Printer Friendly

A stiff person case admitted phsysical medicine and rehabilitation outpatient clinic with low back pain/Bel agrisi sikayetiyle fiziksel tip ve rehabilitasyon poliklinigine basvuran bir stiff person sendromu olgusu.

Giris

Stiff Person Sendromu (SPS) nadir gorulen bir norolojik hastalik olup, ilk olarak 1956 yilinda Moercsh ve Woltman tarafindan sirt, karin ve uyluk kaslarinda sertlik sikayeti olan 14 hastada "Stiff Man Sendromu" adi altinda tanimlanmistir (1,2).

Stiff Person Sendromu; abdominal, aksiyel ve ekstremite kaslarinda rijidite, lomber hiperlordoz, hareket guclugu, kaslarda agrili spazmlar ve yuruyus bozuklugu ile seyreden otoimmun temelli bir hastaliktir (1). Dalgali ya da sabit bir seyir gostererek ozurluluge yol acar (3). Hastalarin %65'inin gunluk aktivitelerinde bagimli oldugu bildirilmistir (4). Semptomlarin siddeti hafiften agira degisiklik gosterir, torakal paraspinal ve solunum kaslari etkilenirse solunum guclugune neden olarak yasami tehdit edebilir (5).

Stiff Person Sendromu'nun tanisi, bahsedilen semptomlarin yaninda sertlige ve rijiditeye neden olan diger norolojik hastaliklarin dislanmasi ile birlikte ekstrapiramidal ve piramidal bulgularin yokluguna dayanarak klinik olarak konur (3). Elektromiyografide (EMG) agonist ve antagonist kaslarda es zamanli, surekli motor unite aktivitesi gozlenmesi ve yuksek titrede anti glutamik asit dekarboksilaz (GAD) antikorlarinin varligi taniyi destekler (4). Hastalarin %60-80'inde GAD antikorlari pozitiftir (6,7).

Stiff Person Sendromu diger otoimmun hastaliklarla iliskili bulunmustur. Dalakas ve ark.lari (6) tarafindan takip edilen 60 hastada en sik tip 1 diyabetes mellitus (DM) olmak uzere, pernisiyoz anemi, vitiligo ve tiroidit SPS ile birlikte gorulmustur. Hastalarin %5'inde ise paraneoplastik bir sendrom olarak goruldugu bildirilmistir (1,3,6,8). Meme kanseri gibi neoplazmlarla birlikte seyreden bazi vakalarda anti amfifizin ya da anti gefrin otoantikorlari pozitifligi bildirilmistir (9,10).

Hastaligin tedavisinde semptomatik tedavi ve immunoterapi esastir. Semptomatik tedavide fizik tedavi uygulamalari ve egzersizler, benzodiazepin, baklofen, tiagabin ve levetirasetam; immunoterapide de basta intravenoz immunglobulin (IVIG) olmak uzere plazmaferez, rituksimab (anti CD20), kortikosteroid tedavisi kullanilmaktadir (8,11).

Olgu Sunumu

Yirmi alti yasinda kadin hasta 2 yil once baslayan giderek artan bel agrisi, karin ve bel kaslarinda kasilma, yurumede bozulma ve anksiyete sikayetiyle poliklinigimize basvurdu. Hasta bu sikayetlerle daha once cesitli saglik kurumlarinda Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon, Noroloji, Romatoloji ve Ortopedi polikliniklerine basvurmustu. Bu polikliniklerde ankilozan spondilit de dahil olmak uzere bel agrisi nedenleri acisindan cesitli on tanilarla degerlendirilen hastaya bircok tetkik yapilmisti. Spinal manyetik rezonansda S seklinde servikotorakal acikligi saga, lomber acikligi sola bakan minimal skolyoz, servikal lordozda duzlesme ve lomber lordozda belirginlesme saptanmisti. Kranial manyetik rezonansta sagda daha belirgin olmak uzere bilateral hipokampal sinyal artisi izlenmisti. Tum incelemeler sonucunda kesin tani konulamamis ve yalnizca miyorelaksan tablet ve fizik tedaviyi iceren semptomatik tedavi verilmisti. Ancak hastanin sikayetleri bu tedavilerle gerilememisti.

Sikayetlerinde giderek artis olmasi nedeniyle poliklinigimize basvuran ve ozgecmisinde Hashimato tiroiditi ve kompleks parsiyel nobet oykusu olan hasta, bu hastaliklarina yonelik tiroksin ile karbamazepin tedavisi almaktaydi. Sistem sorgulamasinda parestezi, gucsuzluk, idrar gayta inkontinansi, kilo kaybi, ates, gece terlemesi yoktu. Fizik muayenesinde bel hareketleri her yone ileri derecede kisitliydi ve lomber lordozda belirgin artis mevcuttu. Abdominal, paraspinal, kalca cevresi ve proksimal alt ekstremite kaslarinda rijidite vardi. Duz bacak kaldirma testi negatifti. Hastanin duyu ve motor muayenelerinde defisit saptanmadi. Ust ve alt ekstremitelerde derin tendon refleksleri hiperaktifti. Plantar yanit bilateral fleksordu ve klonus izlenmedi. Hastada robotik tarzda yuruyus mevcuttu.

Laboratuvar incelemesinde, kreatin kinazi da iceren biyokimya, tam kan sayimi, eritrosit sedimantasyon hizi, C reaktif protein ve romatoid faktor degerleri normaldi. Hastanin tiroid fonksiyon testleri, antitiroglobulin, tiroid stimulan hormon reseptor antikoru kan degerleri normal sinirlardaydi. Anti tiroid peroksidaz otoantikoru 89 IU olup pozitifti (Normal degerler: 0-34 IU). Aclik kan sekeri ve oral glukoz tolerans test sonuclari normal sinirlardaydi.

Bel agrisi, aksiyel ve abdominal kas rijiditesi, hiperlordoz ve birlikte olan otoimmun hastaligi da goz onune alinarak hastada Stiff Person Sendromu dusunuldu ve Noroloji bolumune konsulte edildi. EMG incelemesinde lomber paraspinal ve rektus abdominis kaslarinda devamli motor unite desarji ve es zamanli kokontraksiyonlar izlendi. Denervasyon bulgusuna rastlanmadi.

Beyin omurilik sivisi (BOS) analizlerinde anti GAD IGG pozitif saptandi (Anti GAD 65; +++, 1/100 titrede, anti GAD67; +++, 1/32 titrede). BOS'ta oligoklonal band saptanmadi. BOS ve serumda seroloji ve viral belirtecler negatifti. Bu bulgularla Stiff Person Sendromu tanisi Noroloji bolumu tarafindan dogrulandi. Hastadan paraneoplastik tarama amacli olarak bakilan tumor markerlari ve amfifizin antikorlarini iceren paraneoplastik panel sonuclari negatifti. Yapilan meme ultrasonografide sag memede BI-RADS2 kist ve her iki aksiler bolgede reaktif hiperplazik lenf nodu saptandi. Yapilan elektroensefalografi incelemesinde sol tarafta daha belirgin olmak uzere bilateral temporalde paroksismal epileptiform bozukluk izlendi. Nobetlerin limbik ensefalite bagli olabilecegi belirtildi.

Hastaya 5 gun sureyle IVIG tedavisi verildi. Agrili spazmlarina yonelik diazepam ve baklofen tedavisi baslandi. Eklem hareket acikligi, germe ve abdominal kas guclendirme egzersizleri verildi. Tedavi sonrasi 3.aydaki ve 6.aydaki kontrol vizitinde yurumede ve bel hareketlerinde anlamli duzelme oldugu saptandi. Hastanin 3 haftada bir kez IVIG tedavisi ve ev egzersiz programiyla takip edilmesi planlandi. Olgu sunumu icin hastadan yazili onam alindi.

Tartisma

Stiff Person Sendromu, halen prevalansi tam olarak bilinmeyen ve nadir gorulen otoimmun temelli bir hastaliktir. Kadinlarda erkeklerden daha sik gorulmekte olup, genellikle 30'lu yaslarda ortaya cikar. SPS vakalarinin yaklasik %60-80'inde BOS'ta anti GAD otoantikoru pozitif saptanmistir (1). Bizim olgumuzda da BOS'ta anti GAD otoantikorlari pozitif saptandi.

Glutamik asit dekarboksilaz enzimi, beyin ve spinal korddaki temel inhibitor transmitter olan gama aminobutirik asit (GABA) sentezinde rol almaktadir. GAD aktivitesinde azalma, GABA duzeyinde azalmaya ve surekli motor noron ateslenmesine neden olur. Sonuc olarak kaslarda sertlik ve spazmlar meydana gelir. Fakat, GABA uretiminden sorumlu farkli yolaklar da mevcut oldugundan, GAD otoantikorlarinin negatif oldugu vakalar da mevcuttur (12).

Stiff Person Sendromu'nun tip 1 DM, otoimmun tiroidit, epilepsi, pernisiyoz anemi, vitiligo gibi otoimmun hastaliklarla iliskili oldugu saptanmistir (3). GAD, tip 1 DM'de de major otoantijenlerden biridir. Yeni tani almis tip 1 DM'lerde anti-GAD %80 oraninda pozitif bulunmustur (13). SPS vakalarinda %60'a varan oranlarda eslik eden Tip 1 DM saptanmistir (7). Bizim vakamizda DM acisindan yapilan aclik kan sekeri ve oral glikoz tolerans test sonuclari normal sinirlardaydi. Ancak hastada otoimmun tiroidit ve epilepsi tanilariyla ilgili bolumlerde takipliydi.

Bazi SPS vakalari meme, over, kucuk hucreli akciger kanseri gibi malignitelerin seyrinde paraneoplastik olarak ortaya cikmaktadir. Bu hastalarda anti-amfifizin ve anti-gefrin antikorlari pozitif saptanmaktadir (3,13). Bizim olgumuzda ise bu otoantikorlari iceren paraneoplastik panel sonuclari negatif olmakla birlikte, malignensi taramasi acisindan yapilan tetkiklerde patoloji saptanmadi.

Elektromiyografi, SPS icin tani koymada yardimci bir aractir. Agonist ve antagonist kaslarda es zamanli, surekli motor unite aktivitesi gozlenir. Bu motor aktivite diazepam, uyku ve genel anestezi ile baskilanir (7). Hastamizda da istirahatte lomber paraspinal ve rektus abdominis kaslarinda devamli motor unite desarji ve es zamanli kokontraksiyonlar izlendi. Izlenen bu motor aktivite ve kokontraksiyonlar, SPS tani kriterleri ile uyumlu olarak, 10 mg diazepam ile baskilandi (6).

Stiff Person Sendromu'nda semptomlar tipik olarak sinsi baslar. Govde kaslarinda rijidite ve sertlik en erken gozlenen bulgu olup lomber ve abdominal kaslardaki surekli kontraksiyon sonucu meydana gelir. Bu kontraksiyonlar baslangicta dalgali seyir gosterir. Hastalik ilerledikce, lomber paraspinal kaslardaki rijidite SPS icin karakteristik olan lomber lordozda asiri artisa (hiperlordoz) yol acar (1,14). Rijidite govdeden kalca cevresi kaslara ve proksimal alt ekstremite kaslarina yayilir. Zamanla yuruyus etkilenir, robotik yuruyus paterni gelisir. Bu durum dusme sikliginda artisa yol acar. Hareket kisitliligi, postur ve yuruyuste bozulma hastalarin yasam kalitesini olumsuz yonde etkiler (15). Bizim vakamizda da rijidite ve sertlik oncelikle lomber ve abdominal kaslarda baslayip, kalca cevresi kaslara ve proksimal alt ekstremite kaslarina yayilmisti. Zamanla belde ileri derecede hareket kisitliligi ve yuruyus bozuklugu gelismisti.

Agri, SPS hastalarinda sik karsilasilan bir sikayettir. Rijiditenin oldugu bolgeye lokalize, direncli ve gittikce kotulesen bir agri, bazen ilk semptom olabilir (1-14). Bel bolgesine lokalize olan agri paraspinal kas rijidesine bagli olarak artan lomber lordoz ve eslik eden kas spazmlari ile iliskilidir. Bu spazmlar sesli ve taktil uyaranlar, emosyonel stres ile presipite olup, hastada ozurluluge yol acacak kadar agrili olabilir (14). Bizim olgumuzun da esas sikayeti bel agrisi ile bel ve karin kaslarindaki sertlikti. Bu sikayetleri sinav gibi emosyonel stres yaratan durumlarda ve yuksek sesli ortamlarda artmakta olup, hastamizin gunluk yasam aktivitelerini, okul basarisini olumsuz yonde etkilemekteydi.

Vakalarin bir kisminda anksiyete bozuklugu, depresyon, fobi gibi psikiyatrik bozukluklara rastlanmaktadir (1). Bu olguda da anksiyoz davranislar izlendi.

Muayenede; aksiyel ve alt ekstremite kaslarinda tonus artisi, motor ve duyusal defisit olmamasi, Babinski negatif oldugu halde derin tendon reflekslerinde hiperrefleksi, lomber lordozda artis, abdominal ve lomber paraspinal kaslarda palpasyonla tahta sertligi gorulmesi, yavas genis adimli tedbirli yuruyus, normal kognitif fonksiyon ve normal sfinkter fonksiyonlarinin izlendigi belirtilmektedir (1). Bizim olgumuzun muayenesinde de bu bulgular mevcuttu.

Stiff Person Sendromu icin Dalakas kriterleri tum dunyada kullanilan tani kriterleridir. Bu kriterleri karsilamayan hastalar atipik SPS olarak tanimlanir (Tablo 1) (16). Etyolojiye yonelik yapilan incelemeler sonucunda hastanin semptom ve bulgularini aciklayacak baska bir norolojik ya da kognitif bozukluk olmamasi, lomber paraspinal ve rektus abdominis kaslarinda surekli motor unite aktivitesinin gosterilmesi ve bu aktivitenin diazepam ile baskilanmasi, Anti GAD otoantikorlarinin pozitif bulunmasi ve tedavide diezepama yanit alinmasi ile hastamiz bu kriterlerin tamamini karsilamaktaydi.

Medikal tedavide; GABA arttirici ve immunmodulator tedavi olmak uzere iki temel yaklasim vardir. GABA arttirici tedavide diazepam sik kullanilan bir benzodiazepin olup, baslangic tedavisinde oldukca etkilidir. Diazepama cevap vermeyen SPS vakalarinda oral ve intratekal baklofen diger bir tedavi secenegidir (17). Tiagabin ve levetirasetam gibi ajanlarda alternatif olarak kullanilmaktadir (8). Immunmodulator tedavide ise en sik IVIG olmak uzere plazmaferez, rituximab (anti CD20) ve kortikosteroid kullanilmaktadir (17). Bizim olgumuzda da Egwuonwu ve ark.nin (7) olgusuna benzer sekilde benzodiazepin, baklofen ve IVIG tedavisi sonrasi 1 ay icinde semptomlarda gerileme ve muayene bulgularinda iyilesme gozlendi. Agri ve rijiditesi azalan, yuruyusu duzelen hastanin gunluk yasam aktivitelerinde kisitliliklarinin azalmasi, duygu durumuna ve yasam kalitesine olumlu olarak yansidi.

Sonuc

Bu vakada otoimmun tiroidit ile birliktelik gosteren SPS olgusu tanimladik. Bu olguda oldugu gibi bel hareketlerinde kisitlilik, bel agrisi, lomber lordozda artis, paravertebral kas spazmi, yuruyus bozuklugu gibi semptomlarla Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon poliklinigine basvuran hastalarda ayirici tanida, cok nadir gozlense de Stiff person sendromu akilda tutulmalidir. Cunku erken tani ve tedavi, yasam kalitesini arttirip, uzun donemde ozurluluk gelismesini engellemektedir.

DOI: 10.5152/tftrd.2015.57778

Belgin KARAOGLAN, Seyda OTE, Ebru KOSEOGLU, Elif BALEVI

Gazi Universitesi Tip Fakultesi, Fiziksel Tip ve Rehabilitasyon Anabilim Dali, Ankara, Turkiye

Informed Consent: Written informed consent was obtained from patient who participated in this case.

Peer-review: Externally peer-reviewed.

Author Contributions: Concept--B.K., S.O.; Design--B.K., S.O, E.K.; Supervision--B.K..; Resource--B.K., S.O., E.K., E.B.; Materials--B.K., S.O., E.K., E.B.; Data Collection and/or Processing--B.K., S.O., E.K., E.B.; Analysis and/or Interpretation--B.K., S.O., E.K., E.B.; Literature Review--B.K., S.O., E.K., E.B; Writer--B.K., S.O., E.K., E.B; Critical Review--B.K.

Conflict of Interest: No conflict of interest was declared by the authors.

Financial Disclosure: The authors declared that this study has received no financial support.

Hasta Onami: Yazili hasta onami bu olguya katilan hastadan alinmistir.

Hakem degerlendirmesi: Dis bagimsiz.

Yazar Katkilari: Fikir--B.K., S.O.; Tasarim--B.K., S.O, E.K.; Denetleme --B.K..; Kaynaklar--B.K., S.O., E.K., E.B.; Malzemeler--B.K., S.O., E.K., E.B.; Veri toplanmasi ve/veya islemesi--B.K., S.O., E.K., E.B.; Analiz ve/veya yorum --B.K., S.O., E.K., E.B.; Literatur taramasi--B.K., S.O., E.K., E.B; Yaziyi yazan--B.K., S.O., E.K., E.B; Elestirel Inceleme--B.K.

Cikar Catismasi: Yazarlar cikar catismasi bildirmemislerdir.

Finansal Destek: Yazarlar bu calisma icin finansal destek almadiklarini beyan etmislerdir.

Kaynaklar

(1.) Hadavi S, Noyce AJ, Leslie RD, Giovannoni G. Stiff person syndrome. Pract Neurol 2011;11:272-82. [CrossRef]

(2.) Moersch FP Woltman HW. Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm ("stiff-man" syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases. Proc Staff Meet Mayo Clin 1956;31:421-7.

(3.) Dalakas MC. Progress and stiff challenges in understanding the role of GAD-antibodies in stiff-person syndrome. Exp Neurol 2013;247:303-7. [CrossRef]

(4.) Alexopoulos H, Dalakas MC. A critical update on the immunopathogenesis ofStiff Person Syndrome. Eur J Clin Invest 2010;40:1018-25. [CrossRef]

(5.) Dalakas MC. Stiff person syndrome: advances in pathogenesis and therapeutic interventions. Curr Treat Options Neurol 2009;11:102-10. [CrossRef]

(6.) Dalakas MC, Fujii M, Li M, McElroy B. The clinical spectrum of anti-GAD antibody-positive patients with stiff-person syndrome. Neurology 2000;:1531-5. [CrossRef]

(7.) Egwuonwu S, Chedebeau F. Stiff-person syndrome: a case report and review of the literature. J Natl Med Assoc 2010;102:1261-3.

(8.) Duddy ME, Baker MR. Stiff person syndrome. Front Neurol Neurosci 2009;26:147-65. [CrossRef]

(9.) De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, Folli F, Lichte B, Piccolo G, et al. The synaptic vesicle associated protein amphiphysin is the 128-kD autoantigen of Stiff-Man syndrome with breast cancer. J Exp Med 1993;178:2219-23. [CrossRef]

(10.) Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, Villmann C, Becker CM, Feng G, et al. Autoimmunity to gephyrin in Stiff-Man syndrome. Neuron 2000;26:307-12. [CrossRef]

(11.) Hegyi CA. Physical therapist management of stiff person syndrome in a 24-year-old woman. J Neurol Phys Ther 2011;91:1403-11. [CrossRef]

(12.) Goodson B, Martin K, Hunt T. Stiff person syndrome presenting with sudden onset of shortness of breath and difficulty moving the right arm: a case report. J Med Case Rep 2010;4:118. [CrossRef]

(13.) Rakocevic G, Floeter MK. Autoimmune stiff person syndrome and related myelopathies: understanding of electrophysiological and immunological processes. Muscle Nerve 2012;45:623-34. [CrossRef]

(14.) Gallien P, Durufle A, Petrilli S, Verin M, Brissot R, Robineau S. Atypical lowback pain: stiff-person syndrome. Joint Bone Spine 2002;69:218-21. [CrossRef]

(15.) Meinck HM, Thompson PD. Stiff man syndrome and related conditions. Mov Disord 2002;17:853-66. [CrossRef]

(16.) Dalakas MC. Advances in the pathogenesis and treatment of patients with stiff person syndrome. Curr Neurol Neurosci Rep 2008;8:48-55. [CrossRef]

(17.) Lorish TR, Thorsteinsson G, Howard FM Jr. Stiff-man syndrome updated. Mayo Clin Proc 1989;64:629-36. [CrossRef]

Yazisma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Belgin Karaoglan, E-posta: kbelgin@gazi.edu.tr

Gelis Tarihi/Received: Mayis/May 2013 Kabul Tarihi/Accepted: Mayis/May 2014
Tablo 1. SPS icin tani kriterleri

Dalakas Kriterleri;

1.   Torakolomber paraspinal ve abdominal kaslarda
       belirgin, fikse de-formiteye (lomber
       hiperlordoz) neden olan aksiyel kas sertligi
2.   Ses, emosyonel stres ve taktil uyaranla artan
       agrili spazmlar
3.   EMG ile agonist ve antagonist kaslardaki surekli
       motor unite akti-vitesinin gosterilmesi
4.   Spazmi aciklayacak baska norolojik ya da
       kognitif bozuklugun olmamasi
5.   GAD65 (veya amfifizin) otoantikorlari icin
       pozitif seroloji
6.   Diazepama yanit elde edilmesi

EMG: elektromiyografi; GAD65: glutamik asit
dekarboksilaz65
COPYRIGHT 2015 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2015 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Case Report/Olgu Sunumu
Author:Karaoglan, Belgin; Ote, Seyda; Koseoglu, Ebru; Balevi, Elif
Publication:Turkish Journal of Physical Medicine and Rehabilitation
Article Type:Report
Geographic Code:7TURK
Date:Sep 1, 2015
Words:2333
Previous Article:Magnetic resonance imaging of the patellofemoral joint/Patellofemoral eklemin manyetik rezonans goruntulemesi.
Next Article:Parvovirus B19-associated reactive arthritis presented with erythema nodosum/Eritema nodozum ile prezente olan parvovirus B19 ile iliskili reaktif...
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2019 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters