AI (18).

Ameloblastina:

El gen AMBN que codifica la ameloblastina (proteina de adhesion) se encuentra en el cromosoma 4, dentro de la region critica que ha sido asociada a AI hipoplasica. Dado que la funcion de esta proteina es mantener los ameloblastos anclados a la membrana basal (54), alteraciones en la expresion del gen ocasionan que los ameloblastos se desprendan, pierdan su polaridad y comprometan su capacidad secretora de amelogenina, lo que finalmente afecta el desarrollo correcto del esmalte (18,55).

Enamelina:

La amelogenesis autosomica dominante afecta tipicamente uno o mas individuos en cada generacion por familia, pudiendo presentar manifestaciones clinicas consistentes en todos los implicados o una expresion variable, lo que resulta en diferencias sustanciales o sutiles entre los diferentes miembros de la familia con diagnostico de AI (49). Teoricamente, el principal gen involucrado en este tipo de herencia es el gen codificante de enamelina (ENAM). El gen ENAM se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma cuatro (4q114q21); presentando en humanos nueve o diez exones, de los cuales 8 son codificantes (11). A la fecha han sido identificadas 9 mutaciones, de las cuales cinco corresponden a cambios de base (cuatro transversiones y una transicion), dos son inserciones (una de dos y otra de 21 pares de bases) y dos son deleciones de una base (14). Se sabe que mutaciones localizadas en los exones seis, ocho y nueve afectan el procesamiento de los ARNm del gen, los que consecuentemente son degradados, provocando una reduccion en la cantidad de enamelina que debe ser sintetizada (12). Otras tres mutaciones, dos sin sentido (localizadas en los exones cinco y diez) y una delecion de un nucleotido que afecta al exon 10, resultan en la sintesis de una proteina truncada, provocando asi una haplo-insuficiencia de enamelina o de sus productos (11).

De este modo, independientemente del area afectada del gen por la presencia de una mutacion, el resultado global es una reduccion significante en la cantidad de enamelina disponible durante el proceso de amelogenesis, lo cual puede traducirse en hipoplasia dental (14). Hasta ahora, la presencia de enamelina (mayor proteina de la matriz extracelular del esmalte durante la amelogenesis) se ha asociado a la formacion de los nucleos de cristales y elongacion de los cristales de hidroxiapatita (18).

Proteinasas:

Son un conjunto de proteinas de la matriz extracelular que regulan la ultima fase del desarrollo del esmalte eliminando el exceso de componente organico (28). Dentro de las mas estudiadas se encuentran la enamelisina o metaloproteinasa 20 (MMP-20) especifica de tejidos dentales, la cual se encarga de degradar proteinas de la matriz extracelular del esmalte para permitir la elongacion de los cristales de hidroxiapatita. Existe evidencia que sugiere que la MMP-20 procesa el extremo N-terminal de la amelogenina actuando en el punto mas hidrosoluble reconocido como peptido de amelogenina rico en tirosina (TRAP) (18). Una mutacion solitaria y muy puntual en el exon seis del gen AMEL (sitio de escision de MMP-20 que afecta la hidrolisis de amelogenina y por ende reduccion de la formacion de TRAP) se ha asociado al diagnostico de AI hipomineralizante (56). El gen que codifica la MMP-20 se localiza en el cromosoma 11, el cual aun no ha sido identificado como un locus de AI (57,58).

La calicreina 4 (KLK-4) es una serina proteasa que libera cininas en diferentes organos incluidos los dientes, en donde es secretada por los odontoblastos en la dentinogenesis y los ameloblastos en la amelogenesis. Su funcion, durante la maduracion de los cristales de hidroxiapatita, es fragmentar la amelogenina. La KLK-4 se expresa a partir de un gen en el cromosoma 19 y se asocia diagnosticos de AI hipomadurativa autonomica recesiva, lo que la hace una proteasa fundamental para el procesos de mineralizacion del esmalte en la etapa final (18).

DISCUSION

Patrones morfo-geneticos

Geneticamente, la AI ligada al cromosoma X se transmite de forma autosomica dominante o recesiva (2,12). Cuando se encuentran ligadas al cromosoma X se asocian a mutaciones en el gen AMEL, las cuales afectan la cantidad de esmalte (hipoplasia) y/o defectos en su mineralizacion (hipomaduracion) (10,59). De esta forma (herencia ligada al cromosoma X), el diagnostico que corresponde a AI hipoplasica o combinada (lesiones hipoplasicas y desmineralizadas), es transmitida por la madre portadora de AI en un 50% a sus hijos de ambos generos, siendo mayor el compromiso del esmalte afectado en los individuos masculinos (46).

En la AI transmitida de forma autosomica dominante, la alteracion ocurre en el gen ENAM del cromosoma cuatro, afectando el proceso de mineralizacion del esmalte en las primeras etapas de la amelogenesis. Los diagnosticos que resultan puede ser AI hipopoplasica generalizada en la que el aspecto del esmalte es liso, delgado, con bandas horizontales y hoyos en la superficie; o AI hipoplasica localizada, caracterizada por bandas horizontales de hoyos que abarcan parte del diente afectado (10,12,59). La AI autosomica dominante se corresponde clinicamente con las formas hipoplasica, hipoplasica con hipocalcificacion o hipomadurativa, la cual afecta a uno o mas individuos en cada generacion de una misma familia con compromiso del esmalte variable (46).

En el caso de la AI autosomica recesiva, la alteracion ocurre en el gen de la MMP-20 y en el gen de la KLK-4, los cuales participan en la primera (secrecion) y tercera fase (maduracion) respectivamente. Las mutaciones en estas proteasas se asocian con AI hipomadura e hipomadura pigmentada, caracterizadas por un esmalte de espesor normal, desmineralizado y con pigmentaciones de color amarillo-cafe (10).

En la actualidad, el avance en el conocimiento y la comprension de la fisiopatologia de la AI se ve limitado por la diversidad genetica y la baja prevalencia. Ademas, debido a lo costoso del analisis genetico como metodo diagnostico, resulta imposible aplicarlo de forma rutinaria. Sin embargo, es posible deducir en la revision de la literatura, que se estan estableciendo correlaciones fenotipo-genotipo a traves del estudio clinico y el analisis genetico molecular de familias afectadas (1).

Separacion del esmalte a nivel de la union amelodentinaria

Durante la odontogenesis, la union amelodentinaria (UAD) se comporta como la plataforma de inicio de la amelogenesis y de la dentinogenesis configurando una interfase ondulada en donde las concavidades se dirigen hacia el esmalte y las convexidades se dirigen hacia la dentina, especialmente en la region de las cuspides, siendo en menor grado en las superficies proximales y casi inexistente en las superficies vestibular y lingual, en la proximidad del tercio gingival (60-63).

Dicha UAD se constituye en una interfase que disipa las fuerzas generadas durante las diferentes funciones del sistema estomatognatico, optimizando el comportamiento micro-estructural del esmalte y la dentina, dos tejidos que por separado, son propensos a falla mecanica, pero que dada la descripcion de la micro-morfologia de la UAD (linea festoneada conformada por socavones cuyas convexidades dirigidas hacia la dentina y concavidades dirigidas hacia el esmalte alojan micro-socavones y fibras de colageno que constituyen una verdadera traba mecanica que aumenta la superficie de contacto entre los dos tejidos para aumentar tambien el numero de fibras de colageno que reducen y disipan la ten sion en la region de la interfase), se evidencia el optimo rendimiento bio-mecanico de dicha interfase, inclusive, este rendimiento se puede atribuir principalmente a la transicion de los componentes que desde la dentina hacia el esmalte van modificando su distribucion y composicion, lo que constituye la UAD como una verdadera interfase a partir de una dentina, organica flexible altamente hidratada y con abundantes fibras de colageno, que se continua con un esmalte, inorganico rigido y altamente mineralizado (64). Este patron festoneado es diferente en las cuatro clases de dientes (incisivos, caninos, premolares y molares), e inclusive en diferentes regiones de la corona (borde incisal, cuspides, superficies inter-proximales, superficies vestibular y lingual, tercio gingival) dentro de la misma clase de diente, en donde 1. Los dientes posteriores (premolares y molares) presentan una mayor demarcacion y extension del patron festoneado que los dientes anteriores (incisivos y caninos), con relacion a que soportan mayor carga longitudinal; 2. El patron de festones es mucho mas marcado en las regiones de los bordes incisales de los dientes anteriores y de las cuspides de los dientes posteriores, relacionado con el mayor estres funcional que soportan estas regiones especificas; 3. Las regiones gingivales disminuyen drasticamente la expresion del patron festoneados en cuanto al numero y extension de los socavones, con relacion a la minima presencia de fuerzas longitudinales y transversales; y 4. Las regiones inter-proximales tiene mayor expresion del patron festoneado que las superficies vestibulares y linguales dada la distribucion transversal de las fuerzas a partir de los contactos inter-proximales entre dos dientes vecinos de un mismo arco (65,66).

Este mecanismo secuencial de crecimiento se encuentra mediado por la presencia de amelogenina. La cual tal como se ha dicho, promueve la aglutinacion de los cristales de hidroxiapatita que constituiran una vez maduros el 96 % de la composicion total de la fase inorganica o mineral del esmalte (64). Por tanto, si hay una alteracion ge netica en la sintesis de amelogenina por parte del ameloblasto desde el inicio de la fase secretora de la amelogenesis, la UAD no quedara conformada de forma adecuada afectando de manera parcial o total el patron festoneado, lo que finalmente ocasionara que ante la funcion masticatoria se venza el escaso limite de resistencia y se fragmente el esmalte en la union con la dentina (debido a que la microdureza del esmalte se ve afectada, mucho mas en el fenotipo hipocalcificado que en el hipomaduro, desde la superficie hacia la UAD, en donde es posible observar prismas con diversos patrones de orientacion y espacios interprismaticos) (67,68).

Esta fragmentacion resulta evidente en las superficies vestibulares y linguales donde la UAD morfologicamente es menos festoneada, en los bordes incisales y vertices cuspideos por la atricion y en la region cervical ante el cambio direccion y menor longitud de los prismas de esmalte por abfraccion (69).

En contraste, en los pacientes con fenotipo hipomaduro que mantienen el esmalte afectado (textura porosa) adherido a la dentina, la alteracion de los prismas ocurre en la superficie, razon por la cual se sugiere que la AI ocurrio en la fase de maduracion, razon por la cual los defectos estructurales ocasionados por la constitucion de un esmalte aprismatico se asocian con la disminucion de actividad de los ameloblastos y el deterioro del proceso de Tomes durante el ensamblaje final del prisma (67,70).

Consideraciones clinicas y radiologicas

Si bien es cierto que las alteraciones del esmalte en la AI no implica un riesgo vital de los pacientes, estas pueden impactar su calidad de vida debido al compromiso estetico (71). Por lo general, la descripcion clinica de un paciente portador de AI incluye una estetica dental deficiente, sensibilidad termica alta, desgaste dentario extenso, caries secundaria, decoloracion dentaria, maloclusiones y compromiso periodontal (59,72,73), patologias cuyas caracteristicas micro y macro morfo-funcionales influyen en el pronostico del plan de tratamiento (73); ademas de alteraciones psicosociales asociados por fenotipos con mayor compromiso estetico; de alli la importancia del manejo integral y multidisciplinario de los pacientes (74), del diagnostico temprano y de un tratamiento restaurador y rehabilitador adecuado (71).

Sin embargo, es la atencion preventiva -teniendo en cuenta el riesgo de caries, la fragmentacion post-eruptiva del esmalte y exposicion de la dentina, la presencia de sensibilidad dental, la etiologia de la enfermedad y la gravedad (color y presencia, tamano y profundidad de las fracturas en el esmalte) y extension (numero de dientes afectados) (73), la que permitira adaptar el plan de tratamiento a cada caso en particular, con el objetivo de mejorar la estetica (operatoria dental), reducir la sensibilidad (aplicacion topica de fluor), corregir o mantener la dimension vertical (rehabilitacion oral u ortodoncia) y restablecer las diferentes funciones del sistema estomatognatico, incluida la masticacion (71,72,74,75).

Finalmente, al momento de hacer el analisis radiografico, es posible complementar el diagnostico clinico con algunas caracteristicas radiograficas; por ejemplo, la AI del tipo hipoplasico caracterizada clinicamente por un esmalte que puede estar ausente o presente, con un espesor muy delgado que contrasta normalmente (radiopaco) de la dentina. En la AI del tipo hipomaduro, el esmalte es un poco mas delgado que el esmalte normal pero tiene un aspecto clinico de copos de nieve o motas de algodon que en las radiografias se aprecia con una radiodensidad similar a la dentina. Ya en la AI del tipo hipocalcificacion, el esmalte pobremente calcificado, con un grosor normal y con una coloracion clinica amarillomarron, se observa menos radiopaco que la dentina (76).

No obstante, las radiografias panoramicas y periapicales, mas que ayudar al diagnostico de la AI son utiles para evidenciar el compromiso clinico de la pulpa dental y la necesidad de implementar tratamientos en el organo dentino-pulpar (operatoria dental, rehabilitacion oral y endodoncia).

CONCLUSIONES

La AI corresponde a un desorden hereditario que altera la cantidad (macro-estructura anatomica) y la calidad (micro-estructura histologica) del esmalte. Son estas alteraciones las que permiten realizar un diagnostico presuntivo que guiara hacia la implementacion de un tratamiento odontologico que solucione de mejor manera el compromiso estetico y el compromiso del organo dentino-pulpar.

Las clasificaciones clinicas actuales (incluida la de Witkop) se basan fundamentalmente en el fenotipo, lo cual trae consigo una serie de dificultades al momento de la clasificacion y diagnostico de la AI, y por lo tanto del pronostico del plan de tratamiento odontologico.

Se hace necesario implementar metodos diagnosticos basados en el genotipo con el proposito de confirmar el origen genetico de la AI, lo que permitiria valorar con exactitud el origen de las lesiones del esmalte y lograr un pronostico favorable a partir del manejo integral de los pacientes desde la consejeria genetica hasta los tratamientos odontologicos acertados y oportunos.

AGRADECIMIENTOS

Esta revision de la literatura fue desarrollada dentro del marco del proyecto de investigacion "Analisis genetico, clinico y molecular de una familia afectada con Amelogenesis Imperfecta" financiado por la Convocatoria Interna 2013-2014 de la Pontificia Universidad Javeriana Cali.

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Citar este articulo de la siguiente forma de acuerdo a las Normas Vancouver: Hurtado P-M, Tobar-Tosse F, Osorio J, Orozco L, Moreno F. Amelogenesis imperfecta: Revision de la literatura. Rev. estomatol. 2015; 23(1):32-41.

Paula-Margarita HURTADO [1], Fabian TOBAR-TOSSE [2], Julio OSORIO [3], Lorena OROZCO [4], Freddy MORENO [5].

[1.] Medico especialista en genetica, Profesora Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali (Colombia). [2.] Biologo doctor en ciencias biomedicas, Profesor Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali (Colombia). [3.] Biologo magister en Ciencias Biomedicas, Profesor Programa de Odontologia de la Institucion Universitaria Colegios de Colombia Cali (Colombia). [4.] Estudiante de odontologia de la Institucion Universitaria Colegios de Colombia Cali (Colombia). [5.] Odontologo magister en Ciencias Biomedicas, Profesor Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali (Colombia), profesor Escuela de Odontologia de la Universidad del Valle (Colombia).

Recibido para publicacion: Diciembre 5 de 2014

Aceptado para publicacion: Mayo 25 de 2015

Correspondencia:

F. Moreno, Pontificia Universidad Javeriana Cali fmorenog@javerianacali.edu.co
Tabla 1. Clasificacion de la AI en funcion del fenotipo y
secundariamente por el modo de herencia

Tipo I      Hipoplasica
Tipo IA     Hipoplasica, con hoyos, autosomica dominante
Tipo IB     Hipoplasica, localizada, autosomica dominante
Tipo IC     Hipoplasica, localizada, autonomica recesiva
Tipo ID     Hipoplasica, autosomica dominante, superficie lisa
Tipo IE     Hipoplasica, dominante ligada al sexo, superficie lisa
Tipo IF     Hipoplasica, autosomica dominante, superficie rugosa
Tipo IG     Agenesia de esmalte, autosomica recesiva
Tipo II     Hipomadurativa
Tipo IIA    Hipomadurativa, autosomica recesiva, pigmentada
Tipo IIB    Hipomadurativa, recesiva ligada al sexo
Tipo IIC    Hipomadurativa, superficie con "copos de nieve",
              ligada al sexo
Tipo IID    Hipomadurativa, superficie con "copos de nieve",
              ?autosomica dominante?
Tipo III    Hipocalcificante
Tipo IIIA   Autosomica dominante
Tipo IIIB   Autonomica recesiva
Tipo IV     Hipomadurativa-hipoplasica con taurodontismo
Tipo IVA    Hipomadurativa-hipoplasica con taurodontismo,
              autosomica dominante
Tipo IVB    Hipoplasica-hipomadurativa con taurodontismo,
              autosomica dominante
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Author:Hurtado, Paula-Margarita; Tobar-Tosse, Fabian; Osorio, Julio; Orozco, Lorena; Moreno, Freddy
Publication:Estomatologia
Date:Jul 1, 2015
Words:8393
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