Printer Friendly

A retrospective evaluation of patients with rickets/ Riketsli olgularin retrospektif degerlendirilmesi.

SUMMARY

Introduction: Rickets is a group of diseases presenting with skeletal deformities and decreased growth rate due to diminished epiphyseal calcification. It has been previously reported that in our country, nutritional rickets with Vitamin D insufficiency is an important healthcare problem.

Material and Method: In this study, we have evaluated 20 patients with rickets being followed up in pediatric endocrinology outpatient clinic of Uludag University between 2006 and 2010. The diagnosis of nutritional rickets was defined with positive response to treatment and hypocalcaemia accompanied by one of the followings; rickets specific radiological changes, high alkaline phosphates levels or low Vitamin D levels. p<0.05 is accepted as statistically significant. The statistical analysis was performed using SPSS 16.0.

Results: A total of 14 boys and 6 girls were included in this study. Ten of the patients were considered as nutritional rickets, 5 were hypophosphatemic rickets and 5 were vitamin D dependent rickets type 1. On radiological evaluation, distal metaphyseal enlargement-irregularity of radius and ulna was found in 11 patients. O-bain deformity was seen in 3 patients. Ten of the patients were from small districts, 5 were from villages and the remainders were from city center. The main complaints were short stature in 5 patients, difficulty in walking in 4 patients, recurrent pneumonia in 4 patients, seizure in 4 patients, bone deformity in 3 patients, tetany in 2 patients, and ballismus in one patient.

Discussion: Rickets is still a major health problem in childhood. It must be kept in mind in the patients who have short stature and difficulty in walking. Vitamin D dependent rickets or hypophosphatemic rickets must be considered in the patients who have signs and symptoms of rickets in spite of regular vitamin D supplementation. These patients should be referred to a pediatric endocrinologist. (Journal of Current Pediatrics 2017; 9:75-8)

Key words: Vitamin D deficiency, rickets, hypocalcemia

OZET

Giris: Rikets, buyume plaklarinda enkondral kalsifikasyonun bozulmasi sonucunda azalmis buyume hizi ve iskelet deformiteleri ile seyreden bir grup hastaliktir. Ulkemizde D vitamini yetersizligi ve nutrisyonel riketsin bebek ve cocuklari etkileyen onemli bir sorun oldugu bilinmektedir.

Gerec ve Yontem: Bu calismada rikets tanisi alan ve yaslari 0,5 ile 13 yil arasinda degisen, 2006-2010 yillari arasinda Uludag Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Endokrin Polikliniginden takip edilen 20 hasta incelendi. Nutrisyonel rikets tanisi, hipokalsemi yaninda riketse ozgu radyolojik bulgular ve alkalen fosfataz (ALP) yuksekligi veya 25-OH vitamin D (25-OHD) dusuklugunden birisinin olmasina ve tedaviye yanitina gore tanimlandi. Istatistik karsilastirmalarda p<0,05 degeri istatistiksel olarak anlamli kabul edildi. Calismanin analizleri SPSS 16.0 programi kullanilarak yapildi.

Bulgular: Calismaya 14'u erkek 6'si kiz olmak uzere 20 hasta dahil edildi. Olgularin 10'u nutrisyonel rikets, 5'i hipofosfatemik rikets, 5'i de D vitamini bagimli rikets tip 1 olarak degerlendirildi. Hastalarin radyolojik degerlendirmesinde 11 hastada radius ve ulnanin distal metafizinde duzensizlik ve genisleme, 3 hastada alt ekstremitede "O bacak" deformitesi saptandi. Hastalarin 10'u ilce, 5'i koy, 5'i il merkezinden gelmisti. Hastalarin gelis nedenlerine bakildiginda; 5 hasta buyume geriligi, 4 hasta yurumede bozukluk, 4 hasta tekrarlayan pnomoni, 4 hasta nobet, 3 hasta kemik deformiteleri, 2 hasta tetani ve 1 hasta ballismus nedeniyle tarafimiza basvurmustu.

Sonuc: Rikets halen cocukluk caginda bir sorun olmaya devam etmektedir. Ozellikle buyume geriligi, yurume bozuklugu nedeniyle basvuran olgularda rikets tanisi akla gelmelidir. D vitamini alimina ragmen rikets bulgulari olan cocuklar aile hekimi veya cocuk sagligi ve hastaliklari uzmani tarafindan degerlendirilip vitamin D bagimli rikets ve hipofosfatemik rikets dusunulmeli, gerekli vakalar 3. basamak saglik hizmetleri veren cocuk endokrinoloji uzmanina tetkik ve tedavisi amaciyla yonlendirilmelidir. (Guncel Pediatri 2011; 9: 75-8)

Anahtar kelimeler: D vitamini eksikligi, rikets, hipokalsemi

Giris

Rikets, buyume plaklarinda enkondral kalsifikasyonun bozulmasi sonucunda azalmis buyume hizi ve iskelet deformiteleri ile seyreden bir grup hastaliktir. Kalsiyopenik rikets, D vitamini eksikligi, etkisizligi (Vitamin D bagimli rikets) ve nutrisyonel nedenlerle meydana gelirken, fosfopenik rikets fosforun renal tubuler kaybi sonucu ortaya cikmaktadir (1,2).

Ulkemizde D vitamini yetersizligi ve nutrisyonel riketsin bebek ve cocuklari etkileyen onemli bir sorun oldugu ve hastaligin sikliginin % 1,67-19 arasinda degistigi bildirilmektedir (3,4). Ancak 2005 yilinda vitamin D proflaksisi programinin baslatilmasi ile birlikte, 1998 yilinda %6 olan 3 yas alti rikets prevelansi 2008 yilinda %0,3'e dusmustur (5,6).

D vitamini yetersizliginin baslangiciyla rikets gelisimi arasinda her cocuga gore degisen bir sure bulunur ve klasik olarak bilinen rikets evrelerine gore klinik ve biyokimyasal bulgular ortaya cikar (7). Rikets bulgulari, cocukluk caginda genellikle dogumu takip eden ilk iki-uc aydan sonra gorulur. Premature bebeklerde rikets bulgulari, yasamin ilk aylarinda ortaya cikabilir. Rikets halen gelismis ulkelerin sorunu olmaya devam etmektedir. Bu nedenle klinigimizde takip edilen riketsli olgularin klinik ve laboratuar verileri degerlendirilmistir.

Gerec ve Yontem

Bu calismada rikets tanisi alan ve yaslari 0,5 ile 13 yil arasinda degisen, 2006- 2010 yillari arasinda Uludag Universitesi Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Endokrin Poliklinigi'nden takip edilen 20 hasta incelendi. Hastalarin; nutrisyonel rikets tanisi, hipokalsemi yaninda riketse ozgu radyolojik bulgular ve alkalen fosfataz (ALP) yuksekligi veya 25-0H vitamin D (25-0HD) dusuklugunden birisinin olmasina ve tedaviye yanitina gore tanimlandi. Hipofosfatemik rikets tanisi; normal serum kalsiyum (Ca), dusuk serum fosfor (P), yuksek serum ALP, kemik deformiteleri, tubuler fosfor reabsorbsiyonunun dusuk olmasi ile konuldu. Vitamin D bagimli rikets tanisi ise nutrisyonel riketsin biyokimyasal ve radyolojik bulgulari olmasina ragmen D vitamini tedavisine yanit alinamamasi ile konuldu. Boy, kilo, bas cevresi ve bu parametrelerin standart sapma skorlari (SDS) kullanilarak degerlendirildi. Serum 25-0H Vit D duzeyi "High Pressure Liquid Cromotography (HPLC) yontemiyle olculdu. Serum Ca, P, ALP, parathormon duzeyi (PTH), Uludag Universitesi Tip Fakultesi Biyokimya Anabilim Dali laboratuvarinda architech assat cihazinda kemiluminesan mikropartikul enzim immunolojik testi yontemiyle calisildi. Istatistik karsilastirmalarda p<0,05 degeri istatistiksel olarak anlamli kabul edildi. Sonuclar ortanca ve minimum-maksimum deger olarak verildi. Istatistiksel analiz: Calismanin analizleri SPSS 16.0 programi kullanilarak yapildi. Tanimlayici istatistikler ortanca (minimum-maksimum) degerleri ile birlikte verildi. Normal dagilim gostermeyen degiskenler icin bagimli iki grup karsilastirilmasinda Wilcoxon testi kullanildi. Ikiden fazla bagimsiz iki grubun karsilastirmasinda Kruskal-Wallis testi kullanildi, alt grup karsilastirmalari Mann-Whitney U testi ile yapildi ve Bonferroni duzeltmesi geregi a=0,05/3 (a=0,016) olan degerler istatistiksel olarak anlamli kabul edildi. Diger analizlerde anlamlilik duzeyi, a=0,05 (p<0,05) olarak alindi.

Bulgular

Calismaya 14'u erkek 6'si kiz olmak uzere 20 hasta dahil edildi. Ortanca yas 2,27 (0,52-13,49) yil idi. Tanisal olarak gruplandirildiginda yas ortancalari nutrisyonel riketslerde 2,27 (0,52-13,49) yil, hipofosfatemik riketsde 5,57 (1,3413,34) yil, vit D bagimli riketsde 1,56 (0,77-4,58) yil idi.

Olgularin 10'u nutrisyonel rikets, 5'i hipofosfatemik rikets, 5'i de D vitamini bagimli rikets tip 1 olarak degerlendirildi.

Hastalarin radyolojik degerlendirmesinde 11 hastada radius ve ulnanin distal metafizinde duzensizlik ve genisleme, 3 hastada alt ekstremitede o bacak deformitesi saptandi. Dort hastada patolojik radyolojik bulgu saptanmazken 5 hastanin radyoloji sonuclarina ulasilamadi. Hastalarin 10'u ilce, 5'i koy, 5'i il merkezinden gelmisti. Hastalarin gelis nedenlerine bakildiginda; 5 hasta buyume geriligi, 4 hasta yurumede bozukluk, 4 hasta tekrarlayan pnomoni, 4 hasta nobet, 3 hasta kemik deformiteleri, 2 hasta tetani, 1 hasta ballismus nedeniyle tarafimiza basvurdu (Tablo 1). Fizik muayenede 11 hastada el ve ayak bileklerinde genisleme, 5 hastada o bacak deformitesi, 3 hastada rasitik rozari, 1 hastada ebe eli, "Chvostek" ve "Trousseau" bulgulari saptandi. Ortanca boy SDS -2,74 (-3,83-1,14), agirlik SDS -1,87 (-3,97-1,86) olarak saptandi. Basvuruda laboratuvar bulgularinda Ca 7,95 (5,2-10,1) mg/dl, P 3,25 (1,3-6,2) mg/dl, ALP 930 (261-5510) IU/ml, PTH 272 (50-890) pg/mL, 250H vitamin D 10,15 (6-73) ng/mL saptandi. Tablo 2'de hastalarin tanisina gore oksolojik ve laboratuvar bulgulari verildi. Tedavi sonrasi 4-8 hafta icerisinde gorulen serum Ca degeri 9,2 (8-10,8) mg/dl, P 4,65 (2,4-7,2) mg/dl, ALP 475 (186-4161) IU/ml idi. Tedavi oncesi ve sonrasi bu farklar istatistiksel olarak anlamliydi.

Tartisma

Kalsiyum, sinir ve kas islevleri icin de gerekli oldugundan riketsli cocuklarda tetani, konvulsiyon ve ozellikle hipofosfatemi ile ilgili kas zayifligi gorulur. Agir riketsli cocuklarin ayakta durma ve yurumeleri gecikebilir. Karin, mide ve barsak kaslarinin zayifligi nedeniyle siklikla kabizlik gozlenir (8). Riketsli hastalarda hucresel ve humoral immunitedeki bozukluklar yani sira bu vakalarda olusan gogus kafesi deformiteleri nedeniyle akciger enfeksiyonlarina sik rastlanir (9,10). Olgularimizin besinde (%25) buyume geriligi vardi. Olgularin 4'u (%20) pnomoni, 4'u (%20) konvulsiyon, 2'si tetani ile basvurmustu. Bir olguda da ballismus birlikteligi vardi (Tablo 2). Hatun ve ark.'nin 2003 yilinda yaptigi calismada riketsli olgularin en sik basvuru yakinmasi olarak; solunum sistemi yakinmasi (%25,9), ayaklar uzerine basamama, buyume geriligi, yuruyememe (%20,5), terleme (%15,5), kilo alamama (%9,8), dis cikarmada gecikme (%8,4), konvulsiyon (%6,8), bacaklarda egrilik (%5,8) tespit etmistir (11). Hatun, Ozkan ve ark.'nin 2005 yilinda Erzurum'da yaptigi bir calismada vakalarin buyuk cogunlugunun calismamizdakine benzer sekilde konvulsiyon (%78,7) ve pnomoni (% 16,7) yakinmasi ile basvurdugunu saptamislardir (12). Olgularin konvulsiyon ile basvurma nedeni maternal D vitamini deposunun yetersizligidir. Maternal 25-OH-vit D duzeyi <8 ng/ml olan olgularin riskli grup oldugu saptanmistir (13). Riketsin buyume uzerine belirgin olarak olumsuz etkisi vardir. Olgularimizin da boy ve agirlik SDS'leri dusuktu. Bu dusukluk vitamin D'ye bagimli riketsde daha belirgindi.

Rikets bulgulari, cocukluk caginda genellikle dogumu takip eden ilk iki-uc aydan sonra gorulur. Prematur bebeklerde rikets bulgulari ilk aylarda belirebilir. Cesur ve ark. 946 riketsli olgunun degerlendirildigi calismada nutrisyonel riketsin 0-23 ay ve 12-15 yaslar arasindaki iki donemde pik yaptigini saptamislardir (14). Hastaligin en erken bulgularindan birisi kraniotabestir. On fontanel normalden daha genistir ve iki yasina kadar kapanmayabilir. Basta terleme, diger bir dikkat cekici bulgudur. Gogus kafesinde rasitik rozari denilen cikintilar, Harrison olugu, el ve ayak bileklerinde gozle gorulebilen veya palpasyonla hissedilebilen genislemeler gozlenebilir. Bir yasindan sonra bacaklardaki buyume hizlanmasi ve vucut agirliginin da artmasi nedeniyle alt ekstremitelerde genu varum, genu valgum ve koksa vara deformiteleri olusabilir. Olgularimizin %50'sine yakininda el bileklerinde genisleme, %25'inde genu varum deformitesi vardi.

Riketsli hastalarda klinik ve laboratuvar bulgularindan haftalar sonra radyolojik bulgular olusmaktadir. Erken belirtiler buyumenin hizli oldugu uzun kemigin epifizometafizer bolgelerinde gozlenir. Bu nedenle riketsin radyolojik tanisi icin en uygun bolge el-el bilegidir. Tedavi edilmeyen rikets vakalarinda demonstratif radyolojik bulgular; metafizer genisleme, kadehe benzer sekilde canaklasma, distal uclarda duzensizlik (fircalasma) ve kalsifiye olmadigindan dolayi diafiz ile epifiz arasi mesafede artmadir (15,16). Cekilen akciger grafisinde kosta uclarinda genisleme ve konkavlasma yani sira rasitik pnomopati bulgulari da saptanabilir (15). Biz de olgularimizin yarisina yakininda radius ve ulna distalinde genisleme saptadik.

Hipofosfatemik rikets genellikle yasamin ilk yilinin sonuna dogru ortaya cikar. Bacaklar en ciddi etkilenmis bolge olup tedavisiz olgularda belirgin patolojik boy kisaligi gozlenir (17). Olgularimizin yas ortancasi 5,57 (1,3413,34) yil olarak saptanmis olup diger iki gruptan belirgin yuksekti. Boy SDS -2,85 olarak saptandi. Olgularimizin da tamaminda o bacak deformitesi mevcuttu.

Vitamin D bagimli rikets klinigi, vitamin D eksikligine benzer. Onemli farki 4 ay gibi erken yaslarda baslamasi, rikets bulgularinin ciddi olmasi ve nutrisyonel eksiklik tedavi dozlari ile klinigin duzelmemesidir (18). Olgularimizda da yas ortalamasi 1,56 (0,77-4,58) yil idi ve diger gruplara oranla daha kucuk yasta basvurduklari saptandi.

Sonuc

Rikets iskelet deformitelerine, hipokalsemi ve buna bagli olarak tetani, konvulsiyona, immun yetersizlige bagli enfeksiyonlara, buyume ve gelisme geriligine neden olabilir. Bu nedenle riketsin erken tanisi, tedavisi ve riketsten korunma onemlidir. Fakultemize basvuran 10 olgu nutrisyonel rikets, 5 olgu vitamin D bagimli rikets ve 5 olgu da hipofosfatemik rikets tanisi almistir.

Aile hekimleri, tip fakulteleri ve cocuk hastaliklari uzmanlik egitim programlarinda rikets tani, tedavi ve riketsten korunma konusunda egitim verilmesine devam edilmelidir. Ulkemizde D vitamini destek kampanyalarinin devami ve bu hizmetlerin perifere ulasmasinin saglanmasi onemlidir. D vitamini alimina ragmen rikets bulgulari olan cocuklar aile hekimi, cocuk sagligi ve hastaliklari uzmani tarafindan degerlendirilip vitamin D bagimli rikets ve hipofosfatemik rikets dusunulmeli gerekli vakalar 3. basamak saglik hizmetleri veren cocuk endokrinoloji uzmanina tetkik ve tedavisi amaciyla yonlendirilmelidir.

Kaynaklar

(1.) Holick MR McCollum Award Lecture, 1994: vitamin D-new horizons for the 21st century. Am J Clin Nutr 1994;60:619-60.

(2.) Holick MR Resurrection of vitamin D deficiency and rickets. J Clin Invest 2006;116:2062-72.

(3.) Durmus S, Celikhan T, Kural N. Eskisehir yoresinde 1987 yilinda rickets tanisi alan olgularin degerlendirilmesi. Anadolu Tip Dergisi 1989;1:235-42.

(4.) Ozturk A, Hasanoglu A, Vurgun N. Kayseri ve cevresinde 0-3 yas arasindaki cocuklarda rikets gorulme sikligi. Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi 1995;38:377-84.

(5.) Hatun S, Ozkan B, Bereket A. Vitamin D deficiency and prevention: Turkish experience. Acta Paediatr 2011;100:1195-9.

(6.) Ozkan B. Nutritional rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2010;2:137-43.

(7.) Joiner TA, Foster C, Shope T. The many faces of vitamin D deficiency rickets. Pediatr Rev 2000;21:296-302.

(8.) Kurdoglu G, Gunay S ve Sokucu S. Beslenme ve Beslenme bozukluklari, "Pediatri" Ed. Neyzi 0. Fatih Genclik Vakfi Matbaa Isletmesi, Istanbul. 1989. 395-401.

(9.) Reichel H, Koeffler HP, Norman AW. The role of the vitamin D endocrine system in health and disease. N Engl J Med 1989;13:980-91.

(10.) Manuel Quesada J, Solana R, Serrano I, Barrio V, Martinez ME, Santamaria M, et al. Immunologic effects of vitamin D. N Engl J Med 1990;321:833-4.

(11.) Hatun S, Bereket A, Calikoglu AS, Ozkan B. Gunumuzde D vitamini yetersizligi ve nutrisyonel rikets. Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Dergisi 2003;46:224-41.

(12.) Hatun S, Ozkan B, Orbak Z, Doneray H, Cizmecioglu F, Toprak D, et al. Vitamin d deficiency in early infancy. J Nutr 2005;135:279-82.

(13.) Hochberg Z, Bereket A, Davenport M, Van de Waal HAD, De Schepper J, Levine MA et al. On behalf of the european society for paediatric. Endocrinology (ESPE) Bone Club. Consensus development for the supplementation of the Vitamin D in childhood and adolescence. Horm Res 2002;58:39-51.

(14.) Cesur Y, Dogan M, Ariyuca S, Basaranoglu M, Bektas MS, Peker E, et al. Evaluation of children with nutritional rickets. J Pediatr Endocrinol Metab 2011;24:35-43.

(15.) Yurdakok M, Bilginturan N, Ozsoylu S. Yordan N. ve Coskun T. D vitamini yetersizligine bagli rikets. Katki Pediatri Dergisi 1990;114:345-86.

(16.) Greer FR, Reeve LE, Chesney RW, DeLuca HF Water-soluble vitamin in human milk: a myth. Pediatrics 1982;69:238.

(17.) Saggese G, Baroncelli GI. Hypophosphataemic rickets. Horm Res 2000;53:57-60.

(18.) Kitanaka S, Takeyama K, Murayama A, Kato S. The moleculer basis of vitamin D dependent rickets type 1. Endocr J 2011;48:427-32.

Muzaffer Ocak, Erdal Eren *, Kenan Istanbullu, Halil Saglam *

Uludag Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Bursa, Turkiye

* Uludag Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Endokrinoloji Bilim Dali, Bursa, Turkiye

Address for Correspondence/Yazisma Adresi

Dr Muzaffer Ocak, Uludag Universitesi Tip Fakultesi Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali, Gorukle, Bursa, Turkiye Tel:+90 224 295 04 42 Faks: +90 224 442 8143 E-posta: drmuzafferocak@gmail.com

Gelis Tarihi/Received: 24/06/2011

Kabul Tarihi/Accepted: 29/07/2011
Tablo 1. Hastalarin gelis yakinmasina gore sayi ve yuzdeleri

Yakinma                Vaka sayisi     %

Buyume geriligi             5         25
Tekrarlayan pnomoni         4         20
Konvulsiyon                 4         20
Yurume bozuklugu            4         20
Kemik deformitesi           3         15
Tetani                      2         10
Ballismus                   1          5

Tablo 2. Tanilara gore oksolojik ve laboratuvar verileri

                      Nutrisyonel     Hipofosfatemik
                     rikets (n:10)     rikets (n:5)

Boy SDS                  -2,19             -2,85
Agirlik SDS              -1,65             -1,55
Ca (mg/dl)                7,9               9,4
P (mg/dl)                 4,3               2,3
ALP (lU/ml)               784               845
Vitamin D (ng/mL)         9,5               25
PTH (pg/mL)               312              * 67

                     Vitamin D Bagimli
                        rikets (n:5)      p degeri

Boy SDS                    -3,58            >0,05
Agirlik SDS                -2,53            >0,05
Ca (mg/dl)                  6,9             >0,05
P (mg/dl)                   2,6             >0,05
ALP (lU/ml)                 1248            >0,05
Vitamin D (ng/mL)           7,2             >0,05
PTH (pg/mL)                * 536            <0,05

* p=u,08

Alt grup karzilaztirmalari Mann/Whitney U testi ile yapildi ve
Bonferroni duzeltmesi geregi a=0,05/3 (a=0,016) olan degerler
istatistiksel olarak anlamli kabul edildi
COPYRIGHT 2011 Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
No portion of this article can be reproduced without the express written permission from the copyright holder.
Copyright 2011 Gale, Cengage Learning. All rights reserved.

Article Details
Printer friendly Cite/link Email Feedback
Title Annotation:Original Article/Ozgun Arastirma
Author:Ocak, Muzaffer; Eren, Erdal; Istanbullu, Kenan; Saglam, Halil
Publication:The Journal of Current Pediatrics
Article Type:Report
Date:Aug 1, 2011
Words:2614
Previous Article:Effect of problem based learning scenario on knowledge of third class students about childhood poisoning/Probleme dayali ogrenim senaryosunun ucuncu...
Next Article:Clinical approach to children with low appetite/ Istahsiz cocuklara klinik yaklasim.
Topics:

Terms of use | Privacy policy | Copyright © 2019 Farlex, Inc. | Feedback | For webmasters