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?La monstrua vestida y la monstrua desnuda o sindrome de prader Willi?

[FIGURA 1 OMITIR]

[FIGURA 2 OMITIR]

El sindrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genetica que se considera autosomica dominante y es causado por una delecion o disrupcion de un gen o varios genes ubicados en el brazo largo del cromosoma 15 paterno o a una disomia uniparental materna, ademas este sindrome se caracteriza por la disminucion de la actividad fetal, obesidad, hipotonia muscular, retardo mental, estatura baja, hipogonadismo hipogonadotrofico, y pies y manos pequenas. (1)

El SPW fue descrito inicialmente en 1887, por Langdon Down en una adolescente con las caracteristicas antes mencionadas, pero es en 1956 cuando Prader et al, reportaron una serie de estos pacientes. (2)

Juan Carreno de Miranda (Aviles, 25 de marzo de 1614--Madrid, 3 de octubre de 1685) fue un pintor espanol del siglo XVII, que destaco en la Corte espanola de Felipe IV y Carlos II, este pintor retrato a Eugenia Martinez Vallejo en dos pinturas que estan en el Museo el Prado de MadrId denominadas "La Monstrua Desnuda" y "La Monstrua Vestida", que presentan caracteristicas clinicas del SPW, siendo esta probablemente la primera representacion de esta enfermedad genetica en la historia.

Referencias

(1) Horsthemke B.; Wagstaff J. Mechanisms of imprinting of the Prader-Willi/ Angelman region. Am J Med Genet 2008; 146A: 2041-2052.

(2) Prader A, Labhart A, Willi H. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr. 1956; 86:1260-1.

Harry Pachajoa, MD, Est PhD, Estudiante de Doctorado en Ciencias Basicas Biomedicas, Profesor Auxiliar, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali--Colombia. Grupo de Malformaciones Congenitas Perinatales y Dismorfologia (MACOS)

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Title Annotation:IMAGEN DE LA MEDICINA
Author:Pachajoa, Harry
Publication:Revista Universitas Medica
Date:Oct 1, 2009
Words:290
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